Medicina Interna

emocromatosi

Sinonimi

Siderosi primaria, emosiderosi, siderofilia, malattia da accumulo di ferro

Inglese: hematochromatosis

introduzione

L'emocromatosi è una malattia in cui si verifica un maggiore assorbimento del ferro nell'intestino tenue superiore.
Questo maggiore assorbimento di ferro significa che il ferro totale nel corpo aumenta da 2-6 g a valori fino a 80 g.

Questo sovraccarico di ferro ha come conseguenza che depositi di ferro si formano in molti organi diversi come cuore, fegato, milza, pancreas, tiroide e la cosiddetta ghiandola pituitaria, che compromettono la funzione degli organi per un lungo periodo di tempo.

Epidemiologia / distribuzione della frequenza

L'emocromatosi è una malattia rara.
Circa lo 0,3-0,5% della popolazione nordeuropea è affetta da questa malattia.

Solo le persone ereditate (omozigote) Hanno un difetto genetico. Circa il 10% della popolazione nordeuropea è di sangue misto per il difetto del gene HFE. Si stima attualmente che circa 200.000 persone in Germania soffrano di emocromatosi.
Può anche accadere che le persone ereditate per il difetto del gene HFE non sviluppino nemmeno la malattia. Ciò è dovuto alla diversa penetranza della malattia.

Gli uomini si ammalano 5-10 volte più spesso delle donne, perché le donne perdono sangue ogni mese e quindi anche ferro.
La maggior parte dei malati sviluppa l'emocromatosi tra la 4a e la 6a decade di vita.

cause

Come molte malattie della medicina interna, l'emocromatosi può essere suddivisa in una forma primaria e una secondaria:

In questo senso, primaria significa che l'emocromatosi è la malattia sottostante, mentre nell'emocromatosi secondaria un'altra malattia causale è responsabile del sovraccarico di ferro.
L'emocromatosi primaria appartiene al gruppo delle malattie ereditarie. In questo caso, nel genoma sono contenute informazioni errate, che sconvolgono il normale equilibrio del ferro.

Poiché è anche importante sapere come si comporta geneticamente questa malattia ereditaria, all'emocromatosi viene dato il nome aggiuntivo di un autosomica recessiva Malattia ereditaria.
Ciò significa che la malattia può manifestarsi solo quando due persone che hanno lo stesso difetto genetico hanno un figlio.
In contrasto con le malattie ereditarie recessive, ci sono le malattie ereditarie dominanti.
Qui è sufficiente che un genitore abbia le informazioni errate per un gene.

Come accennato in precedenza, un certo gene è difettoso in una malattia ereditaria, che può quindi portare alla manifestazione della malattia.
Nell'80% dei pazienti con emocromatosi è presente una mutazione nel cosiddetto gene HFE:
Il gene HFE contiene le informazioni per una proteina che viene chiamata in gergo tecnico proteina emocromatosi ereditaria.
La funzione di questa proteina è quella di avviare la produzione di un'altra sostanza, l'epcidina. L'epcidina, insieme ad altre proteine, impedisce l'assorbimento del ghiaccio dall'intestino. Se la proteina HFE è disturbata, non è possibile produrre epcidina e l'intestino può assorbire il ferro senza controllo.
Il corpo dipende dalla rimozione del ferro dall'intestino, poiché non ha ulteriori possibilità di escrezione del ferro.

L'emocromatosi secondaria deriva da un'altra malattia sottostante preesistente:

Questo sovraccarico di ferro acquisito può, ad esempio, essere semplicemente il risultato di un'eccessiva assunzione di ferro attraverso il cibo.
Ciò si verifica più frequentemente nella regione del Sahara meridionale, dove gli alcolici vengono distillati in recipienti di ferro.
In altri casi, ad esempio, le trasfusioni di sangue, che vengono solitamente utilizzate nel contesto dell'anemia, possono portare a emocromatosi secondaria.
L'emolisi (distruzione dei globuli rossi) può anche portare a un sovraccarico di ferro, poiché il ferro rilasciato dai globuli rossi si accumula nel corpo.

Sintomi

I sintomi dell'emocromatosi derivano da un aumento della deposizione di ferro in vari organi, che porta a danni cellulari.
Tra le altre cose, ci sono depositi in:

fegato
pancreas
Ghiandola pituitaria
Cuore e
Giunti

All'inizio della malattia, le persone colpite di solito non notano alcun sintomo o cambiamento. I sintomi compaiono solo dopo diversi anni.

