Medicina Interna

HLA - Antigene leucocitario umano

Definizione: cos'è l'HLA?

In medicina, l'abbreviazione HLA sta per il termine antigene leucocitario umano. Gli HLA sono un gruppo di molecole costituite da una parte proteica e una parte carboidrati. Questo è il motivo per cui si chiamano glicoproteina.

Gli HLA si trovano sulla superficie cellulare di ogni singola cellula del corpo e anche sulle superfici di altri organismi e agenti patogeni.

I geni che codificano per la sintesi di HLA sono molto variabili. Pertanto, l'HLA mostra anche un alto grado di variabilità da persona a persona. Ciò consente al sistema immunitario di differenziare tra le cellule del corpo e le cellule estranee al corpo.

Pertanto, il successo dei trapianti di organi è correlato all'HLA.

Gli HLA hanno diversi gruppi con vari sottogruppi che possono essere trovati in diversi tipi di cellule del corpo. Il verificarsi di alcuni HLA è associato a una maggiore probabilità di malattia.

Quali fattori sono importanti anche nel trapianto di organi? Puoi scoprire questo e molto altro su: Trapianti di organi: cosa cercare

Indicazioni per la determinazione dell'HLA

L'HLA può essere determinato per diversi motivi. Il trapianto di organi è molto spesso un'indicazione. Il successo di un trapianto dipende in gran parte da quanto sono simili gli antigeni del donatore di organi e del ricevente. Maggiore è l'accordo nella struttura della glicoproteina, maggiore è la probabilità che il trapianto abbia successo nel corso del processo. Per evitare che preziose donazioni di organi vadano sprecate, l'HLA è sempre determinato.

La donazione di cellule staminali è una forma speciale di donazione di organi, ma la compatibilità degli antigeni è essenziale per il successo. Questo è il motivo per cui viene presa una decisione approssimativa quando si digitano i donatori. Se un donatore viene selezionato, l'HLA viene determinato in dettaglio.

L'HLA svolge anche un ruolo importante nello sviluppo di alcune malattie. Ciò riguarda il gruppo delle malattie autoimmuni, che spesso derivano dai processi propri del corpo. Ad esempio, le malattie reumatiche si verificano spesso quando è presente HLA-B 27.

La cosiddetta celiachia, che è associata a un'intolleranza al glutine, può essere influenzata nel suo sviluppo anche dall'HLA.

Alcune intolleranze ai farmaci sono causate anche da alcuni HLA.

Puoi leggere le malattie elencate in dettaglio nelle pagine seguenti:

reumatismo
Celiachia: ecco cosa c'è dietro
Donazione di cellule staminali: a cosa dovresti prestare attenzione?

Procedura per la determinazione dell'HLA

L'HLA può essere determinato in quattro modi diversi. In entrambi i casi, il tessuto è richiesto sia dal donatore che dal ricevente.

La determinazione esatta della struttura dell'HLA avviene con la cosiddetta determinazione dell'antigene. Per questo viene utilizzato il processo di reazione a catena della polimerasi (PCR). Le cellule vengono distrutte e l'esatta sequenza di basi del DNA, che viene rilasciata dalla distruzione, viene riprodotta e moltiplicata con l'aiuto di un enzima.

Si può anche verificare se il sistema immunitario del destinatario di una donazione abbia mai dovuto reagire all'HLA esogeno. Per fare ciò, le cellule immunitarie del donatore vengono aggiunte al sangue del ricevente. Se non c'era reazione, non c'era ancora contatto. Questo test è chiamato rilevamento degli anticorpi.

Infine, la tolleranza di una donazione di organi può essere valutata utilizzando il cosiddetto test di crossmatch. Il test è simile alla rilevazione degli anticorpi.

Recentemente, anche la cosiddetta citometria a flusso è stata in grado di fornire risultati macchina.

Per essere in grado di comprendere il rilevamento degli anticorpi, è consigliabile informarsi prima sugli anticorpi e sul loro significato. Ti offriamo i seguenti articoli a questo scopo: Cosa sono gli anticorpi

Sottogruppi HLA

HLA-B27

L'antigene HLA-B27 appartiene al secondo gruppo di HLA. Si verifica in quasi tutte le cellule del corpo umano e svolge anche un ruolo importante nella regolazione del sistema immunitario. Nonostante il suo ruolo, non si verifica nell'intera popolazione.

Questo antigene è di rilevanza medica se è presente e presenta mutazioni. Quando è presente una mutazione, le malattie autoimmuni di tipo reumatico si verificano più frequentemente. Per questo motivo, determinare lo stato di HLA-B27 è un criterio importante nella diagnosi e diagnosi differenziale di alcune malattie.

Tuttavia, il rilevamento dell'antigene non è una prova diretta di una malattia, poiché la persona interessata non deve necessariamente essere malata.

