Porfido

Sinonimi

Disturbo della sintesi dell'eme

definizione

Un numero di Malattie metaboliche in cui la struttura (sintesi) di una parte del trasportatore dell'ossigeno nel sangue (eme nell'emoglobina) è disturbata.

introduzione

Ci sono migliaia di passaggi metabolici nel corpo enzimi realizzati che consentono reazioni biochimiche (catalizzare).

Se, per fattori ereditari o acquisiti, la funzionalità di un enzima è talmente limitata o eccessiva da dar luogo a sintomi (sintomi), l'esperto ne parla Malattia metabolica.

Nel Formazione di eme sono necessarie otto fasi di sviluppo.

Se uno di questi non può essere eseguito in forma sufficiente a causa della mancanza di enzimi o di un difetto, è presente la porfiria.

I sintomi derivano quindi dal fatto che la sostanza che dovrebbe effettivamente essere convertita nella fase di reazione problematica è si accumula e si deposita. Allo stesso modo, la mancanza delle sostanze risultanti può causare disagi.

I porfidi comprendono Protoporfiria eritropoietica, il congenito (innato) porfiria eritropoietica, il Porfiria cutanea tarda, il porfiria intermittente acuta così come il Doss porfiria.

cause

Spesso sono porfidi ereditato, con la maggioranza che segue un'eredità dominante, il che significa che almeno un genitore si ammala di salute deve essere. D'altra parte, per esempio porfiria eritropoietica congenita ereditato come tratto autosomico recessivo. Qui i genitori sono generalmente sani, ma spesso legati dal sangue.

Anche genetico, ma cambiamenti non ereditari nel genoma (mutazioni), può essere la causa della porfiria. Quindi prendi 4 su 5 al Porfiria cutanea tarda Le persone malate non le ereditano, ma le sviluppano a seguito di cambiamenti genetici.

I porfidi sono possibili anche senza difetti genetici. In questi casi si parla di acquisita (secondario) Porfido. Sono principalmente basati su Avvelenamento, circa con Metalli pesanti come il piombo e il mercurio Danno al fegato da alcol, droghe o tossine ambientali come pesticidi o esaclorobenzene.

Allo stesso modo può Altre malattie causare pophyria secondaria. Da menzionare sono soprattutto Malattia del fegato (Per esempio. Epatite C.), altre malattie metaboliche (ad es. emocromatosi), oltre che distruttivo del sangue (emolitica) Forme di Anemia (Anemia).

Sintomi

Le varie porfirie sono determinate principalmente dal tipo e dalla localizzazione dei sintomi Fegato-associato (epatico), Correlato alla formazione dei globuli rossi (eritropoietica), Pelle-associato (cutaneo), non associato alla pelle (non cutaneo) nonché porfirie acute e non acute.

Molti porfidi sono caratterizzati da fasi lunghe e poco appariscenti e diventare parziale scoperto solo negli ultimi decenni di vita. Le forme lievi spesso rimangono nascoste (corso subclinico).

Tipico è un file Evento a scattima possono essere molto distanti. Come grilletto applicare qui vari carichi Come fatica, altre malattie o farmaci.

A seconda della forma della porfiria, questo può essere I sintomi variano ampiamente fallire, ma un'ampia gamma di:

• Disturbi associati al tratto digerente (disturbi gastrointestinali) come la nausea, Vomito, mal di stomaco e crampi addominali e coliche,
• neurologico e psichiatrico Sintomi,
• Manifestazioni cutanee e
• Problemi circolatori con aumento della frequenza cardiaca (tachicardia) e ipertensione (ipertensione).

I sintomi della sottospecie parzialmente associata alla porfiria Intolleranza leggera (fototossicità), soprattutto con il protoporporphyria eritropoietica), pallore dovuto al Anemia, denti di colore rossastro, aumento dei peli del corpo e avversione per l'aglio e le piante correlate sono talvolta considerati Sintomi di lupo mannaro o vampiro e potrebbe aver contribuito alla creazione di leggende corrispondenti.

diagnosi

Il Diagnosi una porfiria è spesso a processo lungo. Tuttavia, ciò non è perché mancano i test richiesti (nelle urine, i precursori arricchiti dell'eme possono essere facilmente rilevati dal punto di vista del larbor), ma piuttosto perché il I sintomi sono molto variabili siamo. Di conseguenza, altre cause vengono spesso prese in considerazione per i reclami.

A peggiorare le cose, questo valori aumentati di precursori dell'eme nelle urine spesso solo durante una "spinta" sono da scoprire. In alcune forme di pophyria, è tipico che l'urina in piedi diventi rossastra nel tempo a causa del contatto con l'aria.

La malattia è a causa genetica base, così può un Analisi genetica essere informativo della persona interessata. Questo è spesso essenziale per chiarire se il difetto è ereditario e se anche i membri della famiglia potrebbero essere colpiti.

terapia

Attualmente non esiste una terapia causale per alcun tipo di porfiria.

In una spinta i sintomi possono essere alleviati dalla somministrazione di emina. Questo porta il corpo a credere che ci sia una quantità sufficiente di eme, il che significa che si formano meno degli stadi preliminari indesiderabili (e responsabili dei sintomi) dell'eme.

Il Obiettivo principale Quando si trattano persone con porfiria, è importante averne una Evita situazioni e stili di vita che innescano fiammate.

profilassi

Non esiste un metodo efficace per prevenire la formazione di porfiria.

Tuttavia, i malati possono farcela Rispetto di alcune regole ridurre significativamente il rischio di una riacutizzazione.

Occorre soprattutto realizzare uno stile di vita delicato sul corpo nel suo insieme e sul fegato (soprattutto nel caso delle porfirie epatiche) o sulla pelle (soprattutto nel caso delle porfirie cutanee). Soprattutto dovrebbe si astiene dal fumo e dall'alcol le droghe dovrebbero esserlo solo dopo un'attenta considerazione essere preso dal medico curante.

Quando si tratta di proteggere la pelle, il fatto che il effetto dannoso della luce solare (ma anche da altre sorgenti luminose) è nel campo visibile, e quindi la crema solare, ad esempio, non offre alcuna protezione.

previsione

Il livello di sofferenza di una persona affetta dipende principalmente dalla forma e dalla gravità della porfiria.

Anche il aderenza coerente alle misure profilattiche gioca un ruolo essenziale. L'aspettativa di vita di una persona affetta da porfiria può essere ridotta.