retinoblastoma

Sinonimi

Tumore retinico

Cos'è il retinoblastoma?

Un retinoblastoma è un tumore della retina (nella parte posteriore dell'occhio). Questo tumore è genetico, cioè ereditario. Di solito si verifica durante l'infanzia ed è maligno.

Quanto è comune il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore congenito o si sviluppa nella prima infanzia. È il tumore oculare più comune nell'infanzia. In circa un terzo dei casi, entrambi gli occhi sono colpiti. Più di un tumore può svilupparsi in un occhio. Il tumore di solito si sviluppa prima dei 3 anni.

Rilevare un retinoblastoma

Quali sono i sintomi del retinoblastoma?

I bambini colpiti sono spesso privi di sintomi, cioè non esprimono alcun dolore. Occasionalmente, i bambini con retinoblastoma possono socchiudere gli occhi. Questo è il motivo per cui il fondo dell'occhio viene sempre esaminato come parte dell'esame iniziale dei bambini strabici (vedi esame del fondo oculare) per escludere un tale tumore. L'infiammazione dell'occhio che persiste a lungo può anche essere un'indicazione di un tumore della retina.

Il tratto distintivo tipico del retinoblastoma, però, è di natura completamente diversa: i genitori vengono dal medico con il bambino perché hanno notato una differenza negli alunni nelle foto del bambino. I bambini hanno una pupilla normale, rossa e una pupilla dall'aspetto diverso che si accende di colore biancastro. Il termine medico per questo è leucocoria (greco. Leukos = bianco, kore = pupilla).

In questa fase il tumore del retinoblastoma è progredito così tanto da riempire già gran parte dello spazio vitreo, che si estende dal cristallino al polo posteriore dell'occhio. Si parla anche di occhio di gatto.

Come viene diagnosticato il retinoblastoma?

La diagnosi di retinoblastoma viene effettuata dall'oftalmologo utilizzando un fondo oculare. Una fonte di luce e una lente d'ingrandimento vengono utilizzate per guardare attraverso la pupilla e la lente nella parte posteriore dell'occhio. La cavità vitrea e la retina sono preferibilmente esaminate qui. Il tumore può essere riconosciuto molto bene e facilmente dalla sua struttura bulbosa e biancastra. Se il tumore diventa troppo grande, irrompe nell'umor vitreo. Parti del tumore possono galleggiare nello spazio vitreo.

Possono essere eseguiti anche ultrasuoni, raggi X o una TAC dell'occhio. Qui puoi vedere tipicamente focolai di calcificazione. Tuttavia, è più probabile che questi metodi vengano utilizzati in caso di diagnosi dubbie e non fanno parte della routine. La tomografia computerizzata può anche escludere la dispersione lungo il nervo ottico.

Leggi di più sull'argomento: Esame del fondo

Trattamento del retinoblastoma

Come viene trattato il retinoblastoma?

Come già spiegato sopra, il tumore del retinoblastoma è già a uno stadio avanzato al momento della diagnosi ed è quindi relativamente grande. In questi casi l'occhio deve essere rimosso. Durante questa cosiddetta enucleazione, è necessario rimuovere anche il maggior tratto possibile (1 cm) del nervo ottico per evitare una possibile diffusione di cellule tumorali.

La chemioterapia può essere utilizzata anche per i tumori più piccoli. In questo caso, il tumore di solito si restringe leggermente e si può cucire un corpo radiante. Questo appartiene al grande gruppo di procedure di radioterapia.
I tumori che sono ancora piccoli alla diagnosi possono essere trattati con un tale corpo di radiazioni sin dall'inizio. Se questi tumori del retinoblastoma si trovano abbastanza lontano sulla retina, è possibile utilizzare la terapia del freddo (crioterapia).

Prevenire il retinoblastoma

Come si può prevenire il retinoblastoma?

