Malattia di Gaucher
Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria, una malattia a trasmissione genetica in cui i grassi sono immagazzinati in cellule insolite del corpo. Ciò significa che alcuni organi le cui cellule sono colpite hanno una funzione limitata. I pazienti sono spesso afflitti da grave affaticamento, anemia sanguigna e ingrossamento del fegato e della milza.
Dal punto di vista medico, la malattia di Gaucher viene anche definita malattia da accumulo lisosomiale. La probabilità di sviluppare la malattia di Gaucher è del 25% se entrambi i genitori sono sani ed entrambi ereditano il gene.
Le ragioni
La malattia di Gaucher colpisce le persone in cui entrambi i genitori hanno ereditato il gene. Se questo è il caso, un difetto enzimatico si verifica nel 25% dei bambini. Ciò porta a un accumulo di grassi e zuccheri nelle unità delle cellule del corpo in cui non era previsto. Per questo motivo, le persone colpite provocano danni alle cellule e quindi anche agli organi.
L'accumulo di troppe sostanze grasse zuccherine segnala all'organismo che c'è un malfunzionamento del metabolismo. Come risultato di questa disfunzione, vengono rilasciate alcune sostanze messaggere che provocano una reazione infiammatoria. Questo inizialmente porta a una restrizione negli organi interessati. Nel tempo, gli organi vengono danneggiati in modo permanente da lunghi processi infiammatori. La malattia di Gaucher può presentarsi in molte forme diverse con diversi gradi di gravità.
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La diagnosi
Se esistono i sintomi tipici della malattia di Gaucher, di solito vengono eseguiti numerosi test per stabilire gradualmente la diagnosi rara della malattia di Gaucher. La richiesta mirata di malattie ereditarie nella famiglia e sintomi simili nei parenti è sempre rivoluzionaria.
Dopo l'esame obiettivo, ha senso determinare le cellule del sangue, che di solito sono ridotte nel caso della malattia di Gaucher. L'obiettivo è quindi quello di determinare l'attività della glucocerebrosidasi, l'enzima che viene ridotto nella malattia di Gaucher. È quindi necessario determinare quali effetti e danni la malattia ha già subito nell'organismo.
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La classificazione in base al grado di gravità
Tipo I.
Il tipo I della malattia di Gaucher è anche noto come "forma non neuropatica". Ciò significa che non ci sono danni ai nervi con questa forma. Qui l'enzima glucocerebrosidasi funziona ancora in una certa misura, così che i primi problemi compaiono nell'età adulta. Questi si manifestano ingrandendo la milza e il fegato. Di conseguenza, questi organi scompongono anche più cellule del sangue.
Un basso numero di globuli rossi porta ad una maggiore tendenza al sanguinamento. Se i globuli bianchi sono bassi, tuttavia, il sistema immunitario è indebolito.
Tipo II
La seconda forma della malattia di Gaucher ha il nome medico "forma neuropatica acuta". Questo tipo II mostra gravi danni ai nervi anche nei bambini. Questo tipo è la forma più grave e la ragione di ciò è la marcata perdita di funzione dell'enzima in questione.
I danni agli organi si verificano molto presto. È possibile che i bambini piccoli soffrano di disabilità intellettive e altre limitazioni nella funzione nervosa.
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Tipo III
In termini di intensità di espressione, il tipo III della malattia di Gaucher è compreso tra il tipo I e il tipo 2. Il nome medico di questa forma è forma neuropatica cronica. La malattia altrimenti rara è comune nelle famiglie svedesi.
I primi sintomi di solito compaiono nei bambini piccoli. Questi consistono, ad esempio, in febbre, debolezza, disabilità intellettiva e altri danni ai nervi. Anche il tasso di crescita di questi bambini è ridotto rispetto ad altri.
