Pediatria

Sindrome di Down

Sinonimi in senso lato

Trisomia 21
precedente, ma obsoleto e discriminatorio: il mongolo

definizione

La trisomia 21 / sindrome di Down è una sindrome che si verifica a causa di una cattiva distribuzione dei cromosomi parentali nel bambino.
La distribuzione non segue un'eredità specifica, ma si verifica sporadicamente. Tuttavia, ci sono fattori di rischio. I bambini con sindrome di Down possono avere varie disabilità fisiche e mentali.

Come riconosci i bambini con sindrome di Down?

I bambini con sindrome di Down hanno già alla nascita caratteristiche fisiche relativamente specifiche per la condizione. I bambini affetti non devono sempre averlo. Una di queste caratteristiche è una piega extra della pelle intorno al collo. Tuttavia, questo scompare nel tempo. Inoltre, il peso alla nascita è spesso inferiore a quello degli altri bambini e aumenta anche più lentamente. La caratteristica più evidente, tuttavia, sono gli occhi obliquamente rivolti verso l'alto, che hanno anche dato alla malattia il soprannome di mongolismo. Questa somiglianza è ulteriormente sottolineata dalla forma del viso spesso rotonda. Può anche apparire un'ulteriore piega della pelle tra gli occhi, ma ciò non compromette la vista. Tipico è anche un solco stretto sul palmo della mano. Questo solco a quattro dita attraversa il palmo della mano e si verifica in quasi tutti i bambini con sindrome di Down. Tuttavia, non tutti i bambini con un tale solco hanno la sindrome di Down.

Oltre a queste caratteristiche fisiche, i bambini con sindrome di Down hanno spesso disturbi cognitivi. Spesso si possono identificare difficoltà di apprendimento, la cui gravità può variare notevolmente tra le persone colpite. In generale, c'è un certo ritardo nello sviluppo. Alcune abilità come leggere, scrivere o correre possono alla fine essere sviluppate da coloro che ne sono affetti, proprio come gli altri bambini, ma spesso solo in età avanzata. Un tratto che viene spesso descritto è che i bambini con sindrome di Down sono spesso molto adorabili e di mentalità aperta verso le altre persone. Le persone colpite devono anche il nome di "bambini angelo" a questa caratteristica.

Puoi trovare ulteriori informazioni sull'argomento qui: Problemi con l'apprendimento dalla A alla Z.

Epidemiologia / Evento

La trisomia 21 fu identificata per la prima volta nel 1866 dal neurologo inglese John Langdon Down descritto. La sindrome prende il nome da lui. Tuttavia, fu solo nel 1959 che i francesi scoprirono Genetista Lejeune la causa genetica della trisomia 21.
Oggi i bambini con questa cattiva distribuzione cromosomica nascono con un'incidenza di 1:700 Nato. Ciò significa che un neonato su 700 in Germania nasce con la sindrome di Down.

cause

Le cause della trisomia 21 sono, come suggerisce il nome, una tripla presenza del cromosoma 21 nell'eredità del bambino.
È quindi una cattiva distribuzione numerica, cioè dipendente dal numero, dei cromosomi. Normalmente ogni persona ha due copie di tutti i propri cromosomi autosomici (questo include tutti i 23 cromosomi, ad eccezione dei cromosomi sessuali X e Y). Queste copie vengono trasmesse ai bambini. Nella sindrome di Down, non una, ma due copie del cromosoma 21 vengono solitamente trasmesse dalla madre al bambino, in modo che il bambino abbia tre copie.

Il rischio di una tale cattiva distribuzione aumenta con l'età della madre. Dal 35 anni di età ha il Madre a maggior rischio per una cosiddetta non disgiunzione. Ciò significa che le coppie cromosomiche della madre non si separano per essere distribuite uniformemente tra le cellule figlie.

Esistono diverse cause di trisomia 21. Nel caso sopra descritto, anche il cromosoma 21 aggiuntivo è libero (trisomia 21 libera). Nel 95% dei casi si tratta di una nuova mutazione. In altri casi, che si verificano molto raramente (circa il 5%), il 21 ° cromosoma si trova su un cromosoma diverso. Questo è noto come trisomia 21 di traslocazione.

complicazioni

Bambini con Trisomia 21 / sindrome di Down rispetto alla popolazione sana hanno un rischio 20 volte maggiore di uno leucemia ammalarsi.

