La malattia di Osler

Sinonimi nel senso più ampio del termine

Malattia di Osler; Sindrome di Osler; Malattia di teleangectasia; Malattia di Rendu-Osler, emangiomi

definizione

Del La malattia di Osler è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni. Due internisti (Dr. Osler dal Canada e Dr. rendu dalla Francia) descrisse per la prima volta questa malattia alla fine del XIX secolo e le diede il nome "La malattia di OslerTipici sono gli ingrossamenti di piccoli vasi con tendenza a scoppiare Emorragie sulla pelle, sulle mucose e sugli organi interni oltre che visibili Grappoli vascolari (emangiomi, Teleangectasie) sono tra i sintomi principali. Molto spesso è difficile allattare al seno Epistassi.

Un trattamento causale della malattia di Osler purtroppo non è ancora possibile perché è a difetto genetico agisce. Una terapia sintomatica adeguata, tuttavia, promette il successo.

causa ultima

La malattia di Osler è rara dominanti autosomiche Malattia. Chiunque sia stato diagnosticato con questa condizione probabilmente conosce un genitore che soffre degli stessi sintomi. La causa molecolare della malattia di Osler risiede in un difetto in due importanti geni (endoglin e ALK-1), responsabili della produzione di sostanze stabilizzatrici dei vasi (proteine ​​per il rivestimento interno dei vasi).
Se queste sostanze mancano perché il "modello“(= I geni) sono difettosi, lo sono Navi instabili e rottura più velocemente. Si può parlare di fortuna nell'infelicità, poiché solo i vasi più piccoli (= capillari) sono colpiti dalla malattia di Osler e non ci sarebbero mai rotture acute potenzialmente letali.

Sintomi della malattia di Osler

I primi sintomi della malattia di Osler di solito appaiono come più frequenti Epistassi. L'emorragia si verifica all'improvviso ed è difficile da fermare. Un sanguinamento improvviso può verificarsi anche in altre parti del corpo, ma preferibilmente nel Membrane mucose del naso, della bocca e anche al organi interni. In alcuni casi potrebbe esserci sanguinamento nel file stomaco o intestino venire. Se il sanguinamento si verifica qui, sfortunatamente viene notato solo tardi e mostra complicazioni dovute all'aumento della perdita di sangue (Anemia; anemia). In alcuni casi c'è sanguinamento nel polmone o quello cervello si è verificato. Questo può portare a una tosse sanguinolenta o a Sintomi di mal di testa venire.

I vasi sanguinanti facilmente sono molto sottili, si lacerano rapidamente e formano anche cortocircuiti tra vene e arterie (malformazioni artero-venose; malformazioni). Tali cortocircuiti sembrano grandi vescicole capocchia di spillo (emangiomi, telangieectasie) e sono indolori. I cambiamenti vascolari compaiono per la prima volta nella prima età adulta e persistono da quel momento in poi. Nella mezza età, la probabilità di sviluppare ulteriori cluster vascolari (teleangectasie) aumenta con la malattia di Osler, ora anche sulle dita e sulla punta delle dita.

diagnosi

La tipica combinazione di epistassi aumentate e difficili da fermare con teleangectasie visibili sulla mucosa nasale e orale suggerisce il sospetto di malattia di Osler. Inoltre, a causa dell'eredità di questa malattia, un caso simile è solitamente noto all'interno della famiglia. Viene eseguita un'ecografia per verificare se negli organi interni si possono riscontrare malformazioni vascolari o sanguinamento più pericolose. In caso di risultati sospetti, la tomografia computerizzata e l'endoscopia del tratto gastrointestinale possono fornire immagini più nitide e rendere più facile l'identificazione di possibili spugne di sangue (emangiomi). Se ci sono ancora dubbi su una diagnosi chiara, la diagnostica molecolare può ora essere organizzata utilizzando un esame del sangue complicato e costoso.

terapia

Il trattamento della malattia di Osler è puramente sintomatico, ad es. i reclami che sorgono vengono trattati in modo specifico. Il sangue dal naso acuto può essere risolto con tamponamenti, ustioni chimiche o obliterazione del sito di sanguinamento. Si consiglia di proteggere la mucosa nasale con unguenti e oli. Inoltre, dovrebbe essere evitato a tutti i costi un eccessivo accumulo di pressione nei vasi nasali causato dal soffiare troppo forte il naso e piegarsi a lungo in avanti.

Se l'emorragia si verifica in modo insopportabilmente frequente nello stesso punto, può essere indicato uno spostamento della pelle (dermoplastica). Qui, la pelle sana viene piantata da una parte separata del corpo sulla persona malata.

Anche sanguinamento Tratto gastrointestinale vengono interrotti sul posto mediante endoscopia in caso di sanguinamento acuto. Se una sezione dell'intestino tende a sanguinare frequentemente, può essere rimossa chirurgicamente.

In questo caso, l'anemia può essere prevenuta somministrando integratori di ferro.

In generale, si raccomanda a tutti i pazienti con malattia di Osler di seguire uno stile di vita sano:

Nota: comportamento al M. Osler

L'alcol e la nicotina dovrebbero essere evitati a tutti i costi. Lo stress, le attività di curvatura e gli sport pericolosi aumentano la probabilità di sanguinamento spontaneo delle mucose.

complicazioni

Epistassi difficile da fermare

Quasi tutti i pazienti con malattia di Osler hanno epistassi. Si verifica più frequentemente nell'adolescenza e può causare notevoli problemi. Il paura prima di un improvviso sanguinamento dal naso, limita le attività ricreative.

Emorragia nel tratto gastrointestinale

Il sanguinamento dal tratto gastrointestinale si verifica in meno della metà dei pazienti con malattia di Osler. Tale sanguinamento di solito si verifica solo in età adulta. Se le feci sono molto nere (feci catramose) o se si notano depositi di sangue sulle feci, questo è un segno sicuro di sanguinamento nel tratto gastrointestinale.

Anemia

A causa della costante e aumentata perdita di sangue, l'anemia può verificarsi nella malattia di Osler. Il corpo non riesce a compensare la perdita così velocemente e reagisce con spossatezza generale, stanchezza, mancanza di concentrazione e pallore generale.

Raro sanguinamento d'organo

In linea di principio, tutti gli organi possono avere vasi fragili e sono soggetti a sanguinamento spontaneo. Sanguinamento dal cervello, con lo scenario peggiore ictus (Insulto; apoplessia) si verificano raramente. Dovrebbe il Reni sarà influenzato, a urina sanguinante si accorse. Se i polmoni sanguinano dai polmoni, potrebbe esserci una tosse sanguinolenta. In rari casi, possono verificarsi cortocircuiti vascolari dovuti alla malattia di Osler anche nell'area della congiuntiva, che è iniettata di sangue occhio causa.