Malattie da accumulo

definizione

Il termine malattia da accumulo comprende una serie di malattie in cui determinate sostanze si depositano negli organi o nelle cellule a causa di processi disturbati nel metabolismo.
A seconda della sostanza e dell'organo, le malattie da accumulo possono variare notevolmente nella loro gravità e forma.
Alcune malattie da accumulo sono già evidenti alla nascita e richiedono una terapia immediata, mentre altre compaiono solo nel corso della vita.

Quali malattie da accumulo ci sono?

• Malattia da accumulo di ferro - emocromatosi

• Malattia da accumulo di rame - Malattia di Wilson

• Malattia da accumulo di proteine

• Malattia da accumulo di glicogeno

• Malattia da accumulo lisosomiale

• Malattia da accumulo di esteri del colesterolo

• Malattia da accumulo miocardico

• Malattia da accumulo di grasso neutro

Malattia da accumulo di ferro

La malattia da accumulo di ferro, nota negli ambienti specialistici come emocromatosi, è una malattia metabolica in cui si verifica un aumento della deposizione di ferro nell'organismo e in alcuni organi.
Nella maggior parte dei casi, la malattia da accumulo di ferro è un difetto ereditario che porta a un assorbimento eccessivo del ferro dal tratto gastrointestinale.
Il ferro in eccesso che viene assorbito non può essere escreto tanto rapidamente quanto viene assorbito e viene quindi depositato in vari organi.

A seconda dell'organo interessato e della quantità di ferro, possono verificarsi diversi sintomi di emocromatosi e disturbi.
In rari casi, la malattia da accumulo di ferro può anche verificarsi come conseguenza di un'altra malattia sottostante o come risultato di frequenti trasfusioni di sangue, nota come emocromatosi secondaria.
Il ferro aggiuntivo immagazzinato negli organi, che normalmente non servono come depositi di ferro, porta a processi di rimodellamento.
Durante questi processi di rimodellamento, viene creata una forma di tessuto cicatriziale, che sostituisce il tessuto dell'organo sano e quindi riduce la funzionalità dell'organo.

Spesso questo colpisce principalmente gli organi che producono ormoni nell'addome, come il fegato (il più delle volte) o il pancreas.
Anche organi come il cuore, la pelle e la ghiandola pituitaria sono alcuni degli organi più frequentemente danneggiati.

Il decorso della malattia è solitamente insidioso e quindi spesso viene notato solo in una fase avanzata della malattia.
I sintomi dipendono dall'entità del danno e dagli organi colpiti.
All'inizio sono tipici sintomi generali come affaticamento e stanchezza.
Nel corso della malattia, di solito ci sono dolori articolari alle articolazioni delle dita, in particolare l'indice e il medio, oltre a una notevole colorazione marrone della pelle.
Con l'aiuto di esami del sangue e biopsie speciali di singoli organi, è possibile fare una diagnosi precisa di quali organi sono interessati e in che misura.

Le manifestazioni d'organo più comuni e tipiche includono, in primo luogo, il fegato con cirrosi epatica, che è un fattore ad alto rischio per lo sviluppo del cancro del fegato, e il pancreas con lo sviluppo del diabete mellito.

Le opzioni per il trattamento della malattia da accumulo di ferro sono limitate alla regolare escrezione del ferro in eccesso.
Una cura causale non è ancora nota.
Prima di tutto, si raccomanda una dieta a basso contenuto di ferro, così come il consumo regolare di tè nero, poiché questo riduce l'assorbimento del ferro nell'intestino.
Se i valori di ferro sono elevati nonostante una dieta a basso contenuto di ferro, il salasso è il metodo di scelta.
Qui vengono prelevati 500 ml di sangue dal paziente, perdendo così il ferro legato alle cellule del sangue.
Dopo aver raggiunto il livello target di ferro nel sangue, si consiglia di eseguire il salasso ogni 2-3 mesi con attenti controlli di laboratorio.
Questo intervento può essere spesso evitato nelle donne in età fertile, poiché il sanguinamento mestruale porta a una sufficiente perdita di ferro.

