Retinite pigmentosa

introduzione

La retinite pigmentosa è un termine generico per un gruppo di malattie dell'occhio, che nel loro corso portano alla distruzione della retina (retina). La retina è, per così dire, lo strato visivo del nostro occhio, la cui distruzione porta alla perdita della vista o alla cecità. Il termine "retinite" è piuttosto fuorviante perché non è un'infiammazione della retina. Il termine "retinopatia" sarebbe corretto, ma non ha preso piede nella pratica medica quotidiana.
La parola "pigmentosa" si riferisce ai depositi di pigmento sulla retina che sono tipici di questa malattia e che appaiono come minuscoli punti all'esame oftalmologico.
In Germania circa 30.000-40.000 soffrono di una delle varie forme di retinite pigmentosa. Poiché la retinite pigmentosa attualmente non è curabile, è una delle cause più comuni di cecità, di solito nella mezza età adulta.

Funzione della retina

Per comprendere la retinite pigmentosa, aiuta a comprendere la struttura e la funzione di base dell'occhio.

La retina umana rappresenta lo strato fotosensibile dell'occhio. Con l'aiuto dei bastoncelli e dei coni (recettori della luce) da cui è composta, gli stimoli luminosi in entrata possono essere codificati in segnali elettrici e quindi trasmessi al cervello attraverso altri tratti nervosi, che il le informazioni in arrivo vengono quindi elaborate nell'immagine effettiva.

Tuttavia, i recettori della luce non sono identici ovunque negli occhi. Le bacchette, che sono più in periferia, cioè più fuori nel campo visivo, sono importanti per vedere di notte e al crepuscolo, quindi possono risolvere perfettamente i contrasti chiaro-scuro, ma non sono nitide come i coni.
I coni, invece, che si trovano principalmente al centro della retina, sono completamente utilizzati durante il giorno. Con i coni percepiamo i colori che ci circondano e possiamo vedere chiaramente le cose al centro del campo visivo.

Se si tiene insieme il campo visivo di entrambi gli occhi, si ottiene un angolo di circa 180 °. Grazie alla struttura anatomica e funzionale dei nostri occhi, siamo in grado di percepire ciò che ci circonda in un “contesto panoramico”. Tuttavia, possiamo vederli chiaramente solo al centro del nostro campo visivo, l'area in cui l'immagine in arrivo da sinistra e da destra si sovrappongono. Qui possiamo anche vedere nitidamente piccoli dettagli, mentre più all'esterno (cioè più perifericamente) usiamo maggiormente le aree per l'orientamento inconscio.
Se i nostri occhi sono perfettamente funzionanti, non è un problema per noi guardare un oggetto specifico e più distante come un segnale stradale e l'area circostante, ad es. percepire un'auto in avvicinamento allo stesso tempo.

Quali tipi di retinite pigmentosa esistono?

Come già accennato all'inizio, la retinite pigmentosa è fondamentalmente un termine collettivo per un gran numero di malattie in cui avvengono processi simili. La classificazione è talvolta diversa in diversi lavori della letteratura specialistica, ma in linea di principio si possono distinguere tre gruppi di retinite pigmentosa:

• Retinite pigmentosa primaria
• Retinite pigmentosa associata
• Pseudo-retinite pigmentosa.

Oltre a queste tre forme di base, esistono altre forme di retinite pigmentosa che non possono essere chiaramente assegnate a uno di questi gruppi. Ciò include anche le forme trattabili estremamente rare di retinite pigmentosa: l'atrofia gyrata, la sindrome di Bassen-Kornzwei (nota anche come abetalipoproteinemia chiamato) e la sindrome di Refsum. L'attenzione qui è su una buona collaborazione con uno specialista del metabolismo e della nutrizione per poter tenere sotto controllo la malattia.

