Carenza di proteina S.

definizione

Al Carenza di proteina S. e 'un malattia congenita del sistema di coagulazione del sangue del corpoche è causato da una mancanza della proteina anticoagulante S. Questa malattia ha una prevalenza compresa tra lo 0,7 e il 2,3% nella popolazione normale piuttosto raro.

La proteina S si forma solitamente nel fegato e, insieme ad altri fattori anticoagulanti, assicura che a Coagulo rimane limitato alla posizione della lesione vascolare.

Se questa proteina è carente, predominano i fattori responsabili della formazione di coaguli di sangue, così che il quadro clinico, ad esempio, con un maggiore tendenza a formare coaguli all'interno dei vasi sanguigni intatti.

I pazienti corrono un rischio maggiore di avere a Trombosi venosa delle gambe o uno causato da un coagulo chiusura acuta di qualsiasi vaso sanguigno.

Questo coagulo (trombo) può anche chiudere vasi vitali in modo che a Carenza / fornitura insufficiente di organi dipendenti può portare alla distruzione dei tessuti, ad esempio nel cuore, nei polmoni, nel cervello o nell'intestino.

Esistono diverse forme di malattia?

In linea di principio, il quadro clinico del paziente è indipendente dalla presenza delle varie sotto-forme. Tuttavia, si parla di tre sottotipi, quale distinguere diagnosticamente lasciare:

• Tipo I: È caratteristico del tipo I che l'attività della proteina S presente è ridotta; ma si riduce anche la concentrazione della proteina totale, così come la proteina libera (attiva) nel sangue. Per definizione, il tipo I è presente quando la quantità di proteine ​​libere scende al di sotto del 40% del valore normale.

• Tipo II: Una carenza di tipo II è presente se viene ridotta solo l'attività della proteina S, ma le concentrazioni sia della proteina totale che di quella libera rimangono invariate.

• Tipo III: Assegnare al paziente a concentrazione normale di proteina totale S acceso, ma con a diminuzione della concentrazione di proteine ​​libere (<40%) e uno Malfunzionamento associato a questo, soffrono di carenza di proteina S di tipo III.

Coagulazione generale

La coagulazione del sangue si divide in porzione cellulare, che si ottiene attraverso l'archiviazione, il collegamento in rete e l'attivazione di piastrine (Piastrine) è stampato, così come il parte plasmaticadurante il quale i componenti del sangue formano una sorta di rete in cui circolano globuli rossi (Eritrociti) e stabilizzare il coagulo.

Nelle persone sane, un coagulo di sangue si forma solo dopo che una nave è stata ferita; fibre (costituite da collagene), quale fuori dalla nave situato, esposto, al Accumula le piastrine e quindi indurre una chiusura iniziale e instabile della ferita.

Questo allegato (adesione) risolve il file Attivazione piastrinica da cui a Rilascio di varie sostanze, Come Calcio e conduttori di trombossano. Il trombossano supporta la chiusura della ferita fornendo a vasocostrizione locale; Il calcio, invece, è essenziale per la funzione di diversi fattori nella fase di coagulazione plasmatica.

Come parte della loro attivazione anche le piastrine cambiano la loro struttura, in modo che la superficie delle piastrine aumenti e la loro aggregazione abbia una stabilità leggermente superiore.

Il massima stabilità del coagulo è garantito solo nell'ambito della componente plasmatica, per cui a seguito dell'attivazione della cosiddetta cascata di coagulazione (costituita da vari Vitamina K-fattori dipendenti) Conservazione dei globuli rossi e il Cross-linking delle piastrine tra l'altro, il trombo è stabilizzato fino a quando la ferita originale non è definitivamente chiusa. Nel contesto della guarigione delle ferite questo è Coaguli di sangue sempre più scompostiin modo che alla fine il difetto passi nuovo tessuto vascolare è chiuso.

Se non ci sono lesioni, può farlo tuttavia per indurre la coagulazione del sangue vieni ciò che il corpo è efficace prevenire con l'aiuto di un sistema avversario può; c'è un equilibrio costante tra la formazione e la ripartizione del coagulo, che è strettamente controllata.

La formazione di un coagulo è inibita da vari fattori che riducono l'efficacia della formazione di trombi e quindi prevengono la formazione di un coagulo all'interno di un vaso sanguigno non danneggiato.

Questi fattori includono un complesso composto da Proteina S e Proteina C, che insieme formano un file effetto inibitorio sulla stabilizzazione del coagulo sanguigno primario Esercizio nella fase plasmatica della coagulazione del sangue.

Va notato che la proteina C è fondamentalmente presente nella sua forma attiva e quindi nell'attività inibitoria delle due proteine solo da attivazione e aggregazione con la proteina S. dipende.

Se un paziente soffre di una carenza di proteina S, questo è L'effetto inibitorio della proteina S e della proteina C è diminuito oppure teoricamente può essere completamente omesso, in modo che il rischio di formazione di un trombo aumenta in assenza di una lesione vascolare.

Leggi di più sull'argomento qui: Coagulazione del sangue

Sintomi

Il più delle volte i pazienti falliscono comparsa precoce di coaguli di sangue venoso tra i 15 ei 45 anni sopra.
Le donne in particolare soffrono inaspettatamente e senza prima sapere della loro malattia trombosi (Occlusione vascolare da un coagulo di sangue), accumulato nelle vene profonde delle gambe.

Ciò si verifica principalmente in Situazioni di rischio anche durante l'assunzione estrogeni (Pillole anticoncezionali, Preparazioni ormonali per i sintomi della menopausa) o gravidanza poiché questi sono anche associati a una diminuzione della concentrazione di proteina S.