I sintomi
Depositando sostanze grasse zuccherine nelle cellule del corpo, il corpo reagisce con l'infiammazione negli organi colpiti. Ciò si manifesta nei sintomi tipici della malattia di Gaucher, come ingrossamento della milza e del fegato, affaticamento, debolezza, anemia e problemi alle ossa. Il numero di globuli rossi e bianchi è spesso basso, quindi c'è una maggiore tendenza a sanguinare e il sistema immunitario è indebolito. Un'aumentata tendenza a sanguinare è spesso evidente prima da molti lividi, naso e sanguinamento delle gengive.
In circa ogni 20 pazienti si verificano anche gravi danni ai nervi. L'aumento delle fratture ossee, ad esempio nei corpi vertebrali, può anche portare a costrizioni nei canali nervosi. Questo può anche influenzare i nervi e limitare la loro funzione.
I sintomi della malattia di Gaucher possono in parte essere spiegati come una conclusione logica alla ridotta attività dell'enzima. Tuttavia, il danno ai nervi non è ancora sufficientemente comprensibile.
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Il trattamento
Per affrontare direttamente la causa della malattia, al paziente deve essere fornito l'enzima richiesto. La terapia della malattia di Gaucher consiste nella somministrazione dell'enzima mediante infusioni attraverso un accesso venoso. Questo può essere fatto, ad esempio, una volta al mese con una dose maggiore o più volte al mese con dosi inferiori.
Il trattamento può aiutare a controllare e migliorare i sintomi e i sintomi della malattia di Gaucher. Per i bambini con crescita stentata, la terapia può spesso portare a un tasso di crescita normale. Tuttavia, questo vale principalmente per la forma non neuropatica, cioè se non ci sono danni al sistema nervoso. Nella forma neuropatica, si prevedono conseguenze dannose per i nervi.La terapia può solo migliorare il problema in misura limitata.
Un leggero aumento di peso e, in rari casi, reazioni allergiche sono stati segnalati come effetti collaterali durante il trattamento. Nel complesso, è ancora molto importante che la terapia per la malattia di Gaucher sia ben monitorata. Per fare ciò, è importante osservare il decorso dei sintomi. Inoltre, l'attività dell'enzima deve essere misurata regolarmente in modo da poter trovare la dose giusta per il paziente.
Come terapia alternativa, esiste anche la possibilità di utilizzare farmaci per inibire la produzione della sostanza troppo depositata nella malattia di Gaucher.
Cibo
La dieta di un paziente non deve essere modificata direttamente con la malattia di Gaucher. Anche le più piccole quantità di sostanze grasse zuccherine scatenano i sintomi. Tuttavia, puoi migliorare le tue condizioni generali attraverso una dieta sana e cibi selezionati.
L'anemia associata alla malattia richiede spesso un aumento del ferro, che, oltre alle compresse, può essere ben supportato dagli alimenti contenenti ferro. Insieme alla vitamina C, il corpo può anche assorbire meglio il ferro. La ridotta densità ossea nella malattia di Gaucher può essere contrastata aumentando l'assunzione di calcio e vitamina D.
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Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita nella malattia di Gaucher dipende principalmente dalla gravità e dal tipo di malattia.
Il tipo I della malattia di Gaucher come malattia non neuropatica ha solo un'aspettativa di vita leggermente ridotta. La forma neuropatica cronica è caratterizzata da drastiche limitazioni della vita e grave sofferenza da parte del paziente. Tuttavia, è difficile dare un'indicazione precisa dell'aspettativa di vita.
Tuttavia, la prognosi peggiore è di tipo II. I bambini di solito muoiono di malattia dopo 2 o 3 anni di età.
Il decorso della malattia
Come per l'aspettativa di vita, il decorso della malattia di Gaucher dipende fortemente dal tipo di malattia presente nel paziente.
Nel tipo I, i sintomi spesso si manifestano solo in età adulta. Sfortunatamente, i pazienti spesso soffrono di malattia di Gaucher di tipo II dalla nascita fino alla morte della malattia dopo circa 3 anni. Il tipo III è anche caratterizzato da forti sintomi anche durante l'infanzia.
Il decorso della malattia può essere migliorato con la terapia sopra descritta, specialmente nei tipi I e III.
