Anemia falciforme: quanto è davvero pericolosa?

definizione

L'anemia falciforme è una malattia genetica del sangue o, più precisamente, dei globuli rossi (Eritrociti).
Esistono due diverse forme a seconda dell'eredità: una cosiddetta eterozigote e omozigote Forma. Le forme si basano su una forma disturbata degli eritrociti. Quando c'è una mancanza di ossigeno, questi assumono una forma a falce, che dà il nome alla malattia.

cause

La causa dell'anemia falciforme è la genetica / eredità. Si tratta di un file malattia ereditaria codominante autosomicacioè che i suoi equivalenti genetici non sono sui cromosomi sessuali, cioè un genitore affetto è sufficiente per trasmettere la malattia al proprio figlio.

La causa esatta risiede nello scambio (più precisamente: mutazione puntiforme) di un singolo amminoacido: l'aminoacido glutammato viene sostituito dall'amminoacido valina.
Il glutammato, insieme a molti altri aminoacidi, fa parte della proteina emoglobina, che è nota per essere il trasportatore di ossigeno sui globuli rossi (eritrociti). La forma spaziale prevista dell'emoglobina non viene raggiunta attraverso l'uso dell'amminoacido valina "sbagliato". Il risultato è un'emoglobina modificata, chiamata HbS (emoglobina dell'anemia falciforme).
In sostituzione, si forma anche un'altra emoglobina: HbF (emoglobina fetale), che in realtà si forma solo nel periodo fetale di un nascituro. Ha una maggiore affinità per l'ossigeno e funge da sostituto di compensazione per il trasporto di ossigeno.
Le molecole di emoglobina dei pazienti a cellule falciformi alla fine della produzione sono costituite per il 20% da HbF e per l'80% da HbS. Ciò porta a una perdita di elasticità negli eritrociti, ma la loro flessibilità è essenziale quando passano attraverso il più piccolo dei vasi sanguigni.

Se una persona ha la malattia da entrambi i genitori, entrambe le copie del gene corrispondente per l'emoglobina sono interessate. È un cosiddetto portatore omozigote. In queste persone, il 100% di tutte le emoglobine viene modificato e anche variazioni minime dei livelli di ossigeno nel sangue fanno assumere loro una forma di falce.
Nel caso di un portatore eterozigote, solo un genitore era malato o ha trasmesso la malattia. Qui è necessaria una grave mancanza di ossigeno perché l'emoglobina e quindi gli eritrociti cambino.

Indipendentemente dal fatto che il portatore sia omozigote o eterozigote, il meccanismo della malattia è lo stesso: non appena una molecola assume la forma sbagliata, viene scomposta. Questo può accadere nei vasi sanguigni o nella milza (vedere emolisi). Ciò significa che le persone colpite hanno meno eritrociti in totale nel sangue (anemia = anemia), quindi il loro apporto di ossigeno nel corpo attraverso il sangue non è garantito.

Puoi scoprire come si fa sentire l'anemia nel nostro articolo Anemia: questi sono i segni!

diagnosi

Diversi metodi possono rilevare la forma falciforme dei globuli rossi. Il modo più semplice per farlo è guardarlo: se spargi una goccia di sangue su un vetrino e lo sigilli contro l'aria, gli eritrociti colpiti assumono la forma di falce (cellule falciformi o Drepanocytes chiamato). Anche cosiddetto cellule bersaglio o Cellule bersaglio può essere ad es. si riconoscono in questa forma di anemia: hanno un colore rosso concentrato al centro e generalmente indicano una perdita di funzione delle cellule. Questa forma può verificarsi anche con altre anemie e quindi non è specifica.

Il più accurato è un processo chimico con il nome complicato di cromatografia liquida ad alta pressione. Questo è in grado di separare diverse molecole e confrontarle tra loro. La molecola di emoglobina modificata HbS può essere identificata.

avvenimento

L'anemia falciforme si manifesta principalmente in Africa e nel Mediterraneo orientale.
In Germania è praticamente inesistente e, se lo è, si verifica con i rifugiati o con le persone con un background migratorio. Nel 2010 è stato accertato che in Germania c'erano circa 1000-1500 malati di anemia falciforme, principalmente provenienti da Turchia, Italia, Grecia, Africa settentrionale e centrale, Medio Oriente e India.

