Medicina Interna

Malattia di Meulengracht

Sinonimi

Malattia di Gilbert-Meulengracht

Sindrome di Gilbert

Definizione: che cos'è la malattia di Meulengracht?

La malattia di Meulengracht (malattia di Gilbert-Meulengracht, sindrome di Gilbert) è una malattia innocua causata da un disturbo metabolico congenito del fegato. La malattia viene trasmessa ai bambini attraverso i genitori.

Una mutazione genetica fa sì che la bilirubina, il prodotto di degradazione dei globuli rossi, venga metabolizzata più lentamente ed escreta nella bile. Di conseguenza, il livello plasmatico della bilirubina aumenta e porta a vari sintomi.

cause

La causa della malattia di Meulengracht è una cosiddetta iperbilirubinemia funzionale. Ciò significa che il livello di bilirubina nel plasma sanguigno è aumentato al di sopra del livello normale a causa di una disfunzione epatica. Normalmente, l'emoglobina, il componente principale dei globuli rossi, viene convertita in bilirubina nel fegato ed escreta nella bile attraverso l'intestino. Un passo importante in questo processo è la connessione della bilirubina con l'acido glucuronico (coniugazione) in modo che la bilirubina diventi solubile in acqua e la bile possa essere rilasciata nella forma coniugata.

Nella malattia di Meulengracht, la coniugazione della bilirubina è disturbata da un difetto enzimatico. L'enzima responsabile, UDP-glucuronoiltransferasi, funziona solo per circa il 30 percento. Ciò rende l'intero processo molto più lento e la bilirubina non coniugata in eccesso si accumula nel fegato e nel sangue (iperbilirubinemia).

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diagnosi

Il medico diagnostica la malattia di Meulengracht attraverso un esame del sangue. Una maggiore concentrazione della bilirubina indiretta (non coniugata) nel plasma sanguigno con valori epatici e sanguigni altrimenti normali indica la malattia.

Inoltre, la mutazione nel gene UDP-glucuroniltransferasi può essere rilevata utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR). I sintomi della malattia di Meulengracht possono essere interpretati erroneamente sia dal paziente che dal medico e interpretati come una grave malattia epatica cronica (ad esempio dovuta all'epatite B o all'epatite C), motivo per cui un test genetico è appropriato per una chiara individuazione in caso di dubbio.

Eredità

La malattia di Meulengracht è una malattia ereditaria in cui una mutazione genetica porta ad una ridotta attività dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi. Questa è un'eredità autosomica recessiva, il che significa che la mutazione deve essere presente su entrambi i cromosomi (della madre e del padre) affinché la malattia si sviluppi nel bambino. I bambini i cui genitori o uno dei genitori sono affetti dalla malattia hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare la malattia di Meulengracht.

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Quali possono essere i sintomi di accompagnamento della malattia di Meulengracht?

La malattia di Meulengracht è una malattia relativamente innocua che raramente si manifesta attraverso i sintomi. I pazienti possono soffrire di dolore addominale, che viene percepito principalmente come una spiacevole sensazione di pressione nell'addome superiore destro.

Possono verificarsi anche indigestione, nausea e gas. Ulteriori sintomi sono stati d'animo depressivi, stanchezza e malessere generale, oltre a mal di testa, attacchi di emicrania e perdita di appetito.

In alcuni casi, l'aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue porta all'ittero, noto come ittero intraepatico. L'ittero si manifesta come un'intensa colorazione gialla della sclera (il bianco degli occhi) e della pelle, ma per il resto è indolore. Inoltre, i pazienti hanno feci bianche e incolori.

I sintomi sono più pronunciati con la fame e lunghi periodi di digiuno, ma anche il consumo di alcol o sigarette può scatenare i sintomi. Tuttavia, non c'è correlazione tra la gravità dei sintomi e il livello di bilirubina in eccesso nel plasma sanguigno.

mal di stomaco

Il dolore addominale, che si manifesta in modo più o meno grave in periodi temporanei, è un tipico sintomo di accompagnamento nella malattia di Meulengracht. In rari casi, il dolore addominale si verifica in combinazione con indigestione, gas o addirittura nausea con un sapore metallico in bocca. I sintomi peggiorano dopo aver consumato alcol o nicotina.

