Malattia dell'osso vitreo

cause

L'osso è fatto di solido tessuto connettivo (collagene) che è aggrovigliato nelle fibre. I sali di calcio si depositano in questo costrutto, che conferiscono all'osso la sua forza finale e lo mineralizzano.
Nel caso della malattia dell'osso vitreo ce n'è uno Mutazione genica sul Cromosomi 7 e 17 che contengono le informazioni per la formazione del collagene più importante per le ossa, il Collagene di tipo 1. Questa mutazione significa che il collagene di tipo 1 non si forma correttamente. Inoltre, la torsione delle singole fibre di collagene viene disturbata, con conseguente riduzione della forza e della stabilità dell'osso.

Generale

La malattia dell'osso di vetro (in latino: osteogenesi imperfetta) è una malattia che aumenta con Fragilità delle ossa eccelle. In senso figurato, le ossa si rompono facilmente come il vetro, che è ciò che dà alla malattia il suo nome gergale.
La malattia delle ossa di vetro colpisce circa 2.500-4.500 persone in Germania. Ciò corrisponde a circa 4-7 casi ogni 100.000 abitanti.

Eredità

La malattia delle ossa di vetro può essere ereditaria. Se è già apparso in una famiglia, lo sarà autosomica dominantet ereditato, ad es. Anche i figli di genitori malati sviluppano questa malattia nella misura in cui ricevono informazioni genetiche errate.
Anche la malattia dell'osso vitreo può spontaneocioè a causa di una mutazione casuale in DNA sorgere senza che un caso del genere si sia già verificato in famiglia.

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Sintomi

I sintomi della malattia dell'osso vitreo sono principalmente dovuti all'instabilità delle ossa.
I pazienti subiscono fratture ossee molto rapidamente, anche senza forze esterne, le cosiddette fratture da fatica. Le fratture si verificano più frequentemente all'inizio della pubertà e di solito diventano meno comuni in età adulta. Le fontanelle grandi sono spesso evidenti anche nei bambini piccoli. Inoltre, c'è spesso una bassa statura e deformità dello scheletro, ad es. scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale) o cifosi (formazione di gobba).
I muscoli delle persone colpite sono spesso al di sotto della media. Altre anomalie sono ad es. sclera blu (ciò che è normalmente bianco negli occhi appare bluastro), perdita dell'udito, articolazioni ipermobile, prestazioni ridotte, aumento della sudorazione e cranio notevolmente molle (testa di gomma).
Nel contesto della malattia dell'osso vitreo, spesso si verificano anche difetti delle valvole cardiache come insufficienza (chiusura insufficiente delle valvole) o un setto ventricolare aperto.

Classificazione

La malattia dell'osso vitreo può essere diversa sottotipi sono divisi, ciascuno con caratteristiche speciali. La statura delle persone colpite, così come la gravità dei sintomi e il decorso della malattia, spesso differiscono.

Tipo I (tipo Lobstein): Il tipo I di malattia dell'osso vitreo è questo più mite Forma progressiva. Spesso viene diagnosticato solo quando il bambino è più grande e presenta fratture notevolmente frequenti. Tuttavia, accade anche che la diagnosi venga fatta anche più tardi quando i sintomi di accompagnamento diventano evidenti, ad es. Problemi di udito in età adulta. Le persone colpite di solito hanno poche anomalie scheletriche. Le loro articolazioni sono generalmente estremamente mobili ei loro muscoli sono piuttosto deboli. La sclera può avere una colorazione bluastra. Altrimenti il ​​tipo I è poco appariscente.

Tipo II: Il tipo II di malattia dell'osso vitreo rappresenta il forma più grave la malattia I pazienti sono estremamente a rischio di fratture e ne soffrono polmoni sottosviluppati. In precedenza, questa forma di malattia dell'osso vitreo era considerata non vitale, ma ora può essere trattata meglio, il che può aumentare il tempo di sopravvivenza. Tuttavia, molti bambini si verificano già durante la nascita fratture multiple acceso, motivo per cui i bambini spesso muoiono entro le prime 24 ore dalla nascita. Anche l'insufficiente maturità polmonare è un fattore decisivo per la morte precoce dei giovani pazienti.

Tipo III (tipo Vrolik): Anche i pazienti con malattia dell'osso vitreo di tipo III soffrono di una malattia grave. sei bassa statura e hanno molte deformità scheletriche che si verificano sia alle estremità che alla colonna vertebrale. Questo può anche influenzare la respirazione. Spesso questi pazienti dipendono da una sedia a rotelle.

