Epilessia nel bambino

introduzione

La definizione di base di epilessia nei bambini non differisce da quella negli adulti. La malattia dell'epilessia descrive un disturbo funzionale del cervello in cui gruppi di cellule nervose si sincronizzano per un breve periodo e si scaricano molto rapidamente, il che porta quindi a una crisi epilettica. Il tipo esatto di crisi epilettica dipende dalla localizzazione di questo gruppo di cellule nervose e può interessare l'intero cervello (generalizzato) o rimanere locale (focale).

Con una quota dello 0,5%, l'epilessia non è una malattia rara nei bambini, ma va menzionata la chiara demarcazione dei combattimenti contro la febbre, poiché questi non sono automaticamente assegnati al tipo di epilessia. L'epilessia che inizia nell'infanzia è associata a un rischio di disabilità intellettiva. Circa il 30% di tutti i bambini colpiti soffrirà di disabilità intellettiva nel corso della loro vita. È anche noto che alcune sindromi epilettiche si sviluppano solo nell'infanzia e regrediscono fino alla fine, come l'epilessia di Rolando o la sindrome di Landau-Kleffner.

Le ragioni

Le possibili cause dell'epilessia nell'infanzia sono molto diverse e in alcuni casi non ancora del tutto comprese. Le cause sono suddivise nei seguenti tre gruppi principali: strutturali, genetiche, idiopatiche.
Il termine cause strutturali include tutti i disturbi organici del cervello, come i cambiamenti nell'anatomia, la condizione dopo una lesione cerebrale traumatica, i tumori, le emorragie cerebrali, ma anche le malattie rare come la sclerosi tuberosa (TSC).

La percentuale di pazienti con una predisposizione genetica definita è stata sempre più scomposta negli ultimi anni. Sono stati identificati singoli geni che, se mutati, portano all'epilessia o aumentano il rischio di epilessia. Il gruppo delle epilessie idiopatiche è assegnato a tutte le forme per le quali non è stato possibile identificare una causa precisa. A seconda del tipo di epilessia, questa percentuale è del 70%.
Negli ultimi decenni c'è stata una crescente consapevolezza che lo sviluppo dell'epilessia di solito non è un evento riconducibile a una circostanza specifica, ma piuttosto che molti fattori favorevoli diversi devono unirsi per portare allo sviluppo.

Scopri tutto sull'argomento qui: Epilessia.

I sintomi

Il sintomo principale delle epilessie è sempre la presenza di crisi epilettiche. Questi sono chiaramente diversi nella loro gravità e vanno da piccole contrazioni a brevi stati crepuscolari, le cosiddette assenze, a crisi epilettiche da grande male, che sono associate a spasmi e tensione dei muscoli, nonché a una perdita di coscienza, che colpisce tutto il corpo .
Quindi non è sempre facile per i genitori essere in grado di identificare le crisi epilettiche nei loro figli in quanto tali. Questo è particolarmente vero nelle primissime forme di epilessia, come la sindrome di West. Questo è accompagnato dai cosiddetti spasmi infantili, in cui le braccia sono piegate davanti al petto e la testa è inclinata in avanti. È estremamente difficile per un occhio non allenato distinguere questo movimento dalle normali capacità motorie.

Oltre a queste crisi motorie, ci sono anche le cosiddette epilessie da assenza. Questi sono accompagnati da un breve stato crepuscolare che le persone colpite non possono ricordare. Queste condizioni sono spesso notate a scuola e i bambini sono descritti come sempre sconclusionati e sfocati. Tuttavia, raggiungere gli stadi di sviluppo troppo lentamente o addirittura la perdita di quanto già appreso può essere un'indicazione di alcune sindromi epilettiche e dovrebbe essere chiarito in merito a questa domanda.

Leggi di più sull'argomento qui: Sintomi di epilessia.

C'è l'epilessia nei bambini mentre dormono?

Esistono numerose forme di epilessia nei bambini che si verificano solo o frequentemente durante il sonno. Una delle forme più comuni di epilessia nei bambini, la cosiddetta epilessia di Rolando, è caratterizzata da crampi e contrazioni dei muscoli della gola, della lingua e di una metà del viso, che possono successivamente diffondersi a tutto il corpo.

Tuttavia, altre forme, come la sindrome di Lennox-Gastaut, sono anche associate a vari tipi di convulsioni notturne. Altre sindromi epilettiche associate ad un accumulo notturno di convulsioni sono CSWS o sindrome di Ohtahara. Attualmente si presume che l'accumulo di convulsioni notturne sia dovuto ad una più forte sincronizzazione di base delle cellule nervose, che possono così passare più rapidamente ad una sincronizzazione eccessiva

La diagnosi

La diagnosi di epilessia avviene nella stragrande maggioranza dei casi dopo che si è verificato un evento, nel senso di una crisi epilettica. Ogni diagnosi di epilessia inizia con un'indagine dettagliata della storia medica e la descrizione precisa degli attacchi da parte dei genitori o di altri osservatori. Inoltre, viene controllata la presenza di un cluster familiare, che indicherebbe una causa genetica.
Nella quasi totalità dei casi viene quindi eseguita un'elettroencefalografia, abbreviata in EEG, durante la quale vengono registrati i segnali elettrici delle cellule nervose. Questo viene spesso fatto di notte o per diverse ore. Alcuni modelli e frequenze del segnale possono fornire buone informazioni sulla presenza di base dell'epilessia, la possibile localizzazione di un focolaio di epilessia (regione scatenante) e un'assegnazione specifica della sindrome epilettica.
In molti casi, viene eseguita una risonanza magnetica per identificare le cause strutturali, cioè organicamente manifestate. A seconda della storia medica, dell'EEG o della mancanza di anomalie strutturali, la ricerca è in alcuni casi estesa a cause genetiche.

