Medicina Interna

Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare è una malattia genetica associata a frequenti attacchi di febbre. La malattia è annoverata tra le malattie autoinfiammatorie, poiché il sistema immunitario si attiva indipendentemente da un agente patogeno e provoca infiammazione.Nel complesso, la febbre mediterranea familiare è una malattia rara, che, tuttavia, si verifica più frequentemente in alcune regioni e gruppi di popolazione. Questo dà il nome alla malattia, poiché le regioni colpite sono in particolare la Turchia, l'Armenia, l'Italia e gli Emirati Arabi Uniti. La febbre mediterranea familiare è una malattia cronica.

cause

La febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ognuno ha due varianti di ciascun gene. Uno dalla madre e uno dal padre. Il gene che codifica per la febbre mediterranea familiare non è solo un singolo gene. Sono stati trovati molti geni diversi. Tuttavia, un gene malato non è sufficiente per far scoppiare la malattia perché i portatori hanno ancora un gene sano. Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, è statisticamente il caso che un bambino su quattro abbia entrambi i geni colpiti. La malattia scoppia in questi bambini. Questo è completamente indipendente dal sesso dei bambini in quanto è una malattia autosomica e sia gli uomini che le donne hanno ciascun gene duplicato.

Un numero particolarmente elevato di portatori di geni vive in determinate regioni. In Turchia, ad esempio, una persona su dieci porta una mutazione per la febbre mediterranea familiare. Ciò significa che circa un bambino su 400 ha la febbre mediterranea familiare. Le mutazioni portano all'attivazione regolare del sistema immunitario, innescando infiammazioni e attacchi di febbre. Le infiammazioni colpiscono particolarmente il peritoneo, la pleura, il pericardio e le articolazioni.

Questo articolo potrebbe interessarti anche: Febbre senza sintomi negli adulti: cosa c'è dietro?

diagnosi

Spesso sono necessari alcuni mesi o anni per la diagnosi della febbre mediterranea familiare. Le persone colpite vengono spesso in clinica a causa di dolori addominali acuti e attacchi di febbre.
Dopo aver escluso altre cause della febbre, è possibile eseguire un test di screening per cercare le mutazioni geniche più comuni. Tuttavia, se il risultato del test è negativo, la febbre mediterranea familiare non può essere esclusa, poiché solo l'80% circa delle persone colpite reagisce positivamente.

Leggi anche l'articolo: L'esame genetico.

Come trovi uno specialista?

Gli specialisti che si occupano della febbre mediterranea familiare sono generalmente reumatologi. Nella maggior parte dei casi, il contatto può essere effettuato direttamente tramite il medico di famiglia, il pediatra o la clinica. La ricerca su Internet è consigliata per la tua ricerca. Ci sono pagine di gruppi di auto-aiuto e pagine di informazioni su Internet che offrono un elenco radar di specialisti e possono anche fornire contatti quando contattati direttamente. Poiché la frequenza della febbre mediterranea familiare è molto bassa in Germania, ci sono solo pochi specialisti che si specializzano specificamente in questa malattia.

Quali sono i sintomi?

Per la maggior parte delle persone colpite, la malattia scoppia nella loro giovinezza. Oltre il 90% di tutte le persone colpite ha la prima febbre prima del ventesimo compleanno. Un attacco di febbre di solito dura due o tre giorni e si verifica all'improvviso. In alcune persone malate, una riacutizzazione può essere innescata da determinati cibi, freddo, calore o sforzi eccessivi. Gli attacchi di febbre sono accompagnati da forti dolori all'addome, al torace o alle articolazioni, poiché qui si sviluppa l'infiammazione.

La storia delle persone colpite include spesso un intervento chirurgico all'appendice e altre cicatrici addominali. Queste operazioni sono state eseguite su persone colpite, in quanto spesso ricoverate in ospedale con sintomi di stomaco acuto prima che venga fatta la diagnosi vera e propria. Oltre alla peritonite, ci sono anche pleurite con dolore respiratorio e infiammazione pericardica con sintomi simili a un attacco di cuore.

Leggi anche l'articolo sull'argomento: Dolore addominale e febbre

Anche la sinovia può essere interessata. È evidente qui che è quasi sempre solo un singolo giunto. Soprattutto sui piedi, ci sono anche piccoli cambiamenti della pelle rossastra durante un attacco. Un'indicazione della febbre mediterranea familiare è fornita anche dalla storia familiare della persona colpita, poiché spesso ci sono parenti già affetti. L'origine può anche rendere più probabile la malattia.

Trattamento / terapia

La febbre mediterranea familiare è una malattia cronica che non può essere curata. La terapia è quindi puramente sintomatica, cioè per migliorare i sintomi e ridurre le ricadute. Nell'episodio attivo, le persone colpite vengono trattate con antidolorifici. Se gli analgesici non steroidei sono insufficienti, può essere preso in considerazione anche il trattamento con oppioidi. È importante anche la terapia antinfiammatoria con ibuprofene, aspirina o diclofenac.

A seconda dell'organo infiammato, possono essere necessarie anche terapie aggiuntive. Con un'infiammazione del pericardio, il cuore può essere così limitato da arrivare ad aritmie, che devono essere trattate con farmaci.

Ulteriori informazioni sull'argomento possono essere trovate su: pericardite

Tra un attacco e l'altro, le persone colpite si sentono in salute e non hanno lamentele. Durante questo periodo, tuttavia, la frequenza delle ricadute può essere ridotta con la terapia con colchicina. Un altro farmaco usato per prevenire le ricadute è anakinra, un antagonista del recettore dell'interleuchina-1 umano. Gli studi hanno dimostrato un effetto positivo sulla frequenza di spinta. Un numero inferiore di attacchi porta a meno complicazioni, come l'amiloidosi e la conseguente insufficienza renale. La dialisi può essere necessaria dopo che si verificano gli effetti a lungo termine.

Com'è l'aspettativa di vita?

Con un buon controllo dei farmaci, quelli con febbre mediterranea familiare possono avere un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, in poco più della metà delle persone colpite, le frequenti ricadute portano a un massiccio rilascio di amiloide A, una proteina della fase acuta. Questo può accumularsi nel rene e quindi portare a insufficienza renale e insufficienza renale. Questo è spesso il motivo per un'aspettativa di vita più breve per le persone colpite.

Scopri anche di più sull'argomento: Insufficienza renale

Decorso della malattia

La febbre mediterranea familiare è una malattia periodica. Nell'infanzia, gli attacchi di febbre sono spesso l'unico sintomo. Successivamente, le ricadute sono accompagnate da infiammazione del peritoneo, della pleura o delle articolazioni.
Tra gli attacchi, le persone colpite si sentono in buona salute e sono prive di sintomi. Nel corso tardivo della malattia, potrebbe esserci un rene ipoattivo, che trasforma la malattia puramente periodica in una limitazione permanente delle persone colpite.

Quanto è contagiosa la febbre mediterranea familiare?

La febbre mediterranea familiare è una malattia genetica. La malattia può quindi essere trasmessa solo dai genitori ai figli. Non c'è infezione ad altre persone, come con l'influenza o altre malattie infettive. La trasmissione non è possibile attraverso il sangue o altri contatti. Chiunque abbia la febbre mediterranea familiare ha queste informazioni nei geni da quando è stato concepito e può trasmettere questa malattia solo ai propri figli.

C'è una cura?

La febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria cronica. Una cura non è possibile qui. Le persone colpite vengono trattate solo sintomaticamente e la malattia può essere ridotta. I trattamenti delle malattie genetiche con l'aiuto delle forbici genetiche sono ancora oggetto di ricerca attuale.