Carenza di proteina C.

Generale

Sotto il termine Carenza di proteina C. si capisce uno disturbo della coagulazione congenito o acquisito, in cui la coagulazione è aumentata per mancanza di controllo da parte della proteina C e talvolta scorre incontrollata.
Questo va con uno aumento del rischio di formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni più piccoli (Capillari) mano nella mano cosa Mancanza di ossigeno e il Morte dei tessuti può condurre.
Le conseguenze vanno da Arrossamento al di sopra di Necrosi cutanea fino a Insufficienza multiorganoche è fatale se non trattata.

Nozioni di base

La capacità del sangue umano di coagularsi in caso di lesioni o traumi è una proprietà vitale.
Previene l'emorragia interna ed esterna e funziona se necessario cascata complicata con 13 cosiddetti fattori di coagulazione a partire dal.
Tuttavia, in modo che il sangue non si coaguli involontariamente in aree non ferite, è soggetto a coagulazione in vari punti controlli precisi. Uno di loro contiene la proteina C. La proteina C è a proteine ​​prodotte nel fegatoche deve essere presente nel sangue in una certa quantità.
Le aree non danneggiate del vaso attivano la proteina C per formare la proteina C attivata (aPC), che a sua volta si lega a un'altra proteina, la proteina S, e insieme ad essa inibisce i fattori di coagulazione 5 e 13.
Attraverso questo inibizione può il Cascade non scade e a flusso sanguigno indisturbato nel vaso intatto è garantito.
Questo sistema è il meccanismo di regolazione del corpo principale per inibire la coagulazione.
Se questa proteina C è presente in una concentrazione insufficiente, il paziente soffre di carenza di proteina C.

Leggi di più sull'argomento qui: Coagulazione del sangue

cause

Come accennato in precedenza, viene fatta una distinzione tra carenza di proteina C. cause congenite e acquisite.
Del grave carenza congenita di proteina C. è fortunatamente uno malattia estremamente rara con una presenza statistica nella popolazione di circa 1: 30.000. Uno è responsabile della carenza di proteina C. Mutazione nel gene della proteina C (gene PROC) sul DNA. Questo può essere trasmesso anche ai bambini. Ciò aumenta il rischio per i figli di genitori malati di sviluppare anche carenza di proteina C.
Un tipo 1 si differenzia da un tipo 2 in base alla concentrazione nel sangue e alla capacità di svolgere i propri compiti.
Del Carenza di proteina C di tipo 1 è caratterizzata dal fatto che la proteina è sia limitata nella funzione sia allo stesso tempo notevolmente ridotta nella quantità presente nel sangue (reale carenza di proteina C.).
Al contrario, il paziente ha con Carenza di proteina C di tipo 2 quasi abbastanza proteine, ma non può fare il suo lavoro (Difetto della proteina C.).
Entrambi i tipi possono a volte causano sintomi massicci e persino essere mortale.

Dall'altro lato ci sono quelli cause acquisiteche può portare a una carenza di proteina C. Qui sono primarie altri quadri clinici o situazioni di salute responsabile della carenza, che poi si manifesta in modo secondario e di solito può essere eliminata trattando la patologia sottostante. Fondamentalmente a diminuzione della produzione o aumento del consumo di proteina C essere responsabile. Le tipiche cause acquisite sono Malattia del fegato, il luogo in cui si forma la proteina C, come Cirrosi epatica, Fibrosi epatica o uno infiammazione virale del fegato (epatite). Anche Tumori che distruggono il tessuto epatico, può portare a carenza di proteina C nelle fasi avanzate.
Inoltre, ha causato a Trattamento con anticoagulanti Come Marcumar una carenza di proteina C, motivo per cui è essenziale quando si inizia il trattamento con Marcumar dato eparina sovrapposta per alcuni giorni deve diventare. Per formare la proteina C è Vitamina K necessario. Di conseguenza, una carenza di vitamina K dovuta a malnutrizione o malnutrizione porta anche a una carenza acquisita di proteina C. Un aumento del consumo, che porta a una carenza di proteina C, fa parte del quadro in particolare sepsi. Una sepsi è a quadro clinico gravein cui diventa un file Diluvio di sangue e quindi il corpo con patogeni batterici.

Sintomi

I sintomi della carenza di proteina C. dipendono fortemente dall'attività della proteina e dalla sua concentrazione nel sangue. La gravità dei reclami è strettamente correlata ai valori misurati.
Valori leggermente abbassati sono clinicamente evidenti solo in rari casi.
Nella forma grave, sia congenita che acquisita, vengono alla ribalta vari sintomi, che attraverso Microtrombosi nei vasi sanguigni più piccoli della pelle e degli organi occorrenza. Prima di tutto si tratta piccole emorragie puntiformi sulla pelle, che non può essere spinta via sotto pressione (petecchie). Nel corso successivo questi diventano piatti e fluiscono l'uno nell'altro. Questo aspetto diventa tecnico Purpura fulminans chiamato. Man mano che i capillari che forniscono ossigeno alla pelle diventano sempre più ostruiti da minuscoli coaguli di sangue, uno continua a svilupparsi Morte di pelle (Necrosi cutanea), Che cosa Dolore causato. Questi microtrombi si trovano anche in tutti gli organi e quindi causano il corso disastroso a cui può portare una carenza di proteina C. Cura multiorgano, Amputazioni di parti del corpo e non trattato può anche portare alla morte può.

