Sindrome di Prader-Willi

Cos'è la sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una sindrome rara che deriva da un difetto nel materiale genetico. Si verifica in circa 1-9 su 100.000 nascite in tutto il mondo. Sia i ragazzi che le ragazze possono essere affetti dalla sindrome di Prader-Willi.

Le persone colpite sono basse, hanno una bassa tensione muscolare da neonati e soffrono di obesità più avanti nella vita. Anche le anomalie mentali e un'intelligenza ridotta sono caratteristiche della sindrome di Prader-Willi.

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cause

La causa della sindrome di Prader-Willi è una cosiddetta "delezione paterna". Ciò significa che una parte dell'informazione genetica sul cromosoma 15 ereditata dal padre viene cancellata e ora manca. Nella maggior parte dei casi questa delezione insorge spontaneamente (nuova mutazione) e non è ereditata.

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Si presume che questo cambiamento nel materiale genetico porti a un malfunzionamento dell'ipotalamo (parte del mesencefalo). L'ipotalamo è un importante centro di controllo del corpo che è anche responsabile del rilascio di molti ormoni. Nella sindrome di Prader-Willi, tra gli altri viene rilasciato troppo poco ormone della crescita, che porta a bassa statura.

diagnosi

La sospetta sindrome di Prader-Willi può già essere effettuata poco dopo il parto dal pediatra supervisore. I neonati si distinguono per debolezza muscolare, scarsa capacità di bere e riflessi neonatali deboli. Quando si determinano i valori ormonali nel sangue, si notano valori ridotti per la crescita e gli ormoni sessuali.

Solo un test genetico può confermare la diagnosi. Qui viene rilevata la delezione sul cromosoma 15.

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Riconosci la sindrome di Prader-Willi da questi sintomi?

I bambini affetti si notano già subito dopo la nascita perché hanno una bassa tensione muscolare (“floppy infant”), sono particolarmente piccoli e leggeri e non bevono adeguatamente.

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I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un aspetto caratteristico: occhi a mandorla, un labbro superiore sottile, un ponte stretto del naso e mani e piedi piccoli. Anche i bambini affetti spesso socchiudono gli occhi. Nei ragazzi, si nota presto un piccolo scroto e spesso è presente un testicolo ritenuto.

Lo sviluppo del bambino è ritardato e le pietre miliari dello sviluppo come camminare e parlare vengono raggiunte più tardi.

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Dall'età di circa tre anni, le persone colpite sviluppano un appetito incontrollabile senza una sensazione di sazietà quando mangiano. Questo appetito patologicamente aumentato porta all'obesità. Il sovrappeso può essere associato a malattie secondarie come diabete, disturbi del sonno e malattie cardiovascolari.

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Anche durante la pubertà non c'è scatto di crescita a causa del ridotto rilascio di ormoni della crescita. Anche i genitali rimangono sottosviluppati. La maggior parte dei pazienti di Prader-Willi rimane sterile.

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Anche la diminuzione dell'intelligenza e delle difficoltà di apprendimento sono tipiche della sindrome di Prader-Willi. Anche i problemi di salute mentale come i disturbi del controllo degli impulsi e gli sbalzi d'umore sono comuni nelle persone colpite.

trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi.
L'obiettivo principale della terapia sintomatica è una dieta rigorosa. Qui è necessario osservare una rigorosa restrizione calorica e un adeguato apporto di vitamine e altri nutrienti per prevenire l'obesità e promuovere uno sviluppo sano.

La fisioterapia può aiutare a migliorare lo sviluppo motorio dei bambini.

La somministrazione degli ormoni della crescita può essere avviata in una fase precoce. Questo dovrebbe essere fatto sotto stretta supervisione poiché la terapia può anche avere effetti collaterali, ad es. Edema del piede o peggioramento della scoliosi esistente. Con l'inizio della pubertà, gli ormoni sessuali possono essere sostituiti.

Può essere utilizzata la psicoterapia sotto forma di terapia comportamentale e un'attenzione speciale dovrebbe essere prestata a scuola per promuovere lo sviluppo sociale.

Durata e previsione

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, la terapia precoce può ridurne la gravità.

Se l'obesità può essere gestita attraverso una dieta rigorosa, si può presumere una normale aspettativa di vita. In questo modo è possibile prevenire gravi malattie secondarie come il diabete e le malattie cardiache e vascolari.

Gli affetti, tuttavia, rimangono sterili per tutta la vita e sono più suscettibili alle infezioni.