Malattia di Hirschsprung

definizione

La malattia di Hirschsprung è una rara malattia congenita. Si verifica con una frequenza di circa 1 su 3.000 a 5.000 neonati affetti. La malattia si manifesta nel tratto gastrointestinale.
In una parte dell'intestino mancano cellule nervose e fasci di cellule nervose (gangli). In termini tecnici, si parla di aganglionosi. Oltre all'intestino, anche il muscolo sfintere interno, responsabile della continenza delle feci, risente della carenza di cellule nervose. A causa della mancanza di cellule nervose nelle sezioni dell'intestino, le feci non possono più essere trasportate in direzione dell'ano da movimenti muscolari ondulatori (peristalsi), in modo che il contenuto intestinale / le feci si accumulino davanti alla sezione malata dell'intestino perché i muscoli della zona interessata non possono più rilassarsi, creando una costrizione sorge.

La malattia di Hirschsprung di solito colpisce solo l'intestino crasso; l'intestino tenue può essere colpito solo molto raramente dalla malattia. In circa tre quarti dei casi vengono colpiti il ​​colon sigmoideo e il retto, ovvero le due sezioni terminali dell'intestino crasso. L'intero colon è colpito in meno del dieci per cento dei pazienti. I sintomi sono più pronunciati in questi pazienti.

La condizione si verifica nei neonati o nei bambini. Solo in pochissimi casi può manifestarsi solo in età adulta. Questo di solito è il caso quando la sezione dell'intestino priva di nervi interessata è solo molto corta e quindi ha poco peso.

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cause

La malattia di Hirschsprung è causata da uno sviluppo embrionale alterato che si verifica tra la quarta e la dodicesima settimana di gravidanza. Le cellule nervose (gangli) non possono migrare nel plesso nervoso del cosiddetto plesso mioenterico, che normalmente si trova all'interno dei muscoli della parete intestinale. Per compensare la mancanza di immigrazione delle cellule nervose nella parete intestinale, una rete neurale è collegata a monte nell'intestino, che rilascia in misura maggiore la sostanza messaggera acetilcolina. L'acetilcolina aumenta l'attività dei muscoli intestinali, in modo che si manifesti la tensione costante (spasticità) dei muscoli intestinali associati alla malattia.

Una componente genetica gioca sicuramente un ruolo nella malattia. La malattia può essere ereditata come carattere autosomico dominante o autosomico recessivo. Ma ci sono anche molti bambini che non portano nessuna delle tipiche mutazioni genetiche e nei quali la malattia non è stata trasmessa per via ereditaria.Se parti dell'intestino nel feto non sono sufficientemente rifornite di sangue o se si verifica un'infezione virale, anche questo può scatenare la malattia.

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Sintomi

I sintomi della malattia di Hirschsprung si manifestano nel neonato. Il bambino attira l'attenzione a causa della pancia molto distesa. D'altra parte, le prime feci sottili (tecnicamente chiamate meconio) dovrebbero essere secrete entro le prime 24-48 ore. Nei neonati con malattia di Hirschsprung, le prime feci vengono consegnate in ritardo o di solito per niente. In alcuni casi ciò accade perché si è già formata un'ostruzione intestinale (ileo). A volte può verificarsi anche vomito biliare.

Se il bambino viene esaminato in clinica come parte di un esame rettale a causa dei suoi sintomi, il medico noterà un aumento del tono muscolare dello sfintere, mentre ci sono molte feci nell'addome, ma il retto è vuoto.

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Diagnosi

Sulla base dei sintomi sottostanti, vengono avviate varie procedure diagnostiche. All'inizio, lo stomaco viene prima esaminato con la palpazione e l'ascolto. In alcuni casi, si può avvertire una resistenza alle feci, che è causata dalle feci davanti all'area intestinale ristretta e interessata. Questo di solito è seguito da un esame ecografico dell'addome, in cui puoi vedere quanto è pieno l'intestino e se ci sono allargamenti. Questo di solito è seguito da una radiografia dell'addome.