Negli uomini, i sintomi iniziali di solito si manifestano tra i 30 ei 50 anni.
Nelle donne, invece, i primi sintomi compaiono dopo la menopausa, poiché il ferro in eccesso prima della menopausa può essere espulso naturalmente attraverso le mestruazioni e può essere presente un aumentato fabbisogno di ferro a causa della gravidanza e dell'allattamento.

Tipici sono i sintomi iniziali aspecifici come:

fatica
umore depressivo
Dolore addominale superiore e
Fastidio alle articolazioni

I disturbi articolari colpiscono principalmente l'indice e il medio delle articolazioni metacarpali. Ma anche le articolazioni più grandi come l'articolazione del ginocchio sono spesso colpite. I disturbi articolari spesso difficilmente migliorano durante la terapia, il che può portare a una forte riduzione della qualità della vita.

Il fatto che vi sia, tra le altre cose, un aumento della deposizione di ferro nel fegato, porta ad un aumento del tessuto connettivo nel fegato, che è tecnicamente noto come fibrosi epatica.
Gli enzimi epatici aumentano e il fegato si ingrandisce. Se il fegato viene poi rimodellato con cicatrici, si parla di cirrosi epatica. Nella fase successiva, la cirrosi epatica si trasforma in un carcinoma epatico a piccole cellule in casi estremi.
La funzione del fegato è limitata dal rimodellamento del tessuto connettivo.

Inoltre, potrebbero esserci altri sintomi tipici che non devono necessariamente verificarsi in ogni paziente. Ciò include, tra le altre cose, una maggiore pigmentazione della pelle sulle aree della pelle esposte al sole.
Nel corso successivo, la pelle diventa bronzo. Ciò è dovuto alla maggiore produzione di melanina (=Pigmento della pelle) perché la melanina è formata dal ferro, tra le altre cose.

Possono anche verificarsi sintomi di disturbi dello zucchero, come aumento della minzione e aumento della sensazione di sete. Il fatto che il pancreas sia danneggiato dalla deposizione di ferro porta effettivamente allo sviluppo del diabete mellito negli stadi avanzati (Malattia dello zucchero).

Ciò può portare a una maggiore perdita di capelli e alla colorazione grigia prematura dei capelli.

Può anche portare all'impotenza e nelle donne il sanguinamento mestruale può cambiare o addirittura arrestarsi completamente.
I depositi nella ghiandola pituitaria spesso portano a una carenza di testosterone negli uomini con una conseguente riduzione della libido (Lussuria) e nelle donne per la menopausa precoce.

Inoltre, i depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono portare a insufficienza cardiaca con conseguente mancanza di respiro e aritmia cardiaca.

Inoltre, può svilupparsi l'osteoporosi.

Carcinomi come il carcinoma del fegato o il cancro del pancreas possono anche svilupparsi come parte del danno alle cellule tossiche causato dai depositi di ferro negli organi.

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Sintomi di emocromatosi

Quali sono i sintomi sulla pelle?

Tipicamente, i pazienti con emocromatosi hanno una pigmentazione brunastra-bronzo (scolorimento) della pelle.

Questo colore della pelle più scuro si trova principalmente sulle aree della pelle esposte alla luce solare:

Lato estensore di braccia e mani,
Collo,
Viso,
Parte inferiore della gamba.

Inoltre, anche i capezzoli, le ascelle, i palmi delle mani e la regione genitale sono influenzati dalla pigmentazione scura.

Il 75% dei pazienti con emocromatosi ha la pigmentazione sotto le ascelle e non ci sono nemmeno i peli delle ascelle.
Tutte le altre aree della pelle più scure sono anche glabre nell'emocromatosi. L'iperpigmentazione è dovuta ad una sovrapproduzione del colorante melanina, che spesso si verifica nell'emocromatosi.

Quali sono i sintomi degli occhi?

I sintomi degli occhi (finora) non sono noti nell'emocromatosi.
Esistono solo segnalazioni di casi individuali su emocromatosi e cataratta (cataratta).

L'emocromatosi non deve essere confusa con la malattia di Wilson, una malattia da accumulo di rame in cui il rame si deposita in un anello sul bordo dell'iride, noto come anello corneale di Kayser-Fleischer.

Quali sono i sintomi delle articolazioni?

