L'alta statura
Definizione: quando si parla di alta statura?
In campo medico, si parla di statura alta se la persona è al di sopra del 97 ° percentile in termini di altezza, cioè appartiene al 3% più grande. I percentili sono curve di crescita per gruppi di età specifici e indicano la distribuzione normale nella popolazione.
In altezza reale, ciò significa che si può dire che un uomo di 18 anni di età con una lunghezza del corpo di 192 cm e una donna di 18 anni di età superiore a 178 cm siano alti.
Una definizione che viene spesso utilizzata in modo errato assume una statura alta con la crescita accelerata di una persona, ad es. lo stesso nella pubertà. Tuttavia, questo non ha nulla a che fare con l'alta statura, poiché non è definita dall'aumento della lunghezza del corpo nel tempo.
cause
La causa della grande statura sono prima di tutto le caratteristiche genetiche o familiari. Come descritto nella definizione, l'alta statura comprende il 3% più grande di uomini e donne. Ciò significa che l'alta statura non deve essere necessariamente patologica, ma può essere una condizione del tutto normale. Ad esempio, se i genitori erano molto alti, i bambini tendono ad essere uguali o addirittura più grandi.
Oltre alla causa non patologica, esistono numerose sindromi genetiche caratterizzate da alta statura o in cui l'alta statura è uno dei sintomi. Le malattie di natura endocrina (del sistema endocrino) che includono l'alta statura includono gigantismo ipofisario, acromegalia, sindrome adrenogenitale, pubertà precoce o alta statura ipertiroidea.
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Un altro gruppo di cause sono le aberrazioni cromosomiche numeriche. C'è un numero errato di gonosomi (cromosomi X e Y). Questi includono la sindrome di Klinefelter (47, XXY), così come la sindrome XYY (47) e XXX (47). C'è anche il gruppo delle sindromi genetiche. Oltre all'alta statura, ci sono altre anomalie specifiche della sindrome. Sarebbe importante menzionare qui le sindromi di Marfan, Sotos, Wiedemann-Beckwith e Martin-Bell.
Sintomi di accompagnamento in alta statura
I sintomi di accompagnamento dipendono fortemente dalla causa della comparsa di alta statura.
Se qualcuno è alto a causa della sua disposizione, non ci sono altri sintomi.
Se l'alta statura ha cause endocrine (ormonali), ci sono cambiamenti in altre parti del corpo.
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Il gigantismo ipofisario mostra l'ingrossamento del viso, l'allargamento delle mani e dei piedi e un cranio significativamente più grande.
Nella sindrome adrenogenitale, le ragazze mostrano un fenotipo (aspetto) maschile. Ciò significa che il tipo di capelli è più simile a quello dei ragazzi e il clitoride è ipertrofico (ingrandito) e sembra quasi un pene. Compaiono anche disturbi mestruali.
I ragazzi con sindrome adrenogenitale hanno un pene ingrossato e testicoli più piccoli.
Nell'infanzia, i ragazzi e le ragazze, ea causa dell'inizio precoce della pubertà, sono al di sopra della media. In età adulta, invece, tende ad essere anche piccola, poiché le placche di accrescimento si chiudono presto.
Un'altra complicanza pericolosa è che oltre alla produzione di ormoni sessuali, viene disturbata anche la produzione di aldosterone (assorbimento del sale nei reni). Possono quindi verificarsi perdita di peso e vomito.
In caso di aberrazioni cromosomiche, a seconda di dove c'è una deviazione dal numero normale, compaiono ulteriori anomalie.
Con la sindrome di Klinefelter, i ragazzi entrano nella pubertà tardi o per niente, hanno testicoli più piccoli, sviluppano il seno (ginecomastia) e c'è il rischio di osteoporosi in età adulta. Tutti questi sintomi sono causati da una mancanza di testosterone.
