sindrome di Tourette

Sinonimi in senso lato

• Sindrome di Gilles de la Tourette
• Malattia / disturbo di Tourette
• tic generalizzato con tic motori e vocali

Medico: Miospasia impulsiva

definizione

Come sindrome di Tourette denota una malattia neurologico-psichiatrica causata da muscoli (il motore) e linguistico (vocali) I tic è caratterizzato, ma non devono verificarsi simultaneamente. La sindrome di Tourette è spesso associata a disturbi comportamentali.

I tic sono movimenti o rumori e vocalizzazioni semplici o complessi, improvvisi, di breve durata, involontari o semi-volontari.

Epidemiologia

La frequenza per sindrome di Tourette nella popolazione generale si trova tra 0,03% e 1,6%, ci sono anche studi con i valori tra 0,4% e 3,8% dà. Ciò suggerisce una diversa frequenza della malattia nelle diverse popolazioni. La sindrome di Tourette, ad esempio, sembra essere molto meno comune tra gli afroamericani e si verifica raramente nell'Africa subsahariana. Tuttavia, la sindrome di Tourette può essere trovata in tutte le culture, anche se con frequenze diverse. In generale, tuttavia, si può affermare che circa l'1% di tutti i giovani nel mondo ne è colpito.

In Germania lo è 0,2% - 1,5% della popolazione generale, con gli uomini tre volte più probabilità di essere colpiti rispetto alle donne.

storia

La malattia era 1825 prima volta da Jean Itard, un medico francese e pedagoghi (1774-1838), menzionato nella letteratura medica. Ha descritto il comportamento cospicuo del Marchesa de Dampierreche hanno vocali complesse da quando aveva 7 anni I tic che includeva strani movimenti, strani rumori ed espressioni spesso oscene. A causa di questo comportamento, ha dovuto ritirarsi dalla vita pubblica ed è morta sola all'età di 86 anni.

Il nome sindrome di Tourette va dal neurologo francese (Guarda anche neurologia) George Gilles de la Tourette, che 60 anni dopo pubblicò uno studio sulla marchesa de Dampierre e altri otto pazienti affetti da tic simili. Lo studio era intitolato: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée par il coordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200 "Dr. Tourette ha descritto la malattia nervosa come "Maledie des Tics.“

Anche Mozart e André Malraux si dice che soffrisse della sindrome di Tourette.

cause

La causa del sindrome di Tourette non è chiaro. Tuttavia, malfunzionamenti nei sistemi di Cervello come quello Gangli della baseche portano il messaggero (Trasmettitore) Prendi la dopamina. I trasmettitori sono sostanze che servono a trasmettere segnali nel cervello e, nel caso della sindrome di Tourette, sono eccessivamente attivi. La tesi è supportata dal fatto che gli antagonisti della dopamina (Antagonisti della dopamina) riducono i tic, mentre le sostanze che imitano gli effetti della dopamina (Dopamimetics) e quindi aumentare l'effetto dopamina, così come sostanze come anfetamine, Trigger tic. Inoltre, il numero di punti di attracco (recettori) per la dopamina (D2-recettore) la gravità della malattia.

Inoltre, i guasti nei sistemi in cui serotonina è presente come sostanza messaggera.

Si ritiene che anche la sindrome di Tourette sia ereditaria (ereditario) Malattia. Nel 60% dei pazienti, i tic possono essere trovati nei membri della famiglia, quindi esiste un cosiddetto "storia familiare positiva". Il processo di ereditarietà è presumibilmente dominante o semi-dominante, ad es. solo un genitore deve possedere il gene malato affinché anche il figlio lo possa ricevere I tic o su quello Tourette-Sindrome malata. Un paziente Tourette quindi eredita con una probabilità di 50% il suo gene malato. Tuttavia, la manifestazione può essere molto diversa, quindi la malattia non deve avere il quadro completo della sindrome di Tourette, ma può anche contenere solo lievi tic. L'espressione dipende, ad esempio, dal fatto che il gene malato sia stato ereditato dalla madre o dal padre (imprinting genomico). In generale, si può affermare che le donne sono colpite meno spesso e meno gravemente degli uomini. La posizione esatta del gene colpito non è stata ancora trovata.

I tic sono stati sviluppati anche quando le persone hanno smesso di prendere i cosiddetti depressori nervosi (neurolettici) e farmaci contro epilessia (Farmaci antiepilettici) osservato.

