Oftalmologia

Distrofia corneale

Cos'è la distrofia corneale?

Le distrofie corneali sono un gruppo di malattie ereditarie della cornea. È una malattia non infiammatoria che di solito colpisce entrambi gli occhi. Nella maggior parte dei casi, è evidente attraverso una riduzione della trasparenza della cornea e un deterioramento della vista. La loro età massima è compresa tra i 10 ei 50 anni. Le distrofie corneali sono suddivise in diverse forme, ognuna delle quali colpisce diverse aree della cornea. Le mutazioni in vari geni sono la causa.

cause

Le distrofie corneali sono malattie ereditarie (ereditarie). La causa sono diverse mutazioni in diverse sequenze geniche. Le sequenze geniche sono state localizzate negli ultimi anni attraverso un'intensa ricerca medica, che ha portato a una migliore comprensione e migliori opzioni diagnostiche e terapeutiche. I test molecolari possono diagnosticare la forma specifica di distrofia corneale nel paziente e trattarla di conseguenza. Queste malattie vengono spesso trasmesse di generazione in generazione in una famiglia.
Le distrofie corneali sono malattie non infiammatorie, cioè. non sorgono a causa di una precedente infiammazione o di altre malattie della cornea. Né possono verificarsi a seguito di incidenti o lesioni. Le distrofie corneali sono spesso scoperte incidentalmente in un esame oftalmologico in persone fisicamente sane.

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Quali sono le forme?

Esistono molte forme diverse di distrofia corneale, ognuna delle quali colpisce diverse aree della cornea. Sono classificati in base alla loro mutazione genetica e prendono il nome dal loro aspetto tipico. A seconda della localizzazione, possono essere divisi in 3 gruppi. Un gruppo colpisce principalmente gli strati superficiali come l'epitelio, un altro lo strato medio dello stroma e il terzo gruppo gli strati posteriori della cornea come l'endotelio.

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La forma più comune è la distrofia endoteliale di Fuchs, che colpisce le cellule endoteliali all'interno della cornea e ne provoca una crescente degradazione. Colpisce principalmente le donne di età superiore ai 50 anni. Porta a problemi di vista e può essere trattata con colliri o, nel peggiore dei casi, con un trapianto di cornea.
La distrofia delle impronte digitali a punti mappa colpisce la membrana basale dell'epitelio. Questa forma si manifesta in giovane età e porta a sintomi quali deterioramento della vista, dolore agli occhi e visione offuscata.
Altre forme sono: distrofia corneale granulare, distrofia corneale reticolata, distrofia corneale a nido d'ape, distrofia corneale maculare, distrofia epiteliale.

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Com'è l'eredità?

Le distrofie corneali rappresentano un gruppo di diverse forme di malattia, che a loro volta hanno diversi modelli di ereditarietà. A seconda della mutazione, vengono ereditati come tratto autosomico dominante, autosomico recessivo o recessivo legato all'X. I pazienti affetti possono sottoporsi a consulenza genetica, che può informarli sul trattamento e sulla prognosi, nonché sulle informazioni trasmesse ai bambini.

diagnosi

Se si verifica una diminuzione della trasparenza della cornea e, in particolare, l'annebbiamento si verifica in entrambi gli occhi contemporaneamente, è necessario considerare la distrofia corneale. L'oftalmologo può esaminare la cornea utilizzando una lampada a fessura e determinare eventuali cambiamenti strutturali o opacità.

Inoltre, può prelevare un campione durante l'esame ed esaminarlo al microscopio elettronico. In particolare nei pazienti che hanno parenti con distrofia corneale, deve essere effettuato un regolare esame oftalmologico per poter diagnosticare quanto prima una possibile distrofia corneale. Un test molecolare dei geni può anche essere utile per scoprire la forma esatta della distrofia corneale.

Quali sono i sintomi della distrofia corneale?

Molte distrofie corneali causano sintomi pochi o molto tardivi e spesso non vengono riconosciute dal paziente. Le malattie vengono spesso scoperte in pazienti fisicamente sani durante un esame oftalmologico.
Quando si verificano i sintomi, i pazienti spesso notano prima un deterioramento della vista. Questo aumenta sempre di più nel tempo. Il deterioramento della vista è spesso soggetto a un periodo.

Alcune forme hanno gravi problemi di vista, soprattutto al mattino, ma questi diminuiscono con l'avanzare della giornata. Inoltre, possono esserci lunghe pause senza sintomi tra i sintomi. Inoltre, la cornea diventa torbida, che inizialmente è invisibile ma può peggiorare nel corso degli anni.
Con le distrofie corneali, che colpiscono particolarmente le parti superficiali della cornea, cioè l'epitelio ecc., Si verifica anche un forte dolore agli occhi.

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Trattamento / terapia

Il trattamento delle distrofie corneali dipende dalla forma particolare. È quindi importante diagnosticare la forma esatta della distrofia corneale utilizzando test molecolari prima di iniziare la terapia. Alcune forme non richiedono trattamento.
In alcune forme, sono sufficienti colliri o unguenti disidratanti, come la distrofia delle impronte digitali dei punti della mappa o la distrofia endoteliale di Fuchs. Gli speciali colliri attirano il liquido dalla cornea, che porta ad un miglioramento della vista.

Nel caso di forme più gravi di distrofia corneale, tuttavia, solo la cosiddetta cheratoplastica, cioè un trapianto di cornea, in ultima analisi, aiuterà. La cornea malata viene sostituita da una cornea di un donatore morto. A causa del fatto che la cornea contiene poche cellule immunocompetenti, una reazione di rigetto si verifica relativamente raramente. Solo in rari casi è richiesta un'ulteriore immunosoppressione mediante farmaci. Un trapianto ha un buon tasso di successo e migliora la vista nella maggior parte delle persone.

Decorso della malattia

La distrofia corneale è una malattia progressiva, cioè. la sua gravità aumenta nel tempo.
Alcune forme non provocano alcun sintomo per il paziente e quindi non hanno effetti pericolosi per la vita. Altre forme portano a sintomi molto tardi e peggiorano anche leggermente. Le forme gravi di distrofia corneale portano a disturbi della vista e dolore agli occhi molto presto. Spesso in questi ci sono fasi sintomatiche, spesso per anni, tanto che alla fine solo un trapianto di cornea aiuta a contrastare la cecità.

previsione

La distrofia corneale non è una malattia pericolosa per la vita. Per molti pazienti non comporta alcuna restrizione nella vita quotidiana. La diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre le complicanze. Solo in rari casi si verifica una grave compromissione della vita quotidiana a causa di problemi di vista. In questi casi, tuttavia, un trapianto di cornea può, nella maggior parte dei casi, portare a una cura.