Sindrome di Prader-Willi
Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una sindrome rara che deriva da un difetto nel trucco genetico. Si verifica in circa 1-9 su 100.000 nascite in tutto il mondo. Sia i ragazzi che le ragazze possono essere affetti dalla sindrome di Prader-Willi.
Le persone colpite sono basse, hanno una bassa tensione muscolare da neonati e soffrono di obesità più avanti nella vita. Anche le anomalie mentali e un'intelligenza ridotta sono caratteristiche della sindrome di Prader-Willi.
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cause
La causa della sindrome di Prader-Willi è una cosiddetta "delezione paterna". Ciò significa che sul cromosoma 15 ereditato dal padre, una parte dell'informazione genetica viene cancellata e ora manca. Nella maggior parte dei casi, questa delezione insorge spontaneamente (nuova mutazione) e non viene ereditata.
Maggiori informazioni sull'argomento su: Mutazioni cromosomiche
Si ritiene che questo cambiamento nel materiale genetico porti a un malfunzionamento dell'ipotalamo (parte del mesencefalo). L'ipotalamo è un importante centro di controllo del corpo che è anche responsabile del rilascio di molti ormoni. Nella sindrome di Prader-Willi, tra le altre cose, viene rilasciato troppo poco ormone della crescita, il che porta a una bassa statura.
diagnosi
La sospetta sindrome di Prader-Willi può essere effettuata dal pediatra subito dopo il parto. I neonati hanno debolezza muscolare, scarsa capacità di bere e riflessi neonatali deboli. Quando si determinano i valori ormonali nel sangue, si notano valori ridotti per la crescita e gli ormoni sessuali.
Solo un test genetico può confermare la diagnosi. La delezione sul cromosoma 15 viene rilevata qui.
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Riconosci questi sintomi come affetti dalla sindrome di Prader-Willi?
I bambini affetti vengono notati subito dopo la nascita perché hanno una bassa tensione muscolare (“floppy infant”), sono particolarmente piccoli e leggeri e non bevono adeguatamente.
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I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un aspetto caratteristico: occhi a mandorla, un labbro superiore sottile, un ponte stretto del naso e mani e piedi piccoli. Anche i bambini affetti spesso socchiudono gli occhi. Nei ragazzi, si nota presto un piccolo scroto e spesso c'è un testicolo ritenuto.
Lo sviluppo del bambino è ritardato e le pietre miliari dello sviluppo come camminare e parlare vengono raggiunte più tardi.
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Dall'età di circa tre anni, le persone colpite sviluppano un appetito incontrollabile senza una sensazione di sazietà quando mangiano. Questo appetito patologicamente aumentato porta all'obesità. Il sovrappeso può essere associato a malattie secondarie come diabete, disturbi del sonno e malattie cardiovascolari.
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Anche durante la pubertà non c'è scatto di crescita a causa del ridotto rilascio di ormoni della crescita. Anche i genitali rimangono sottosviluppati. La maggior parte dei pazienti di Prader-Willi rimane sterile.
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Anche la diminuzione dell'intelligenza e delle difficoltà di apprendimento sono tipiche della sindrome di Prader-Willi. Anche i problemi di salute mentale come i disturbi del controllo degli impulsi e gli sbalzi d'umore sono comuni nelle persone colpite.
trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi.
L'obiettivo principale della terapia sintomatica è una dieta rigorosa. Qui è necessario osservare una rigorosa restrizione calorica e un adeguato apporto di vitamine e altri nutrienti per prevenire l'obesità e promuovere uno sviluppo sano.
La fisioterapia può aiutare a migliorare lo sviluppo motorio dei bambini.
La somministrazione degli ormoni della crescita può essere avviata in una fase precoce. Questo dovrebbe essere fatto sotto stretto controllo poiché la terapia può anche avere effetti collaterali, ad esempio edema del piede o peggioramento di una scoliosi esistente. Con l'inizio della pubertà, gli ormoni sessuali possono essere sostituiti.
Si può ricorrere alla psicoterapia sotto forma di terapia comportamentale e si dovrebbe prestare particolare attenzione a scuola per promuovere lo sviluppo sociale.
Durata e prognosi
Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, la terapia precoce può ridurne la gravità.
Se l'obesità può essere gestita attraverso una dieta rigorosa, si può presumere una normale aspettativa di vita. In questo modo è possibile prevenire gravi malattie secondarie come il diabete e le malattie cardiovascolari.
Tuttavia, le persone colpite rimangono sterili per tutta la vita e sono più suscettibili alle infezioni.
