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distrofia muscolare di Duchenne

Sinonimi

Distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Duchenne;

ital. Malattia di Duchenne, distrofia muscolare di Duchenne

Sommario

Il Distrofia muscolare del tipo Duchenne è accanto al "distrofia miotonica"la più comune distrofia muscolare ereditaria e mostra una pronunciata già nella prima infanzia distrofia muscolare. La ragione di ciò è una mutazione nel modello genetico per un'importante proteina strutturale del muscolo, des dystrophins. A causa dell'eredità, gli uomini sono quasi esclusivamente colpiti. La malattia porta a progressivo atrofia muscolare e debolezza, progredisce rapidamente e termina fatalmente infettando i muscoli respiratori e cardiaci. Le persone colpite di solito muoiono all'inizio dell'età adulta.

definizione

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria recessiva legata all'Xche, per l'assenza o il difetto della distrofina, importante proteina strutturale dei muscoli, porta a un progressivo atrofia muscolare e prima o poi finisce fatalmente.

Frequenza / occorrenza

La distrofia muscolare di Duchenne si verifica con una frequenza di circa 1: 5000 muoiono malattia muscolare ereditaria più comune dell'infanzia. A causa dell'eredità recessiva legata all'X, fprincipalmente ragazzi Colpite dal quadro completo della malattia, le ragazze si ammalano solo se non c'è un progetto intatto per la distrofina su entrambi i cromosomi X, il che è estremamente raro.
Nel 2,5% dei casi, i portatori di un cromosoma X difettoso mostrano sintomi lievi come dolore muscolare, lieve debolezza o aumento dei livelli di un enzima muscolare (creatina chinasi, CK) nel sangue.

Info: occorrenza

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne di solito si manifestano prima che raggiungano l'età scolare.

causa ultima

La causa della malattia è la mancanza del modello genetico per il Proteina distrofina sul cromosoma X. Di norma, questo è ereditato, ma una parte più piccola si verifica spontaneamente a seguito di un cambiamento casuale nella composizione genetica dei genitori.
In circa il 5% dei casi è ancora presente una piccola produzione residua di distrofina, che però non è sufficiente a mantenere la funzione e la struttura muscolare.
La mancanza di questo importante Proteina strutturale della cellula muscolare porta all'instabilità della membrana cellulare muscolare ("membrana cellulare muscolare") e ad una maggiore permeabilità della membrana. Ciò consente alle sostanze nocive di penetrare senza ostacoli nella cellula muscolare e anche le sostanze importanti nella cellula vengono perse. Nel tempo, il danno si somma e porta a un progressivo danno cellulare e alla morte cellulare nel muscoli. Questo porta al quadro clinico di Distrofia muscolare di Duchenne. Le cellule muscolari perse vengono in parte sostituite da cellule di grasso, che in alcune parti del corpo porta ad un apparente allargamento dei muscoli interessati (pseudohypertrophy).

Sintomi

I bambini colpiti di solito cadono attraverso uno sviluppo motorio ritardato (Guarda anche Controllo medico): Si muovono poco, imparano a camminare con ritardo, cadono frequentemente e sono “goffi”.

Dopo aver imparato a camminare, i polpacci spesso aumentano notevolmente di dimensioni, la ragione di ciò è la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio delineata sopra, i bambini mostrano anche Anomalie dell'andatura nel senso di a Bande ondeggianti.

Info: debolezza muscolare

All'inizio, la malattia colpisce principalmente il Muscoli pelvici, i bambini z. B. non sono in grado di alzarsi dalla posizione supina senza l'aiuto delle braccia. La manovra invece, inconsciamente eseguita dai bambini, in cui si girano in posizione prona e si sollevano sopra la posizione quadrupede e sostengono le braccia sulle proprie cosce "Segno di Gowers" chiamato.

Con il progredire della malattia, i muscoli addominali e della schiena sono sempre più colpiti, risultando sempre più forti Schiena vuota conduce ai malati.

Accompagnandolo si verificano a vari livelli l'accorciamento e l'indurimento del Muscolatura acceso, che porta a ulteriori restrizioni di movimento v. un. nelle articolazioni dell'anca, del piede e del ginocchio. La perdita muscolare nella regione della spalla porta a scapole sporgenti (Med .: Scapulae alatae, "ali d'angelo"), il restringimento dei muscoli del collo rende difficile raddrizzare la testa da sdraiati.