Negli ultimi anni si è sempre più considerata la possibilità che potesse essere il sindrome di Tourette potrebbe anche essere una malattia autoimmune (Guarda anche: sistema immunitario). Le malattie autoimmuni sono malattie che sono causate da una reazione eccessiva del sistema immunitario, in modo che il sistema immunitario attacchi il proprio corpo. Questo potrebbe essere il caso di un'infezione della gola e della faringe o dell'orecchio medio con streptococchi. Il motore e vocali Tic e Disturbo ossessivo-compulsivo strettamente correlati a un'infezione da streptococco sono sotto il PANDASSindrome (Pediatric UN.utoimmune Neuropsychiatric D.isorders UN.associato a S.infezioni da treptococco).

Sintomi

I sintomi sono quelli già citati il motore e vocali Tic. Ciò può includere: contrazioni del collo e del viso, diminuzione del controllo degli impulsi, schiarimento forzato della gola, ripetute espressioni di espressioni oscene e aggressive (coprolalia), movimenti indecenti come movimenti di masturbazione (copropraxia), ripetizione di suoni o parole appena ascoltate are (ecolalia), ripetizione di movimenti coordinati appena visti (echopraxia) e ripetizione di sillabe (palilalia). I tic motori possono essere così gravi che i normali movimenti volontari delle mani sono impossibili. Circa il 10% dei pazienti soffre della cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo, che causa movimenti involontari delle gambe.

Ci sono anche alcuni effetti collaterali della sindrome di Tourette, ma non appartengono necessariamente al quadro clinico. Questi includono linguaggio non fluente, disturbo da iperattività infantile, disturbo da deficit di attenzione, comportamenti compulsivi come contare o toccare, comportamenti autodistruttivi come colpire deliberatamente la testa o altri comportamenti anormali.

Gli spasmi nell'area del collo e del viso includono anche contrazioni delle palpebre, ma le cause sono molto diverse e non possono essere causate esclusivamente dalla sindrome di Tourette:
Palpebre contratte: queste sono le cause

corso

I primi sintomi della sindrome di Tourette di solito compaiono tra i 2 ei 15 anni e raramente dopo i 20 anni. I tic motori sono i sintomi iniziali, circa il 50% sviluppa tic motori complessi, cioè tic in cui sono coinvolte diverse regioni muscolari, come battere le mani. L'ecolalia si verifica fino al 35% dei casi e la coprolalia nel 60%. Molti pazienti sperimentano un completo sollievo dai sintomi (Remissione) o almeno a un miglioramento significativo. Spesso, i pazienti con disturbo di Tourette hanno anche disturbo ossessivo-compulsivo o hanno avuto disturbo dell'attenzione e dell'iperattività da bambini.

Leggi di più sull'argomento sotto: Jerks

diagnosi

In modo che una malattia sia classificata come Tourette-La sindrome può essere diagnosticata, deve soddisfare i seguenti criteri diagnostici secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (American Psychiatric Association 1987) adempiere:

1. Più tic motori e uno o più vocali contemporaneamente durante il decorso della malattia, ma non necessariamente contemporaneamente
2. Ripetuta comparsa di tic durante il giorno, praticamente ogni giorno o ricorrenti per un periodo di oltre un anno
3. Cambiamento regolare del numero, della frequenza e del tipo di tic, nonché della regione corporea in cui si verificano e del mutare del corso nella gravità dei sintomi
4. Evento prima dei 21 anni

Non necessariamente per quello Diagnosi Tourette-Le sindromi sono coprolalia, copropraxia, ecolalia, echopraxia e palilalia, che sono probabilmente i sintomi più evidenti e notevoli per il laico.

La diagnosi viene fatta interrogando (anamnese) del paziente e l'osservazione dei sintomi per un periodo di tempo più lungo in modo da poter determinare la gravità della malattia. Questo viene fatto con l'aiuto di questionari e scale di stima che sono stati sviluppati appositamente per la diagnosi affidabile della sindrome di Tourette. È anche importante valutare la storia medica del paziente stesso e della sua famiglia. Tuttavia, non esiste un esame specifico, né di laboratorio né di imaging. Tuttavia, una misurazione delle onde cerebrali (elettroencefalogramma, EEG) e un metodo per la produzione di immagini in sezione virtuale (tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo, SPECT) del cervello per differenziare la sindrome di Tourette da altre malattie. Negli stadi avanzati della malattia, la SPECT mostra un ridotto legame della dopamina ai recettori D2.