Retinite pigmentosa primaria

I sintomi e i processi negli occhi che sono stati trattati finora nel testo lo sono Retinite pigmentosa primaria, al Il 90% delle persone colpite Soffrire. Le cause genetiche esatte su cui si basa questa malattia non sono state ancora adeguatamente studiate. Fino ad ora si poteva solo stabilire che fosse diverso Cambiamenti nel trucco genetico e vari difetti proteici sono presenti con le persone colpite. Quindi accade che il decorso della malattia possa essere molto diverso individualmente, proprio questo Stadio terminale con il completa perdita di fotorecettori la retina, è identica in tutto.

Retinite pigmentosa associata

Dai un calcio al Retinite pigmentosa non solo, ma i pazienti soffrono ancora altri sintomiche non ha niente a che fare con l'occhio, è uno Retinite pigmentosa associata, di solito come sintomo parziale di una sindrome.
Le comorbidità che si verificano frequentemente possono essere: Problemi di udito, Debolezza muscolare per Paralisi muscolare, Disturbi dell'andatura, Crescita stentata, Problemi con fortemente traballante e pelle fotosensibile, uno disabilità mentale, reni cistici congeniti e o Malformazioni cardiache e Aritmia cardiaca.
Le due sindromi più comuni sono le cosiddette Sindrome di Usher così come quello Sindrome di Bardet-Biedl.

Pseudo-retinite pigmentosa

da una Pseudo-retinite pigmentosa o fenocopia d'altra parte, si parla quando il paziente fa quanto descritto sintomi tipici soffre di retinite pigmentosa primaria, tuttavia nessun componente ereditario può essere visto, ma piuttosto la distruzione delle cellule della retina da altre malattie è stato causato.
Questo può ad es. il caso con Malattie autoimmuni, Infiammazione o Avvelenamento (attraverso veleni o droghe o altre sostanze).

Riconoscere la retinite pigmentosa

Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?

I sintomi caratteristici che si verificano includono:

• il restringimento e la perdita del campo visivo
• cecità notturna o disturbi della vista anche al crepuscolo
• fotosensibilità
• percezione del colore disturbata e
• un periodo di tempo notevolmente più lungo prima che gli occhi si siano adattati a diverse condizioni di illuminazione e diversi contrasti

La gravità e la gravità così come l'ordine in cui compaiono i sintomi possono essere diversi per tutti.
Nella retinite pigmentosa, il campo visivo si restringe gradualmente a causa della perdita delle cellule visive. In genere, si restringe sempre di più dalle aree del bordo fino a quando solo un piccolo residuo di cellule dei fotorecettori viene trattenuto al centro. Questo di solito è indicato come "visione a tunnel" o "campo visivo del tubo". Anche il nome da solo illustra abbastanza bene per la persona non interessata come si possa immaginare questa forma di visione limitata.
L'acuità visiva, d'altra parte, può ancora essere ragionevolmente ben conservata, così che ci sono persone colpite che hanno bisogno di ausili come un personale cieco per far fronte alla vita di tutti i giorni, ma sono ancora in grado di leggere un giornale o un libro.

Sfortunatamente, questa combinazione porta spesso a supporre nelle persone sane che la persona che soffre di retinite pigmentosa stia solo simulando la sua disabilità visiva.
Non è raro che le persone colpite si accorgano dei limiti del campo visivo solo dopo un incidente o addirittura un incidente, poiché il cervello è molto ben in grado di compensare i guasti nel campo visivo e di calcolare una buona immagine dell'ambiente nonostante tutto.

In molti pazienti con retinite pigmentosa, tuttavia, i deficit si manifestano anche in modo abbastanza diverso, ad esempio come un anello circolare attorno al punto focale (un cosiddetto scotoma ad anello) o come punti neri distribuiti in modo diverso.
Raramente, ma in linea di principio anche possibile, l'inizio dei deficit del campo visivo al centro, nel punto della macula (punto di visione più nitida nella retina). Le persone colpite necessitano quindi di ausili come lenti d'ingrandimento e simili in una fase molto precoce per poter vedere chiaramente gli oggetti mentre il loro orientamento nella stanza è ancora relativamente buono.

