Atrofia muscolare spinale - SMA

definizione

L'atrofia muscolare spinale (SMA) diventa malattie dannose per i nervi del sistema nervoso centrale (Cervello e midollo spinale) e è ereditabile.
Nel suo corso, le cellule nervose ei muscoli che innervano vengono danneggiati. La malattia è piuttosto raro e mostra a grande variabilità. Può verificarsi nei primi mesi di vita così come nell'età adulta.

Fondamentalmente, ce n'è uno con la malattia Indebolimento e regressione dei muscoli, motivo per cui la malattia è popolarmente conosciuta come "distrofia muscolare"denominato.

per formare

Fondamentalmente lo sono due forme per distinguere, vale a dire il atrofia muscolare non prossimale e il atrofie muscolari prossimali.

Nel caso delle atrofie muscolari prossimali, la malattia inizia sul vicino allo scafo (prossimale) Gruppi muscolari, ad esempio nell'area della coscia e dei muscoli pelvici e dell'anca.

Il Le atrofie muscolari non prossimali sono molto rare e inizialmente di solito colpiscono i muscoli dei piedi e delle mani oi muscoli delle spalle e della parte inferiore delle gambe. Inoltre, sono note alcune forme rare associate a varie restrizioni funzionali.

Tipi di atrofia muscolare spinale

Il atrofie muscolari prossimali può essere dentro 4 diversi tipi suddividere. Questi differiscono in termini di insorgenza della malattia, apprendimento delle capacità muscolari e possibile aspettativa di vita.

Tipo I (Werdnig - Hoffmann = SMA infantile acuta)

Il tipo I della SMA è Inizio la malattia di solito prima dei 6 mesi. Ad esempio, i bambini con il tipo I non possono tenere la testa da soli. La seduta libera non può mai essere appresa e la Tod si verifica entro i primi mesi di vita un. Le ragioni della rapida morte possono essere infezioni o paralisi dei muscoli respiratori.
Sintomi caratteristici siamo pronunciata debolezza muscolare, riflessi muscolari mancanti o ridotti e contrazioni muscolarin) Il paziente colpito ha buone capacità mentali.

Tipo II = tipo intermedio = SMA infantile cronica

L'esordio della malattia è di tipo II entro i primi 18 mesi di vita. La perdita muscolare progredisce più lentamente qui rispetto al tipo I. Si può imparare a stare seduti liberi, non è possibile camminare liberamente.

Non è raro che i muscoli si accorciano considerevolmente (contratture) così come i cambiamenti nella forma della colonna vertebrale (ad es Scoliosi). UN Sopravvivi fino all'età adulta è infatti possibile, ma deve essere con a diminuzione dell'aspettativa di vita essere atteso.

Tipo III = Kugelberg –Welander = SMA giovanile

È qui che inizia la malattia spesso dopo i 2 anni. Il tipo III mostra un decorso significativamente più mite. All'inizio ce ne sono soprattutto uno Andatura scarsa e a Diminuzione dei riflessi muscolari osservare. L'aspettativa di vita è solo leggermente ridotta.

Tipo IV = SMA adulta

Inizia il tipo IV dall'età di 30 anni e qui il file Ottieni la capacità di camminare. Il decorso e la progressione della malattia sono molto variabili e possono interessare diversi gruppi muscolari. L'aspettativa di vita è da considerarsi normale.

cause

La causa principale della SMA è una danno progressivo e distruzione di cellule nervose specifiche nel midollo spinale (Motoneuroni). Questi sono responsabili del controllo e della regolazione dei muscoli. Così può Gli impulsi dal cervello non vengono più trasmessi ai muscoli corrispondenti diventare.
Questo porta a un indebolimento e regressione (atrofia) dei muscoli interessati.
La ragione per la distruzione delle cellule nervose risiede nel cambiamento (mutazione) di un gene importante (gene SMN) nel genoma (DNA). In circostanze normali, questo gene produce proteine ​​specifiche che dovrebbero proteggere le cellule nervose dai danni.

L'atrofia muscolare spinale è ereditaria?

Perché l'eredità della malattia è cruciale, se il gene modificato è su entrambi i portatori ereditari (cromosomi) è presente o se la sola presenza su uno dei due portatori ereditari è sufficiente a trasmettere la malattia alla prole. Molte persone portano un gene difettoso, ma non sono colpite dalla malattia stessa. Il difetto genetico è compensato da una seconda copia genica intatta sui portatori ereditari. La malattia emerge solo quando un bambino riceve il gene modificato da entrambi i genitori.