In circa il 50% dei pazienti con emocromatosi, la malattia si manifesta come una cosiddetta artropatia. '
L'artropatia non significa altro che malattia articolare. L'artropatia nell'emocromatosi è dolorosa e si verifica principalmente sulle articolazioni metatarso-falangea dell'indice e del medio.
Anche le articolazioni medio e del polso sono spesso colpite.

Un inizio precoce di artrosi dell'anca e del ginocchio è noto anche nei pazienti con emocromatosi.
La terapia con salasso può purtroppo solo prevenire l'insorgenza di malattie articolari causate da emocromatosi nelle fasi iniziali; il danno articolare già esistente non può essere annullato dal trattamento.

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diagnosi

Se si sospetta un'emocromatosi sintomaticamente, il sangue viene prelevato per la prima indagine e viene verificato se la saturazione della transferrina è superiore al 60% e se la ferritina sierica è superiore a 300 ng / ml.
La transferrina funge da trasportatore di ferro nel sangue, mentre la ferritina assume la funzione di un deposito di ferro nel corpo.

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Se entrambi i valori sono elevati, viene eseguito un test genetico, poiché circa lo 0,5% della popolazione è portatore omozigote (su entrambe le copie del gene) la condizione per l'emocromatosi.
Ogni ottavo-decimo dell'Europa settentrionale ha il sistema su un gene e può quindi ereditare il sistema.

Se il test genetico è positivo, di solito viene eseguita la terapia del salasso. Se il test genetico è negativo, viene eseguita un'immagine MRI del fegato per rilevare i depositi di ferro nel fegato.
Se questo è positivo, viene eseguita anche la terapia del salasso.
È possibile eseguire anche ulteriori test di funzionalità degli organi.

Se alla fine viene diagnosticata l'emocromatosi, è consigliabile eseguire un test genetico anche su parenti stretti come i fratelli al fine di rilevare una malattia in essi il prima possibile.

Come funziona il test genetico?

Per il test genetico, il sangue viene prima prelevato dopo che il paziente ha dato il suo consenso specifico.
Hai bisogno di un cosiddetto tubo di sangue EDTA con almeno 2 ml di sangue.
Qualsiasi medico può rimuovere questa provetta di sangue e inviarla a un laboratorio per eseguire il test genetico.

Il test sui parenti di un paziente affetto da emocromatosi è consentito solo dopo un consulto genetico.
Il sangue viene esaminato in laboratorio mediante PCR (reazione a catena della polimerasi) e / o RFLP (polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione, "impronta genetica").
Queste procedure di test cercano mutazioni genetiche nel gene HFE interessato.
Il 90% dei pazienti presenta una mutazione C282Y in entrambe le regioni del gene.

È possibile aspettarsi un risultato dopo circa 2 settimane di elaborazione.

Quanto costa il test genetico?

Se il test genetico viene eseguito per sospetto di emocromatosi, la compagnia di assicurazione sanitaria coprirà i costi.
Un test genetico predisposto su richiesta del paziente, sebbene non ci siano sintomi, può essere eseguito solo dopo aver consultato un genetista umano e deve essere pagato dal paziente stesso. I costi per questo variano.

È meglio chiedere al laboratorio a cui il medico di famiglia o il gastroenterologo invia i campioni per i costi.

Quali cambiamenti ci sono nei valori del sangue?

Per comprendere meglio i valori del sangue nell'emocromatosi, ecco una spiegazione degli importanti valori di laboratorio che vengono modificati in questa malattia:

Ferro sierico:

Questo valore descrive la concentrazione di ferro nel siero del sangue ed è soggetto a forti fluttuazioni a seconda dell'ora del giorno, motivo per cui la ferritina consente una migliore dichiarazione sull'equilibrio del ferro del paziente.
Il ferro sierico è necessario per calcolare la saturazione della transferrina (vedi sotto).
ferritina:

La ferritina è anche nota come "ferro da immagazzinamento" perché questa proteina immagazzina il ferro in forma biologica.
Il livello di ferritina misurabile nel sangue è correlato alle riserve di ferro del corpo.
Si applica quanto segue: alte riserve di ferro → alta ferritina, basse riserve di ferro → bassa ferritina.
I valori normali dipendono dall'età e dal sesso.