In alternativa al salasso, sono ancora disponibili farmaci leganti il ​​ferro, ma questi vengono utilizzati solo se il salasso non è fattibile, ad esempio a causa di anemia - anemia - o altra malattia sottostante.

Con una diagnosi precoce e una terapia coerente, le persone affette da malattia da accumulo di ferro hanno un'aspettativa di vita normale.

Malattia da accumulo di rame

La malattia da accumulo di rame, la cosiddetta malattia di Wilson, è una malattia metabolica che si basa sull'escrezione disturbata del rame.
La ragione di ciò è un difetto genetico ereditario in una proteina che prepara il rame per l'escrezione nella bile.
Se c'è un difetto qui, il rame non può più essere escreto in quantità sufficienti.
Si accumula nel flusso sanguigno e, di conseguenza, si deposita in vari organi.

Tipicamente, il rame si deposita principalmente nel fegato, nella cornea, nei globuli rossi e nel cervello.
In particolare, il coinvolgimento del fegato e del cervello porta in combinazione a sintomi tipici, che portano alla sospetta diagnosi di una malattia da accumulo di rame.
I primi sintomi compaiono spesso tra i 5 ei 10 anni, ad esempio sotto forma di un'infiammazione del fegato, nota come epatite, o restrizioni neurologiche dovute alla ridotta funzionalità epatica, come sonnolenza e mani tremanti.

Dall'età di 10 anni, compaiono in genere disturbi neurologici, come tremori alle mani, demenza, disturbi della deglutizione o del linguaggio e disturbi dell'andatura.
Inoltre, i depositi di rame possono diventare visibili negli occhi.
Ecco un anello verde-marrone nella cornea.
La diagnosi di malattia da accumulo di rame può essere confermata con l'aiuto di esami del sangue e delle urine, possibilmente una biopsia del fegato e vari test di imaging.

Se la diagnosi di malattia da accumulo di rame è confermata, la terapia primaria consiste in una combinazione di una dieta a basso contenuto di rame e farmaci che servono ad espellere il rame, i cosiddetti agenti chelanti, ad esempio la D-penicillamina.

Se la terapia viene iniziata precocemente e in modo coerente, la prognosi per la malattia è buona.
L'unica cosa importante è fare una diagnosi precoce, prima che si possano verificare danni agli organi a causa dei depositi di rame.
Si applica quanto segue: qualsiasi malattia epatica non chiara che non sia dovuta a un'infezione, in combinazione con disturbi del movimento poco chiari prima dei 45 anni, deve essere chiarita in relazione a una malattia da accumulo di rame.

Leggi anche l'articolo: Il test genetico

Malattia da accumulo di proteine

La cosiddetta malattia da accumulo di proteine ​​non è un quadro clinico riconosciuto secondo l'Organizzazione mondiale della sanità.
Piuttosto, è un concetto che il Prof.Dr. Lothar Wendt è stato sviluppato e pubblicato.
Nel suo lavoro, il Prof. Wendt ha perseguito un approccio alternativo per spiegare le malattie comuni nella nostra società, contrastando il punto di vista della medicina tradizionale con la domanda del "perché".
Un tipico esempio di questo approccio può essere illustrato dalla comune malattia del diabete.
Nel diabete mellito di tipo 2, il livello di zucchero nel sangue è molto alto.
Questi aumentati livelli di zucchero nel sangue portano a danni in tutto il corpo con gravi complicazioni.
L'approccio medico convenzionale è quindi quello di abbassare costantemente il livello di zucchero nel sangue al fine di prevenire ulteriori danni.