Tipo IV: Il tipo IV può essere visto come un percorso più leggero del tipo III. Anche questi pazienti lo sono bassa statura, ma soffrono meno di deformità scheletriche e non hanno bisogno di una sedia a rotelle tutte le volte che i pazienti con tipo III. La sclera delle persone colpite può essere normale, ma anche di colore bluastro.

Tipo V: Nei pazienti con malattia del vitreo di tipo V si verifica il fenomeno dell'eccesso Formazione del callo sopra. Dopo le fratture, si verifica un'eccessiva formazione di nuovo osso, con conseguente ispessimento delle ossa. Inoltre, il calcio si deposita in questi pazienti nelle strutture legamentose tra l'ulna e il radio e tra la tibia e il perone. Questo porta a problemi con il Rotazione dentro e fuori queste parti del corpo. Questo può dare un'indicazione della malattia sottostante durante l'esame.

Tipo VI: I pazienti con il tipo VI hanno una sclera da normale a bluastra. Mostrano sintomi tipici della malattia dell'osso vitreo. La particolarità, però, è che in questi pazienti nessuna causa genetica per i sintomi possono essere trovati. Non hanno le tipiche mutazioni genetiche come gli altri pazienti con malattia dell'osso vitreo.

Tipo VII: La particolarità dei pazienti con malattia dell'osso vitreo di tipo VII è la cosiddetta Rhizomelia. La parte superiore del braccio e le ossa della coscia sono relativamente troppo corte rispetto all'avambraccio e alle ossa della parte inferiore della gamba.

terapia

La terapia della malattia dell'osso vitreo si basa principalmente su tre pilastri: fisioterapia, inchiodamento endomidollare e bisfosfonati. Poiché la malattia dell'osso di vetro è genetica, non è ancora curabile.
La terapia serve solo a migliorare i sintomi.

Fisioterapia: la fisioterapia sta diventando sempre più importante nel trattamento della malattia dell'osso vitreo. L'immobilità favorisce l'ulteriore perdita di massa ossea, motivo per cui sono utili esercizi fisioterapici specifici per stabilizzare le ossa a rischio di frattura. Una cattiva postura è particolarmente prevenuta, poiché i muscoli sono costruiti. Se possibile, la fisioterapia dovrebbe essere eseguita quotidianamente. È anche una buona idea fare gli esercizi in acqua. I pazienti possono muoversi facilmente e non c'è rischio di cadere o fratturarsi.

Inchiodamento del midollo: l'inchiodamento del midollo viene utilizzato per stabilizzare direttamente le ossa. A tale scopo, l'osso corrispondente viene diviso in più pezzi come parte di un'operazione. I pezzi vengono quindi infilati su un chiodo o un filo come un filo di perle in modo da ripristinare la posizione originale, allineata assialmente, dell'osso. In questo modo si possono evitare deformità ossee a seguito di fratture. Per questo possono essere utilizzati anche chiodi telescopici, che possono essere separati e quindi non ostacolano la crescita. Ciò significa che le unghie non devono essere cambiate così spesso a causa della lunghezza insufficiente. Tuttavia, l'inchiodamento intramidollare non deve essere eseguito su pazienti con cattive condizioni di salute generale. Inoltre, non può essere utilizzato se la sostanza ossea è insufficiente, poiché l'unghia non ha una presa sufficiente nell'osso.

Bifosfonati: il trattamento della malattia dell'osso vitreo con bifosfonati è un approccio di terapia farmacologica.
I bifosfonati sono preparati che inibiscono le cellule che degradano l'osso e quindi portano ad un aumento secondario della sostanza ossea. Ciò può ridurre il tasso di frattura nel paziente. Il dolore osseo è anche meno comune con la terapia con bifosfonati.

profilassi

Poiché la malattia dell'osso di vetro è genetica, non può sopravvivere misure profilattiche essere prevenuto.
Tuttavia, uno stile di vita adattato alla malattia può moderarne il decorso e alleviare i sintomi. Le persone affette non dovrebbero mettere a dura prova le loro ossa, ad es. dovrebbero essere accesi Alcol e fumo erogazione. Inoltre, una dieta equilibrata che prevenga il sovrappeso e il sottopeso ha un effetto protettivo e può migliorare il benessere del paziente.
Anche quello formazione in fisioterapia dovrebbe essere fatto in modo coerente. In questo modo è possibile ottenere i migliori risultati di trattamento.

previsione

La prognosi della malattia dell'osso vitreo dipende principalmente dal tipo di malattia, ad es. sull'aggressività del corso. Questo può variare notevolmente da paziente a paziente e non può essere previsto con precisione. Tuttavia, con le misure mediche odierne, la prognosi complessiva è migliorata in modo significativo.