Sindrome di Schwartz-Bartter

Sinonimi

Sindrome da inadeguata secrezione di ADH (SIADH), eccesso di ADH, sovrapproduzione di ADH

Inglese: Sindrome di Bartter-Schwarz

definizione

Il Sindrome di Schwartz-Bartter è un disturbo della regolazione dell'equilibrio idrico ed elettrolitico, in cui un'elevata (inadeguata) secrezione del Ormone antidiuretico (ADH - ormone, anche: La vasopressina) porta ad una diminuzione dell'escrezione di acqua (ritenzione idrica) e ad una perdita di sodio (iponatriemia).

frequenza

Si ritiene che una secrezione transitoria inadeguata di ADH possa verificarsi in quasi tutti i pazienti dopo l'intervento chirurgico.

storia

Il Sindrome di Schwartz-Bartter prende il nome dall'internista americano William Benjamin Schwartz (* 1922) e Frederic Crosby Bartter (1914-1983).

cause

Esistono diverse cause della sindrome di Schwartz-Bartter. Nell'80% dei casi si verifica come sindrome paraneoplastica nel carcinoma polmonare a piccole cellule. Una sindrome paraneoplastica descrive i sintomi che accompagnano il cancro che non sono innescati direttamente dal tumore o dalle metastasi, ma piuttosto attraverso le reazioni di difesa dell'organismo contro il tumore o attraverso il rilascio di sostanze messaggere come gli ormoni da parte del tumore.

Altre cause meno comuni possono essere disturbi del Sistema nervoso centrale (CNS), come la meningite (meningite), Infiammazione del cervello (Encefalite), Tumori o uno trauma cranico. Anche uno infezione polmonare (Polmonite), tubercolosi e alcuni farmaci (ad esempio citostatici come vincristina, ciclofosfamide; indometacina, carbamazepina, triciclico antidepressivi, Morfina, nicotina, barbiturici) possono portare a questo quadro clinico. Inoltre, si presume che quasi tutti i pazienti dopo l'intervento chirurgico possano sperimentare una secrezione temporanea inadeguata di ADH.

Questi processi o sostanze portano a un disaccoppiamento del circuito di controllo e quindi a una disinibizione della secrezione di ADH dal suo luogo di formazione, il lobo posteriore della ghiandola pituitaria (neuroipofisi). Il conseguente eccesso di ADH causa in rene la ritenzione (ritenzione) di acqua libera e quindi una diminuzione del volume delle urine e un aumento del peso corporeo. Questo è spesso accompagnato da una maggiore sensazione di sete. Dopo la distribuzione nel corpo, l'acqua libera in eccesso porta prima ad un'espansione dello spazio fluido all'esterno delle cellule (extracellulare), poi, a causa del gradiente di concentrazione dei fluidi nel corpo, ad un aumento del fluido nello spazio intracellulare. Tuttavia, ciò avviene senza ritenzione idrica nel tessuto (edema). Come contro-regolazione a questa espansione di volume, c'è un aumento dell'escrezione di sodio nelle urine, che dovrebbe trascinare con sé l'acqua in eccesso nelle urine. L'escrezione di sodio (natriuresi) continua fino al raggiungimento di un nuovo equilibrio, l'escrezione di sodio corrisponde quindi all'apporto di sodio. In assenza di assunzione di sodio, diminuisce anche l'escrezione di sodio, il che aumenta la ritenzione idrica e diminuisce la quantità di urina escreta. La regolazione dell'escrezione di sodio da parte dei reni viene mantenuta quando il livello di sodio nel siero del sangue è basso. Sebbene la concentrazione di ADH nel sangue sia entro il suo intervallo normale in questo momento, è aumentata in relazione alle basse concentrazioni di altre sostanze nel sangue a causa dell'assottigliamento del sangue (bassa osmolarità plasmatica).

La secrezione inadeguata di ADH è biochimicamente quindi, ad es. caratterizzato da un assottigliamento del sangue (bassa osmolarità plasmatica), una mancanza di liquidi nelle urine (elevata molarità delle urine) (rapporto urina / plasma> 1) e dal basso livello di sodio nel sangue (iponatriemia).

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Sintomi

I sintomi clinici della sindrome di Schwartz-Barrter possono inizialmente includere confusione, mal di testa, Debolezza e crampi muscolari seguiti da vertigini, Perdita di appetito, nausea, Vomito, Convulsioni e disturbi della coscienza fino a coma. Questi sintomi sono causati da un'eccessiva ritenzione idrica (intossicazione da acqua) e dalla conseguente iponatriemia. Ce n'è anche uno Aumento di peso e ridotta produzione di urina con urina altamente concentrata. L'aumento del volume extracellulare e intracellulare aumenta il rischio di accumulo di liquidi nel cervello (Edema cerebrale) che può essere fatale senza trattamento. Non si osserva altro edema sul corpo, la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca sono normali.