Nell'emocromatosi, il livello di ferritina è aumentato perché le riserve di ferro del corpo sono piene o addirittura troppo piene. I valori nell'emocromatosi sono superiori a 300 µg / le possono essere aumentati a 6.000 µg / l.
La ferritina è anche aumentata in vari processi infiammatori nel corpo, quindi la diagnosi di "emocromatosi" non può essere fatta solo se il valore di ferritina è troppo alto.

Maggiori informazioni sui livelli elevati di ferritina su: Il livello di ferritina è aumentato

transferrina:

La transferrina è una proteina di trasporto del ferro. Assicura il trasporto del ferro tra l'intestino, le riserve di ferro ei luoghi di produzione del sangue dove è richiesto per la produzione dell'emoglobina, il pigmento rosso del sangue.
Il valore normale della transferrina è 200-400 mg / dl.
Tuttavia, la saturazione della transferrina è più significativa del livello di transferrina.
Saturazione della transferrina:

Questo valore è calcolato dal ferro sierico e dalla transferrina e descrive la proporzione di transferrina nel sangue che è attualmente occupata dal ferro (cioè attualmente trasporta il ferro da A a B all'interno del corpo).
Con l'emocromatosi, questo valore è aumentato:
Le donne hanno valori superiori al 45%, gli uomini oltre il 55%. Il motivo è l'aumento dell'assorbimento del ferro e quindi la maggiore necessità di distribuire questo ferro all'interno del corpo.
La normale saturazione della transferrina ha un'alta probabilità di prevenire l'emocromatosi.

terapia

La terapia dell'emocromatosi consiste in una riduzione del ferro corporeo.
Ciò è reso possibile principalmente dalla terapia relativamente vecchia del salasso.

La terapia della flebotomia si compone di due fasi:

La terapia iniziale inizia con il salasso di 500 ml di sangue ogni volta per abbassare il livello di ferritina al di sotto di 50 g / l.
La terapia a lungo termine serve a mantenere bassi i livelli di ferritina e prevede circa 4-12 salassi da 500 ml all'anno. Questo per prevenire il sovraccarico di ferro nel corpo nell'emocromatosi. Circa 200 mg di ferro vengono ritirati dal corpo per salasso.

È importante che questi salassi avvengano regolarmente per garantire una rigenerazione uniforme del sangue.

Anche le misure dietetiche svolgono un ruolo importante nell'emocromatosi, poiché gli alimenti che contengono molto ferro dovrebbero essere ridotti.
Questi alimenti includono, ad esempio:

Spinaci,
Cavolo,
Lenti a contatto,
Carne e
Grano.

Le bevande contenenti vitamina C aumentano l'assorbimento del ferro, soprattutto se si mangiano contemporaneamente cibi ricchi di ferro. Pertanto, la vitamina C dovrebbe essere assunta due ore dopo aver mangiato.

L'alcol aumenta anche l'assorbimento del ferro nel tratto gastrointestinale e dovrebbe quindi essere evitato.
I farmaci della classe degli inibitori della pompa protonica (che inibiscono la produzione di acido gastrico) impediscono il riassorbimento del ferro nell'intestino.

Se altri organi sono già colpiti, ovviamente devono essere trattati anche terapeuticamente.
In casi speciali di emocromatosi, in cui, ad esempio, la funzione cardiaca è gravemente compromessa, devono essere utilizzati leganti di ferro perché il cuore non è in grado di gestire il volume sanguigno ridotto (causato dal salasso) per compensare con un aumento del battito cardiaco.
In quei casi in cui il fegato è gravemente danneggiato (cirrosi epatica), deve essere considerato un trapianto d'organo.

La terapia del salasso

L'emocromatosi viene trattata con la terapia del salasso. Questo può essere molto stressante per il paziente. I depositi di ferro troppo pieni vengono svuotati dal salasso.

All'inizio del trattamento vengono drenati circa 500 ml di sangue ogni una o due settimane.
La terapia del salasso viene continuata fino a quando la ferritina sierica raggiunge un valore inferiore a 50 µg / l.
Nell'emocromatosi avanzata, questo può richiedere da uno a due anni.

Segue la cosiddetta fase di mantenimento, in cui il salasso è richiesto solo ogni tre mesi per mantenere la ferritina ad un valore compreso tra 50 e 100 µg / l.
Poiché l'emocromatosi è principalmente genetica e la causa non può essere eliminata, la terapia deve essere continuata per tutta la vita.

Oltre alla terapia per il salasso, è possibile anche la terapia farmacologica, ma la terapia per il salasso è più efficace e ha meno effetti collaterali.