Scopri di più sull'argomento qui: Diagnosi di epilessia.

Il trattamento

Ora ci sono oltre 25 diversi farmaci che vengono utilizzati per trattare l'epilessia. Quali farmaci sono adatti per un bambino dipende in gran parte dal tipo di epilessia. Sulitam, ad esempio, è approvato solo per l'uso nell'epilessia rolando. Non è raro che la prima terapia farmacologica non sopprima completamente l'insorgenza delle convulsioni. Spesso il dosaggio viene quindi aumentato prima o il farmaco utilizzato viene combinato con altri farmaci antiepilettici. In rari casi, ciò fa sì che i pazienti debbano assumere fino a tre diversi farmaci antiepilettici.
La maggior parte delle terapie si riferisce a un trattamento a lungo termine che deve essere assunto per diversi anni. Ma ci sono anche numerosi farmaci per attacchi acuti, come il midazolam, che la maggior parte dei genitori porta sempre con sé come farmaco di emergenza.

Negli ultimi anni ai classici farmaci antiepilettici si sono aggiunte altre forme di terapia. Oltre a una forma speciale di dieta (dieta chetogenica), questa include la terapia d'urto con steroidi. Questi vengono utilizzati in concentrazioni molto elevate per alcune settimane e ottengono buoni risultati per alcune forme di epilessia. Come tutte le altre opzioni terapeutiche, questa terapia steroidea è associata a significativi effetti collaterali, come disturbi del sonno, aumento di peso e cambiamenti di umore.
In alcuni pazienti con una causa strutturale, anche l'intervento chirurgico può essere considerato come una possibile opzione terapeutica. Nel frattempo sono stati istituiti centri speciali in Germania per quest'area specialistica, poiché a volte sono necessari interventi molto drastici.

Per ulteriori informazioni leggi anche: Farmaci per l'epilessia.

La durata

La durata esatta dell'epilessia nell'infanzia è difficile da descrivere perché dipende da un lato dalla forma esatta dell'epilessia e dall'altra può essere molto diversa da individuo a individuo. A differenza dell'epilessia nell'età adulta, tuttavia, si può affermare che molte delle prime forme sono limitate all'infanzia e all'adolescenza e si placano da sole.
Ad esempio, una sindrome epilettica molto precoce, la sindrome di West, di solito inizia entro il primo anno di vita e dura solo fino al terzo anno di vita. Ma è anche un esempio di come le prime forme di epilessia possano passare ad altre forme che possono poi persistere nell'età adulta.

La prognosi: è curabile?

Il concetto di guarigione nel trattamento dell'epilessia necessita innanzitutto di una definizione più precisa. In questo contesto, la guarigione può essere intesa come un'eliminazione fondamentale della causa sottostante, ma anche come libertà dai sintomi, nel senso di riuscita soppressione delle crisi.
Il primo è possibile solo in pochissimi casi, ovvero quando è possibile un intervento chirurgico sul bambino e il gruppo di cellule nervose scatenanti, chiamato focolaio dell'epilessia, è stato rimosso. Tuttavia, questo può assumere grandi dimensioni, così che in rari casi è necessario rimuovere un'intera metà del cervello. La libertà dalle convulsioni può essere generalmente raggiunta attraverso l'uso di singoli farmaci antiepilettici o la loro combinazione.

Tuttavia, per definizione, anche l'epilessia è considerata guarita se un paziente è stato libero da convulsioni per oltre 2 anni senza terapia. Tuttavia, non è chiaro in che misura la terapia eseguita o altri trattamenti abbiano un'influenza su questo sviluppo. Per le epilessie dell'infanzia va anche ricordato che, come sopra descritto, in molti casi queste sono autolimitanti e scompaiono alla fine dell'infanzia e dell'adolescenza. Dopo 2 anni si può parlare di cura anche qui.

Scopri tutto sull'argomento qui: Epilessia.

Quali possono essere le conseguenze a lungo termine?

In molte forme di epilessia infantile, non sono previste conseguenze a lungo termine, come nel caso, ad esempio, dell'epilessia Rolandic. Tuttavia, sono state descritte anche diverse sindromi che portano a un'elevata percentuale di bambini che mostrano un ritardo nello sviluppo. Questo può assumere piccole proporzioni e portare solo a un raggiungimento un po 'ritardato degli stadi di sviluppo, ma anche ai limiti più massicci dell'intelligenza che possono persistere per il resto della vita.

Per prevenire questo sviluppo, si cerca di identificare e trattare queste forme di epilessia il prima possibile, ma non è chiaro se ciò abbia una forte influenza sul decorso della malattia.