Il Prof. Wendt, d'altra parte, chiede nel suo concetto di lavoro perché si verificano questi aumentati livelli di zucchero nel sangue e se la ragione di ciò potrebbe essere un risarcimento.
Qui egli propone la teoria che i depositi di proteine ​​nelle pareti dei vasi sanguigni ne inducano l'ispessimento.
Il prof. Wendt spiega che l'aumento del livello di zucchero nel sangue è una reazione alle pareti ispessite dei vasi sanguigni per trasportare una quantità sufficiente di zucchero nella cellula nonostante la maggiore resistenza e il percorso di diffusione più lungo.
Secondo Wendt, non è lo zucchero il fattore che causa la malattia, ma la proteina e in definitiva il termine diabete è fuorviante.
Il termine aumento del livello di zucchero nel sangue come risultato di una malattia causale da accumulo di proteine ​​sarebbe più appropriato secondo il suo concetto.

Al momento, tuttavia, mancano studi basati sull'evidenza che supportino questo approccio esplicativo e il concetto di malattia.
Solo nella terapia dell'osteoartrosi ci sono già soggetti affetti in alcuni gruppi di autoaiuto che riferiscono di aver alleviato o addirittura eliminato l'artrosi attraverso una mirata terapia di degradazione proteica.
Va notato, tuttavia, che questi sono valori empirici individuali senza un gruppo di riferimento, che hanno avuto successo solo se la terapia è stata iniziata in una fase molto precoce della malattia.
I principali professori di vari dipartimenti non vedono, tenendo conto dell'attuale situazione dello studio, alcuna prova della correttezza del concetto di malattia da accumulo di proteine ​​da parte del Prof. Wendt.

Malattia da accumulo di glicogeno

Nelle malattie da accumulo di glicogeno, un difetto genetico ereditario porta a un'eccessiva deposizione di glicogeno nel corpo.
Il glicogeno è anche conosciuto colloquialmente come amido di fegato.
Questa è una molecola di glucosio lunga e ramificata, che viene immagazzinata in particolare nel fegato e funge da fornitore dello zucchero vettore energetico.
Esistono in totale nove diverse forme di malattia da accumulo di glicogeno, ognuna delle quali si basa su un diverso difetto genetico e porta alla deposizione di glicogeno in organi diversi.

Le forme più comuni includono la malattia da accumulo di glicogeno di tipo I malattia di von Gierke, la malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, la malattia di Pompe e la malattia da accumulo di glicogeno di tipo V, la malattia di McArdle.
Le varie forme differiscono sia nei sintomi che nell'insorgenza della malattia.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è solitamente evidente da un fegato ingrossato e un addome dilatato, inoltre ci sono spesso convulsioni e tendenza a sanguinare.
Nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, la perdita muscolare in tutto il corpo e una lingua di grandi dimensioni sono particolarmente evidenti.
Anche nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo V si verifica una deperimento muscolare generalizzato, ma in combinazione con dolore muscolare e crampi dopo lo sforzo.

La terapia delle malattie da accumulo di glicogeno dipende dal tipo di malattia e dalla sua gravità.

Malattia da accumulo lisosomiale

Il termine malattia da accumulo lisosomiale comprende un ampio gruppo di malattie che si basano su un difetto genetico nei lisosomi.
I lisosomi sono un gruppo di cellule del corpo umano che agiscono come lo stomaco o il bidone della spazzatura delle cellule.
Tutti i componenti cellulari in eccesso e i prodotti di scarto della cellula vengono scomposti nei lisosomi.
Se i lisosomi sono difettosi, questi prodotti di scarto cellulare si accumulano, che vengono poi depositati sia nella cellula che in altri organi.
45 malattie sono attualmente assegnate al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
La maggior parte delle malattie sono varianti molto rare della malattia da accumulo.

Le forme più comuni di malattia da accumulo lisosomiale sono la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry.

Leggi di più sull'argomento: Malattia di Fabry

Nella malattia di Gaucher, i processi di degradazione interrotti portano ad un accumulo di grassi nelle cellule e in altri organi.

I sintomi variano ampiamente a causa del potenziale di interessare l'intero corpo.
Sono tipici l'allargamento del fegato e della milza, i disturbi del sistema di formazione del sangue e le convulsioni.