Flatulenza

Oltre al mal di stomaco e alla nausea, anche la flatulenza può essere un sintomo della malattia di Meulengracht. La flatulenza può causare il gonfiore dell'addome (meteorismo). Inoltre, le persone colpite soffrono di una sensazione di pienezza e di tumori allo stomaco. Mangiare gas può peggiorare i sintomi. Rimedi casalinghi come semi di cumino e tè al finocchio, ma anche sufficiente esercizio fisico e regolare esercizio fisico, aiutano contro la flatulenza.

fatica

In rari casi, i pazienti con malattia di Meulengracht soffrono di stanchezza permanente, esaurimento fisico e difficoltà di concentrazione. Nei casi più gravi, i medici parlano di sindrome da stanchezza cronica o affaticamento. Questa è una straordinaria quantità di stanchezza che non ha alcuna relazione con le precedenti attività fisiche.

depressione

A causa della malattia di Meulengracht, nel paziente possono verificarsi depressione o stati d'animo depressivi. I pazienti si sentono senza speranza e completamente demotivati. Sono sopraffatti da semplici attività nella vita di tutti i giorni. Ai primi segni di depressione, è meglio contattare immediatamente il medico curante, poiché la depressione scomparirà rapidamente con il giusto trattamento.

Trattamento e terapia

La malattia di Meulengracht non è fondamentalmente curabile perché il disturbo metabolico è geneticamente ereditato e congenito. La maggior parte delle volte, le persone colpite vanno d'accordo senza cure e non hanno bisogno di alcuna terapia. Nei casi più gravi, i sintomi ei disturbi gastrointestinali possono essere trattati con farmaci, per cui gli effetti collaterali del farmaco prescritto sono spesso più gravi dei sintomi stessi. I sintomi di solito compaiono negli attacchi e scompaiono rapidamente da soli anche senza trattamento.

Tuttavia, le persone colpite possono garantire che i sintomi si manifestino solo raramente e in forma lieve. Soprattutto gli occhi scoloriti causati dall'ittero sono estremamente stressanti per i pazienti. Con una quantità sufficiente di alcol, il corpo viene adeguatamente "lavato" e la bilirubina accumulata può essere escreta più rapidamente attraverso i reni.

I sintomi sono intensificati da determinati comportamenti. Uno stile di vita appropriato, in cui il paziente non eviti il fumo, l'alcol e lunghi periodi di fame, oltre a dormire a sufficienza, impedisce un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue e dei sintomi associati. Ciò consente di tenere sotto controllo la malattia e il danno alla salute rimane basso.

Livello di bilirubina

La concentrazione di bilirubina indiretta è aumentata nella malattia di Meulengracht ed è superiore al valore normale a 2-5 mg / dl. La bilirubina indiretta è la bilirubina che non è stata ancora coniugata con l'acido glucuronico nel fegato e quindi non è solubile in acqua.

Nel sangue, la bilirubina indiretta è legata a una specifica proteina di trasporto, l'albumina. Il medico preleverà un campione di sangue per controllare il livello di bilirubina. La diagnostica di laboratorio determina il valore di bilirubina totale e il valore di bilirubina coniugata in un campione di sangue nel plasma (sangue privo di cellule) o nel siero (plasma senza fattori di coagulazione) del paziente. La concentrazione di bilirubina indiretta risulta dalla differenza tra il valore totale e il valore della bilirubina coniugata.

Durata e previsione

Di solito la malattia di Meulengracht è completamente innocua e i pazienti vivono completamente indifferenti alla malattia. La terapia farmacologica con induttori enzimatici (ad es. Fenobarbital o rifampicina) di solito non è necessaria ed è raramente prescritta a causa degli effetti collaterali indesiderati. Sfortunatamente, solo pochi pazienti manifestano sintomi e l'aspettativa di vita generalmente non viene ridotta dalla malattia di Meulengracht, poiché l'iperbilirubinemia non danneggia gli organi interni.

Quali farmaci sono coinvolti nel metabolismo?

Nella malattia di Meulengracht, la funzione UDP-glucuroniltransferasi è limitata. Poiché l'enzima è importante per la scomposizione di altri farmaci oltre all'escrezione della bilirubina, la malattia può modificare l'effetto dei farmaci e portare a interazioni indesiderate.

I farmaci che vengono scomposti dall'UDP-glucuroniltransferasi includono vari farmaci per l'HIV (indinavir o atazanavir), farmaci per abbassare il colesterolo (atorvastatina e simvastatina) e antidolorifici con i principi attivi ibuprofene e paracetamolo.

Posso prendere l'ibuprofene?

Il principio attivo ibuprofene viene scomposto nel fegato dalla UDP-glucuroniltransferasi. Nella malattia di Meulengracht, questo processo avviene più lentamente e può verificarsi un sovradosaggio di ibuprofene. In generale, l'avvelenamento con ibuprofene richiede dosi relativamente elevate che non sono così facili da raggiungere, motivo per cui l'assunzione di ibuprofene in pazienti con malattia di Meulengracht è considerata più sicura rispetto, ad esempio, al paracetamolo. Tuttavia, l'assunzione deve essere discussa con il medico, poiché il sovradosaggio può causare danni ai reni.

Posso prendere il paracetamolo?