Le malattie che sono particolarmente comuni con uno stato HLA-B27 positivo includono il morbo di Bechterew, il morbo di Reiter, l'artrite reumatoide e l'infiammazione dell'occhio.

Inoltre, se è presente HLA-B27, c'è una certa protezione contro lo scoppio dell'AIDS. Le ragioni dei collegamenti non sono note.

Ulteriori informazioni sui quadri clinici sopra menzionati possono essere trovate su:

spondilite anchilosante
Artrite reumatoide
Sindrome di Reiter
Infiammazione degli occhi: quanto è pericoloso?

HLA-DR

L'antigene HLA-DR svolge anche un ruolo importante nel funzionamento del sistema immunitario. Uno dei compiti principali è riconoscere sostanze estranee al corpo, ad esempio da agenti patogeni come i batteri. A tale scopo, queste sostanze sono legate alla superficie delle cellule dall'HLA-DR. A contatto con le cellule immunitarie, queste vengono attivate.

Inoltre, l'HLA-DR svolge un ruolo essenziale nel successo di un trapianto di organi nei primi sei mesi dopo il trapianto. Per questo motivo, la struttura dell'antigene del donatore di organi e del ricevente deve essere il più simile possibile. Allo stesso tempo, il gene che codifica per HLA-DR mostra un grado molto elevato di variabilità. Di conseguenza, l'HLA-DR ha anche un alto grado di variabilità, il che rende difficile trovare gli stessi antigeni donatori e riceventi.

Inoltre, come in HLA-B27, la presenza dell'antigene è associata alla comparsa di alcune malattie. Tuttavia, la rilevazione dell'antigene non è sinonimo di insorgenza della malattia. Queste malattie includono anemia, artrite reumatoide, alcune forme di diabete, alcune malattie renali, una tiroide ipoattiva e molti altri.

HLA-DQ2

HLA-DQ2 è un antigene ereditato dai genitori e si trova sulla superficie della maggior parte delle cellule del corpo. Tra le altre caratteristiche, l'HLA-DQ2 svolge un ruolo importante nello sviluppo della celiachia, una malattia autoimmune dell'intestino con intolleranza al glutine. Una mutazione nel gene affetto è decisiva per lo sviluppo della malattia.

Si trova fino al 30% della popolazione dell'Europa centrale. La presenza dell'antigene non deve essere equiparata alla malattia reale, poiché non tutte le persone con la caratteristica sviluppano la celiachia. Tuttavia, il rischio di sviluppare la celiachia aumenta se uno o entrambi i genitori ne sono affetti. Quindi il rischio di eredità arriva fino al 15%.

A causa dell'elevata presenza di HLA-DQ2 nelle persone sane, il rilevamento dell'antigene non può essere utilizzato per diagnosticare la celiachia. Quindi ha un valore predittivo positivo basso. Al contrario, il valore predittivo negativo è molto alto. Ciò significa che una persona che non è in grado di rilevare l'antigene è molto probabile che non abbia la celiachia. Pertanto, l'evidenza di HLA-DQ2 può essere utilizzata solo per escludere la malattia.

A questo punto è importante dare uno sguardo anche alla pagina principale sulla celiachia: Cos'è la celiachia?

HLA-B51

HLA-B51 è anche una molecola di superficie che si trova sulla maggior parte delle cellule del corpo umano. È responsabile fino al 20% dell'insorgenza di una malattia autoimmune classificata come reumatica. Questa si chiama malattia di Behçet e ha una componente ereditaria.

Sebbene la malattia sia molto rara nell'Europa centrale, è molto più comune in Turchia e Giappone. L'antigene HLA-B51 può essere rilevato fino al 75% dei pazienti.

Allo stesso tempo, tuttavia, l'evidenza non è definitiva per la malattia. Ciò significa che anche le persone sane possono averla e non sviluppare la malattia di Behçet per tutta la vita.

In genere, la malattia si manifesta all'improvviso senza una causa apparente. A differenza di altre malattie autoimmuni, la diagnosi non viene effettuata sulla base dell'evidenza dell'antigene in laboratorio, ma sulla base dell'aspetto clinico.

Maggiori informazioni sulla malattia di Behçet su: La malattia di Behçet

Valutazione dei valori HLA

Quando si valuta una determinazione HLA, vengono verificate una serie di caratteristiche speciali. Anche la presenza comune di alcuni HLA gioca un ruolo. Tuttavia, questo processo è molto complesso e viene eseguito da dipendenti appositamente formati.

La valutazione avviene entro pochi giorni. Con la citometria a flusso, un risultato può essere disponibile in pochi minuti che è quasi certamente corretto.

Costi di determinazione HLA

La digitazione costa circa 50 €. Se la digitazione deve essere eseguita in modo molto dettagliato, i costi possono essere aumentati. Grazie alla valutazione della macchina, lo sforzo e quindi anche i costi sono stati ridotti notevolmente negli ultimi anni.