La malattia è spesso evidente nell'infanzia a causa di un disturbo alimentare.
La malattia di Fabry, d'altra parte, è significativamente più rara della malattia di Gaucher e colpisce principalmente i ragazzi a causa della sua eredità.
I sintomi della malattia di Fabry comprendono inizialmente attacchi di bruciore di dolore alle dita, disturbi gastrointestinali e opacità corneale.
Successivamente, il cuore può essere infettato da insufficienza cardiaca e ictus.

Scopri di più sull'argomento qui: Malattia di Gaucher.

Malattia da accumulo di esteri del colesterolo

La malattia da accumulo di esteri del colesterolo appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, una rara malattia metabolica ereditaria.
La malattia degli esteri del colesterolo si basa su un difetto della lipasi acida lisosomiale, che normalmente scompone i grassi come gli esteri del colesterolo e i triacilgliceridi.
La ridotta degradazione di questi grassi porta ad un accumulo di grassi nella cellula e di conseguenza anche nella circolazione dell'organismo.

Questa malattia non causa alcun disturbo per molto tempo, solo l'allargamento reattivo del fegato può portare a una sensazione di pressione nell'addome superiore destro, nausea o gonfiore.
Gli esami del sangue mostrano valori ematici aumentati per colesterolo e lipidi, nonché valori ridotti per i grassi buoni (HDL).
Il fegato grasso può comparire all'esame ecografico della parte superiore dell'addome.

Il trattamento della malattia da accumulo di esteri del colesterolo avviene con farmaci inibendo l'assorbimento del colesterolo con colestiramina o ezetimibe e inoltre abbassando i valori dei lipidi nel sangue con statine come la simvastatina.

Malattia da accumulo miocardico

Nella malattia da accumulo miocardico, i prodotti di degradazione si depositano nelle pareti del cuore, il che può limitare gravemente le prestazioni del cuore e la funzione di pompaggio.
Due diverse malattie da accumulo possono portare a questi depositi nelle pareti cardiache: la malattia da accumulo lisosomiale rara ed ereditaria, la malattia di Fabry e la cosiddetta amiloidosi.

Nella malattia di Fabry, un difetto genetico ereditario porta a una ridotta degradazione dei prodotti metabolici, che di conseguenza si depositano, tra le altre cose, nelle pareti cardiache e possono causare gravi danni.
L'amiloidosi, d'altra parte, può essere ereditaria oltre che acquisita nel corso della vita.
Anche in questo quadro clinico ci sono depositi di prodotti metabolici alterati in modo anomalo, che, oltre ad altri organi, si accumulano principalmente nel cuore e qui limitano gravemente la funzione del cuore.

Una malattia da accumulo miocardico diventa evidente all'inizio da sintomi generali come debolezza e affaticamento.
Nel tempo, c'è una crescente mancanza di respiro dopo l'esercizio e ad un certo punto anche a riposo.
L'acqua nei polmoni, nell'addome, nelle gambe e nel pericardio sono effetti collaterali tipici con il progredire della malattia.

Le procedure di imaging e una biopsia del muscolo cardiaco sono necessarie per una chiara diagnosi della malattia da accumulo miocardico.
La terapia successiva si basa quindi sulla malattia sottostante che l'ha causata.

Malattia da accumulo di grasso neutro

Le malattie da accumulo di grasso neutro sono malattie molto rare in cui la scomposizione e l'accumulo di un grasso, il cosiddetto trigliceride, è difettoso.
Ad oggi, solo 50 casi di malattie da accumulo di grasso neutro sono stati descritti in tutto il mondo.

Come con la maggior parte delle malattie da accumulo, anche la causa del difetto genetico è ereditaria nella malattia da accumulo di grasso neutro.
La malattia è spesso notata nella prima infanzia a causa di un disturbo dello sviluppo.
La maggior parte delle persone colpite sviluppa un fegato ingrossato con una disfunzione epatica associata, nonché problemi agli occhi e perdita dell'udito.

In età avanzata possono verificarsi deperimento muscolare e disturbi dell'andatura.