La restrizione spaziale è probabilmente dovuta a un vantaggio di selezione dovuto alla malaria.

frequenza

L'anemia falciforme è l'anemia corpuscolare (delle cellule del sangue) più comune al mondo, presumibilmente anche a causa del vantaggio di selezione.
A seconda del livello di sviluppo del paese, anche la malaria può essere fatale. Nel 2004 è stato stimato un record di 1,8 milioni di morti per malaria.

Caratteristica speciale della malaria

È stato scoperto per la prima volta dai ricercatori negli anni '40 che nelle aree in cui si è verificata la forma grave di malaria (tropici della malaria), molte persone avevano "sangue diverso".
La malaria è una malattia parassitaria causata da Zanzara anofele viene trasmesso. I plasmodi (parassiti) attaccano prima il fegato, poi i globuli rossi e continuano a moltiplicarsi in essi. Nelle persone con anemia falciforme, i plasmodi negli eritrociti non si moltiplicano. Le cause esatte non sono ancora note. In questo contesto, una persona con anemia falciforme può affermare di essere (parzialmente) resistente alla malaria.

Puoi trovare ulteriori informazioni sulla pericolosa malattia infettiva della malaria e su come proteggerti nel nostro articolo Malaria!

Sintomi concomitanti

Il quadro clinico dei reclami dipende dal fatto che il malato abbia a omozigote o eterozigote Il vettore è.

Nel caso della forma omozigote si può generalmente parlare della forma più grave. Anche durante l'infanzia, i pazienti soffrono di crisi emolitiche e infarti d'organo dovuti a disturbi circolatori.
Una crisi emolitica è una complicanza dell'anemia emolitica. emolitica significa semplicemente che il sangue si dissolve e anemia l'anemia quantitativa risultante. Se si verifica una crisi emolitica, ciò significa una ripartizione massicciamente eccessiva dei globuli rossi, che di solito è dovuta a infezioni virali. È una condizione pericolosa per la vita con febbre, brividi, sintomi di shock (incluso calo della pressione sanguigna, pallore, palpitazioni) e ittero (ittero). Qui è necessaria un'assistenza medica intensiva (vedi terapia).
Gli infarti d'organo possono verificarsi anche nei portatori omozigoti. Le occlusioni vascolari possono verificarsi in tutto il corpo. Gli organi più comuni colpiti sono la milza, i reni, il sistema nervoso centrale e le ossa.La milza in particolare, in quanto organo di disgregazione del sangue, è particolarmente colpita nelle malattie emolitiche. Se si verificano ripetute occlusioni vascolari (infarti), la milza perde sempre più la sua funzione e si restringe.
Il rene come organo filtro può essere colpito altrettanto facilmente: questo quadro clinico corrisponde quindi a una "glomerulonefrite cronica" (stato infiammatorio permanente delle più piccole subunità filtranti del rene). Per quanto riguarda le ossa, vanno menzionati la testa del femore e l'omero: come ogni altro organo, richiedono un adeguato apporto di sangue. Se ciò non è garantito, si verifica una necrosi ossea aspettica (morte del tessuto senza agenti patogeni responsabili).
I colpi classici possono verificarsi nel cervello. Il midollo osseo è anche influenzato dalla mutata forma degli eritrociti: ad esempio dopo l'infezione da Parvovirus B19 (Rosolia) potrebbe esserci una carenza a breve termine di eritrociti.

Il quadro clinico dei portatori eterozigoti è molto diverso: la maggior parte delle persone colpite non si accorge della loro malattia, in quanto più lieve. Si scompensano solo in situazioni di stress estremo, che possono essere tanto più pericolose quando si verificano per la prima volta. Queste condizioni di emergenza fisica possono essere un'attività sportiva estrema, una gravidanza, un'operazione e, in particolare, il collegamento a una macchina cuore-polmone.

Puoi scoprire quali sintomi ha ancora l'anemia emolitica nel nostro articolo Anemia emolitica!

terapia

Nei portatori omozigoti, si può tentare di integrare la coltivazione di eritrociti normali nel corpo con un trapianto di cellule staminali allogeniche. Per questo, le cellule staminali che formano il sangue vengono trasferite a un fratello o un estraneo, che poi subentra alla (corretta) formazione del sangue.
Questo viene fatto anche, ad esempio, nel caso di malattie maligne del sangue come la leucemia.
Nel complesso, una persona colpita dovrebbe evitare la mancanza di ossigeno e, in caso di crisi emolitica, ricevere un'adeguata terapia intensiva. Ciò include anche, ad esempio, una sufficiente sostituzione del fluido o una trasfusione di sangue (al fine di garantire nuovamente il trasporto di ossigeno nel sangue).