Come si mangia correttamente se ho l'emocromatosi?

È importante evitare un accumulo di ferro attraverso la dieta per non annullare l'effetto della terapia del salasso.
Dovresti quindi evitare cibi con un alto contenuto di ferro come le interiora degli animali.

Altrimenti non ci sono effettivamente restrizioni in termini di nutrizione.
Bere tè nero o latte durante i pasti in piccola misura riduce l'assorbimento del ferro nell'intestino tenue e può quindi essere utile per le persone con emocromatosi.

Poiché la vitamina C favorisce l'assorbimento del ferro dagli alimenti, i succhi di frutta contenenti vitamina C non devono essere bevuti circa 2 ore prima e dopo i pasti.
È importante evitare l'alcol dopo la diagnosi fino all'esaurimento delle riserve di ferro (dopo circa 1 - 1,5 anni di terapia per il salasso).
Inoltre, ha senso evitare l'alcol per limitare i danni alle cellule del fegato.

Posso bere alcolici se ho l'emocromatosi?

Il sovraccarico di ferro causato dall'emocromatosi danneggia il fegato e in tre quarti dei pazienti porta a cirrosi epatica, danni irreversibili al fegato con cicatrici e perdita di funzionalità.

Se bevi alcolici regolarmente, questo danneggia anche le cellule del fegato e può anche causare cirrosi epatica.
I pazienti con emocromatosi dovrebbero evitare l'alcol per diversi motivi:
Il consumo regolare di alcol può interferire con il metabolismo del ferro e (anche se non c'è emocromatosi) portare anche a sovraccarico di ferro.
Gli effetti poi si sommano.

Il consumo regolare di alcol provoca un sovraccarico di ferro aggiuntivo nei pazienti con emocromatosi. Per prevenire ulteriori danni al fegato nell'emocromatosi, i pazienti con questa malattia dovrebbero astenersi dal consumo regolare di alcol.
Dopo la diagnosi fino a quando le riserve di ferro non vengono svuotate attraverso regolari salassi, l'alcol dovrebbe essere completamente evitato.

Quali sono gli effetti collaterali del salasso regolare?

Gli effetti collaterali tipici della terapia del salasso sono

Fatica,
Stanchezza e
Vertigini.

La causa è il volume che poi manca al corpo.
Se questi sintomi si verificano frequentemente dopo il salasso, può essere somministrata un'infusione per compensare il liquido perso.
In alternativa, il salasso può essere suddiviso in più sessioni in cui è necessario prelevare meno sangue.

previsione

La prognosi dell'emocromatosi dipende principalmente dal danno che accompagna gli organi colpiti.

Nella maggior parte dei casi il fegato è danneggiato dall'aumentato accumulo di ferro. Questo spesso porta al quadro della cirrosi epatica.
La cirrosi epatica si sviluppa soprattutto quando l'emocromatosi rimane a lungo inosservata.

La principale complicazione della cirrosi nello sviluppo del cancro al fegato, che di per sé ha una prognosi sfavorevole. Più a lungo persiste il sovraccarico di ferro, maggiore è la probabilità che gli organi, in particolare il fegato, vengano danneggiati.
Circa il 35% dei pazienti con emocromatosi significativa sviluppa in seguito il cancro delle cellule del fegato.

In che modo l'emocromatosi influisce sull'aspettativa di vita?

Se l'emocromatosi viene scoperta nella fase latente, in cui la cirrosi epatica non esiste ancora, e opportunamente trattata con una terapia di salasso (l'obiettivo della terapia è ferritina sierica <50 µg / l), non c'è limite all'aspettativa di vita del paziente affetto.
Una terapia adeguata può impedire l'accumulo di ferro nel fegato e danneggiare le cellule del fegato.

Tuttavia, se la malattia viene diagnosticata solo quando si è già verificato un danno irreversibile al fegato, l'aspettativa di vita è significativamente ridotta; a seconda della gravità della cirrosi epatica, il tasso di sopravvivenza a un anno è compreso tra il 35 e il 100%.

Emocromatosi e cirrosi epatica

Il fegato è gravemente colpito dall'emocromatosi.
Il 90% dei pazienti sviluppa un ingrossamento del fegato (epatomegalia) a causa della malattia.