Una biopsia della mucosa di una sezione dell'intestino porta infine a una diagnosi definitiva, che può quindi essere utilizzata per determinare chiaramente quali segmenti intestinali sono interessati. Puoi anche allungare il retto (misurazione della pressione rettale). Normalmente, in seguito allo stiramento del retto, dovrebbe esserci un riflesso di rilassamento dello sfintere interno, ma questo non si verifica nel caso della malattia di Hirschsprung.

raggi X

Il sospetto di una malattia di Hirschsprung sottostante può di solito essere confermato dalla radiografia. Per l'esame a raggi X, il mezzo di contrasto viene introdotto nel colon. Tipicamente, se è presente la malattia di Hirschsprung, è possibile determinare un aumento del diametro dell'intestino. Il segmento colpito dalla malattia è stretto. Di fronte a questo punto c'è di nuovo una sezione dell'intestino notevolmente ingrandita, poiché le feci si accumulano davanti alla costrizione adiacente. Si parla del cosiddetto megacolon, che può essere visto ai raggi X come una caratteristica chiave della malattia di Hirschsprung.

Anche se spesso la diagnosi della malattia di Hirschsprung può essere già fatta mediante esame radiografico, ciò non rende superflua la successiva biopsia mucosa, perché il tipico megacolon non può essere sempre effettivamente visto in una radiografia con la malattia presente. Soprattutto quando è interessata solo una breve sezione dell'intestino.

Biopsia della mucosa

La diagnosi della malattia di Hirschsprung è confermata da una biopsia della mucosa intestinale. La biopsia può essere utilizzata per dimostrare che non ci sono cellule gangliari all'interno dei muscoli di sezioni del colon e quindi determinare quali sezioni del colon sono esattamente interessate.Questo è importante sapere per l'operazione successiva. Inoltre, si può rilevare una maggiore concentrazione di acetilcolinesterasi, un enzima che scompone un'importante sostanza messaggera, l'acetilcolina, che è eccessivamente attiva nella malattia. La biopsia viene eseguita in anestesia generale o in sedazione (calmante).

Puoi saperne di più su questo qui: Biopsia.

Terapia della malattia di Hirschsprung

Il trattamento della malattia di Hirschsprung non può essere conservativo, ma deve essere eseguito chirurgicamente. All'inizio, a volte viene creato chirurgicamente un ano artificiale (anus praeter) in modo che possano verificarsi movimenti intestinali. L'ano artificiale viene creato davanti all'area interessata dalla malattia. Ciò significa che la malattia può essere superata per un certo periodo di tempo in modo che lo stato di salute possa nuovamente stabilizzarsi e il bambino possa finalmente essere operato in condizioni migliori.

In una seconda fase chirurgica, il segmento intestinale malato viene quindi rimosso (Resezione) e le restanti sezioni dell'intestino sono collegate alla parte ancora corta del retto. L'operazione non avviene in una grande operazione addominale aperta, ma di solito l'operazione può essere eseguita attraverso l'ano (transanale). A volte deve essere utilizzata una procedura minimamente invasiva (laparoscopica). La creazione di un ano artificiale può spesso essere evitata all'inizio e la sezione dell'intestino interessata può essere rimossa direttamente.

Dopo l'operazione, devono essere garantiti movimenti intestinali regolari. La frequenza di svuotamento e la consistenza delle feci dovrebbero tornare alla normalità entro poche settimane o mesi dopo l'intervento. Circa il 90% dei bambini è normale dopo l'operazione.

A cosa devo prestare attenzione quando mangio?

Il problema principale dopo l'intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung è una tendenza persistente alla stitichezza e al gas. È quindi importante prestare attenzione alle seguenti cose quando si mangia:

• Evita i cibi costipanti: cioccolato, bevande al cacao, banana, pane bianco, riso bianco, troppi dolci.