Puoi trovare maggiori informazioni su un trapianto di cellule staminali, quali sono i rischi e quali sono i costi nel nostro articolo Trapianto di cellule staminali.

previsione

In linea di principio, l'anemia falciforme è una malattia incurabile a causa della sua causa genetica. Può essere intrapreso solo il tentativo di trapianto di cellule staminali. A seconda del livello di sviluppo nel paese della persona colpita, le persone hanno un'aspettativa di vita inferiore. Le crisi emolitiche causate da infezioni, ad esempio, hanno maggiori probabilità di portare alla morte per insufficienza d'organo.

Vaccinazioni regolari e cure tempestive in ospedale aiutano a migliorare la prognosi.

Particolarità in gravidanza

Solo le pazienti omozigoti hanno problemi durante la gravidanza a causa della loro anemia falciforme: Innanzitutto va menzionato l'aumento del rischio di trombosi, ma questo non richiede alcun trattamento farmacologico come l'anticoagulazione (anticoagulazione), ma solo un attento monitoraggio (il doppio rispetto alle persone sane).

I pazienti con anemia falciforme non mostrano un aumento del rischio di aborto spontaneo o parto prematuro; i bambini hanno solo un peso alla nascita inferiore rispetto alla media.

Una controindicazione assoluta (contro-raccomandazioni) per la gravidanza è se la persona interessata ha già subito gravi complicazioni dalla sua malattia come ictus e insufficienza cronica del cuore, dei polmoni o dei reni.

Inoltre, è stato osservato in pazienti con anemia falciforme che, per ragioni sconosciute, sperimentano alcuni episodi di dolore durante la gravidanza. Qui viene utilizzata la terapia analgesica (antidolorifica), come nel caso di altre donne in gravidanza. Il numero di studi su pazienti con anemia falciforme in gravidanza e sui loro figli è ancora incompleto e richiederà ulteriori ricerche approfondite in futuro.

Altro su questo: Trombosi in gravidanza

Quali farmaci sono controindicati?

In linea di principio, dovrebbero essere evitati tutti i farmaci che aumentano la viscosità del sangue o riducono l'apporto di ossigeno. I pazienti con anemia falciforme, ad esempio, dovrebbero evitare di usare contraccettivi che contengono estrogeni, poiché aumentano il rischio di trombosi.
Farmaci che agiscono sul sistema nervoso autonomo e restringono i vasi sanguigni (vasocostrittori) o diminuire l'area di scambio di ossigeno nei polmoni (parasimpaticomimetici, simpaticolitici; per esempio. determinare Beta bloccanti) dovrebbe anche essere evitato.

A cosa dovresti prestare attenzione durante l'anestesia?

Una macchina cuore-polmone viene utilizzata nella gestione operativa quando il cuore e / oi polmoni hanno un malfunzionamento che richiede un intervento chirurgico e devono essere operati o addirittura devono essere trapiantati. Cioè Si può presumere che il corpo colpito fosse già in uno stato di carenza di ossigeno relativa prima dell'operazione, ergo gli eritrociti malati hanno assunto la loro forma falciforme per carenza di ossigeno.
Il pericolo maggiore è la crisi emolitica: dopo il collegamento alla macchina cuore-polmone, i globuli danneggiati vengono rimossi attraverso un filtro. È importante assicurarsi che l'anemia falciforme faccia filtrare più cellule del sangue rispetto alle persone sane.
È necessario un rigoroso monitoraggio dell'equilibrio tra portatori di ossigeno (eritrociti) e altri componenti (proteine, plasma). Ciò può essere ottenuto, ad esempio, tramite trasfusioni (concentrati di globuli rossi, in breve EK).
Inoltre, non va trascurato il fatto che le cellule del sangue subiscono pochi danni meccanici mentre scorrono attraverso la macchina cuore-polmone. Questo fatto viene preso in considerazione anche nelle persone sane (cioè pazienti non affetti da anemia falciforme) e la viscosità del sangue è comunque particolarmente monitorata.
Sotto una stretta gestione della sala operatoria, l'anemia falciforme può anche essere collegata a una macchina cuore-polmone, ma dovrebbe essere accompagnata da medici esperti in trasfusione e terapia intensiva e ha luogo solo se non ci sono altre opzioni terapeutiche.