Se la causa è una reazione autoimmune, è possibile rilevare alcuni anticorpi.

Diagnosi differenziale

I tic motori che sono parte integrante della sindrome di Tourette devono essere involontari da rapidi Contrazioni muscolari (mioclonia) e Disturbi del movimento (distonia) può essere distinto. I tic possono essere soppressi per un certo periodo di tempo, ma la mioclonia non può essere soppressa e la distonia può essere soppressa solo in una certa misura. Inoltre, i tic sono accompagnati da un precedente fastidio che innesca il movimento vero e proprio. Questa componente sensoriale è la principale differenza rispetto ad altri disturbi del movimento.

terapia

Studi genetici hanno mostrato una connessione tra il sindrome di Tourette, tic cronici e disturbo ossessivo-compulsivo sono dimostrati. Questa stretta connessione tra le malattie è importante nella terapia perché i pazienti con Tourette sono affetti dal disturbo psichiatrico (Guarda anche: Psichiatria online) sono spesso più compromesse rispetto ai tic motori o vocali. Tuttavia, ci sono anche pazienti che, nel tempo, imparano a gestire da soli i loro tic e quindi non hanno bisogno di cure psicoterapeutiche o medicinali. Tuttavia, è sempre importante informare l'ambiente sociale del paziente sulla malattia in modo che l'accettazione aumenti e al paziente venga impedito di isolarsi. La terapia della sindrome di Tourette può essere eseguita solo sintomaticamente, ad es. vengono trattati solo i sintomi, cioè i tic, la causa, tuttavia, è per lo più inspiegabile e non può essere trattata.

La terapia comportamentale ha spesso senso per imparare a far fronte ai tic nella vita di tutti i giorni. Diventano più deboli, ad esempio, quando si concentrano su una cosa o un'azione fatica ma più forte. La terapia farmacologica viene solitamente utilizzata solo se i tic sono così spaventosi per l'ambiente che il paziente è troppo limitato, o nel caso di tic aggressivi diretti contro il paziente o altre persone. I farmaci che riducono i tic più efficaci sono neurolettici Come aloperidolo, pimozide e Fluphenazineil cui effetto avviene influenzando i recettori della dopamina. Tuttavia, è importante valutare i benefici della terapia ei possibili effetti collaterali del farmaco. L'uso di neurolettici porta a stanchezza e diminuzione della motivazione, che è particolarmente problematico per i bambini in età scolare. Inoltre, i neurolettici comportano il rischio di interrompere il Coordinamento del movimento (discinesia), motivo per cui dovrebbero essere prescritti solo in casi gravi. clonidina, tiapride e sulpiride sono meno pieni di effetti collaterali, ma non altrettanto efficaci.

Pericolo:

I farmaci usati per trattare l'iperattività o il disturbo ossessivo-compulsivo nei bambini possono portare ad un aumento dei tic!

Riabilitazione / prognosi

La prognosi è la stessa per la maggior parte dei pazienti bambini e adolescenti sindrome di Tourette piuttosto buono. Molti pazienti sono liberi da tic entro la fine della prima o della seconda decade di vita, quindi i sintomi sono completamente scomparsi (Remissione) o almeno a un miglioramento significativo. Tuttavia, potrebbe esserci un consolidamento di effetti collaterali come disturbi comportamentali o Problemi di apprendimento venire in età adulta. Oltre la metà delle persone colpite si sente più limitata da questi problemi comportamentali che dai tic.

Per i pazienti adulti gravemente colpiti, sono in fase di sviluppo nuovi farmaci, nonché un nuovo metodo di stimolazione cerebrale profonda, in modo da garantire una migliore qualità della vita ai malati.

Sommario

Il sindrome di Tourette è una malattia neurologico-psichiatrica causata da il motore e vocali I tic sono caratterizzati e di solito sono accompagnati da disturbi comportamentali. La diagnosi viene fatta attraverso domande dettagliate (anamnese) e l'osservazione del paziente per un periodo di tempo più lungo utilizzando questionari e scale di stima. La terapia è sintomatica e spesso anche psicoterapeutica. La terapia farmacologica con neurolettici è raccomandata solo se il paziente soffre di stress psicologico estremo, difficoltà a scuola, al lavoro o in famiglia o se si verificano tic aggressivi che potrebbero ferire il paziente o le persone intorno a lui. Molti dei pazienti bambini e adolescenti sperimentano una diminuzione dei sintomi (Remissione) dall'età di 18 anni.