Trisomia 13 nel feto

Definizione: cos'è la trisomia 13 nel nascituro?

La trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau, è un cambiamento nei cromosomi in cui il cromosoma 13 è presente tre volte invece di due. La malattia è associata a malformazioni di diversi organi interni e in molti casi può essere diagnosticata prima della nascita. I bambini nati con la trisomia 13 raramente vivono fino a superare i sei mesi. La trisomia 13 si verifica in circa 1 bambino su 10.000.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Aberrazione cromosomica: cosa significa?

cause

Nella stragrande maggioranza dei casi, la causa della trisomia 13 è un difetto negli ovociti o negli spermatozoi. Queste cellule normalmente hanno mezzo cromosoma con 23 cromosomi. Durante la successiva fecondazione, l'unione della cellula uovo e dello sperma crea quindi una cellula con un intero insieme di cromosomi, cioè 46 cromosomi.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Cromosomi: struttura, funzione e malattie

Nella trisomia 13 c'è un errore nella separazione dei cromosomi nell'uovo o negli spermatozoi, in modo che il cromosoma 13 sia presente due volte. Di conseguenza, dopo la fecondazione, il cromosoma 13 è presente in triplice copia. Si parla di trisomia.

Non è stata ancora stabilita una causa esatta di questo errore nella distribuzione dei cromosomi. Un possibile fattore di rischio è l'età della madre anziana al momento della fecondazione.

Diagnosi prima della nascita

Nella maggior parte dei casi, la trisomia 13 può essere diagnosticata prima della nascita come parte dell'assistenza prenatale. Durante l'esame ecografico, viene eseguita di serie la cosiddetta misurazione della piega del collo. La piega del collo è un accumulo di liquido sotto la pelle nella zona del collo nel feto. Da uno spessore di circa 3 mm questo viene chiamato addensato. Una piega ispessita nel collo può essere indicativa di una serie di malattie come Trisomia 21, 18 e 13.
Se questo esame è evidente, seguono una serie di ulteriori esami. Ciò include un test del liquido amniotico e il campionamento dalla placenta. Da questi campioni è possibile ottenere cellule figlio per l'analisi cromosomica. L'analisi cromosomica mostra se è presente o meno una trisomia.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Esame genetico

Oltre ai metodi di esame invasivi sopra menzionati, che comportano sempre il rischio di aborto spontaneo, esistono anche esami del sangue non invasivi come il test di armonia per rilevare una trisomia.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Test prenatale

Sintomi concomitanti

Poiché la misurazione della piega del collo viene solitamente eseguita dalla 10a alla 14a settimana di gravidanza, di solito non ci sono sintomi o segni che la donna incinta potrebbe notare prima che venga fatta la diagnosi.
Se la trisomia 13 non viene rilevata, i sintomi compaiono solo dopo la nascita a causa della malformazione degli organi interni, del sistema scheletrico e del sistema nervoso centrale.

Trattamento / terapia

Non esiste un trattamento per la trisomia 13 prima della nascita. Dopo il parto, ci sono una serie di opzioni per garantire la migliore assistenza possibile al bambino. Anche così, la prognosi per un bambino con trisomia 13 è molto scarsa.

Previsione / durata

La prognosi per un bambino con trisomia 13 è infausta. La maggior parte dei bambini muore in utero e un'ulteriore percentuale muore nel primo mese di vita. Solo una piccolissima percentuale di bambini vive fino a sei mesi nonostante il trattamento.