Sintomi concomitanti

Oltre all'indebolimento e al degrado dei muscoli, la paralisi (Paresi), una diminuzione della tensione muscolare e una diminuzione della forza muscolare sono tra i sintomi associati. Se vengono colpiti anche i nervi nella zona della testa (nervi cranici), ciò comporta una compromissione della masticazione, della deglutizione e del parlare.
Possono anche verificarsi fascicolazioni, cioè contrazioni involontarie dei muscoli.
Allo stesso tempo, può verificarsi dolore nei gruppi muscolari colpiti.
Se i muscoli respiratori sono danneggiati, la mancanza di respiro si verifica come sintomo di accompagnamento. Di solito non si osservano problemi con la vista o l'udito e una diminuzione delle capacità mentali.

I pazienti affetti mostrano gravi limitazioni di movimento dovute a muscoli delle gambe, del tronco e delle braccia indeboliti. Anche i cambiamenti nella forma della colonna vertebrale portano a una mobilità ridotta.

Puoi saperne di più su altre cause di ciò qui Contrazioni muscolari su tutto il corpo

diagnosi

Prima c'è il completo esame fisico e neurologico del paziente in primo piano. Dovrebbero essere eseguiti vari test per determinare la forza muscolare, prestando attenzione alla regressione di alcuni gruppi muscolari e ai cambiamenti nei riflessi muscolari. Sono disponibili vari esami per confermare la diagnosi.

La funzione delle cellule nervose può essere controllata da a Misura della velocità di conduzione nervosa essere controllato. Il Determinazione dell'attività muscolare elettrica può fornire informazioni sullo stato di eccitazione dei muscoli. Un esame del sangue specifico può essere utilizzato per rilevare i cambiamenti genetici nella composizione genetica. I riflessi muscolari possono essere attivati ​​e controllati stimolando i rispettivi muscoli. A tale scopo, viene utilizzato un martello riflesso per picchiettare leggermente su tendini speciali, ad esempio nella zona inferiore della rotula.

Trattamento / terapia

Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale è molto difficile e complesso, eccone uno trattamento causale non possibile è. Pertanto, l'attenzione è principalmente su uno Miglioramento e mantenimento delle precedenti capacità muscolari. Se il dolore si verifica, dovrebbe essere alleviato e possibilmente in modo speciale Terapia del dolore essere trattato.

Il maggior successo del trattamento si ottiene attraverso a Combinazione di trattamenti in una vasta gamma di discipline. Questi includono il Fisioterapia, il Logoterapia e il Terapia del dolore. Attraverso la fisioterapia è possibile rinforzare la muscolatura mediante esercizi specifici e l'utilizzo di dispositivi per la stimolazione nervosa e muscolare. Allo stesso tempo, l'obiettivo è migliorare la resistenza. La logopedia incoraggia i bambini a imparare a parlare, ma anche gli adulti traggono beneficio dagli esercizi di logopedia. Viene inoltre allenato l'uso mirato dei muscoli respiratori e dei muscoli masticatori e deglutitori.

La terapia del dolore dovrebbe essere eseguita come una forma di terapia di accompagnamento. Per dolori molto forti può a Potrebbe essere necessario un trattamento con farmaci. Inoltre, vengono insegnati speciali esercizi di respirazione e rilassamento che possono essere utilizzati in caso di dolore. Tutte le forme di trattamento o terapie dovrebbero effettuato regolarmente e costantemente diventare.

Gli interventi chirurgici, soprattutto nell'area della colonna vertebrale, possono essere utili per migliorare la mobilità. Per Supporto nella vita di tutti i giorni possono essere utilizzati ausili quali scarpe ortopediche, ausili per la deambulazione e per la posizione eretta, scocche, sedie a rotelle o montascale.

Se hai difficoltà a respirare può essere notturno Ventilazione essere utilizzato con l'ausilio di maschere per il viso (maschere respiratorie). Quali ausili sono utili per il paziente devono essere in Consultazione con i medici e terapisti presenti da decidere.

previsione

L'atrofia muscolare spinale è non curabile. La prognosi dipende dal tipo di malattia. Il decorso della malattia può essere rallentato e la qualità della vita migliorata mediante diverse forme di trattamento. Attualmente non esistono farmaci efficaci, ma il trattamento farmacologico è ancora oggetto di ricerca medica.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita dipende dalla gravità, dal decorso e dal tipo di malattia. Più tardi si manifesta la malattia, maggiore è l'aspettativa di vita. Con un corso moderato, è possibile raggiungere la vita nell'età adulta. Per mantenere la mobilità, a allenamento costante e regolare dei muscoli e del corpo.