Fibrosi cistica

Sinonimi in senso lato

Fibrosi cistica, polmoni

Inglese: mucoviscidosi, fibrosi cistica

Definizione di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. L'eredità viene definita dal punto di vista medico come autosomica recessiva. La fibrosi cistica (fibrosi cistica) non viene ereditata sui cromosomi sessuali X e Y, ma sul cromosoma autosomico 7.

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La mutazione è sul cosiddetto gene CFTR. Recessivo significava che due copie difettose del gene dovevano essere presenti affinché la malattia potesse scoppiare. Se una persona ha una posizione genica sana e mutata sul cromosoma 7 corrispondente, la malattia non si manifesta.

Il risultato è un prodotto genico patologico. Il codice così codificato Canali di cloruro Sono rotti. I canali del cloruro difettosi portano alla formazione di muco denso in tutte le ghiandole esocrine.
Queste ghiandole esocrine, cioè ghiandole che rilasciano la loro secrezione all'esterno, includono:

• il pancreas
• l'intestino tenue
• il sistema delle vie aeree con i polmoni e il sistema bronchiale
• le vie biliari e
• anche il Ghiandole sudoripare

Sommario

Fibrosi cistica è un Malattia ereditaria. È ereditato in modo tale da essere indipendente dal genere e solo con due geni difettosi si verifica. È il eredità autosomica recessiva più comune.
Le conseguenze sono formazioni di muco duro di tutte le ghiandole esocrine, come le ghiandole dei polmoni, il pancreas e anche le ghiandole sudoripare. Si basano su quello trasporto disturbato di cloruro tra l'interno e l'esterno della cella (continua a leggere: Cloruro nel sangue). Il gene mutato è acceso Cromosoma 7 e provoca un'ampia varietà di coinvolgimento degli organi con i corrispondenti effetti sulla respirazione, la digestione e la riproduzione.
Sfortunatamente, la terapia può solo alleviare i sintomi, ma non portare a una cura. Il Aspettativa di vita nei pazienti con fibrosi cistica relativamente basso.

Poiché si tratta di una malattia ereditaria recessiva, ci sono persone che portano il gene modificato ma non soffrono della malattia stessa. Queste persone sono chiamate Elemento portante o conduttori, ovvero vettori. Queste persone non hanno la fibrosi cistica perché l'altra copia del gene è intatta e quella malata non è abbastanza forte per prevalere.
Tuttavia, può trasmettere questa copia difettosa del gene alla sua prole. Se un gene modificato fosse già sufficiente a causare una malattia, sarebbe una cosiddetta eredità dominante. Tale eredità può essere trovata, ad esempio, in Chorea Huntington. Puoi saperne di più su questa malattia nel nostro argomento Chorea Huntington.

A circa 1:2500 si trova il Tasso di malattia nei neonati in Germania. Vettore riguarda tutti 25. nella popolazione tedesca.

causa ultima

La fibrosi cistica è causata da una mutazione di un gene sul cromosoma 7. Questo cromosoma è un cromosoma autosomico, non un cromosoma sessuale.
Ognuno ha 44 cromosomi autosomici (due versioni identiche di ciascuno) e due cromosomi sessuali. Questa mutazione sul cromosoma 7 porta alla formazione di canali del cloruro difettosi. Il riassorbimento (riassorbimento) del cloruro dalle secrezioni ghiandolari non è possibile perché il recettore, il punto di attracco per il cloruro, non è incorporato nei dotti ghiandolari.
Invece, è destinato all'estrazione mineraria a causa del suo aspetto e struttura errati. Lo scambio naturale del cloruro attraverso alcuni canali del cloruro è disturbato. Questi cosiddetti canali sono costituiti da proteine. Un'ampia varietà di proteine ​​è codificata nel nostro DNA. A causa del difetto genetico dei canali del cloruro, c'è una produzione disidratata e dura di muco da tutte le ghiandole, che rilasciano la loro secrezione all'esterno. Il muco quindi blocca parzialmente i dotti o le vie aeree nei polmoni.

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Diagnosi di fibrosi cistica

I sintomi tipici che iniziano nell'infanzia sono innovativi nella diagnosi di fibrosi cistica.
Questo sospetto è rafforzato da una storia familiare positiva (malattia del padre / madre o di parenti stretti). Una storia familiare positiva significa che ci sono o sono già stati casi di fibrosi cistica all'interno della famiglia - dal lato materno o paterno.
La mancanza di enzimi pancreatici può essere rilevata anche nelle feci. Eventuali blocchi nelle vie aeree possono essere rilevati mediante radiografia del torace.
Un test del sudore, che misura il contenuto di cloruro del sudore, aiuta anche nella diagnosi di fibrosi cistica. Se si supera un certo valore e si applicano anche gli altri sintomi, la diagnosi è relativamente fissa. Spesso i genitori stessi notano l'aumento del contenuto di sale nel sudore del bambino.

