Sindrome neurocutanea
introduzione
La sindrome neurocutanea è un gruppo di varie malattie ereditarie che si manifestano sia sulla pelle che nel sistema nervoso centrale.
definizione
Le malattie che compongono la sindrome neurocutanea sono caratterizzate da alcune malformazioni degli strati germinali che insorgono nel periodo embrionale. Ciò significa che queste malformazioni si verificano nello sviluppo del nascituro. L'organismo umano è composto da 3 cotiledoni: uno esterno, uno centrale e uno interno.
Nella sindrome neurocutanea, ci sono malformazioni negli strati germinali neuroectodermici e mesenchimali. Lo strato germinale neuroectodermico è una parte dello strato germinale esterno da cui si sviluppa il sistema nervoso nello sviluppo embrionale. Il "tessuto connettivo embrionale" emerge dallo strato germinale mesenchimale, da cui derivano il tessuto connettivo, cartilagineo, muscolare e adiposo, nonché ossa, tendini e sangue.
La sindrome neurocutanea provoca diverse malattie classificate in modo diverso. Le classiche sindromi neurocutanee includono la neurofibromatosi, la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, la sindrome di Von-Hippel-Lindau-Czermak e la sindrome di Bourneville-Pringle.
Ulteriori informazioni sulla neurofibromatosi possono essere trovate qui: Neurofibromatosi 1, Neurofibromatosi 2
Cause della sindrome neurocutanea
Nella sindrome neurocutanea, ci sono cambiamenti nei geni che possono innescare varie malformazioni nel periodo embrionale.
Le malformazioni neuroectodermiche spiegano i disturbi neurologici.
I tumori possono svilupparsi dalle malformazioni mesenchimali. Questi possono essere sia buoni che cattivi.
La causa di questo cambiamento genetico non è stata ancora completamente chiarita.
Diagnosi di sindrome neurocutanea
La diagnosi dipende dalla rispettiva sindrome e non può essere generalizzata. Di norma, vari metodi di imaging sono tra i metodi di esame. Anche il decorso della malattia può avere un aspetto diverso e richiede controlli medici regolari. A seconda del quadro clinico, sono necessari diversi controlli medici.
Sintomi concomitanti
Poiché la sindrome neurocutanea comprende un gran numero di malattie molto diverse, i sintomi ei disturbi associati sono molteplici. Possono manifestarsi in modi diversi come disturbi della pelle e disturbi neurologici. A seconda delle aree del cervello interessate, possono verificarsi vari guasti.
Come viene trattata?
Il trattamento dipende dalla malattia. Viene qui fatta una distinzione tra trattamento sintomatico e trattamento che mira a sopprimere e rallentare la gravità dei sintomi.
Poiché la causa del cambiamento genetico è sconosciuta, la causa non può essere trattata da soli.
previsione
A causa dell'elevato numero di malattie e delle loro diverse forme, non è possibile effettuare una prognosi uniforme. Anche le caratteristiche delle singole malattie variano notevolmente, per cui non si possono fare prognosi generali. Tuttavia, a causa dei progressi della medicina, le prognosi sono complessivamente migliorate.
