Neurofibromatosi di tipo 1
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- Sintomi della neurofibromatosi di tipo 1
- Aspettativa di vita e terapia per la neurofibromatosi di tipo 1
- Neurofibromatosi di tipo 2
- Sintomi della neurofibromatosi di tipo 2
Classificazione
- Neurofibromatosi di tipo 1
- Neurofibromatosi di tipo 2
Sinonimi in senso lato
- La malattia di Recklinghausen
- La malattia di Recklinghausen
- NF1
- neurofibromatosi periferica
Definizione e introduzione
Il Neurofibromatosi di tipo 1 è un malattia genetica, Quale autosomica dominante è ereditato.
UN mutazione genetica nel "Gene neurofibromina" sopra Cromosoma 17 porta a cambiamenti, soprattutto nel:
- Sistema nervoso
- pelle
e - scheletro.
È una malattia monogenica con una manifestazione dipendente dall'età (penetranza).
Anche il grado di espressione (espressività) è variabile.
Nel 50% dei casi si tratta di una nuova mutazione.
diagnosi
Rilevando il gene mutato sul cromosoma 17 usando lmetodi aboranalitici la diagnosi può essere salvata. Tuttavia, questi processi sono complessi e costosi, quindi di solito non vengono utilizzati.
La diagnosi viene quindi solitamente effettuata clinicamente utilizzando i metodi sopra descritti Criteri principali, almeno due dei quali devono essere applicati.
Di questi criteri principali, due si distinguono in particolare. Quelli specifici per la neurofibromatosi neurofibromi e che sono spesso evidenti fin dall'infanzia Locali caffè al latte.
Epidemiologia / frequenza
L'incidenza, che significa frequenza nella popolazione, è 1:3500 Neonato.
Uomini e Donne siamo pari spesso colpiti.
Il 50% dei casi sono nuove mutazioni.
Causa (eziologia)
La mutazione del gene neurofibromin sul cromosoma 17 è una nuova mutazione nel 50% dei casi.
Può portare a:
- Mutazioni puntiformi (scambio di basi nel DNA = cambiamento nel codice genetico)
- Delezioni (perdita di DNA)
- Duplicazioni (duplicazione di parti di DNA)
- Inserzioni (torsione di parti di DNA)
- Mutazioni di giunzione
ecc. vieni.
La neurofibromina è una proteina umana che si trova nelle cellule ed è responsabile di una cosiddetta cascata di segnali RAS-GAP con altre proteine.
Come regolatore negativo, insieme alle altre proteine, assicura un equilibrio tra crescita e differenziazione (specializzazione / funzione) delle cellule.
Se questa neurofibromina manca a causa di una mutazione o se c'è una carenza, questo equilibrio viene annullato e l'attenzione cade sulla crescita.
In parole povere, c'è molta neurofibromina di scarsa qualità.
Ulteriori informazioni sulle sindromi neurocutanee possono essere trovate qui: Sindrome neurocutanea
Principali criteri di neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi esiste quando sono presenti almeno due dei seguenti criteri principali:
- Sei o più posti caffè al latte
- screziature ascellari (sotto l'ascella) e / o inguinali (all'inguine)
- almeno due neurofibromi o almeno un neurofibroma plessiforme
- Glioma ottico
- almeno due noduli di Lisch dell'iride
- Deformità ossee (deformazione ossea), in particolare dell'osso sfenoidale (Os sphenoidale = parte dell'osso del cranio)
- Parente di primo grado con neurofibromatosi di tipo 1
Desiderio di bambini
In linea di principio, nulla ostacola la prole dei malati di NF1 (neurofibromatosi di tipo 1).
Perché NF1 autosomica dominante è ereditato, c'è il rischio di avere un figlio malato 50%se è coinvolto un genitore.
I moderni processi tecnici e analitici consentono di ottenere la certezza in una fase iniziale.
Se anche il bambino è malato, i sintomi del genitore non possono essere utilizzati per determinare la progressione della malattia del bambino.
Le donne incinte con neurofibromatosi spesso riferiscono di avere nuovi neurofibromi durante il gravidanza forma o neurofibromi preesistenti iniziano a crescere.
Non di rado è un file taglio cesareo necessario se la regione pelvica della donna incinta è affetta da neurofibromi. Di regola, tuttavia, la gravidanza procede senza complicazioni.
