Medicina Interna

Anemia aplastica

introduzione

L'anemia aplastica è un gruppo di diverse malattie, la cui comunanza è una debolezza (Insufficienza) del midollo osseo, che porta a una diminuzione della produzione di cellule del sangue. Ciò non solo provoca anemia, cioè una riduzione dei globuli rossi (Eritrociti) o il valore di emoglobina, ma anche a una formazione carente di cellule immunitarie, in particolare i cosiddetti granulociti neutrofili (neutropenia), così come le piastrine (trombocitopenia). Se tutti e tre i gruppi di celle denominati sono interessati, si parla di uno pancitopenia. Nella maggior parte dei casi la causa sono malattie autoimmuni, ma l'anemia aplastica può anche essere causata dalla chemioterapia o essere congenita.

Come si manifesta l'anemia aplastica?

L'anemia aplastica, nota anche come panmielopatia, non è una singola malattia, ma un gruppo di diverse malattie e sindromi che alla fine portano a una produzione carente di cellule del sangue a causa della debolezza del midollo osseo.

Le cause di tale insufficienza midollare possono generalmente essere congenite o acquisite, sebbene le forme acquisite siano molto più comuni. Le forme congenite comprendono, in particolare, l'anemia di Fanconi e la sindrome di Diamond-Blackfan; sono presenti anche altri rari difetti enzimatici.

I principali fattori scatenanti dell'anemia aplastica acquisita sono le reazioni autoimmuni contro il midollo osseo, la cui causa spesso non può essere determinata. Altre malattie ematologiche come la sindrome mielodisplastica (MDS).
Un altro fattore scatenante importante sono alcuni farmaci, in particolare i farmaci citostatici utilizzati nella chemioterapia, hanno un effetto tossico sul midollo osseo, poiché spesso devono essere somministrati a dosi elevate. Altri farmaci che in rari casi possono portare ad anemia aplastica sono il metamizolo (Novalgin) o la clozapina neurolettica.

Anemia aplastica dopo la chemioterapia

La maggior parte dei farmaci chemioterapici agisce attaccando le cellule in rapida divisione, principalmente le cellule tumorali. Tuttavia, vengono attaccate anche altre cellule del corpo, comprese le cellule staminali nel midollo osseo, che formano le cellule del sangue in modo che affondino durante la chemioterapia.Normalmente, però, il midollo osseo non viene completamente distrutto, si rigenera dopo la fine della terapia. In rari casi e in base al protocollo terapeutico, tuttavia, il midollo osseo potrebbe non riprendersi più dopo la chemioterapia e potrebbe verificarsi anemia aplastica.

Per saperne di più chemioterapia

Anemia aplastica dopo metamizolo (Novalgin)

Oltre ai farmaci citotossici, l'anemia aplastica può essere causata anche da altri farmaci, esempi importanti sono il metamizolo (Novalgin) e la clozapina neurolettica.L'insufficienza del midollo osseo è indipendente dalla dose e si basa sull'ipersensibilità dell'organismo a determinate sostanze. Sebbene questo effetto collaterale sia estremamente raro, è necessario tenerne conto, soprattutto se questi farmaci vengono somministrati per la prima volta o in dosi elevate!

Sintomi dell'anemia aplastica

I sintomi dell'anemia aplastica sono causati dalla mancanza dei rispettivi globuli. Esistono tre linee di cellule del sangue:

i globuli rossi (Eritrociti), responsabile principalmente del trasporto di ossigeno
i globuli bianchi (I leucociti), Cellule del sistema immunitario
le piastrine (Piastrine), Parte del sistema di coagulazione del sangue

Se c'è una carenza di eritrociti, anche le cellule dell'intero corpo non possono più essere rifornite di ossigeno. Le principali conseguenze sono una sensazione di debolezza, problemi circolatori, pallore e ronzio nelle orecchie. Questo viene trattato da un livello critico di emoglobina con la trasfusione dei cosiddetti concentrati di globuli rossi.

Una carenza di leucociti non può essere soggettivamente notata dal paziente, ma è l'effetto più pericoloso dell'aplasia. Ciò è dovuto principalmente a un sottogruppo di globuli bianchi, i neutrofili. Se questi sono assenti, si verifica neutropenia. Il paziente non è più adeguatamente protetto dagli agenti patogeni opportunisti, cioè da agenti patogeni che sono in realtà relativamente innocui e diventano pericolosi solo se il sistema immunitario è debole. Le infezioni normali possono quindi essere anche molto drastiche e pericolose per la vita.

Anche la carenza di piastrine spesso non viene notata all'inizio. La scarsa coagulazione può portare a lividi più rapidamente. Tuttavia, diventa pericoloso quando le piastrine sono molto basse, il che può portare a pericolose emorragie interne.

Terapia e misure

Il trattamento dell'anemia aplastica è molto complesso e andrebbe oltre lo scopo di tale articolo. Scopo della terapia è curare l'anemia aplastica combattendone la causa, che a seconda della causa deve quindi essere pianificata individualmente dal medico curante. Dipende anche dall'età del paziente, dalla gravità della malattia e da altri fattori. Una "ultima risorsa" è il trapianto di cellule staminali allogeniche, noto anche come trapianto di midollo osseo. Tuttavia, questa opzione molto efficace è irta di molti rischi, motivo per cui il suo utilizzo deve essere sempre valutato individualmente da un emato-oncologo esperto.

