Sindrome di Klippel-Feil

Sinonimi: sinostosi cervicale congenita

definizione

Il cosidetto Sindrome di Klippel-Feil denota un innato Malformazione, in particolare il file Colonna cervicale preoccupazioni. La caratteristica principale è una Adesione a partire dal Vertebre cervicali che può essere associato ad altre malformazioni.
La sindrome di Klippel-Feil fu descritta per la prima volta nel 1912 da Maurice Klippel, neurologo e psichiatra francese, e André Feil, anche lui neurologo francese, e prese il nome da loro.
La frequenza con cui si verifica questa sindrome è determinata con 1:50000 indicato, quindi appartiene al quelli più rari Malattie.

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La colonna vertebrale è difficile da trattare. Da un lato è esposto a carichi meccanici elevati, dall'altro ha una grande mobilità.

Il trattamento della colonna vertebrale (es. Ernia del disco, sindrome delle faccette, stenosi del forame, ecc.) Richiede quindi molta esperienza.
Mi concentro su un'ampia varietà di malattie della colonna vertebrale.
Lo scopo di qualsiasi trattamento è il trattamento senza intervento chirurgico.

Quale terapia ottiene i migliori risultati a lungo termine può essere determinata solo dopo aver esaminato tutte le informazioni (Esame, radiografia, ecografia, risonanza magnetica, ecc.) essere valutato.

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cause

La causa di questa malattia risiede già nel Gravidanza precocequando alcune parti del tessuto dell'embrione, il cosiddetto somiti cervicalinon maturano adeguatamente o non si sviluppano come al solito. Non è ancora chiaro il motivo per cui si verifica questo disturbo dello sviluppo. L'espressione di questa sindrome è estremamente diversa e può essere completamente innocuo ed essere appena visibile o con gravi malformazioni accompagnato.
La sindrome di Klippel-Feil è caratterizzata da fusione di due o più Corpi vertebrali della zona del collo. In alcuni casi l'intera colonna cervicale può essere fusa insieme. Anche le caratteristiche sono una attaccatura dei capelli profonda e come risultato della crescita vertebrale molto collo corto Con Irrigidimento del collo e a Postura errata della testa, a torcicollo, chiamato anche torcicollo osseo. Questi segni clinici tipici, tuttavia, si trovano solo in 34 – 74 % il paziente, poiché la mobilità è spesso ben preservata.

Le aderenze ossee possono portare a disagio a seconda della loro gravità. La mobilità del rachide cervicale può essere gravemente limitata. Tuttavia, la mancanza di mobilità è in parte compensata da altre articolazioni vertebrali che si trovano tra, sopra o sotto le aderenze, che poi spesso overmobile siamo. Tuttavia, questo significa anche che le regioni ipermobile della colonna vertebrale sono meno stabilizzate, motivo per cui possono sorgere seri problemi in queste aree, come lesioni al Backmarks nella zona del collo, instabilità o uno spondiloartrosi (cambiamenti degenerativi nelle articolazioni dell'arco vertebrale). Se la prima articolazione del rachide cervicale tra le ossa del cranio e il cosiddetto Ossa dell'Atlante fusa, questa malformazione provoca più disagio rispetto alle articolazioni inferiori.

Sintomi

I sintomi caratteristici sono Restrizione di movimento, mal di testa, Predisposizione a emicrania, Dolore al collo e Nevralgiacausato dalla formazione anormale delle vertebre, che poi stimolano meccanicamente le radici nervose emergenti, o da un restringimento prevalentemente congenito del Canale vertebrale, un cosiddetto mielopatia.

Inoltre, ci sono numerosi associati ad esso malformazioni e sintomi. Quindi possono esserci altre anomalie ossee, come una Elevazione della scapola (Deformità di Sprengel), Anomalie delle costole, disturbato Sviluppo delle dita, così come una curvatura più profonda della colonna vertebrale, come una pronunciata cifosi o anche uno Scoliosiche deve anche essere trattata in tempo utile.
Altre anomalie possono verificarsi in a Labbro leporino e palato, Disturbi dentali, un cosiddetto Spina bifida, Paralisi muscolare oculare (Sindrome di Duane) o posizionamento errato dell'orecchio con accompagnamento sordità consistere.
Sono anche caratteristici deformità di Cuore o des Tratto urinario, motivo per cui quando si diagnostica la sindrome di Klippel-Feil sempre uno Ultrasonico delle vie urinarie dovrebbe essere fatto, poiché queste malformazioni possono essere asintomatiche all'inizio.

Diagnosi e terapia

Tuttavia, molti pazienti in cui la diagnosi non è ovvia non manifestano sintomi e diagnosi fino all'età adulta. La sindrome di Klippel-Feil viene diagnosticata mediante un esame clinico e, per una rappresentazione precisa del rachide cervicale, una radiografia su 2 piani per poter vedere l'esatta localizzazione e l'entità della malformazione.
Inoltre, viene spesso eseguita una risonanza magnetica del rachide cervicale (preferibile alla TC nei bambini piccoli a causa dell'esposizione alle radiazioni) o TC per determinare possibili danni o costrizioni del midollo spinale e per scoprire anomalie associate.

Sfortunatamente, la sindrome di Klippel-Feil non può essere trattata in modo causale. La terapia è di solito smptomatica sotto forma di fisioterapia per rafforzare i muscoli della tenuta e alleviare i sintomi. Nei casi peggiori, le iniezioni spinali possono essere utilizzate in caso di forte dolore o, in casi molto specifici con grave instabilità in un'articolazione vertebrale, può anche essere indicato un intervento chirurgico. I pazienti con spiccata ipermobilità in alcuni segmenti vertebrali dovrebbero comunque limitare le loro attività quotidiane e non eseguire movimenti a scatti che mettono a dura prova il rachide cervicale, al fine di non provocare danni al midollo spinale.

previsione

La prognosi è estremamente diversa e dipende molto dall'individuo Espressione della malattia e già avvenuto Danni consequenziali a partire dal. Tuttavia, la causa della sindrome di Klippel-Feil non può essere trattata. Inoltre, i reclami di solito avvengono nel frame cambiamenti degenerativi la colonna vertebrale aumenta con l'età. In termini di aspettativa di vita, la sindrome di Klippel-Feil ha una buona prognosi e la maggior parte dei pazienti può condurre una vita in gran parte normale. La chirurgia è molto raramente necessaria. Le malformazioni di accompagnamento non riconosciute, tuttavia, possono diventare gravi complicazioni condurre.