Nelle sindromi XXY e XXX, i bambini mostrano debolezze nella loro capacità di apprendimento, hanno comportamenti anormali e sviluppo ritardato delle capacità motorie e del linguaggio.
Nella sindrome di Marfan, i pazienti mostrano iperlassità delle articolazioni, aracnodattilia (dita di ragno), difetti frequenti delle valvole cardiache, deformazioni del torace (torace a imbuto) e della colonna vertebrale (scoliosi), aumento dell'incidenza di lussazioni articolari e lussazioni del cristallino nell'occhio.
La sindrome di Sotos diventa evidente entro i primi quattro anni di vita. I bambini hanno una testa ingrossata (macrocefalo) e cambiamenti molto specifici nel viso (fronte alta, occhi molto distanziati (ipertelorismo), mento appuntito e facce lunghe con un'attaccatura alta dei capelli). Mostrano anche segni di disabilità intellettiva. La crescita normale si osserva solitamente dall'età di 5 anni, motivo per cui in età adulta è presente una bassa statura.
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Diagnosi di alta statura
All'inizio della diagnosi, l'attenzione si concentra principalmente sull'anamnesi precisa.
Viene richiesta l'altezza dei genitori, così come di altri parenti stretti. È anche importante che il medico sappia se ci sono altri sintomi (come descritto sopra) che suggeriscono una sindrome, un disturbo ormonale o un'aberrazione cromosomica.
L'esatta determinazione della corporatura e la relazione tra le singole parti scheletriche possono fornire ulteriori informazioni sulle possibili cause. Inoltre, dovrebbe essere seguita la curva percentile dello sviluppo della lunghezza, poiché il corso può fornire informazioni su alcune malattie. Ulteriori passaggi includono una radiografia della mano sinistra del bambino per determinare l'età delle ossa e un esame del sangue per la crescita e gli ormoni sessuali. È anche possibile eseguire un'analisi cromosomica se si sospetta un'aberrazione nel numero di cromosomi.
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Terapia ormonale
La terapia ormonale può quindi essere utilizzata nei bambini o negli adolescenti se i calcoli prognostici della dimensione corporea prevista risultano in valori superiori a 185 cm per le ragazze e oltre 200 cm per i ragazzi.
Nelle ragazze, gli estrogeni vengono somministrati da soli o in combinazione con gestageni e nei ragazzi il testosterone. Lo scopo di questa terapia ormonale è che le placche di accrescimento nelle ossa, le placche epifisarie, si ossificano prematuramente e che le ossa non crescano più in lunghezza. Gli ormoni simulano uno stato che altrimenti si verificherebbe solo quando le ragazze ei ragazzi hanno superato la pubertà e sono già giovani adulti. La terapia ormonale è molto controversa tra i professionisti medici a causa dei suoi effetti collaterali.
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Effetto collaterale della terapia ormonale
Nelle ragazze, gli ormoni possono portare a cambiamenti delle mestruazioni, aumento di peso, nausea, malessere generale, alterazioni del seno, dei capezzoli e dei genitali esterni.
Nei ragazzi possono verificarsi aumento di peso, dolori articolari, acne grave, ritenzione idrica e, come nelle ragazze, alterazioni dei genitali esterni.
Durata della terapia ormonale
La durata del trattamento dipende dalla taglia della statura alta calcolata, dall'età del bambino e dall'aumento annuale della lunghezza.
La terapia può durare da 1 a 2 anni. La terapia termina quando le piastre di crescita sono chiuse e di conseguenza non può avere luogo alcuna ulteriore crescita. Nelle ragazze c'è una dose giornaliera di un estrogeno e una dose dipendente dal ciclo di un progesterone per 10-14 giorni. Nei ragazzi, la terapia viene eseguita iniettando un deposito di testosterone in un muscolo (coscia, parte superiore del braccio) ogni 14 giorni. Il centro di consulenza di un endocrinologo dovrebbe assolutamente essere visitato qui.