Un'altra componente molto importante è la terapia di supporto, che include tutte le misure mediche che vengono eseguite in modo accompagnatorio e di supporto. Gli studi hanno dimostrato che le misure di supporto possono aumentare significativamente la probabilità di sopravvivenza.
Innanzitutto è la profilassi delle infezioni, perché per i pazienti con anemia aplastica, anche le infezioni comuni e in realtà relativamente innocue come la muffa rappresentano una minaccia acuta per la vita. Ciò include prestare attenzione a un'igiene speciale, ad es. Lavaggio o disinfezione regolare delle mani, nessun contatto con il raffreddore o anche il cosiddetto isolamento inverso in ospedale. Potrebbe anche essere necessario assumere antibiotici preventivi. Inoltre, dovrebbe essere seguita una "dieta aplastica", ad esempio:

Utilizzare il cibo aperto entro 24 ore, altrimenti scartare
nessun cibo fresco che non può essere pelato (soprattutto nessuna insalata!)
Cuocere o cuocere bene il cibo che non è stato confezionato industrialmente
nessun consumo di prodotti a base di latte crudo

Queste misure non devono essere completamente rispettate da ogni paziente; il medico curante dovrebbe sempre decidere sui dettagli.

Ulteriori misure di supporto sono la trasfusione di emoderivati, la stimolazione del midollo osseo e il trattamento degli effetti collaterali causati dalla rispettiva terapia.

Aspettativa di vita nell'anemia aplastica

L'aspettativa di vita dipende da diversi fattori. Inizialmente, l'anemia aplastica può essere suddivisa in tre gradi di gravità (moderata, grave, molto grave). La classificazione si basa sul numero di diverse cellule del sangue. Meno cellule del sangue produce il midollo osseo, più grave è la malattia. Il numero di neutrofili, che appartengono ai globuli bianchi, e l'età alla diagnosi sono i fattori prognostici più importanti. Un basso numero di granulociti suggerisce un decorso grave con una prognosi sfavorevole, poiché il sistema di difesa immunitario, che è effettivamente innocuo, come i funghi (ad esempio Aspergillus) è gravemente compromesso. Se la malattia è lieve, tuttavia, l'aspettativa di vita non è affatto limitata. In caso di decorso moderato e grave, il cosiddetto trapianto allogenico di cellule staminali (ASZT) può essere effettuato come ultima misura se la malattia non può essere controllata con altre misure. Questa terapia è una misura molto drastica in cui il midollo osseo del paziente viene distrutto e quindi sostituito dall'unico donatore. L'ASZT ha molti effetti collaterali e può essere pericoloso per la vita in caso di reazioni di rigetto, ma anche la forma grave di anemia aplastica è spesso fatale.
Anche le misure di supporto, ovvero la prevenzione e il trattamento delle complicanze, sono molto importanti. La profilassi delle infezioni è molto importante qui, ma anche il sanguinamento e l'anemia devono essere attentamente monitorati e trattati se necessario.

Quali sono le possibilità di recupero?

Le possibilità di guarigione dipendono dal decorso e dalla gravità della malattia, dalle condizioni fisiche individuali e dall'età della persona colpita. In generale, i pazienti più giovani hanno risultati terapeutici migliori rispetto a quelli più anziani. Se è necessario eseguire un trapianto di cellule staminali in caso di malattia grave, le possibilità di guarigione dipendono in gran parte da questo. Con un'adeguata donazione di un familiare, circa l'80% dei malati è ancora vivo dopo 5 anni. Se la donazione proviene da un donatore non correlato, il 70% è ancora vivo. Inoltre, i trapianti di cellule staminali dal midollo osseo producono risultati migliori rispetto ai trapianti di cellule staminali dal sangue periferico. Se un trapianto di cellule staminali non è possibile, viene utilizzata una terapia di soppressione del sistema immunitario intensificato. Qui il tasso di sopravvivenza a 5 anni è di circa l'80%, per cui con questa terapia non è possibile ottenere una cura completa ma solo un miglioramento dei sintomi. Come quasi sempre, iniziare precocemente la terapia ha un effetto positivo sul decorso della malattia e sulle possibilità di guarigione. Tuttavia, le recidive, cioè un nuovo gene della malattia dopo una terapia di successo, non sono rare, quindi i pazienti devono essere controllati regolarmente anche dopo la terapia.

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L'anemia aplastica è fatale?

Sì, l'anemia aplastica è una malattia gravemente pericolosa per la vita. Se non trattata, è fatale nel 70% degli adulti. L'anemia aplastica è caratterizzata dalla mancanza di globuli tutti diversi, da un certo livello questo non è più compatibile con la vita, qui sono problematiche infezioni particolarmente gravi e forti emorragie. È tanto più importante iniziare la terapia il prima possibile, preferibilmente in un centro specializzato in ematologia!

Leucemia e anemia aplastica

In particolare nel caso di forme congenite speciali come l'anemia di Fanconi, che porta a mutazioni nel sistema di riparazione del DNA, dall'anemia aplastica possono svilupparsi altre malattie emato-oncologiche come la sindrome mielodisplastica o una forma di leucemia acuta (LMA). A causa dell'anemia aplastica, questo porta a un cambiamento maligno nelle cellule staminali del midollo osseo da cui derivano le cellule del sangue. Ciò causa il rilascio nel sangue di cellule precursori del sangue immature e non funzionali.
D'altra parte, agenti chemioterapici aggressivi e ad alte dosi vengono somministrati anche nella leucemia acuta, che, come accennato in precedenza, in rari casi può portare ad anemia aplastica.

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