Sindrome di Turner

Definizione: cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner, nota anche come monosomia X e sindrome di Ullrich-Turner, è una malattia genetica che colpisce solo le ragazze. Prende il nome dai suoi scopritori, il pediatra tedesco Otto Ullrich e l'endocrinologo americano Henry H. Turner. I segni caratteristici della sindrome di Turner sono bassa statura e infertilità.

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La sindrome di Turner è la forma più comune di disgenesia gonadica (malformazione delle gonadi). Si presume che circa il 3% di tutti gli embrioni siano colpiti, ma la maggior parte muore già intrauterina. Si ritiene che ogni decimo aborto spontaneo nel primo trimestre sia dovuto alla sindrome di Turner. L'incidenza della sindrome di Turner nella popolazione è di circa 1: 2500-3000.

cause

La sindrome di Turner è causata da una cattiva distribuzione dei cromosomi sessuali. Normalmente, gli esseri umani hanno 46 cromosomi su cui sono memorizzate le informazioni genetiche. Ciò include due cromosomi sessuali: nelle donne due cromosomi X (46, XX) e negli uomini un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY).
Le ragazze con sindrome di Turner hanno un secondo cromosoma X mancante (45, X0). Quindi si parla di una monosomia X.

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In circa il 30% dei casi, è presente anche un secondo cromosoma X privo di funzione. È anche possibile una variante a mosaico e si verifica nel 20% dei casi. Ciò significa che solo in alcune cellule del corpo la seconda X è mancante o non funzionante.

La sindrome di Turner non è ereditaria. La causa esatta dell'anomalia cromosomica non è ancora nota. Si ritiene che la causa risieda nella maturazione dello sperma paterno. Non vi è alcuna connessione tra il verificarsi e l'età della madre, a differenza, ad esempio, della trisomia 21.

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diagnosi

La sindrome di Turner può essere diagnosticata anche prima della nascita, ad esempio esaminando il liquido amniotico o prelevando un campione di placenta. Tuttavia, questi esami comportano rischi per la donna incinta e non vengono eseguiti di routine. Per diagnosticare la sindrome di Turner possono essere utilizzati anche esami del sangue non invasivi (test prenatale). Tuttavia, questi sono molto costosi e non fanno parte della diagnostica standard.

Dopo la nascita, la sindrome di Turner è particolarmente evidente a causa della bassa statura delle ragazze colpite. Se si sospetta la malattia, è necessario eseguire un esame per ulteriori cambiamenti fisici. Dovrebbe essere eseguita anche un'ulteriore diagnostica per cercare malformazioni degli organi interni (ecografia cardiaca, ecografia delle vie urinarie).

Può anche essere determinata la concentrazione di vari ormoni nel sangue. Nella sindrome di Turner, gli estrogeni sono bassi e l'ormone luteinizzante (LH) e l'ormone follicolo-stimolante (FSH) sono aumentati (ipogonadismo ipergonadotropo).

Inoltre, le cellule del sangue possono essere sottoposte ad un'analisi cromosomica e quindi è possibile rilevare un cromosoma X mancante.

Riconosco la sindrome di Turner da questi sintomi

Ci sono una serie di possibili sintomi che possono comparire con la sindrome di Turner. Tuttavia, questi non si verificano tutti o sempre contemporaneamente. Alcuni sintomi possono anche verificarsi a seconda dell'età.
Già alla nascita, i neonati attirano l'attenzione a causa del linfedema del dorso delle mani e dei piedi. Anche la bassa statura è evidente all'inizio. Le ragazze colpite di solito raggiungono solo un'altezza media di 1,47 m.

Cambiamenti fisici come:

• Malformazioni degli organi interni (ad es. Difetti cardiaci, malformazioni dei reni e degli ureteri)

• Genitale sottosviluppato

• Osso metacarpale accorciato (osso metacarpale IV)

• Deformazioni del torace (ad es. Scudo torace)

• Attaccatura profonda sulla nuca

• Pterygium colli (piega a forma di ala sul lato del collo)

• Molte talpe

• Osteoporosi precoce

Lo sviluppo mentale è solitamente normale e non c'è riduzione dell'intelligenza.

La mancanza o l'iperattività delle ovaie nell'adolescenza porta all'assenza di pubertà e mestruazioni (amenorrea primaria). Le donne con sindrome di Turner sono generalmente sterili.

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trattamento

Nel trattamento della sindrome di Turner è necessaria la collaborazione di molti specialisti come pediatri, endocrinologi (specialisti in trattamenti ormonali), ginecologi e medici generici. È possibile solo la terapia sintomatica.

La bassa statura deve essere trattata precocemente con ormoni della crescita sotto forma di iniezioni sottocutanee. Con questo trattamento, nel migliore dei casi è possibile ottenere un aumento delle dimensioni da sei a otto centimetri.

A circa 12 anni di età, i preparati a base di estrogeni e progesterone vengono utilizzati per iniziare la pubertà con i farmaci. Gli estrogeni vengono assunti regolarmente per tre settimane dopo la fase di induzione. Segue una pausa di una settimana. In questo modo, viene imitato un ciclo normale e si verifica il sanguinamento mestruale e i genitali esterni si sviluppano regolarmente. La terapia con estrogeni viene continuata per tutta la vita, anche per prevenire l'osteoporosi.

La malattia ei suoi sintomi possono essere molto stressanti per le persone colpite. Pertanto, la psicoterapia iniziata presto può essere utile.

Durata / previsione

Poiché la sindrome di Turner è incurabile, le ragazze e le donne colpite saranno accompagnate dalla malattia per il resto della loro vita.

Gli esami medici regolari sono importanti in quanto vi è un aumentato rischio di varie malattie. Questi includono: ipertensione, diabete mellito, obesità, osteoporosi, malattie della ghiandola tiroidea e malattie del tratto gastrointestinale. A causa di queste malattie, le ragazze con la sindrome di Turner hanno un'aspettativa di vita che è di circa 10 anni inferiore a quella delle persone sane.

La gravidanza nella maggior parte dei casi non è possibile a causa della sterilità esistente. La gravidanza è possibile solo in pazienti che hanno una serie di cromosomi a mosaico. Tuttavia, questo è associato a molti rischi e la frequenza di nascite premature e aborti è notevolmente aumentata.