In molti pazienti (fino al 75% dei casi), la cirrosi epatica si sviluppa nel tempo.
La cirrosi epatica è una malattia irreversibile del tessuto epatico con rimodellamento sfregiato e funzionalità ridotta. Una volta che si è verificato nei pazienti con emocromatosi, può essere eliminato solo con un trapianto di fegato.
La cirrosi epatica aumenta significativamente il rischio di cancro al fegato.

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Terapia della cirrosi epatica

Emocromatosi e diabete mellito

La conservazione del ferro nell'emocromatosi colpisce non solo il fegato ma anche molti altri organi. Tra le altre cose, il pancreas, che produce l'ormone insulina, è colpito.
L'insulina è essenziale per il metabolismo dello zucchero.
Il pancreas è danneggiato dall'accumulo di ferro, il che significa che la produzione di insulina diminuisce o può interrompersi del tutto.
Se questo è il caso, si parla del cosiddetto “diabete bronzeo”, una forma di diabete mellito (“diabete”) in cui l'insulina deve essere sostituita per mantenere il metabolismo degli zuccheri.

Il diabete mellito si verifica fino al 70% dei casi nei pazienti con emocromatosi.

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Emocromatosi e polineuropatia

La polineuropatia descrive un danno ai nervi in cui sono interessati diversi nervi (di solito le gambe e / o le braccia).
Non è uno degli effetti collaterali tipici e ben studiati dell'emocromatosi.
Ci sono solo pochi studi su questo argomento con un piccolo numero di pazienti.

Esistono studi che suggeriscono una connessione tra emocromatosi e polineuropatia, ma anche studi che descrivono un effetto protettivo dell'emocromatosi sullo sviluppo della polineuropatia durante la terapia con farmaci per l'HIV.

Quello che è certo, tuttavia, è che con l'emocromatosi avanzata e il diabete mellito, una polineuropatia diabetica può verificarsi come malattia secondaria.

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Neuropatia diabetica

Emocromatosi e occhiaie

La pelle sotto gli occhi è molto ben fornita di sangue, poiché molti piccoli vasi sanguigni sono coinvolti nella fornitura. Inoltre, questa regione del corpo non ha quasi nessun tessuto adiposo sottocutaneo ed è così sottile che questi vasi sanguigni possono facilmente brillare qui.
Se c'è una carenza di ferro, l'anemia risultante può ridurre il contenuto di ossigeno nel sangue, facendo apparire il sangue più scuro e quindi apparire come un anello sotto gli occhi attraverso la pelle sottile sotto l'occhio.

Le occhiaie non sono un sintomo tipico dell'emocromatosi, ma possono manifestarsi insieme ad altri sintomi (es. Affaticamento) in caso di carenza di ferro dovuta a un eccessivo salasso.

storia

Le prime indicazioni sulla comparsa dell'emocromatosi furono date da un certo Armand Trousseau nel XIX secolo.
Ha descritto un complesso di sintomi costituito da cirrosi epatica, diabete e pigmentazione della pelle scura.

20 anni dopo fu coniato il termine emocromatosi.
Negli anni '70 è stata riconosciuta la modalità di trasmissione autosomica recessiva e negli anni '90 è stato finalmente scoperto il gene causale (gene HFE).
Gli scienziati ritengono che la mutazione di questo gene abbia offerto un vantaggio di sopravvivenza in tempi di malnutrizione, poiché il ferro veniva immagazzinato di più.

Sommario

L'emocromatosi è una malattia metabolica in cui vi è un maggiore accumulo di ferro negli organi e nei tessuti del corpo.

L'emocromatosi appartiene al vasto gruppo delle malattie ereditarie e si basa su un difetto genetico nel cosiddetto gene HFE, responsabile della regolazione dell'assorbimento del ferro dall'intestino.
Questi depositi di ferro danneggiano organi e tessuti e possono accumularsi nella pelle e causare una decolorazione color bronzo. Gli organi colpiti sono principalmente il cuore e il fegato.
Se l'emocromatosi non viene rilevata, può svilupparsi la cirrosi epatica e infine il carcinoma a cellule epatiche.

Le misure terapeutiche includono il salasso e la restrizione alimentare del ferro.
Il salasso abbassa il valore di ferritina diagnosticamente importante per ridurre la quantità di ferro corporeo. La prognosi dell'emocromatosi dipende dalle malattie di accompagnamento ed essenzialmente dall'entità del danno epatico.
Circa il 35% dei pazienti con emocromatosi sviluppa un carcinoma epatico a causa della cirrosi epatica.