A scopo precauzionale, i pazienti con malattia di Meulengracht non devono assumere paracetamolo, poiché può verificarsi un prodotto intermedio tossico a causa del metabolismo inadeguato con UDP-glucuroniltransferasi. Al di sopra di una certa concentrazione, la tossina non può più essere escreta e si lega alle proteine delle cellule epatiche, provocando danni epatici irreversibili e infine insufficienza epatica.

La pillola funzionerà per me?

Anche l'estradiolo e l'etinilestradiolo, i componenti estrogeni dei contraccettivi orali ("pillola"), vengono scomposti dall'enzima UDP-glucuroniltransferasi interessato. Di conseguenza, la pillola viene scomposta più lentamente nella malattia di Meulengracht. Tuttavia, la concentrazione di estrogeni dei preparati che sono oggi sul mercato è relativamente bassa, motivo per cui possono essere assunti dopo aver consultato il ginecologo presente.

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Qual è la dieta migliore se ho la malattia di Meulengracht?

In generale, le persone con la malattia di Meulengracht possono mangiare normalmente e devono prestare attenzione solo ad alcune cose. Periodi prolungati di fame o digiuno provocano un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue e un peggioramento dei sintomi della malattia di Meulengracht. Per questo motivo, i pazienti devono assicurarsi di mangiare a sufficienza e regolarmente. Anche con la nausea mattutina dovuta alla gravidanza, le donne incinte colpite devono ricordare che consumano abbastanza calorie nonostante il vomito e quindi non provocano un attacco di sintomi.

I pazienti devono anche assicurarsi di seguire una dieta equilibrata e non troppo unilaterale, poiché anche i cibi a basso contenuto di grassi possono aumentare il livello di bilirubina. La giusta dieta può fare una grande differenza e avere un effetto positivo sui sintomi della malattia di Meulengracht. Un apporto sufficiente di acqua fa lavorare di più i reni e accelera la disintossicazione del corpo. Questo può abbassare il livello di bilirubina nel sangue. Frutta e verdura fresca forniscono fibre e vitamine che possono aiutare contro la stanchezza e l'affaticamento rapido. Il tè alla menta appena preparato oi lecca lecca alla menta piperita possono essere utili contro la nausea ricorrente quando sei in giro.

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Che effetto ha lo sport sulla mia malattia e quale sport posso praticare?

In generale, le persone affette dalla malattia di Meulengracht non sono in alcun modo menomate fisicamente e possono praticare qualsiasi sport adatto a loro. Lo sport e l'attività fisica purtroppo non contribuiscono alla diminuzione dei livelli di bilirubina nel sangue. Tuttavia, l'esercizio fisico regolare può avere un effetto positivo sui sintomi causati dalla malattia di Meulengracht.

Soprattutto, la stanchezza rapida e l'esaurimento persistente possono essere gestiti bene con allenamenti di resistenza come corsa, ciclismo o nuoto. È importante, tuttavia, che i pazienti si assicurino di consumare carboidrati e calorie adeguati prima e dopo la corsa, poiché il digiuno può peggiorare la nausea e l'ingiallimento della pelle.

Un esercizio eccessivo e un'attività fisica intensa, in particolare, possono anche peggiorare i sintomi della malattia di Meulengracht. Il muscolo contiene la proteina mioglobina, che serve per immagazzinare l'ossigeno ed è simile all'emoglobina nel sangue. La mioglobina viene scomposta nel fegato in modo simile all'emoglobina attraverso la biliverdina, motivo per cui la concentrazione di bilirubina aumenta a causa della maggiore scomposizione delle cellule muscolari durante l'esercizio.

In caso di problemi o peggioramento dei sintomi dovuti all'esercizio fisico, è meglio discutere con il proprio medico quale sport è meglio per loro e come può avere un effetto positivo sulla malattia e sui sintomi ad essa associati.

In che modo l'alcol influisce sulla malattia?

L'alcol viene scomposto nel fegato dall'enzima alcol deidrogenasi. Il consumo di alcol danneggia il tessuto epatico e la funzione del fegato è ulteriormente limitata. Di conseguenza, i livelli di bilirubina indiretta (coniugata) e diretta (non coniugata) nel sangue aumentano. L'alcol aumenta considerevolmente il livello di bilirubina nella malattia di Meulengracht e i pazienti dovrebbero quindi evitare rigorosamente di bere bevande alcoliche.

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omeopatia

Sono disponibili anche medicine alternative e metodi omeopatici per alleviare i sintomi della malattia di Meulengracht. Uno speciale tè cinese a base di varie erbe, il tè Yin Zhi Huang, può aiutare il fegato a espellere la bilirubina in eccesso. Diversi rimedi omeopatici, come Carduus marianus, Crotalus e Chionanthus virginica, hanno un effetto di supporto contro l'ittero. Un medico specializzato in omeopatia o naturopatia può affrontare individualmente i reclami del paziente e creare un piano di trattamento omeopatico adeguato.