Medicina Interna

Diagnostica della sindrome di Marfan

La diagnosi della sindrome di Marfan viene effettuata su base interdisciplinare attraverso la collaborazione di Cardiologi, Radiologi, oftalmologi, genetisti umani e medici generici che lavorano insieme per ottenere una diagnosi precoce. In uso oggi è il cosiddetto Nosologia di Gand dal 1996.

Sistema scheletrico

Criteri principali (viene fornito un criterio principale se vengono rilevate almeno quattro delle seguenti manifestazioni):
- Petto di chiglia (Pectus carinatum)
- Petto a imbuto (Petto escavato con indicazione per intervento chirurgico)
- Scoliosi > 20 ° o Vortice scorrevole
- Rapporto ridotto tra la metà superiore e quella inferiore del corpo (inferiore a 0,85; normale è 1,05)
- Segno positivo del pollice (Quando si chiude il pugno, l'estremità del pollice guarda fuori dal pugno)
- Segno positivo del polso (quando si abbraccia il proprio polso la falange del pollice e del mignolo della mano che racchiude completamente si sovrappongono)
- Allungamento limitato (Estensione) di Articolazione del gomito
- Piede piatto (Pes planus)
- Rigonfiamento dell'acetabolo (protrusio acetabuli)
Criteri secondari:
- seno a imbuto leggermente pronunciato
- Ipermobilità delle articolazioni
- Palato alto e stretto ("gotico")
- Aspetto tipico: cranio stretto (dolichocephalus), occhi infossati (endoftalmo), arcata mascellare inferiore (retrognazia), sottosviluppo degli zigomi (ipoplasia), posizione palpebrale antimongoloide

Meningi (dura)

Criteri principali:
- Prolasso delle meningi (Dura) nell'area del sacro e del coccige (duraectasia lombosacrale)
Criteri secondari:
- no

CARDIOVASCOLARE

Criteri principali:
- Estensione (dilatazione) l'ascendente aorta (Aorta ascendente) compreso il seno valsalvae (Origine dei vasi coronarici)
- Divisione (Dissezione) dell'aorta ascendente
- Rigurgito aortico (Chiusura insufficiente)
Criteri secondari:
- Prolasso della valvola cardiaca sinistra (Prolasso della valvola mitrale) con o senza reflusso sanguigno (Rigurgito mitralico)
- Espansione dell'arteria polmonare principale (Dilatazione dell'arteria polmonare) prima dei 40 anni senza restringimento simultaneo (Stenosi) la valvola polmonare (Valvola delle arterie polmonari) o aumento della resistenza polmonare
- Anello mitrale calcificato (Parte della valvola cardiaca sinistra) prima dei 40 anni
- Estensione (dilatazione) o scissione (dissezione) dell'aorta toracica o addominale discendente prima dei 50 anni

occhio

Criteri principali:
- spostamento unilaterale o bilaterale della lente (Ektopia lentis)
Criteri secondari:
- cornea anormalmente piatta (Cornea) (Evidenza da una misurazione corneale)
- Lunghezza assiale aumentata del Bulbo oculare (Lunghezza bulbo oculare)
- Iride sotto avvolto (iride ipoplastica) o muscolo ciliare

polmone

Criteri principali:
- no
Criteri secondari:
- collasso spontaneo dei polmoni (pneumotorace spontaneo)
- Vesciche alle punte dei polmoni (bolle apicali)

Pelle e tessuto sottocutaneo

Criteri principali:
- no
Criteri secondari:
- Smagliature della pelle (striae atrophicae)
- ernie ricorrenti (ernie)

Genetica e storia familiare

Criteri principali:
- Parente di 1 ° grado che soddisfa questi criteri
- Rilevazione della mutazione FBN-1
- Evidenza di un aplotipo legato alla sindrome di Marfan nella famiglia del paziente (Genotipo aploide)
Criteri secondari:
- no

I risultati della diagnosi

1. in caso di rilevamento positivo della mutazione FBN-1 con ulteriore evidenza di un criterio principale in un sistema di organi (ad esempio il cuore) e il coinvolgimento di un secondo sistema di organi.

2. Se c'è una storia familiare positiva, cioè un parente di primo grado soddisfa i criteri della nosologia di Gand, per diagnosticare la sindrome sono necessari anche un criterio principale in un sistema di organi e la partecipazione a un secondo sistema di organi.

3. La diagnosi può essere fatta anche se, indipendentemente da un'analisi genetica, i criteri principali sono presenti in due sistemi di organi (ad esempio cuore e occhi sono interessati) e un terzo sistema di organi (ad esempio lo scheletro) è coinvolto.

Sistema scheletrico

Nell'area dello scheletro, vi è un coinvolgimento d'organo se viene rilevato un componente dall'elenco dei criteri principali e due caratteristiche dall'elenco dei criteri secondari. Ulteriori manifestazioni diagnostiche, che di solito sono determinate radiologicamente, sono la tipica diteggiatura del ragno causata da un allungamento sproporzionato delle falangi (falangi), anche se non fanno parte della nosologia di Ghent. Altre manifestazioni non elencate sono deformazioni della colonna vertebrale. Il canale spinale (Canale vertebrale) nella zona del sacro (lombosacrale) è ingrandito nel 63% dei pazienti, il che può essere confermato dalla risonanza magnetica. Dita a martello, dita storte (Alluce vulgaris) e deformità del piede torto. Sul ginocchio, tuttavia, può occasionalmente essere sollevata una rotulaAlta rotulea) e si può riscontrare un'iperestensione dell'articolazione. Lo sviluppo prematuro dell'osteoartrosi nelle articolazioni colpite non è raro.

Sistema cardiovascolare

Nell'area del sistema cardiovascolare, i cambiamenti nell'aorta o nelle valvole cardiache possono essere visualizzati con l'aiuto di vari metodi di imaging come la risonanza magnetica, l'ecocardiografia transesofagea (esame ecografico dell'esofago) e la tomografia computerizzata. Vengono inoltre utilizzate la tomografia a risonanza magnetica (MRT) e l'angiografia (visualizzazione dei vasi con mezzo di contrasto) nonché l'ecocardiografia transtoracica (ecografia attraverso il torace). La risonanza magnetica è considerata il metodo migliore.

occhio

L'occhio viene esaminato utilizzando una lampada a fessura, con l'aiuto della quale l'oftalmologo può utilizzare un fascio di luce a fessura per visualizzare le varie sezioni dell'occhio e della retina e quindi staccare o staccare la retina (dislocazione) della lente. Il coinvolgimento degli organi dell'occhio è dato per almeno due criteri secondari.

genetica

Una maggiore affidabilità della diagnosi è indubbiamente derivata dal maggior ricorso all'analisi genetica, che è stata ora in grado di rilevare oltre 80 tipi di mutazione del gene della fibrillina-1 responsabili della sindrome.