Ulteriore Fattori di rischio Soffrire di trombosi venosa profonda che colpisce allo stesso modo entrambi i sessi include:

• operazioni,
• immobilizzazione / immobilizzazione prolungata delle gambe dopo un'operazione o durante un lungo viaggio in volo / autobus,
• ad esempio aumento della perdita di liquidi.

diagnosi

La malattia può essere rilevata solo analizzando il sangue del paziente. Se un paziente è sospettato di avere una maggiore tendenza alla coagulazione, di solito viene prelevato un campione di sangue venoso e quindi un'analisi di laboratorio dell'attività dei fattori anticoagulanti nel sangue, come la proteina S.

Tra le altre cose, va notato che la proteina S e gli altri fattori hanno solo una breve emivita, cioè la loro attività può essere rilevata solo entro una finestra di tempo relativamente breve, quindi è importante evitare lunghe rotte di trasporto verso un laboratorio. Si consiglia quindi di far eseguire questi esami da uno specialista con laboratorio annesso o in ospedale.

Inoltre, la sintesi della proteina S e della proteina C è anche dipendente dalla vitamina K, quindi i farmaci con antagonisti (antagonisti) della vitamina K come Marcumar, ad esempio, possono portare a valori falsi bassi.

Va inoltre tenuto presente che la concentrazione di proteina S nelle donne è generalmente inferiore di circa il 20% rispetto agli uomini della stessa età e in relazione all'aumento dei livelli di estrogeni (ad esempio durante l'assunzione della pillola anticoncezionale o di preparati ormonali durante la menopausa), nonché durante e può anche diminuire subito dopo la gravidanza.

Pertanto, si raccomanda un intervallo minimo di otto settimane dopo l'ultima assunzione dell'antagonista della vitamina K e la fine dell'influenza degli estrogeni.

terapia

La malattia si basa su uno difetto genetico ereditarioil che rende difficile il trattamento in quanto non è possibile trattare la causa sottostante.

Il trattamento si basa quindi principalmente sulle condizioni del paziente, per cui malati asintomaticiche non hanno ancora sofferto di trombosi nessun farmaco permanente bisogno. Tuttavia, in caso di una situazione di rischio sopra descritta, si consiglia di informare il proprio medico curante della presenza della malattia in modo che un adeguato rifornimento di farmaci anticoagulanti, come eparina, può essere fatto.

Di solito i pazienti rimangono poco appariscente per anni e la malattia lo farà solo dopo il verificarsi di una prima trombosi diagnosticati.

Tuttavia, ciò significa che la terapia con un farmaco anticoagulante deve essere consigliata per prevenire la formazione di nuovi coaguli.

Poiché la vitamina K è necessaria per la sintesi di importanti fattori della coagulazione, l'uso di è raccomandato per il trattamento a lungo termine Antagonisti della vitamina K. (antagonista = Avversario), come Marcumar, sopra. Questi spostano la vitamina K dalla sintesi dei fattori necessari per la coagulazione plasmatica, così che la mancanza di effetto inibitorio delle proteine ​​S e C non è più "significativa".

Se hai una carenza nota di proteina S. nelle donne in gravidanza diventa un osservazione più attenta e se necessario, trattamento con farmaci anticoagulanti, consigliato durante la gravidanza per ridurre il rischio di trombosi e associati Complicazioni della gravidanza evitare.

Come viene ereditata la malattia?

Poiché la malattia non è ereditaria legata ai cromosomi sessuali Colpiva allo stesso modo donne e uomini.

Inoltre, si parla di a eredità dominante, poiché un cambiamento in uno solo dei due geni responsabili porta all'espressione della carenza.

Il probabilità Di conseguenza, anche avere il tratto genetico della carenza di proteina S equivale a per i parenti di sangue di primo grado influenzato (Genitori, figli, fratelli) 50 percento. Tuttavia, poiché la carenza non va automaticamente di pari passo con lo sviluppo di una trombosi, molti pazienti sono stati riconosciuti solo dopo decenni.

È la presenza di uno Noto per mancanza in famiglia, può a Esame dei parenti di primo grado, particolarmente familiari di sesso femminile in età fertile o prima della terapia con estrogeni (ormoni sessuali femminili) può essere utile. Di solito un esame è senza problemi dal sesto mese di vita possibile, sebbene gli "esami di screening" siano generalmente astenuti se esiste un caso noto all'interno della famiglia.

Profilassi per le persone colpite

Rispetto ad altri quadri clinici, finora non è stata rilevata alcuna influenza positiva sull'anticoagulante nel contesto di una dieta speciale.

Tuttavia, i medici raccomandano in presenza di molto sovrappeso un' Cambio di dieta su una dieta sana, ricca di vitamine, possibilmente di ispirazione mediterranea con l'obiettivo di a perdita di peso generale. Questo ha fondamentalmente un effetto positivo sul sistema cardiovascolare, ma non ha alcun beneficio preventivo specifico nel contesto di una carenza di proteina S.

A uno trombosi deve essere prevenuto esercizio regolare così come quello Indossare calze elastiche / compressive particolarmente in situazioni rischiosecome tipicamente uno lungo volo / viaggio in autobus, altamente raccomandato.

La persona interessata ha già sofferto di trombosi, questo dovrebbe essere seguire scrupolosamente le istruzioni del proprio medicoe prendere coscienziosamente i farmaci prescritti per prevenire il ripetersi. Per prevenire il verificarsi di una complicanza comune di una precedente trombosi (il cosiddetto PSindrome trombotica orientale) per contrastare, il paziente dovrebbe indossare ogni giorno calze a compressione.