albinismo
definizione
Il termine albinismo deriva dalla parola latina per bianco ",albus", A partire dal. È un termine collettivo per un gran numero di difetti genetici congeniti, che portano tutte le persone colpite a soffrire di una carenza di pigmento, che è particolarmente evidente nella pelle chiara e nel colore dei capelli.
L'albinismo non esiste solo negli esseri umani, ma anche nel mondo animale, dove le persone colpite sono più spesso chiamate albini.
L'emergere di albinismo
Al giorno d'oggi, sono noti 5 geni la cui mutazione causa albinismo, sebbene non si possa escludere che ci siano altri geni che potrebbero essere responsabili di questo.
Viene fatta una distinzione tra albinismo oculocutaneo (OCA) di tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4 e albinismo oculare (OA).
In Europa si trovano principalmente i tipi 1 e 2. La maggior parte di questi difetti genetici è ereditata come tratto autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie che una persona ha del gene (sia quella del padre che quella della madre) deve essere difettoso affinché la malattia alla fine si manifesti.
Di conseguenza, due genitori esteriormente sani possono dare alla luce un bambino malato.
Nell'uomo l'albinismo si manifesta con una frequenza di circa 1: 20.000, sebbene in alcune aree (ad esempio in Africa) vi sia un accumulo in cui il rischio di malattia può aumentare fino a 1: 10.000 o anche più.
Cause di albinismo
La carenza di pigmento può essere dovuta al fatto che la sintesi del pigmento melanina è disturbata o che c'è un difetto strutturale nei melanosomi.
La melanina del pigmento è prodotta nei melanociti, cellule specializzate che si trovano nella pelle. Contengono piccole vescicole, i melanosomi, che contengono enzimi necessari per la sintesi della melanina. La causa più comune di albinismo è un difetto dell'enzima tirosinasi (Albinismo oculocutaneo, tipo 1). Ciò consente il primo passaggio nella produzione di melanina, in cui l'amminoacido tirosina viene idrossilato.
Tuttavia, l'albinismo non appare sempre come una malattia indipendente. Spesso è anche collegato ad altri sintomi della malattia come parte di una sindrome.
Le sindromi che sono spesso associate all'albinismo sono le sindromi di Angelmann e Prader-Willi, e più raramente le sindromi di Hermansky-Pudlak o Griscelli.
Sintomi di albinismo
Il Sintomi l'albinismo varia notevolmente da individuo a individuo, poiché la gravità della malattia dipende da quale componente della sintesi è difettoso e da quanto è grande l'attività residua della componente affetta, che è quasi sempre presente.
Questo è molto classico per l'albinismo pelle bianca chiara e opaca. Di conseguenza, questi pazienti corrono un rischio maggiore di scottatura e Cancro della pelle. La struttura della pelle, tuttavia, non viene modificata.
Oltre al peluria di solito molto chiaro o davvero completamente bianco.
Anche le pelli arcobaleno di occhi sono più leggeri del solito a causa della mancanza di melanina. Sebbene possano effettivamente essere blu chiaro, verde chiaro o marrone chiaro, spesso appaiono rossastri perché il pigmento ridotto significa che i vasi sanguigni possono essere visti dall'interno dell'occhio.
Oltre a questi disturbi fisici, molte persone affette da albinismo ne soffrono malattia, perché spesso porta alla discriminazione o all'esclusione a causa del suo aspetto sorprendentemente diverso. Questo fenomeno è solitamente meno pronunciato tra le persone di carnagione chiara, poiché le persone con albinismo sono meno evidenti e le forme incomplete possono persino rimanere non diagnosticate.
L'albinismo è particolarmente stigmatizzante tra le persone dalla pelle scura, e in alcune persone c'è persino una superstizione generale secondo cui le persone con albinismo portano sfortuna.
Albinismo e occhi
Le forme più comuni di albinismo in Europa colpiscono non solo la pelle ma anche la pelle occhi. Il grado dei sintomi pronunciati varia tuttavia notevolmente, a seconda di quale difetto genetico e quale forma di albinismo è presente.