Maggiori informazioni sull'argomento di seguito: Edema maculare

Poiché i bastoncelli sono colpiti prima dei coni nella retinite pigmentosa, il sintomo della cecità notturna si manifesta molto prima dei difetti del campo visivo. Per il malato questo significa che di notte è quasi cieco e ha bisogno di aiuto, mentre con luce sufficiente non nota grosse limitazioni.
Non appena i coni vengono attaccati anche nel corso successivo, si verificano i guasti descritti nel campo visivo e una maggiore sensibilità alla luce, i pazienti vengono rapidamente accecati e le parti più scure dell'immagine vengono offuscate da quelle più chiare. Questo perché la percezione del contrasto nell'occhio umano avviene solo attraverso l'interazione dei coni vicini. Tuttavia, se questi sono danneggiati, non solo viene compromessa la percezione del colore, ma anche la percezione del contrasto.
Questo sintomo è esacerbato dal glaucoma, che spesso si verifica nelle persone con retinite pigmentosa. La lente diventa opaca, che quindi non può più raggruppare correttamente la luce in entrata, ma piuttosto la diffonde, il che promuove ulteriormente l'effetto abbagliamento.

Trattamento della retinite pigmentosa

Come viene trattata la retinite pigmentosa?

Ad oggi, non c'è ancora modo di curare la retinite pigmentosa. Alcuni studi indicano un decorso leggermente più lento della malattia durante l'assunzione di vitamina A. Altri trovano utile l'ossigenoterapia iperbarica.
Gli approcci di terapia genica e le terapie con cellule staminali che cercano di attaccare la causa della malattia, vale a dire i geni difettosi, sono stati solo studiati e non sono stati ancora testati.
Sono in discussione anche gli impianti retinici, destinati a fungere da protesi.

Prevenzione della retinite pigmentosa

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

Nelle persone che soffrono di retinite pigmentosa, molte delle funzioni dell'occhio o della retina già descritte non sono più possibili a causa della distruzione di coni e bastoncelli. I recettori della luce gradualmente muoiono come parte della malattia, per cui solitamente vengono colpiti prima i bastoncelli e poi i coni.
A seconda di dove il declino dei recettori è più forte, possono verificarsi diversi guasti del campo visivo e diversi guasti funzionali.
Nella maggior parte dei casi, la retintis pigmentosa è causata da mutazioni ereditarie o spontanee di alcuni geni, che portano alla degenerazione della retina o dei bastoncelli e dei coni.
Se la retinite pigmentosa non è basata su una componente ereditaria, viene anche chiamata pseudo retinite pigmentosa, nel qual caso vengono distrutte anche le fotocellule. I trigger qui sono ad es. Identifica malattie autoimmuni o processi infiammatori.

Ulteriori domande sulla retinite pigmentosa

La Retitinits pigmentosa può essere ereditata?

Chiunque scopra di avere la retinite pigmentosa prima o poi probabilmente si chiederà se questa malattia sia ereditaria, o con quale certezza i geni causali saranno trasmessi anche alla prole.
Il numero di geni che possono portare allo sviluppo della retinite pigmentosa non è certo. Finora sono stati identificati più di 45 geni in cui le mutazioni possono essere la causa della malattia.

Prima di poter fare qualsiasi affermazione sulla probabilità di eredità, è necessario fare una diagnosi esatta, che include un esame genetico. In generale, si può affermare che più del 50% di tutte le persone con retinite pigmentosa partorisce bambini con occhi completamente sani (supponendo che solo uno dei due genitori sia affetto).
Il restante 50% ha una probabilità del 50% di avere figli sani.

Tuttavia, non è possibile prevedere una certezza del 100% per un bambino sano. La malattia può essere basata su diverse mutazioni genetiche nonché su diversi processi di ereditarietà.
La maggior parte dei geni trovati finora, tuttavia, segue un'eredità monogenetica. Ciò significa che la mutazione dannosa è limitata a un singolo gene e non ne influenza diversi. I fattori ereditari possono essere trasmessi in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o gonosomica (solitamente il cromosoma X).