Possibili caratteristiche della sindrome di Down

Molti, ma non tutti, i bambini con sindrome di Down possono avere determinate caratteristiche:

Cambiamenti nella zona della testa e del viso
- Teschio rotondo
- Asse palpebrale ascendente verso l'esterno ("mongoloide")
- Piega della pelle nell'angolo interno dell'occhio (epicanto)
- Grande distanza tra gli occhi
- Canna nasale piatta e larga
- Grande lingua
- Orecchie infossate e arrotondate
- Collo corto
- Palato stretto e alto (disturbi del linguaggio)
Cambiamenti nelle braccia e nelle gambe
- mani corte e larghe
- Solco a quattro dita (solco sul palmo della mano, che di solito inizia dal lato del mignolo e si estende tra il medio e l'indice (cioè oltre 3 dita), nella sindrome di Down fino a tra l'indice e il pollice (cioè oltre 4 dita))
- Sandal gap (ampio spazio tra l'alluce e il secondo dito)
Altre specifiche
- disabilità intellettiva, la cui gravità varia notevolmente da persona a persona
- riflessi rallentati
- Difetto cardiaco
- Malformazioni dell'anca

Diagnosi della sindrome di Down

Spesso le suddette caratteristiche consentono una diagnosi sospetta, anche se in nessun caso si deve presumere che i bambini con sindrome di Down abbiano necessariamente tutte queste caratteristiche. Per confermare il sospetto di sindrome di Down, a Analisi cromosomica basato su a Analisi del sangue essere confermato.
Inoltre, gli organi interni, in particolare il cuore essere esaminato per malformazioni.

La diagnosi può essere effettuata anche nell'utero utilizzando Analisi cromosomica rispettivamente.Esistono vari metodi per farlo. Sia il liquido amniotico che i campioni di placenta (placenta) può essere rimosso. Questi campioni vengono poi esaminati geneticamente. C'è anche la possibilità con uno Test prenataleesaminare il sangue della madre per il genoma del bambino e quindi scoprire cambiamenti prima della nascita a basso rischio. Va notato che le caratteristiche prenatali del feto non sono criteri sufficienti per una diagnosi.

In linea di principio, la sindrome di Down può essere diagnosticata in una fase molto precoce se vi è un ragionevole sospetto. Questa diagnosi precoce avviene tramite a Analisi del materiale genetico embrionale possibile. Quindi in linea di principio c'è una diagnosi dalla 10a settimana di gravidanza possibile. Tuttavia, il materiale genetico viene rimosso con metodi invasivi cordone ombelicale, il Liquido amniotico o il placenta ha vinto e quindi va sempre con un certo Rischio di aborto spontaneo mano nella mano.

Leggi di più sull'argomento qui Segni di aborto spontaneo

Metodi più recenti, invece, consentono di filtrare frammenti del materiale genetico embrionale dal sangue della madre e di analizzarli. Tuttavia, questi metodi non sono ancora completamente stabiliti. Ma anche a Ultrasonico Come parte di Diagnostica prenatale può fornire indicazioni iniziali per la trisomia 21. Soprattutto a testa piccola (Microcefalia), Difetto cardiaco o una crescita generalmente bassa sono i segni più comuni qui.

terapia

Al giorno d'oggi i disturbi fisici come Difetto cardiaco o a più alto palato può essere trattato bene con le operazioni. Eventuale Difetti visivi stanno usando un bicchieri equilibrato. Inoltre, eventualmente Disturbi del linguaggio essere trattati da logopedisti.

Per allenare le abilità e supportare ulteriormente i bambini con sindrome di Down, ci sono ulteriori opzioni terapeutiche come Terapia occupazionale, fisioterapia e sono disponibili anche forme di terapia assistita da animali (es. equitazione terapeutica).

profilassi

Una prevenzione di Trisomia 21 / malattia di Down non è possibile, perché il 95% dei casi non sono malattie ereditarie, ma si verifica una nuova combinazione.

I cromosomi del feto possono già essere analizzati nell'utero. Quindi con a Gravidanza ad alto rischio Dal 35 ° anno di vita della madre si diagnostica una possibile trisomia 21.
Il legislatore lo consente Interruzione della gravidanza / aborto per 12a settimana di gravidanza. Regolamenti speciali possono essere applicati alla trisomia 21.

previsione

Il forniture mediche al giorno d'oggi è molto buono. Di conseguenza, le persone con sindrome di Down, che in precedenza per lo più non sopravvivevano alla pubertà, possono ora vivere fino a 60 anni e oltre. A tal fine, eventuali malformazioni gravi (ad esempio difetti cardiaci) vengono identificate e operate in una fase precoce.

Sommario

La sindrome di Down si basa su una mutazione del genoma.

La trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, è una cattiva distribuzione dei cromosomi dei genitori nel bambino. Il malato ha tre invece di due cromosomi del numero 21.
La trisomia 21 è l'aberrazione cromosomica più comune nei neonati. Ogni 700esimo neonato in Germania nasce con questa sindrome. In rari casi (circa il 5%) è presente un'eredità.
Di regola, ci sono nuove combinazioni cromosomiche. Questa probabilità aumenta con l'età della madre.
Le caratteristiche fisiche delle persone con trisomia 21 possono includere naso leggermente largo, occhi a mandorla, orecchie basse, collo corto e palato alto, tra gli altri.
Un cosiddetto solco a quattro dita appare spesso sulle mani. Nella sindrome di Down sono possibili anche difetti cardiaci e altre menomazioni di altri organi interni.
Una diagnosi affidabile dei feti nell'utero può essere fatta solo mediante analisi cromosomica.
Da allora, l'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Down è di circa 60 anni o più le malformazioni d'organo possono essere riconosciute e trattate in una fase precoce.