Sindrome di Angelman

Cos'è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman è una malattia genetica che causa disabilità mentali e fisiche. Caratteristici della malattia sono principalmente il disturbo dello sviluppo del linguaggio e l'eccessiva felicità da parte delle persone colpite.

La sindrome di Angelman si verifica nei ragazzi e nelle ragazze e colpisce circa 1-9 su 100.000 nascite in tutto il mondo. Ha somiglianze con la sindrome di Prader-Willi.

cause

La sindrome di Angelman è causata da un difetto genetico congenito. È causato da una cosiddetta delezione materna sul cromosoma 15. Ciò significa che manca un pezzo del cromosoma 15 ereditato dalla madre. Questa delezione di solito non è ereditaria ma si verifica spontaneamente (nuova mutazione).

Maggiori informazioni sull'argomento su: Aberrazione cromosomica: cosa significa?

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Angelman spesso non viene fatta fino all'età di tre-sette anni.I sintomi sono spesso interpretati erroneamente come una forma di autismo.
Particolarmente anomalie nello sviluppo del linguaggio, nello sviluppo fisico e nell'aspetto caratteristico delle persone colpite suggeriscono la sindrome di Angelman. Una diagnosi affidabile può essere fatta solo da un test genetico, in cui è possibile rilevare la delezione sul cromosoma 15.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Test genetici

Riconosco la sindrome di Angelman da questi sintomi

Nel caso della sindrome di Angelman, uno sviluppo ritardato, sia motorio che mentale, è evidente anche nell'infanzia. Le persone colpite soffrono di una disabilità intellettiva. Lo sviluppo linguistico, in particolare, rimane a un livello molto basso. La comprensione della lingua non è tuttavia disturbata.

Le persone con la sindrome di Angelman soffrono di iperattività, irrequietezza e maggiore voglia di muoversi. Anche i riflessi sono aumentati. Tipici sono un'andatura insicura, instabile e disturbi dell'equilibrio.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Angelman soffre di forme gravi di epilessia. Anche la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) è comune.

Caratteristica è anche una pronunciata felicità con frequenti risate infondate. Le persone colpite ridono più spesso quando sono eccitate.

In termini di aspetto, spiccano una piccola testa, una parte posteriore piatta della testa, una grande bocca, un mento sporgente e uno strabismo. La pelle delle persone con la sindrome di Angelman è spesso molto chiara.

trattamento

La sindrome di Angelman è incurabile e non esiste una terapia specifica. La terapia è quindi puramente orientata ai sintomi.

Con l'aiuto della logopedia, le persone colpite possono imparare il linguaggio dei segni per consentire una migliore comunicazione con il loro ambiente. Si raccomandano anche la fisioterapia e la terapia occupazionale per promuovere lo sviluppo motorio.

Se è presente epilessia, deve essere iniziata una terapia farmacologica antiepilettica.

Maggiori informazioni sull'argomento su: Medicinali per l'epilessia

Durata / previsione

Non esiste una cura per la sindrome di Angelman. Tuttavia, non c'è nemmeno un'aspettativa di vita limitata.

Tuttavia, la completa autonomia, ovvero la capacità di condurre una vita indipendente, non viene mai raggiunta nelle persone con sindrome di Angelman. Hai bisogno di supporto per tutta la vita per far fronte alla vita di tutti i giorni.