rachitismo

introduzione

Il rachitismo (Rachide greco, colonna vertebrale), è una malattia della crescita osso con ridotta mineralizzazione delle ossa e disorganizzazione delle placche di accrescimento nei bambini.
Lei va su un Disturbi del metabolismo del calcio-fosfato indietro, di solito attraverso un file assunzione insufficiente o uno Disturbo metabolico è causato. Nell'età adulta, viene chiamato il rachitismo osteomalacia designato.

frequenza

Il rachitismo è nessuna malattia segnalabile ed è quindi difficile definire i numeri.
Statisticamente, tuttavia, è sorprendente che i bambini afro-americani in particolare siano colpiti più frequentemente di altri. Il verificarsi di sintomi tipici, tuttavia, è molto raro.
La maggior parte dei bambini ne mostra solo uno in laboratorio Carenza di vitamina D.. Questo si trova molto spesso e anche nei paesi altamente sviluppati. Uno studio americano ha mostrato che quasi la metà di tutte le ragazze aveva un livello di vitamina D significativamente troppo basso nel sangue alla fine dell'inverno. La carenza di vitamina D si verifica anche epidemiologicamente nei paesi con un'elevata esposizione al sole, poiché le donne in questi paesi sono spesso pesantemente velate per motivi religiosi.
Nei paesi europei mostrano soprattutto neonati e bambinichi segue una dieta macrobiotica mostrerà sintomi di rachitismo.

Metabolismo del fosfato di calcio

L'equilibrio tra Calcio e il fosfato nel corpo è prodotto dagli ormoni calcitriolo (vitamina D) e dall'ormone paratiroideo calcitonina regolata.
La concentrazione delle due sostanze è strettamente collegata ed è regolata con precisione.
La maggior quantità di calcio e fosfato è sotto forma di Idrossiapatite nell'osso salvato.
Se il corpo registra troppo o troppo poco fosfato o calcio, viene rilasciato l'ormone paratiroideo. Questo rilascia il calcio dalle ossa o lo costruisce nelle ossa. Il fosfato in eccesso è finito Reni escreto o, in caso di carenza di fosfato, questo viene sempre più riassorbito dalle urine. L'assorbimento del calcio è possibile solo con l'aiuto della vitamina D3, la sua produzione con l'aiuto dei raggi ultravioletti della luce solare nel pelle sorge.
La vitamina D3 è quindi presente fegato e il rene attraverso vari precursori (25-idrossi-colecalciferolo) alla fine convertito in calcitriolo (1,25-diidrossi-colecalciferolo) effettivamente efficace e consente l'assorbimento del calcio nelle ossa. Se manca la vitamina D3, le ossa diventano sempre più fragili, poiché la mineralizzazione non può avvenire e si manifestano i sintomi tipici del rachitismo.

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cause

Esistono fondamentalmente due forme di rachitismo:

La forma più comune è Rachitismo da carenza di calcio.
Ciò è causato dalla mancanza di vitamina D. Questo di solito deriva da una combinazione di uno Insufficiente apporto di vitamina D dal cibo e allo stesso tempo poca esposizione al sole.
In rari casi è presente un file Difetto enzimatico responsabile della carenza di vitamina D. Questo è chiamato Rachitismo dipendente dalla vitamina D di tipo 1 e tipo 2 designato.
Inoltre il can altre malattie intestinali prevenire un sufficiente assorbimento della vitamina D dall'intestino (Celiachia, Fibrosi cistica).
Anche alcuni farmaci come fenitoina e fenobarbital per Terapia dell'epilessia diminuire l'assorbimento dall'intestino e aumentare la degradazione della vitamina D3.

Quello più raro Rachitismo da carenza di fosfato porta a uno aumento della perdita di fosfato attraverso i reni e quindi interrompe il metabolismo e la regolazione ormonale nel corpo. Il diabete fosfato è una forma congenita di perdita di fosfato e viene chiamato rachitismo ipofosfatemico familiare designato.
Altre malattie possono causare il Danneggiamento dei tubuli renali e quindi causare una perdita troppo elevata di fosfato.
L'eccezione a queste malattie è una relativa carenza di fosfato nei bambini prematuri. Potrebbe esserci una crescita eccessiva in relazione al basso apporto di fosfati.