• Evitare cibi flatulenti: piselli, fagioli, altri legumi, cibi troppo grassi

• adeguata idratazione. La German Nutrition Society (DGE) raccomanda le seguenti quantità da bere per le persone sane:

bambino	400-600ml al giorno
14 anni	820 ml al giorno
4-7 anni	940 ml al giorno
7-10 anni	970 ml al giorno
10-13 anni	1170 ml al giorno
13-15 anni	1330 ml al giorno
15-19 anni	1530 ml al giorno
adulti	1410 ml al giorno

complicazioni

Poiché i neonati con malattia di Hirschsprung spesso non passano le feci, è necessario eliminare le feci artificiali. Se ciò non viene fatto in tempo, può verificarsi la complicazione della cosiddetta enterocolite necrotizzante, che è una malattia acuta e pericolosa per la vita del tratto gastrointestinale.

Se le feci sono eccessivamente colonizzate da batteri, può portare a un megacolon tossico, cioè un'infiammazione intestinale acuta. Le complicazioni temute e pericolose per la vita sono l'avvelenamento del sangue (sepsi) e l'infiammazione del peritoneo (peritonite).

Il megacolon come complicazione

Nella malattia di Hirschsprung, a seconda dell'entità della malattia, molto spesso mancano le cellule nervose del retto e le anse sigmoidee. A causa della mancanza di cellule nervose nell'intestino crasso, l'intestino è molto stretto in queste aree. Le feci possono passare attraverso questo punto stretto solo in quantità molto piccole o per niente. Di conseguenza, c'è un'espansione delle sezioni intestinali che si trovano di fronte alla costrizione. L'allargamento dell'intestino crasso è chiamato in medicina megacolon (dal greco "intestino crasso").

Questa complicanza si verifica quasi sempre con la malattia di Hirschsprung se non viene scoperta in anticipo (ad esempio a causa della mancanza di perdita di Kindspech). Nel 15% dei casi si sviluppa un megacolon tossico, l'intestino ingrossato viene attaccato da un batterio chiamato Clostridium.

Per ulteriori informazioni, continua a leggere: Megacolon tossico.

Malattia di Hirschsprung nei bambini

La malattia di Hirschsprung è una malattia che colpisce tipicamente i bambini. Di solito si manifesta subito dopo la nascita. Se la malattia colpisce solo un breve segmento dell'intestino, i bambini vengono spesso notati solo dopo lo svezzamento. Fino a quando i bambini non sono passati al cibo giusto, la sedia è solitamente sottile, in modo che possa superare più facilmente la costrizione e i "bambini Hirschsprung" non attirano l'attenzione subito dopo la nascita. Dopo essere passati dall'allattamento al seno puro al cibo supplementare, i bambini di solito mostrano una massiccia stitichezza e gli altri sintomi tipici.

Come già accennato, la malattia di solito si manifesta poche ore / giorni dopo il parto.

Eredità nella malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung è una malattia ereditaria. Per cui non è possibile determinare un gene specifico come fattore scatenante della malattia. A seconda del gene colpito, la malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante o autosomico recessivo. Autosomica dominante significa che se il neonato eredita un gene malato da uno dei suoi genitori, si ammala automaticamente. Con l'eredità autosomica recessiva, il bambino ha bisogno di due geni malati, cioè un gene malato dalla madre e un gene malato dal padre, per sviluppare la malattia. Di conseguenza, il rischio di sviluppare la malattia di Hirschsprung è significativamente inferiore con l'ereditarietà autosomica recessiva rispetto all'ereditarietà autosomica dominante.

La ricerca ha dimostrato che più lunga è la sezione intestinale malata, maggiore è il rischio che venga trasmessa ai bambini. I ragazzi hanno circa quattro volte più probabilità di essere colpiti dalla malattia rispetto alle ragazze. La malattia è anche più comune nei bambini con trisomia 21 (sindrome di Down). Circa il 12% dei bambini con sindrome di Down ha anche la malattia di Hirschsprung.

È possibile curare la malattia di Hirschsprung?

