Oftalmologia

Coloboma sull'occhio

definizione

Un coloboma in senso generale è quando c'è uno spazio vuoto negli occhi. L'iride (pelle arcobaleno) è più spesso colpita. Se guardi da vicino negli occhi, puoi vedere una pupilla "a forma di buco della serratura" nella persona colpita. Quindi hai la pupilla rotonda e anche una fessura scura attraverso la quale puoi anche guardare negli occhi. A questo punto l'iride non si è chiusa completamente. Anche altre strutture dell'occhio possono essere colpite meno frequentemente. Questo può portare a un coloboma sulla palpebra e sulla lente. Anche la parte posteriore dell'occhio (fondo e papilla = punto in cui entra il nervo ottico) può essere interessata.

Quali sono le cause di un coloboma?

Nella maggior parte dei casi, un coloboma dell'occhio è congenito. Ciò porta a un errore nello sviluppo dell'occhio nella fase embrionale. Le mutazioni in geni diversi spesso giocano un ruolo. I fattori ambientali sono meno coinvolti. Sono di particolare importanza dalla 4 ° alla 15 ° settimana di gravidanza, poiché la struttura dell'occhio si sviluppa durante questo periodo. Se ci sono forti influenze esterne durante questa fase, ciò può disturbare lo sviluppo dell'occhio. Fondamentalmente, un coloboma può essere presente in uno o entrambi gli occhi. Non è possibile differenziare con precisione quali cause giocano un ruolo nello sviluppo bilaterale e quali nello sviluppo unilaterale del coloboma.

Inoltre, lo sviluppo di un coloboma nell'occhio è associato ad altre malformazioni e malattie. Spesso ci sono malformazioni del viso e del cranio come parte delle sindromi e anche l'occhio può essere colpito. Le malattie ereditarie che possono scatenare un coloboma nell'occhio sono, ad esempio, le trisomie, in cui un cromosoma (struttura su cui è immagazzinata parte del genoma umano) è presente in tre (invece delle solite due) versioni. La trisomia più famosa è la trisomia 21 (chiamata anche sindrome di Down). Tuttavia, altre malattie genetiche come l'associazione CHARGE o la sindrome di DiGeorge possono portare a colobomi negli occhi, insieme ad altre malformazioni.

Fondamentalmente, un coloboma negli occhi può svilupparsi solo nel corso della vita.In genere, ciò può verificarsi dopo lesioni agli occhi o interventi chirurgici che non guariscono completamente. Un tale coloboma è solitamente presente solo su un lato.

Come viene diagnosticato un coloboma?

La diagnosi di coloboma negli occhi è solitamente una cosiddetta diagnosi dell'occhio. Con l'occhio esperto dell'esaminatore, si nota la formazione di spazi vuoti nelle sezioni oculari interessate. Se l'iride è interessata, il coloboma può essere riconosciuto molto facilmente. Per poter valutare con precisione quali parti dell'occhio sono interessate, è possibile eseguire ulteriori esami. Ad esempio, l'esame con lampada a fessura viene utilizzato per valutare le parti anteriori dell'occhio. Per guardare il fondo, invece, è più adatta una cosiddetta copia del fondo.

Quali sono i sintomi di accompagnamento?

I sintomi associati al coloboma dell'occhio dipendono in genere molto dalla causa della malattia. Durante le operazioni agli occhi, nei primi giorni possono verificarsi dolore e gonfiore dell'occhio colpito. L'operazione può anche influire sulla vista. In caso di lesioni agli occhi, anche il dolore si verifica principalmente. A seconda di quali parti dell'occhio sono interessate dalla lesione, può portare a disturbi della vista o al movimento degli occhi. Se anche la palpebra è ferita, l'occhio potrebbe non essere in grado di chiudersi completamente, facendolo seccare.

In caso di colobomi congeniti dell'occhio, possono verificarsi anche sintomi di accompagnamento. Se, ad esempio, le strutture nella parte posteriore dell'occhio sono interessate, la luce che cade nell'occhio può essere ridotta in modo che il campo visivo della persona sia limitato. Se ci sono malformazioni del segmento anteriore dell'occhio, questo di solito causa problemi con la rifrazione della luce incidente. Ad esempio, una pupilla dilatata da un coloboma non può essere regolata così bene, in modo che l'occhio possa solo adattarsi a diversi livelli di luminosità con difficoltà. Se, d'altra parte, l'obiettivo è interessato, potrebbe non essere possibile vedere chiaramente con l'occhio interessato. Nel caso di un coloboma palpebrale, la palpebra è interessata dalla formazione del gap. Questo può portare l'occhio a diventare più disidratato perché non può essere chiuso completamente.

Come viene trattato un coloboma?

La terapia del coloboma dipende dalla causa sottostante e si basa anche su quali strutture sono interessate. La variante più comune è la formazione di uno spazio sull'iride. Se ciò si verifica senza che altre strutture siano interessate, la malattia spesso non ha bisogno di essere trattata. Se invece sono presenti disturbi nella linea di vista funzionale dell'occhio (ad esempio sul cristallino o sulla retina), la terapia è spesso utile per migliorare la visione dell'occhio colpito. Tuttavia, un regime di trattamento esatto è complesso e deve essere creato in modo molto individuale a seconda della malattia sottostante e della malformazione risultante.

D'altra parte, il trattamento del coloboma acquisito nell'occhio è più chiaro. Ciò è causato da operazioni e lesioni. Idealmente, durante le operazioni è importante evitare lo sviluppo di colobomi, poiché ciò porta a disturbi della vista. Se il coloboma si verifica negli occhi, il trattamento è simile a quello di un coloboma dopo una lesione. In caso di infortunio, si cerca di ricucire le strutture lese mediante i più piccoli interventi chirurgici sull'occhio. Se ciò non riesce, alcune strutture dell'occhio possono essere sostituite artificialmente. Questo vale per la lente dell'occhio, per esempio. Ciò è particolarmente importante per una visione nitida. Se la funzione della lente è disturbata a causa del coloboma, una lente artificiale può essere inserita nell'occhio interessato, ad esempio.

Quanto dura un coloboma sull'occhio?

Con i colobomi congeniti, la durata di un coloboma dell'occhio di solito può essere prevista per tutta la vita. Anche in caso di colobomi non limitanti, la terapia non è ricercata. Se la vista è ridotta a causa del coloboma, può essere trattata con un'operazione, ma rimangono per lo più residui del coloboma congenito.

I colobomi acquisiti dell'occhio, d'altra parte, possono guarire da soli da lesioni molto lievi. Le aree con una circolazione sanguigna particolarmente buona, come la palpebra, crescono bene insieme. Altre strutture nell'occhio, d'altra parte, devono essere trattate chirurgicamente. A seconda della velocità con cui procede la guarigione, ci si possono aspettare restrizioni di alcune settimane. Se sono presenti cicatrici sull'asse ottico (ovvero l'area attraverso la quale la luce cade nell'occhio), può esserci anche una compromissione permanente della vista dell'occhio colpito.