In generale, tuttavia, non ci sono sintomi, cioè la sindrome di Schwartz-Bartter può anche essere asintomatica.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Schwartz-Barrter si basa su interrogatori dettagliati del paziente (anamnesi), sui sintomi e sui risultati degli esami di laboratorio del sangue e delle urine. Durante il sondaggio, è importante chiedere informazioni sulla quantità di liquidi e urina consumati e sulle variazioni del peso corporeo. Un aumento dal cinque al dieci percento del peso corporeo in un lasso di tempo molto breve per qualche motivo inspiegabile senza il verificarsi di edema è un importante indicatore di ciò Sindrome di Schwartz-Bartter.

La diagnostica di laboratorio mostra un volume di urina basso per unità di tempo, con l'urina altamente concentrata (molalità dell'urina:> 300 mosmol / kg, peso specifico aumentato) e una concentrazione di sodio nelle urine impropriamente alta (> 20 mmol / litro). Il sangue mostra iponatriemia (siero Na + <135 mmol / l), che è causata dalla diluizione del sangue (osmolalità sierica: <300 mosmol / kg).

Determinare la concentrazione di ADH nel sangue ha poco senso perché i valori possono essere normali o elevati, ma non devono essere elevati. Tuttavia, i livelli non vengono mai abbassati, come nel caso di altre forme di iponatriemia.

Diagnosi differenziale

L'iponatriemia della sindrome di Schwartz-Bartter deve essere distinta dall'iponatriemia in caso di insufficienza cardiaca, sindrome nefrosica e cirrosi epatica e iponatriemia in caso di mancanza di volume plasmatico, ad es. B. dopo diarrea, sudorazione o assunzione di diuretici, un farmaco usato per eliminare l'acqua dal corpo.

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terapia

L'attenzione si concentra sulla terapia per la malattia sottostante che la scatena. Dopo il successo della terapia, la sindrome di Schwartz-Bartter di solito guarisce spontaneamente (remissione spontanea).

La terapia sintomatica della sindrome di Schwartz-Bartter consiste in una restrizione della quantità di acqua potabile (restrizione dell'acqua), che da sola di solito porta ad un miglioramento dei sintomi. Inoltre, può essere somministrata una lenta infusione di soluzione salina isotonica (0,9%) o ipertonica (10%) (soluzione di cloruro di sodio) per compensare l'iponatriemia. Se la soluzione salina viene infusa troppo rapidamente, può portare a disturbi della coscienza, Convulsioni oa uno mielinolisi pontina centrale può causare danni alla guaina (guaina mielinica) delle fibre nervose, specialmente nel tronco cerebrale (Pons) sta arrivando. Va anche notato che l'iponatriemia è solitamente accompagnata da a ipokaliemia, cioè una mancanza di potassio nel sangue. Per questo motivo va somministrato anche il potassio, che rilascia sodio dalle cellule e aiuta quindi a riequilibrare l'iponatriemia nello spazio extracellulare.

In caso di intossicazione da acqua, oltre alla soluzione salina ipertonica, la furosemide (Lasix®), un diuretico dell'ansa, utilizzato per eliminare l'acqua dal corpo.

La sindrome di Schwartz-Bartter può essere trattata con antagonisti diretti dell'ADH, i cosiddetti vaptans. I Vaptans agiscono sui recettori dell'ADH nel rene, bloccandone gli effetti ADH e quindi promuovere l'escrezione di acqua priva di elettroliti. Tolvaptan è disponibile in Germania come primo e finora unico antagonista dell'ADH orale dall'agosto 2009.

previsione

Con una terapia efficace della malattia sottostante, la sindrome di Schwartz-Bartter di solito guarisce spontaneamente. Pertanto, la prognosi dipende fortemente dalla causa della sindrome.

Sommario

Il Sindrome di Schwartz-Bartter è causato da un'aumentata secrezione di ADH con ritenzione idrica e iponatriemia. Molto spesso si verifica come sindrome paraneoplastica a piccole cellule Carcinoma bronchiale ma può anche verificarsi con disturbi del nervo centrale, infezioni o come effetto collaterale di alcuni farmaci. I sintomi includono ridotta produzione di urina, Aumento di peso, vertigini, Nausea, coscienza alterata e convulsioni. La diagnostica di laboratorio mostra un'urina altamente concentrata (molalità urinaria elevata) e una concentrazione di sodio nelle urine eccessivamente alta. Al contrario, il sangue viene diluito (bassa osmolarità plasmatica) con iponatriemia. L'attenzione si concentra sulla terapia della malattia sottostante. Sintomaticamente, la sindrome di Schwartz-Bartter viene trattata con restrizione di liquidi e compensazione dell'iponatriemia con soluzione salina.