Sindrome di Sturge Weber
definizione
La sindrome di Sturge-Weber, nota anche come angiomatosi encefalotrigeminale, è una malattia cronicamente progressiva del cosiddetto gruppo delle facatosi neurocutanee.
È un gruppo di malattie del sistema nervoso e della pelle caratterizzate da malformazioni.
Nel caso della sindrome di Sturge-Weber, si sviluppano angiomi (tedesco: spugna di sangue). Gli angiomi sono tumori vascolari benigni che possono manifestarsi sul viso, sulle meningi e sulla membrana coroidea dell'occhio (coroide). Questo può portare a ulteriori sequele, che sono innescate dalla massa negli occhi e sulle meningi.
Esternamente, i pazienti affetti vengono notati da un segno di fuoco unilaterale (nevo flammeo) sul viso. Queste macchie unilaterali, solitamente rosso scuro di diverse dimensioni nella sindrome di Sturge-Weber includono sempre anche la palpebra.
terapia
- Trattamento sintomatico
- Terapia con cortisone
- anticonvulsivanti
- trattamento chirurgico
- Trattamento laser
La sindrome di Sturge-Weber non può ancora curativo (guarigione) da trattare. L'attenzione si concentra sulla terapia dei sintomi associati e sul controllo medico regolare.
Al fine di garantire che lo sviluppo del bambino sia il più semplice possibile, è necessario prestare particolare attenzione all'individuazione e al trattamento di una malattia epilettica esistente (in particolare la sindrome di West). Se il sospetto è confermato, viene utilizzata la terapia farmacologica Cortisone, farmaci che rilasciano cortisone, o anticonvulsivanti (Farmaci antiepilettici).
Se i cambiamenti causali possono essere ottenuti chirurgicamente, può essere richiesto anche un intervento chirurgico per l'epilessia. Il glaucoma può essere ampiamente trattato con farmaci o interventi chirurgici per abbassare la pressione intraoculare. Tuttavia, le fibre nervose che sono già state perse non possono essere salvate.
Il segno della fiamma può essere in gran parte rimosso mediante trattamento laser, per cui si verificano solo lievi cicatrici. Poiché la tensione psicologica spesso aumenta con l'intensità del Naevus flammeus Si raccomanda un trattamento precoce nell'infanzia prima che il segno cambi nel tempo.
Se la malattia ha portato a perdite neurologiche o cognitive (mentali), è importante sostenere i bambini mentalmente e fisicamente con tutti i mezzi possibili. A tal fine si possono ricercare psicoterapia regolare, fisioterapia e terapia occupazionale. Anche un'istruzione scolastica adeguata al loro livello di abilità è molto importante.
Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita non deve essere necessariamente limitata con la sindrome di Sturge-Weber.
Se soprattutto il segno di fuoco è in primo piano nella malattia e non ci sono sintomi di accompagnamento incisivi, il paziente difficilmente differisce da una persona sana.
Anche le malattie degli occhi associate alla sindrome di solito non cambiano l'aspettativa di vita, anche se portano alla cecità. Soprattutto in paesi come la Germania oggigiorno non è più un problema condurre una vita quasi illimitata anche se non si vede.
L'aspettativa di vita è limitata principalmente dai disturbi neurologici. Il Fulmineo Nick Salaam si adatta (Sindrome di West) portano alla morte all'età di tre anni nel 25% di tutti i bambini affetti, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno la sindrome di Sturge-Weber. A causa della scarsa trattabilità, le conseguenze delle convulsioni e l'insufficiente offerta dell'emisfero colpito sono molto diverse.
Nonostante i sintomi, un bambino può avere uno sviluppo quasi normale, mentre un altro soffre di una grave disabilità. Se si riassumono tutti i casi di sindrome di Sturge-Weber, si deve ipotizzare una riduzione dell'aspettativa di vita. Tuttavia, ogni paziente deve essere visualizzato individualmente.
Sintomi concomitanti
- Malattie degli occhi
- Segno di fuoco sul viso
- Disordini neurologici
- epilessia
- disabilità mentale
- Attacchi di mal di testa
I bambini colpiti spesso soffrono di sintomi di accompagnamento che sono innescati dai tumori vascolari benigni. I fenomeni si dividono in due campi: malattie degli occhi e disturbi neurologici.
L'epilessia grave può svilupparsi nell'infanzia ed è spesso difficile da trattare. Il cosidetto Fulmineo Nick Salaam si adatta (anche: Sindrome di West) sono caratterizzati da un caratteristico quadro convulso e sono particolarmente dannosi per il cervello giovane. Se non trattate, le convulsioni portano a gravi danni cerebrali o addirittura alla morte del bambino.
Le convulsioni e il cattivo stato vascolare nel cervello (causato dagli angiomi calcificati) portano a un rifornimento insufficiente. A seconda dell'entità, ciò può provocare un ritardo nello sviluppo o addirittura una disabilità intellettiva.