Al carenza congenita di proteina C. venire nel neonato è aumentato trombosi venosa prima, cioè coaguli di sangue nelle vene più grandi. I bambini hanno un rischio maggiore di cosiddetta trombosi atipica nel cervello o nell'intestino.

diagnosi

La diagnosi di carenza di proteina C non è tanto clinica, ma soprattutto diagnosi laboratorio. Dopo un normale raccolta del sangue può sporcarsi il sangue Ha studiato la concentrazione della proteina C e la sua attività diventare. Innanzitutto, l'attività della proteina viene misurata in%, con il Intervallo normale per adulti tra 70 e 140% misurato dall'attività media nelle persone sane.
A partire dal 20-25% fare un passo sintomi gravi che hanno bisogno di cure. In un passaggio successivo è possibile utilizzare il file Determina il numero di proteina C nel sangue. Questo ha senso solo se in precedenza hai notato una diminuzione dell'attività o il paziente soffre di sintomi compatibili con una carenza di proteina C. Qui sta il file Intervallo normale a 2-6 mg / l per adulti.
Una carenza di proteina C viene diagnosticata se l'attività scende al di sotto del 70%, dopodiché viene effettuata una differenziazione in tipo 1 (ridotta) e tipo 2 (normale) in base alla concentrazione ematica.
Al fine di escludere e chiarire cause acquisite e reversibili, il Stato del fegato così come forse farmaci presi da chiarire. Può essere utile anche una determinazione della vitamina K.

terapia

La migliore terapia diretta per il deficit grave di proteina C, che può manifestarsi anche per la prima volta in età adulta, consiste nella somministrazione di concentrato di proteina C su una infusione direttamente nel ciclo. Questo corregge direttamente la carenza e aiuta a ripristinare la microcircolazione nei capillari.
Questo è prima soprattutto nei neonati con deficit congenito di proteina C. l'unico modo per prevenire un esito fatale.

Il Somministrazione di eparina, un altro inibitore della coagulazione, è una misura rapida per mantenere un anticoagulante durante il periodo di carenza di proteina C.

Questo è almeno altrettanto importante Trattamento di una causa primaria potenzialmente reversibile. Ciò include avere un file Sepsi sotto controllo rapidamente oppure se viene utilizzato il farmaco sbagliato, le sostanze che inibiscono la formazione della proteina C vengono interrotte. Anche le malattie del fegato devono essere affrontate poiché è qui che si forma la proteina C.

Sommario

Al Carenza di proteina C. è una rara malattia congenita o acquisita associata a una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue.

Questa tendenza alla trombosi può portare a microtrombi e necrosi della pelle, occlusione di importanti arterie Danno al fegato, Ulcere gastriche e ictus e, nei casi non trattati, a insufficienza multiorgano e morte del paziente. Proteina C è una proteina prodotta nel fegato, che normalmente blocca la cascata della coagulazione con la proteina S e quindi previene la coagulazione del sangue e la formazione di coaguli non necessari.
Tuttavia, se c'è una carenza di proteina C o proteina S (per motivi genetici o di altro tipo)per favore, riferisci: Protein S Magel), questo porta alla formazione di coaguli disinibiti, che a sua volta si presenta con Trombosi e embolie va di pari passo.

Le cause tipiche di una carenza di proteina C acquisita includono cirrosi epatica Insufficienza epatica o avvelenamento del sangue (sepsi) nel contesto della meningite non trattata; il cosidetto Sepsi meningococcica. Questo porta ad un consumo enorme e quindi ad una mancanza di enzimi anticoagulanti come la proteina C e S. Una carenza di proteina C può essere pericolosa per la vita, soprattutto nelle donne in gravidanza.

Carenza di proteina C e gravidanza

Gli studi hanno dimostrato che le donne incinte sono cinque volte più a rischio rispetto alle donne non gravide Trombosi avere.

La ragione di ciò è da un lato il flusso sanguigno più lento nei vasi delle donne in gravidanza e dall'altro le concentrazioni modificate degli enzimi della coagulazione del sangue. Enzimi anticoagulanti come Proteina C e la proteina S diminuisce, mentre quelle che promuovono la coagulazione del sangue aumentano. Le donne che hanno anche una tendenza genetica o acquisita alla trombosi soffrono di trombosi ed embolia con maggiore frequenza.
Le complicazioni della gravidanza come la preeclampsia e la sindrome HELLP possono anche derivare da una carenza di proteina C. Queste sono due malattie tipiche e temute durante la gravidanza, le cui cause includono è una malattia emorragica (ad es. carenza di proteine ​​C e S). Nei casi più gravi, queste malattie possono essere accompagnate da embolie, disturbi circolatori infantili e aborti spontanei, insufficienza epatica e morte.

Per prevenire queste complicazioni, si raccomanda alle donne a rischio di indossare calze a compressione durante e dopo la gravidanza. Una terapia aggiuntiva con iniezioni di eparina è raccomandata per le donne che hanno già avuto una trombosi o che sono state diagnosticate con una malattia emorragica.