Dall'età di circa 8 a 12 anni, la maggior parte dei pazienti dipende da una sedia a rotelle e nel tempo si sviluppa spesso una curvatura spinale (Scoliosi) e deformazione del Gabbia toracica. Questo e la riduzione sempre più avanzata di Muscoli respiratori portare nel tempo a una capacità respiratoria sempre più limitata e u. U. a un serio rischio per il paziente. La respirazione limitata, a sua volta, favorisce le infezioni del polmone e le vie aeree (vedi infezione polmonare), che minacciano anche il paziente. Nelle ultime fasi della malattia, i pazienti devono essere ventilati artificialmente.

Nel processo ce ne sarà anche uno Insufficienza cardiaca, anche a causa di ciò Aritmia cardiaca.

In circa 1/3 dei casi ce n'è anche uno menomazione intellettualeche si manifesta in un disturbo dell'apprendimento.

Comitato malattie (diagnosi differenziali)

Il quadro clinico e il decorso della distrofia muscolare di Duchenne sono di per sé molto caratteristici. Un meccanismo patologico fondamentalmente simile mostra il Becker o Distrofia muscolare di Becker-Kiener, che deve essere distinta dalla distrofia di Duchenne. Nella distrofia muscolare di Becker la proteina distrofina non è assente, ma è presente in forma altamente modificata in modo da poter svolgere solo una funzione residua. Le parti muscolari colpite sono simili a quelle della distrofia di Duchenne, ma il decorso è molto più lento e la gravità meno pronunciata.

In linea di principio, altre ragioni per lo sviluppo ritardato vengono messe in discussione nelle prime fasi, ecco solo un esempio di danno cerebrale dovuto alla mancanza di ossigeno o meno nascita chiamato.

diagnosi

A causa del difetto nella membrana delle cellule muscolari, la persona colpita ne mostra uno dalla nascita forte aumento della creatina chinasi, un enzima presente nei muscoli, nel sangue.
L'esame neurologico mostra debolezza muscolare senza disturbi sensoriali o contrazioni muscolari, i riflessi sono deboli o sono scomparsi.
nel EMG (Elettromiografia) mostra un'immagine tipica delle distrofie muscolari.
L'esame genetico umano di un campione di sangue può dimostrare il difetto del materiale genetico, ma questa prova non può essere fornita in circa il 30% dei casi.
In questi casi, l'esame microscopico di un campione di tessuto consente a Biopsia muscolare (Campionamento) la diagnosi mostrando la mancanza di distrofina nella cellula muscolare utilizzando un metodo di colorazione speciale.
Dopo la diagnosi dovrebbe cuore essere esaminato con ultrasuoni ed ECG per rilevare precocemente i danni.

terapia

Una terapia causale per la distrofia di Duchenne non è attualmente possibile, tutte le speranze risiedono in una futura terapia genica. È quindi importante garantire che le persone colpite godano della massima qualità di vita possibile il più a lungo possibile trattando i sintomi.
Questi includono, soprattutto, massaggi, bagni caldi e misure per mantenere la respirazione automatica il più a lungo possibile (esercizi di tosse, canto, esercizi di respirazione). La fisioterapia e l'allenamento devono essere eseguiti con molta attenzione per non danneggiare i muscoli per sforzi eccessivi, ma sono utili per evitare irrigidimenti.

Esistono vari studi che indagano la possibilità di avere un effetto benefico sul decorso della distrofia muscolare di Duchenne somministrando farmaci. Questa ricerca è attualmente in corso, quindi non è possibile fare dichiarazioni generali a questo punto. Le misure chirurgiche possono correggere una postura errata e migliorare le limitazioni del movimento.

In ogni caso ce n'è uno consulenza genetica consigliare le famiglie colpite, ad esempio, per chiarire il rischio di sviluppare altri bambini. La connessione a gruppi di interesse può aiutare le persone colpite ad affrontare la vita con la malattia, a connettersi con altre persone colpite e ad essere informate sulla ricerca in corso.