Se i pazienti sono già un po 'più grandi, descrivono spesso attacchi di mal di testa ricorrenti, simili all'emicrania. Anche i danni ai tessuti del lato del cervello interessato (emisfero) possono portare all'emiparesi. Poiché la metà destra del corpo è controllata dal cervello sinistro e viceversa, la parte opposta del corpo è sempre interessata dalla paralisi. Se ciò accade nelle prime fasi del decorso della malattia, può ridurre lo sviluppo delle estremità interessate o anche la crescita dell'intero corpo.
Sintomi agli occhi
Il più importante sintomo oftalmico di accompagnamento (Oftalmologia = Oftalmologia) è il glaucoma. Il glaucoma è anche noto come "glaucoma" e include tutti i danni al nervo oculare legati alla pressione. La pressione all'interno dell'occhio può essere aumentata, ma può anche essere del tutto normale.
Nella sindrome di Sturge-Weber, anche la coroide (strato vascolare) dell'occhio è influenzata dagli angiomi. Il sistema di deflusso del liquido oculare è ostruito dalla proliferazione dei tumori vascolari, che in questo caso aumenta la pressione intraoculare. Il nervo subisce lentamente un danno, che si manifesta nei cosiddetti difetti del campo visivo. I pazienti non vedono "nero" nelle aree colpite, ma niente affatto. Viene eliminata l'area che normalmente viene fornita dalle fibre nervose interessate.
Oltre al glaucoma, possono verificarsi anche distacchi di retina, che possono anche portare alla cecità dell'occhio.
Sintomi sul viso
L'unica caratteristica condivisa da tutti i pazienti con sindrome di Sturge-Weber è il segno di fuoco sul viso. Il cosidetto Naevus flammeus rappresenta un problema estetico per chi ne è affetto piuttosto che avere un reale valore di malattia. Il segno di fuoco è una malformazione di minuscoli vasi sotto lo strato superiore della pelle. La localizzazione si basa sul percorso e sull'area di copertura del Nervo trigemino. Questo percorso che appartiene ai nervi cranici fornisce al viso fibre nervose sensibili per il dolore e la sensazione tattile. Nel caso della sindrome di Sturge-Weber, la variazione rossastra chiaramente delimitata include sempre la palpebra sul lato affetto (ciò non significa che sull'occhio debba apparire alcun sintomo di accompagnamento).
Maggiori informazioni su questo argomento su: Marchio di fuoco
cause
La causa della sindrome di Sturge-Weber risiede a livello genetico. Per quanto ne sappiamo oggi, è una mutazione somatica.
Ciò significa che la malattia non è ereditaria, ma è innescata spontaneamente da errori nel DNA del portatore della malattia. La sequenza di alcune connessioni nel DNA, le cosiddette coppie di basi, determina il modello per tutti i componenti cellulari e gli enzimi nel corpo umano. Nella sindrome di Sturge-Weber, una tale coppia di basi viene scambiata in modo casuale, risultando in un prodotto difettoso. Il risultato è una maggiore attività del segnale in alcune cellule, che promuove la crescita dei vasi, oltre il livello normale. Questo crea tumori vascolari benigni, gli angiomi.
Ulteriori informazioni sullo sviluppo delle sindromi neurocutanee possono essere trovate qui: Sindrome neurocutanea
diagnosi
Il segno di fuoco è già visibile sul viso del bambino alla nascita. Le dimensioni cambiano man mano che il paziente cresce. Il colore può anche aumentare di intensità o sbiadire. La tomografia computerizzata mostra una perdita di tessuto cerebrale (atrofia cerebrale) sul lato colpito e una maggiore calcificazione dei vasi. Se i cambiamenti nel cranio sono così gravi da innescare l'epilessia, questo viene diagnosticato con l'aiuto di un EEG (elettroencefalogramma). Dovrebbe essere effettuato anche un esame oftalmologico, poiché vari componenti dell'occhio possono essere influenzati dai cambiamenti vascolari e quindi la loro funzione può essere limitata.
Maggiori informazioni sull'argomento sotto: Atrofia cerebrale (testa d'acqua) ed epilessia
MRI
La risonanza magnetica per immagini (MRI) viene utilizzata anche nella diagnosi della sospetta sindrome di Sturge-Weber.
Viene utilizzato un mezzo di contrasto che può visualizzare i vasi particolarmente bene. Da un lato, la rappresentazione dettagliata del sistema vascolare consente di riconoscere le malformazioni. Gli occhi addestrati, come quelli di un radiologo, possono quindi distinguere tra varianti naturali e cambiamenti patologici durante la valutazione delle immagini.
D'altra parte, l'agente di contrasto può attraversare la cosiddetta barriera ematoencefalica se questa è disturbata. Questa barriera è un sistema cellulare che separa i vasi o il sangue dal tessuto cerebrale e consente il passaggio solo di sostanze selezionate. Se l'agente di contrasto attraversa questa barriera emato-encefalica, ciò indica un danno al sistema delle cellule vascolari, che può essere causato da deformità o grave calcificazione.
