SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN

Definizione: cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn descrive un complesso di diverse malformazioni causate da un cambiamento nei cromosomi (Aberrazione cromosomica) sorge. Soprattutto, le malformazioni includono cambiamenti nella testa, nel cervello e nel cuore.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn si verifica in circa 1 bambino su 50.000. Colpisce le ragazze più spesso dei ragazzi (2: 1). Circa un terzo delle persone colpite muore nel corso del primo anno di vita.

causa ultima

La causa della sindrome di Wolf-Hirschhorn è la mancanza di un pezzo del cromosoma 4. Più grande è il pezzo mancante, più grave è la gravità della malattia. Nel 90% dei casi la malattia si presenta come una nuova mutazione, quindi non viene ereditata dai genitori.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Aberrazione cromosomica: che cos'è?

Riconosco la sindrome di Wolf-Hirschhorn da questi sintomi

Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn sono noti numerosi sintomi e malformazioni, che possono verificarsi, ma non tutti devono verificarsi.
Già alla nascita si notano un peso e una statura bassi alla nascita e la crescita è ritardata anche nei mesi e negli anni successivi. Le persone colpite sono mentalmente disabili e particolarmente inclini alle infezioni, soprattutto delle prime vie respiratorie.
Nella zona della testa e del viso possono verificarsi le seguenti malformazioni o alterazioni: cranio lungo, fronte alta, rilievo oculare ingrandito, bulbi oculari sporgenti, palpebre cadenti e collo corto.
Nell'area delle orecchie si possono notare orecchie profonde, perdita dell'udito o addirittura sordità. Gli occhi possono presentare glaucoma o cataratta, astigmatismo o strabismo.
I bambini con sindrome di Wolf-Hirschhorn hanno maggiori probabilità di avere il labbro leporino e il palato.

I sintomi nell'area del cervello includono: sottosviluppo del cervelletto, epilessia e disturbi del movimento dovuti a danni cerebrali.
Nel cuore possono verificarsi difetti delle valvole cardiache, aritmie cardiache e difetti del setto interatriale. Inoltre, possono verificarsi malformazioni di organi interni come reni e genitali.
Ci possono essere doppi alluci o pollici sulle mani e sui piedi e le dita delle mani e dei piedi sono lunghe e sottili.

Trattamento / terapia

Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Esiste una terapia puramente sintomatica con l'obiettivo di aumentare la qualità della vita delle persone colpite. Ciò include varie forme di terapia come la terapia occupazionale, la fisioterapia, la logopedia e la correzione chirurgica di alcune malformazioni. Dovrebbe essere utilizzato anche il trattamento farmacologico per l'epilessia. In alcuni casi, l'alimentazione artificiale viene effettuata utilizzando un sondino gastrico per prevenire il sottopeso.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Medicinali per l'epilessia

Durata / previsione

Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Circa un terzo dei bambini muore nel primo anno di vita. Tuttavia, le persone colpite possono sopravvivere fino all'età adulta. Tuttavia, il tuo sviluppo è gravemente limitato e non puoi mai condurre una vita indipendente