Sintomi di rachitismo

I primi sintomi di rachitismo compaiono nel secondo-terzo mese di vita.
I bambini soffrono aumento della paura, Irrequietezza, sudare copiosamente e svilupparne uno basato su quello eruzione cutanea pruriginosa (miliaria).
A partire dal 4 ° mese circa di vita i bambini ne sviluppano uno Pancia di rana, soffrire stipsi (Stipsi) e calciarlo primo rammollimento delle ossa sul cranio sopra (craniotabes).
Inoltre, la carenza di calcio porta a a Eccitabilità eccessiva dei muscoli fino a Spasmi muscolari. Il cranio si appiattisce gradualmente e l'allargamento delle suture ossee crea la forma di un cranio quadrato entro un ulteriore mese.
Anche il Allarga polsi e caviglie crescente (Segno di Marfan). Alle piastre di crescita del Costolette di Gabbia toracica fare un passo gonfiori simili a perle su quello come rosario sono designati.
Del L'eruzione dei denti si verifica in media più tardi e spettacoli Difetti dello smalto dei denti sopra.
Poiché la gabbia toracica è insolitamente morbida, il muscolo tira Diaframma ai recuperi (Solco di Harrison).
Continua al passaggio Curvature delle gambe, particolarmente Se uno sopra.

Questi segni tipici si trovano solo durante l'infanzia. Per il rachitismo di nuova acquisizione in età adulta, che viene chiamato osteomalacia non si verificano deformazioni ossee tipiche. Tipicamente trovato qui dolore osseo sordo e fratture patologiche.

Segni di rachitismo

I segni tipici del rachitismo includono irrequietezza, sudorazione e un'eruzione cutanea provocata dal sudore, nonché un aumento dell'ansia nei primi tre mesi di vita.
Nel corso della comparsa della debolezza muscolare, un addome notevolmente disteso (Pancia di rana) causato dal rilassamento dei muscoli addominali, Flatulenza e Tendenza alla stitichezza sorge.

Poi ci sono i primi Segni di ammorbidimento osseo (craniotabes), che porta ad un appiattimento della parte posteriore della testa e nel corso ad una maggiore divergenza delle suture craniche con la formazione di un cranio quadrato.
La mancanza di calcio può anche portare alla sovraeccitabilità muscolare e alla tendenza ai crampi. Come le suture craniche, i confini della cartilagine ossea delle placche di crescita fluttuano dalle costole (rosario) e si verifica una deformazione allargata dei polsi e delle caviglie.
Un altro segno di deformità ossea è la curvatura della gamba (Se uno), anche l'eruzione dei denti può essere ritardata e lo smalto dei denti è difettoso.

diagnosi

La diagnosi viene fatta dai tipici cambiamenti ossei nel Immagine a raggi X. poste. Tuttavia, poiché non è possibile distinguere tra rachitismo da carenza di calcio e rachitismo da carenza di fosfato, è necessario determinare l'ormone paratiroideo. Questo è aumentato con una carenza di calcio, con una carenza di fosfato nel range normale. Inoltre, i singoli precursori della vitamina D vengono determinati in laboratorio. In questo modo puoi dire esattamente se un classico Carenza di vitamina D.- è presente il rachitismo o una forma di rachitismo dipendente dalla vitamina D.

Raggi X per il rachitismo

Per poter diagnosticare il rachitismo, il anamnese e il esame clinico anche il tipico risultato di laboratorio (Aumento della fosfatasi alcalina e dell'ormone paratiroideo, livelli di vitamina D. più bassi) e l'imaging radiologico.

Poiché una generale mancanza di calcificazione delle ossa e un allargamento delle placche di accrescimento nonché deformazioni articolari e ossee sono segni tipici del rachitismo, questi possono essere affrontati al meglio convenzionalmente raggi X del polso (soprattutto con Carenza di vitamina D.-rachitismo) o l'articolazione del ginocchio (specialmente con Rachitismo da carenza di fosfato) per confermare.

Le estremità delle ossa (epifisi) appaiono allargati alla radiografia, i fusti ossei (diafisi) a basso contenuto di calcio e dotato di pseudofratture e zone di riassorbimento. Le zone di transizione tra l'estremità dell'osso e il fusto osseo (metafisi) mostrano anche un allargamento e appaiono sfocate.

Il sistema trabecolare spugnoso delle ossa (substantia spongiosa) sta diventando sempre più poroso.

terapia

La terapia dipende fondamentalmente dal tipo di rachitismo.
Bambini con a rachitismo classico da carenza di vitamina D. ottenere inizialmente Vitamina D e calcio in dosi elevate per 3 settimane. Il dosaggio viene quindi notevolmente ridotto per le prossime 3 settimane. Dopodiché, di solito è sufficiente passare a uno dieta ricca di calcio e adeguata esposizione al sole.

C'è un Rachitismo di tipo 1 dipendente dalla vitamina D. prima, questo non è abbastanza. Qui, la conversione delle fasi preliminari è disturbata, in modo che oltre a calcio ad alte dosi anche calcitriol deve essere somministrato in modo che il calcio possa essere incorporato nell'osso. Se l'osso è rifornito di calcio, la terapia per tutta la vita con calcitriolo è sufficiente per mantenere il livello di calcio nel corpo.

