Pediatria

Trisomia 18 nel feto

Cos'è la trisomia 18 nel nascituro?

La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una grave mutazione genetica associata a una prognosi infausta. La maggior parte dei bambini muore prima della nascita.

Nella trisomia 18, il cromosoma 18 è presente in tre volte, invece del solito duplice. Le ragazze hanno una probabilità leggermente maggiore di avere la trisomia 18 rispetto ai ragazzi. In generale, la malattia è piuttosto rara, si manifesta con una frequenza di circa 1: 6000.

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cause

La trisomia 18 è un'aberrazione cromosomica. Durante la divisione cellulare c'è una cattiva distribuzione dei cromosomi e quindi una tripla presenza del cromosoma 18.

Normalmente ogni persona ha una cosiddetta doppia serie di cromosomi con 23 paia di cromosomi, cioè 46 cromosomi. La metà di questo proviene dalla madre e l'altra metà dal padre. Le cellule germinali (ovociti e spermatozoi) hanno solo un singolo set di cromosomi (23 cromosomi). Quando si formano, il doppio set di cromosomi viene dimezzato. Quando la cellula uovo e lo sperma si fondono, può sorgere una cellula con una doppia serie di cromosomi.

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L'errore che porta alla trisomia 18 può verificarsi sia durante la formazione delle cellule germinali sia solo dopo la fecondazione. A seconda del momento, si distingue tra diverse forme di trisomia 18. La probabilità di una tale cattiva distribuzione dei cromosomi aumenta con l'età della madre.

Diagnosi prima della nascita

Il sospetto di una trisomia 18 nel nascituro può sorgere durante gli esami ecografici nell'ambito dell'assistenza prenatale. I segni per questo sono ad es. ritardo della crescita, malformazioni degli organi interni o quantità di liquido amniotico.

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In caso di sospetto, possono essere eseguiti vari esami del sangue materno. Tuttavia, il triplo test indica solo se esiste un aumento del rischio di trisomia. Gli esami del sangue più recenti come il test Panorama, il test Harmony o il test prenato forniscono informazioni specifiche sulla presenza di una trisomia e quale.

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Una diagnosi affidabile al 100%, tuttavia, è possibile solo con un esame invasivo come un esame dei tessuti della placenta (Campionamento dei villi coriali) o un test del liquido amniotico (Amniocentesi). Le cellule rimosse possono quindi essere esaminate per una trisomia.

Sintomi concomitanti

Le donne incinte con un bambino con trisomia 18 di solito non se ne accorgono. La trisomia del bambino non causa sintomi nella donna incinta. Solo in un esame ecografico del nascituro può sorgere il sospetto di una trisomia 18 a causa di un ritardo della crescita o di una malformazione degli organi interni.

Le caratteristiche esterne tipiche di un bambino con trisomia 18 sono evidenti solo dopo la nascita.

Trattamento / terapia

Non esiste una terapia per la trisomia 18, né nel nascituro né dopo la nascita. Se il bambino non muore prima della nascita, è possibile iniziare una terapia sintomatica dopo la nascita, ad esempio respirazione artificiale o nutrizione.

Durata / previsione

La prognosi della trisomia 18 nel feto è molto sfavorevole. Circa il 90% dei bambini muore prima della nascita. Tuttavia, se viene raggiunta la data di scadenza, solo il 5% circa dei bambini sopravvive al primo anno di vita a causa delle varie malformazioni e malattie concomitanti. La guarigione della trisomia 18 non è ancora possibile.