Anche il nascituro può essere sottoposto a test per questa malattia ereditaria. Utilizzando una puntura di liquido amniotico (Amniocentesi) le cellule fetali vengono rimosse ed esaminate per il gene mutato.

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Terapia della fibrosi cistica

Chiunque sia affetto da fibrosi cistica riceverà consigli in uno Fibrosi cistica - reparto ambulatoriale o un consiglio da Genetista umano (Specialista in malattie ereditarie) consigliato. Questi possono aiutare ad aumentare la qualità della vita o, se vuoi avere figli, calcolare la probabilità di un bambino malato. A condizione che i genitori siano fertili e fertili.
In caso contrario, il trattamento è sintomatico, poiché la causa, il gene difettoso, non può essere eliminata.

Malattia incurabile

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è ancora oggi una malattia incurabile.

In caso di fibrosi cistica, è importante avere un adeguato apporto di sale da cucina (Cloruro di sodio, NaCl). Ovviamente si mira alla mucolisi. La mucolisi è la dissoluzione del muco, soprattutto nei polmoni, per facilitare la respirazione.
I medicinali e l'inalazione possono alleviare i sintomi. Se la funzione polmonare si deteriora notevolmente, è possibile somministrare ossigeno.
Attraverso la fisioterapia intensiva (fisioterapia), ad esempio il massaggio con maschiatura e gli esercizi di respirazione, vengono trattati anche i cambiamenti polmonari causati dalla fibrosi cistica.
Spesso la malattia termina con un trapianto di polmone richiesto. Tuttavia, le liste di attesa sono lunghe.

Anche la somministrazione orale di enzimi pancreatici e vitamine liposolubili fa parte della terapia. Il compito del pancreas va quindi sostenuto, o meglio sostituito. Le vitamine liposolubili sono A, D, E e K. Devono essere somministrate direttamente nel sangue in quanto non possono essere assorbite dal cibo a causa della mancanza di enzimi digestivi.
La dieta dovrebbe anche essere ricca di calorie, poiché solo una parte di esse può essere ottenuta dal cibo.

Per evitare ulteriori fattori di rischio per complicazioni come l'influenza o la polmonite, il bambino deve essere vaccinato. Si raccomandano le seguenti vaccinazioni:

• morbillo
• pneumococchi
• influenza

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Naturalmente, queste misure richiedono una consultazione con un medico, con il quale dovrebbero essere discussi i rischi.

Al giorno d'oggi, una grande speranza per la terapia della fibrosi cistica è riposta nella ricerca genetica. Si tenta di introdurre le informazioni genetiche mancanti nel genoma umano. Stiamo cercando vettori in grado di padroneggiare questo compito. I vettori possono, ad esempio, essere DNA batterico o virale che riescono a incorporare la frequenza sana nel nostro patrimonio genetico.

L'approccio terapeutico nei pazienti non nati è attualmente in fase di sperimentazione. Nei topi, gli embrioni di topo sono già riusciti a introdurre il gene sano, che conteneva la corretta sequenza genica, attraverso l'amniocentesi (inoculazione del liquido amniotico). Il gene CFTR sano è stato quindi prodotto in questi topi. L'amniocentesi è una puntura e rimozione delle cellule del bambino dal liquido amniotico, attraverso la parete addominale della madre.

In Germania, tuttavia, questa forma di "terapia" intrauterina (= nell'utero = nell'utero) è vietata.

profilassi

UN misura preventiva in questo senso non esiste perché è una malattia ereditaria.
Tuttavia, è possibile visitare un centro di consulenza genetica umana (che di solito si trova negli ospedali universitari). Qui si calcola quanto sarebbe alto il rischio di trasmettere la malattia ai bambini.
Questo consiglio è sempre utile se c'è una storia familiare di fibrosi cistica.
Anche uno Diagnostica prenatale vale la pena lottare. Qui prima della nascita (cioè prenatale) a Esame del liquido amniotico (Amniocentesi) effettuata. Le cellule fetali (cellule del bambino) vengono prelevate dal liquido amniotico e il DNA viene esaminato per il gene mutato.

Prognosi della fibrosi cistica

Sfortunatamente, l'aspettativa di vita media nei pazienti con fibrosi cistica è di soli 32-37 anni. Oggi, l'aspettativa di vita dei neonati nati con questa condizione è stimata intorno ai 45-50 anni.

La prognosi dipende fortemente dalla terapia e dal fatto che venga rispettata.
Il paziente stesso e la sua motivazione giocano quindi un ruolo importante.