La malattia di Hirschsprung è una malattia intestinale con una prognosi molto buona. L'80-85% dei pazienti con malattia di Hirschsprung è colpito solo nel retto e nell'ansa sigmoidea. La rimozione chirurgica delle sezioni intestinali che non sono dotate di cellule nervose è quindi abbastanza facile e, a causa dell'elevata percentuale di colon rimanente, anche le complicanze successive sono meno pronunciate. La maggior parte dei pazienti ha una qualità di vita normale dopo questa operazione e sono da considerarsi "guariti".

Circa il 30% delle persone colpite continua a soffrire di una tendenza alla stitichezza e possibilmente altri sintomi, che sono menzionati di seguito. Sfortunatamente, circa la metà del colon è colpita nel 10-15% dei pazienti e l'intero colon è colpito dalla malattia di Hirschsprung in circa il 5%. Con queste cosiddette "aganglionosi a lungo termine" (aganglionosi è un altro termine tecnico per la malattia di Hirschsprung), la prognosi è leggermente peggiore e le complicanze si verificano più frequentemente. Le possibili complicanze sono: incontinenza, tendenza alla stitichezza, formazione di costrizioni sfregiate nell'intestino, infiammazione dell'intestino causata da batteri. I pazienti con un'estensione a lungo termine della malattia di Hirschsprung vengono quindi curati dalla malattia di Hirschsprung, ma devono lottare con queste complicazioni.

Qual è l'aspettativa di vita con la malattia di Hirschsprung?

Il fatto che l'aspettativa di vita sia limitata o meno con la malattia di Hirschsprung dipende dalle malformazioni associate che colpiscono anche un paziente. Nel 70% dei casi, i bambini colpiti sono completamente sani ad eccezione della malattia di Hirschsprung. L'aspettativa di vita non è limitata e corrisponde a quella degli altri bambini.

Nel 30% dei casi, i bambini con malattia di Hirschsprung hanno altre malattie. Questi includono, ad esempio, la sindrome di Down e altre sindromi ereditarie. L'aspettativa di vita dipende dalla sindrome di cui soffre il bambino. In rari casi, la malattia di Hirschsprung si verifica insieme ad altre malformazioni senza che sia presente una sindrome. L'aspettativa di vita può quindi essere limitata a seconda della malformazione associata (ad es. Polmoni sottosviluppati).

Quali sintomi mostra la malattia di Hirschsprung negli adulti?

Gli adulti con malattia di Hirschsprung devono essere divisi in due gruppi. Il primo gruppo è costituito da adulti a cui è stata diagnosticata la malattia di Hirschsprung da bambini e che hanno subito un'operazione. A seconda dell'entità dell'operazione, questi pazienti non hanno alcun sintomo o soffrono di complicazioni da lievi a gravi.
I sintomi possono includere incontinenza (i pazienti non sono in grado di controllare i movimenti intestinali) o una tendenza alla stitichezza. Possono anche svilupparsi costrizioni intestinali sfregiate, che possono portare a problemi digestivi o un'ostruzione intestinale, che poi deve essere operata. Alcuni pazienti soffrono ancora di frequenti infiammazioni intestinali causate da batteri in età adulta.

Il secondo gruppo di pazienti con malattia di Hirschsprung in età adulta è costituito da coloro che non sono stati diagnosticati da bambini. Ciò colpisce solo una piccola percentuale di persone con malattia di Hirschsprung. Oltre il 90% viene diagnosticato da bambino, la maggior parte dei pazienti rimanenti nella tarda infanzia. In genere, i pazienti che non vengono diagnosticati fino a quando non sono adulti sono quelli con solo una breve sezione dell'intestino colpita.
Il sintomo tipico di questi pazienti è la stitichezza, che è difficile da controllare anche con una dieta ricca di fibre, sana e con un'adeguata assunzione di liquidi e con leggere misure lassative. Spesso, questi pazienti possono passare un movimento intestinale solo con un clistere e provare un forte dolore.

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