La terapia di Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo 2 è, tuttavia, molto più difficile. L'assunzione orale di calcio e del precursore della vitamina D mancante (diidrossi-colecalciferolo) è spesso insufficiente qui. Quindi deve essere all'inizio della terapia Calcio spesso in dosi elevate tramite un'infusione sono nutriti. Se il corpo è quindi saturo di calcio sufficiente, ha bisogno di calcio continuare ad essere assunto per via orale a dosi molto elevate per tutta la vita preso per mantenere i livelli di calcio.

Nel Rachitismo da carenza di fosfato deve di conseguenza successivo Calcitriolo fosfato sono dati. Se la causa della carenza di fosfato è un disturbo enzimatico congenito, la sostituzione avviene per tutta la vita. Nel caso di un disturbo renale, questo deve essere trattato come una priorità, se possibile, al fine di ripristinare l'assorbimento di fosfato del corpo. Le ossa deformate nei bambini di solito guariscono senza ulteriore terapia, a condizione che vengano assunti abbastanza calcio e vitamina D. In caso di deformità gravi o rachitismo da carenza di fosfato, spesso sono necessari interventi per ripristinare la corretta posizione ossea (osteotomia di aggiustamento).

Il rachitismo è curabile?

Se il rachitismo viene rilevato in tempo utile e la terapia viene iniziata precocemente con la diagnosi, la maggior parte dei malposizionamenti e delle deformazioni ossee mostrano una regressione, la malattia sottostante o quella dietro la malattia disregolazione ormonale tuttavia, non può essere completamente curato.

Da un temporaneo o addirittura per tutta la vita Vitamina D o Sostituzione del calcitriolo, una possibile sostituzione del fosfato e una successiva profilassi sotto forma di sufficiente assunzione di cibo contenente calcio ed esposizione al sole, i sintomi del rachitismo possono comunque essere contenuti.

Nei casi di rachitismo più grave, invece, possono persistere le deformazioni delle gambe (bowlegs), per cui nel corso della terapia può rendersi necessario uno splintaggio con plantari o anche una osteosintesi di conversione.

Conseguenze del rachitismo

Le conseguenze classiche della malattia di Rachtis includono deformazioni ossee multiple, specialmente sul Spina dorsale, del gambe e des Gabbia toracicaciò può portare a restrizioni fisiche da lievi a massicce nella vita di tutti i giorni. Inoltre, possono verificarsi anche disturbi della crescita.

Anche la debolezza muscolare generalizzata è spesso evidente nella vita di tutti i giorni.

Anche brutto Formazione dei denti e una difesa immunitaria limitata può essere annoverata tra le conseguenze del rachitismo, per cui quest'ultimo può portare a un aumento delle infezioni, che possono influenzare fortemente la percezione della salute.

L'aumento dell'eccitazione muscolare nel contesto del rachitismo può portare ad un aumento dei crampi muscolari o persino delle convulsioni.

profilassi

Per prevenire il rachitismo, il Somministrazione giornaliera di vitamina D3 in compresse per bambini nel primo anno di vita consigliato.
La dose è di 500 I.U. al giorno ed è quindi ben al di sopra della dose giornaliera effettivamente raccomandata di 200 I.U. Tuttavia, la Società tedesca di pediatria sociale vorrebbe compensare eventuali dosi giornaliere dimenticate. Inoltre, gli effetti collaterali dovuti a un sovradosaggio sono molto rari e si verificano solo a dosi superiori a 2000 I.U. al giorno. Il dosaggio si applica anche ai neonati allattati al seno o al latte artificiale con una quantità di calcio aumentata specificata. In alcuni casi si consiglia di somministrare la compressa di vitamina D durante il secondo inverno.

Sommario

Il rachitismo è una malattia relativamente comune causata da a Carenza di calcio o fosfato causato. Puoi tramite un file diminuzione dell'assunzione, aumento dell'escrezione o uno disturbo enzimatico congenito sorgere e nutrirsi nella prima infanzia Deformazioni ossee e Crescita stentata.
Inoltre, la carenza di calcio gravi spasmi muscolari sorgere. Il rachitismo può essere trovato nel Immagine a raggi X. diagnosticare la tipica malocclusione delle ossa e, con l'ausilio di vari parametri di laboratorio, scomporla nel classico rachitismo da carenza di vitamina D o rachitismo congenito vitamina D dipendente.
Lo stesso vale per il rachitismo da carenza di fosfato, che si verifica a causa di danni renali o difetti enzimatici.
La terapia consiste nel Sostituzione di calcio o fosfato e vitamina D3. Inoltre, in caso di difetti congeniti, devono essere forniti i corrispondenti ormoni e precursori della vitamina D, a volte per tutta la vita. Le deformazioni delle ossa possono retrocedere con un sufficiente apporto di calcio. In caso di deformazioni pronunciate, è necessario eseguire un'osteotomia. In Germania, il rachitismo dovrebbe essere prevenuto con la sostituzione orale quotidiana della vitamina D nel primo anno di vita.