SEGNI DELLA SINDROME DI MARFAN

Causa della sindrome di Marfan

Come con il Sindrome di Marfan affrontato, la sindrome di Marfan è una malattia genetica. Attraverso un cambiamento (mutazione) del gene della fibrillina-1 (FBN-1) si verifica un difetto nelle microfibrille (componente strutturale del tessuto connettivo) e un indebolimento delle fibre elastiche, che si manifesta principalmente negli organi del cuore, dello scheletro, dell'occhio e dei vasi sanguigni.

L'ereditarietà autosomica dominante significa che è coinvolto un cromosoma autosomico, cioè non legato al sesso. Il set di cromosomi umani è costituito da 23 coppie di cromosomi. Di questi, 22 coppie sono autosomi (Cromosoma 1-22) e 1 coppia sono i cromosomi sessuali (X e Y). Dominante significa che un cambiamento genetico (mutazione) in un gene su uno dei due cromosomi di una coppia cromosomica porta alla malattia, sebbene l'altro non sia patologicamente modificato. Se un genitore è affetto dalla malattia, c'è una probabilità del 50% che anche il bambino si ammali. La gravità dell'espressione è molto variabile e può derivare dalla sindrome neonatale grave di Marfan, che è già presente nascita mostra sintomi significativi, che vanno fino alla malattia asintomatica.

Ma anche se nessuno dei genitori è affetto dalla malattia, può farlo Sindrome di Marfan si verificano in un bambino. La ragione di ciò sono nuove mutazioni, cioè cambiamenti che si verificano spontaneamente nel gene della fibrillina, che sono la causa di una malattia nel 25% dei casi.

Sintomi della sindrome di Marfan

Poiché questa malattia colpisce il tessuto connettivo in tutto il corpo, i sintomi della sindrome di Marfan variano da persona a persona. I sintomi più comuni e evidenti sono la grande lunghezza del corpo, gli arti eccessivamente lunghi, i cambiamenti nel corpo Acuità visiva, Cardiopatia valvolare così come cambiamenti anormali nei grandi vasi sanguigni.

Maggiori dettagli possono essere trovati nei criteri di Gent Nosology sotto l'argomento Diagnostica della sindrome di Marfan trovare.