Anatomia-Lessico

L'epigenetica

definizione

L'epigenetica è un campo biologico ampio ed esteso che si occupa di funzioni genetiche che vanno oltre la pura sequenza di basi nel DNA.
Il genoma è costituito principalmente da filamenti di DNA formati da coppie di basi disposte in modo diverso. In ogni persona ci sono differenze nell'ordine delle coppie di basi, che alla fine determinano l'individualità di ogni persona.
Ma anche con lo stesso genoma, i fattori epigenetici possono portare a un'implementazione diversa delle sequenze geniche e portare a ulteriori differenze.
Al giorno d'oggi, queste caratteristiche epigenetiche di una persona possono essere esaminate solo parzialmente nel genoma.

Anche con materiale genetico apparentemente intatto, queste epigenetiche possono provocare malattie attraverso la successiva modifica del materiale genetico.

Come funziona l'epigenetica?

Il genoma umano, che si trova nei cromosomi, è costituito da numerose coppie di basi che codificano per il materiale genetico.
Le coppie di basi definiscono un codice in base al quale il corpo converte il materiale genetico.
Le malattie genetiche derivano dal fatto che mutazioni o spostamenti si verificano sui geni a singole basi, per cui il codice non è corretto e viene prodotto un gene sbagliato.
Un tipico esempio di una tale malattia è la fibrosi cistica. Diverse mutazioni e malformazioni portano a un difetto nel "gene CFTR", che codifica per un canale del cloruro in vari organi.

Nel caso dei cambiamenti epigenetici, non c'è un cambiamento così chiaro nel gene.
Per convertire il gene in un prodotto corrispondente che funzioni ed è attivo nel corpo, entrano in gioco numerosi altri processi:

Il DNA è confezionato e deve essere prima allentato in modo che le sequenze geniche da produrre siano esposte. In epigenetica, i processi avvengono sulle basi del DNA stesse o sul confezionamento dei filamenti di DNA, che cambia il metodo di produzione dei singoli segmenti genici. Ciò consente di evidenziare singole aree geniche mentre altre sezioni vengono chiuse.

Gli effetti dei cambiamenti epigenetici sul genoma possono essere considerevoli. Ciò significa che sequenze geniche importanti possono essere completamente disattivate, mentre altri geni vengono prodotti in eccesso.
Ciò può provocare malattie e caratteristiche fisiche diverse in modi diversi.
Nel corso della vita, l'epigenetica cambia a causa dell'età e sotto l'influenza di ormoni e fattori ambientali.

Per questo motivo, si presume che l'epigenetica abbia un'influenza decisiva sullo sviluppo delle malattie cardiovascolari e sul processo di invecchiamento.
Anche la schizofrenia, il morbo di Alzheimer, il cancro, il diabete e le malattie psichiatriche possono insorgere in relazione ai cambiamenti epigenetici.
Molte ricerche sono ancora in corso in questo campo in modo che varie malattie possano essere spiegate e trattate meglio in futuro.

Esempi di epigenetica

Esempi epigenetici possono essere osservati in ogni persona in età avanzata. Molte delle origini della malattia oggi sono attribuite, tra le altre cose, a cambiamenti epigenetici.
Un tipico esempio di epigenetica visibile è la cosiddetta "inattivazione dell'X".
Un cromosoma X è completamente spento dai processi epigenetici. Ciò colpisce soprattutto le donne che hanno due cromosomi X.Un cromosoma X rimane attivo, motivo per cui non ci sono sintomi clinici evidenti.
Questo può portare alla comparsa di malattie genetiche cosiddette "recessive" sul cromosoma X ancora attivato, che altrimenti non si sarebbero verificate perché avrebbero potuto essere compensate dal secondo cromosoma X.

Un altro esempio di epigenetica è ciò che è noto come "imprinting genomico".
I geni del bambino hanno un'impronta genomica dei genitori, il che significa che sono attivi solo i geni di un genitore. Questo può anche portare a malattie rare come la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader-Willi o anche malattie tumorali come il tumore di Wilms.
Gli esatti effetti dell'imprinting genomico su queste malattie sono ancora in gran parte inesplorati.