In linea di principio, la carenza di pigmento, che può essere più o meno pronunciata nell'albinismo, porta a a Schiarimento del colore degli occhi. Di solito gli occhi appaiono quindi azzurri. Il luccichio dei piccoli vasi sanguigni può far apparire gli occhi leggermente rosa o rosso chiaro se sono molto luminosi. Tuttavia, l'iride non è direttamente di colore rosso.
In molti casi, tuttavia, la carenza di pigmento non è così pronunciata, quindi non tutti con albinismo hanno un'iride dall'aspetto rossastro.
Inoltre, molte persone con albinismo hanno grandi occhi fotosensibile (fotofobia). Anche disturbi del visione spaziale e acuità visiva sono possibili nelle persone con albinismo.
Quello raro forma oculare L'albinismo colpisce solo gli occhi, mentre la pelle rimane normalmente scura. A causa della pigmentazione inadeguata dell'iride, i pazienti con albinismo hanno generalmente una pigmentazione generalmente aumentata Sensibilità al riverbero.
Anche altri aspetti della vista possono essere compromessi melanina è anche coinvolto nello sviluppo di alcuni componenti del complesso visivo.
Ad esempio, una carenza di melanina ha un effetto negativo sullo sviluppo di Nervi ottici su. Questo può renderlo limitato visione spaziale, uno Tremori agli occhi (nistagmo) o un manifest strabico (Strabismo) venire.
Anche il Acuità visiva può diminuire nell'albinismo, poiché la melanina è necessaria per il pieno sviluppo del punto di visione più nitida sul Retina (Fovea centralis) è necessario. Nei pazienti con albinismo o è solo incompleto (ipoplasia) o addirittura per niente (aplasia) educato. Spesso lo sono anche le persone colpite breve termine o presbite oppure possono vedere i contrasti solo vagamente. La percezione del colore, tuttavia, è sempre inalterata.
Terapia dell'albinismo
Una terapia del presente Difetto genetico non è ancora possibile, quindi si può trattare l'albinismo solo sintomaticamente e cercare di evitare danni conseguenti alla malattia.
Importante per le persone con a albinismo è che lei è speciale protezione UV prestare attenzione, poiché manca la protezione naturale dalla mancanza di pigmentazione.
Chi ne soffre dovrebbe essere esposto direttamente a luce del sole quindi evitare il più completamente possibile e altrimenti sempre su un'ottima protezione da tessuti e Filtri solari rispetto, pensa bene. È anche utile per molti pazienti usare gli occhi colorato lenti a contatto o Bicchieri proteggere e, se necessario, utilizzare ausili visivi. Di conseguenza, sebbene la malattia non possa essere curata, i pazienti possono generalmente condurre una vita in gran parte normale.
Eredità
L'albinismo è un termine collettivo per vari difetti genetici che portano a uno Mancanza di pigmento condurre.
Poiché c'è quasi sempre un'attività residua nei geni colpiti, quelli colpiti hanno un aspetto molto diverso.
La maggior parte delle persone con albinismo ha una cosa in comune bianco opaco, pelle molto sensibile alla luce. Inoltre, l'iride delle persone colpite appare rossa ei capelli del cuoio capelluto sono molto chiari, quasi gialli.
I difetti genetici vengono solitamente ereditati dopo a eredità autosomica recessiva. Ciò significa che ha colpito due alleli difettosi devono avere sui loro cromosomi per sviluppare albinismo.
Il trasporto di entrambi gli alleli difettosi è noto come omozigote. Gli alleli devono essere identificati come Forme di espressione di un gene immaginare.
Quindi, se rilevi due volte l'espressione difettosa di un certo gene, ottieni albinismo.
Poiché i geni sui cromosomi sono ottenuti sia dalla madre che dal padre, i genitori sani possono avere un figlio con albinismo. Se il padre e la madre hanno ciascuno un allele difettoso e lo trasmettono al bambino, il che significa che il bambino riceve due alleli difettosi, sviluppa albinismo.
È con gli umani più di cinque geni notila cui alterazione può portare all'albinismo.
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