Poiché il retinoblastoma è ereditario, non può essere prevenuto. Tuttavia, esami di follow-up regolari aiutano a rilevare una possibile recidiva di retinoblastoma in una fase precoce. Questi controlli di follow-up devono essere effettuati per 5 anni. Anche il secondo occhio deve essere esaminato a fondo. Per garantire ciò, i bambini dovrebbero essere sottoposti a una breve anestesia. Le pupille sono dilatate con speciali colliri.
Nei primi due anni i controlli vengono effettuati ogni tre mesi, poi ogni sei mesi o annualmente.

Il retinoblastoma può essere ereditato?

Qual è il gene del retinoblastoma?

Il retinoblastoma colpisce principalmente i bambini. Questo perché è una malattia ereditaria che viene trasmessa dai genitori al figlio. Se il bambino ha i geni colpiti, il retinoblastoma si sviluppa spesso entro i primi 3 anni di vita. È il tumore oculare più comune durante l'infanzia, motivo per cui è stato studiato molto bene.

I ricercatori hanno scoperto che il gene per un retinoblastoma si trova sul cromosoma 13, più precisamente sul locus cromosoma 13q14. Questo cromosoma contiene tutte le informazioni per la proteina del retinoblastoma soppressore del tumore Rb. Un soppressore del tumore è una proteina che controlla la crescita di una cellula. Se il DNA è danneggiato o mutato (cambia), possono mandare la cellula in autodistruzione, prevenendo così ulteriori danni.

Nel retinoblastoma, tuttavia, questo soppressore tumorale Rb viene modificato da una mutazione e ha perso la sua funzione fisiologica. Questo manca di questa funzione di difesa naturale e ulteriori mutazioni non vengono distrutte, in modo che la cellula possa continuare a crescere in modo incontrollato. Questo crea un tumore.

Come si eredita il retinoblastoma?

Esistono due diversi tipi di retinoblastoma. Da un lato c'è il retinoblastoma sporadico (che si verifica occasionalmente), che si verifica nel 40% dei casi. Ciò porta a diversi cambiamenti (mutazioni) nel gene interessato e, infine, allo sviluppo di un retinoblastoma. Questo di solito si verifica solo su un lato e non viene trasmesso.
Il retinoblastoma ereditario è indicato come forma ereditaria (ereditaria), che si verifica nel 60% dei casi. Il gene viene trasmesso dalla madre o dal padre al bambino. Entrambi i genitori non devono necessariamente essere colpiti e possono essere solo portatori del gene. In questa forma, tuttavia, i retinoblastomi di solito si sviluppano su entrambi i lati. Inoltre, aumenta il rischio di altri tumori maligni, ad esempio le ossa (osteosarcomi) e il tessuto connettivo (sarcomi dei tessuti molli).

Corso di un retinoblastoma

Quanto sono buone le possibilità di guarigione dal retinoblastoma?

Nei paesi ben sviluppati e con diagnosi precoce, le possibilità di guarigione sono molto buone. La terapia prevede diversi approcci dalla chemioterapia, al laser o alla terapia chirurgica, a seconda dello stadio del tumore, e viene svolta in centri specializzati. Se il retinoblastoma viene diagnosticato precocemente, è possibile elaborare e avviare un concetto di trattamento in breve tempo. La mortalità è quindi solo inferiore al 5%.

Con i retinoblastomi non trattati o non rilevati, la mortalità è molto più alta perché il tumore può diffondersi a diverse aree del corpo nel tempo. Anche i pazienti con retinoblastoma ereditario, cioè ereditario, hanno una prognosi più sfavorevole, poiché hanno un rischio più elevato di ulteriori tumori maligni.

Qual è la prognosi del retinoblastoma?

Grazie alle più moderne opzioni terapeutiche, il tasso di mortalità per retinoblastomi, anche se si verificano in entrambi gli occhi, è solo del 7% circa. Tuttavia, se anche il nervo ottico è interessato, questo numero aumenta.

Anche nei pazienti guariti, ulteriori tumori si verificano nel 20% dei casi, sia sull'altro occhio che su altre parti del corpo, come le ossa. Questo è il motivo per cui questi pazienti dovrebbero essere attentamente monitorati al fine di rilevare malattie secondarie in una fase precoce. Inoltre, i pazienti devono essere sottoposti a raggi X e quindi esposti alle radiazioni il meno possibile.