Che ruolo gioca l'epigenetica nel cancro?

Le connessioni tra l'epigenetica e lo sviluppo del cancro sono oggetto di intense ricerche. La maggior parte dei tumori deriva dalla replicazione disinibita delle cellule, che poi si trasformano in cellule tumorali.
Alla base di ciò possono esserci modificazioni genetiche o fattori epigenetici.
Questi possono evidenziare sequenze geniche individuali e portare alla crescita del tumore.

Sia i tumori infantili che quelli adulti possono essere dovuti a cambiamenti epigenetici.
Queste malattie possono ancora essere studiate particolarmente bene nei bambini perché hanno un'epigenetica molto simile. Nel corso della vita, l'epigenetica cambia a causa dell'età e di vari fattori ambientali.
Questo apre nuove possibilità per lo sviluppo del tumore.

Queste malregolazioni epigenetiche dei geni possono, tuttavia, essere utilizzate anche a proprio vantaggio nel trattamento del cancro. In linea di principio, è possibile modificare l'epigenetica di un gene attivato in modo tale che il cancro venga eliminato direttamente.

Ci sono ancora grandi lacune nella ricerca sia nello sviluppo del cancro che nel trattamento del cancro attraverso meccanismi epigenetici.
Finora non è ancora possibile utilizzare questi metodi a scopo terapeutico.

Che ruolo gioca l'epigenetica nella depressione?

L'epigenetica gioca un ruolo importante, soprattutto nello sviluppo delle malattie psichiatriche.
Attivando e disattivando determinate sequenze geniche, possono svilupparsi malattie come la depressione e la schizofrenia.

Probabilmente ne sono responsabili anche l'età e i fattori ambientali che portano a processi epigenetici modificati. Le malattie mentali interagiscono con l'epigenetica umana.
Ad esempio, è noto che lo stress psicologico porta a cambiamenti epigenetici che portano all'invecchiamento cellulare.

Grave stress psicologico nell'infanzia ha anche un'influenza significativa sull'epigenetica, che può portare a complicazioni psichiatriche in un secondo momento.

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Epigenetica nei gemelli

La ricerca sull'epigenetica può essere fatta molto bene, specialmente nei gemelli identici.
Sebbene abbiano la stessa composizione genetica, possono avere caratteristiche esterne ed interne significativamente diverse nel corso della loro vita.

Queste differenze possono essere ricondotte a cambiamenti epigenetici causati dal caso e da fattori ambientali. Anche se ogni gemello ha lo stesso patrimonio genetico, vengono attivate solo poche sequenze geniche, di cui sono responsabili le diverse epigenetiche individualmente.

In giovane età, l'epigenetica difficilmente differisce.
Con l'aumentare dell'età e le diverse influenze ambientali, le differenze diventano più evidenti.
Tuttavia, c'è ancora un'impronta epigenetica.
Ciò significa che la probabilità di epigenetica simile con lo sviluppo di malattie di origine epigenetica nei gemelli rimane alta.

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Che influenza hanno le influenze ambientali sull'epigenetica?

Secondo lo stato attuale della ricerca, l'epigenetica è significativamente influenzata dall'età avanzata, dalle coincidenze e dai fattori ambientali.
I fattori ambientali possono essere di natura psicologica e fisica.

I ben noti fattori ambientali negativi che causano un cambiamento negativo nell'epigenetica sono i traumi infantili, lo stress, il disagio psicologico o la depressione.
Una dieta malsana o sostanze chimiche nocive come il fumo di tabacco o l'alcol hanno anche un'influenza negativa sull'epigenetica del trucco genetico.

In età avanzata, varie influenze ambientali attraverso i cambiamenti epigenetici possono provocare malattie della psiche, del sistema cardiovascolare, ma anche di numerosi altri organi.
Tuttavia, le esatte relazioni e modalità di azione nel genoma non sono state ancora studiate.