Chorea Huntington

Sinonimi in senso lato

• Vitus dance (volg.)
• malattia di Huntington

Inglese: Malattia di Huntington, corea maggiore.

Definizione

Malattia ereditariaportando alla distruzione di Cellule cerebrali in alcune regioni del cervello dell'inconscio che tiene e sostiene le capacità motorie. La malattia di solito si manifesta tra i 35-50 anni. Anno di vita ed è espresso in

• Disturbi del movimento come movimenti involontari, fulminei, slittamenti degli arti
• smorfie
• Degradazione della capacità intellettuale e
• Declino nella personalità.

Qual è l'aspettativa di vita della malattia di Huntington?

Rispetto alla popolazione normale, l'aspettativa di vita nei pazienti con malattia di Huntington è significativamente ridotta. Quanto è alta l'aspettativa di vita complessiva varia notevolmente da persona a persona. Ciò dipende da un lato dall'età di insorgenza e dall'altro dal decorso della malattia. Di solito i primi sintomi compaiono tra i 30 ei 40 anni. Quasi la metà delle persone colpite muore nei primi 10 anni di malattia. Dopo il 15 ° anno di malattia, solo il 25% è ancora vivo. Nel 10% dei casi, però, la malattia è durata anche più di 20 anni. Fondamentalmente, le donne hanno in media una durata della malattia leggermente più lunga rispetto agli uomini. Prima si manifesta la malattia, più grave è il decorso. L'aspettativa di vita dei pazienti con malattia di Huntington è mediamente compresa tra i 40 ei 50 anni, anche se con un'insorgenza tardiva della malattia si può raggiungere un'età di circa 60 anni.

Epidemiologia:

La frequenza della malattia di Huntington è di 5 - 10 / 100.000, l'ereditarietà è autosomica dominante. Ciò significa che i bambini delle persone colpite hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia da soli.

Sintomi:

Le persone colpite sperimentano un rilassamento muscolare, allo stesso tempo espansivo, movimenti di slittamento simili a fulmini degli arti che si aggravano in caso di tensione emotiva e compaiono raramente durante il sonno.
La ragione di ciò è il fallimento degli impulsi necessari per inibire il movimento. La coordinazione disturbata dei movimenti è ulteriormente espressa in smorfie, disturbi della deglutizione e difficoltà di linguaggio. Il Chorea Huntington progredisce, man mano che il paziente progredisce ha difficoltà a camminare, coordinare i movimenti oculari e diventare incapace di trattenere le feci e l'urina.
Si verifica anche con la corea Cambiamenti di personalità come capricci e disturbi dell'attenzione, nonché inganni nel contesto delle psicosi. Il calo delle prestazioni intellettuali porta al progressivo demenza (Disabilità intellettiva acquisita, vedi lì). La malattia di Huntington è fatale entro 15-20 anni dalla diagnosi, spesso a causa di malattie secondarie causate dalle cattive condizioni generali del paziente.

Quali sono i primi segnali?

I primi segni della malattia di Huntington si notano solitamente tra i 30 ei 40 anni. I disturbi psicologici spesso precedono di anni i disturbi del movimento caratteristici della malattia. Tipiche anomalie psicologiche sono la depressione e la diminuzione della pulsione. A volte i deficit cognitivi iniziali si manifestano sotto forma di concentrazione e disturbi della memoria. Questi sintomi possono essere facilmente scambiati per depressione nelle prime fasi. Anche il fatto che la malattia porti spesso a comportamenti impulsivi e offensivi nei confronti di altre persone è stressante per i parenti.
I pazienti possono ricevere informazioni parzialmente visive, ad es. Le espressioni facciali non vengono più elaborate correttamente e quindi non reagiscono più in modo appropriato alle emozioni degli altri. I disturbi del movimento sono inizialmente caratterizzati da ipercinesia (Greco hyper - about, kinesis - movement). Ciò significa un aumento dei movimenti indesiderati. Il tono muscolare - lo stato di tensione nei muscoli - è ridotto. I pazienti trovano questa mancanza di controllo sul proprio corpo molto stressante. Occasionalmente, soprattutto nella fase iniziale Tentativi di suicidio.

Come sta progredendo la malattia?

La malattia di Huntington è una neurodegenerativa cronicamente progressiva Malattia. Ciò significa che di solito progredisce lentamente ma continuamente, distrugge i nervi e alla fine porta alla morte del paziente. Oltre alle anomalie psicologiche, anche i disturbi del movimento sono caratteristici della malattia. Nelle prime fasi, di solito ci sono più movimenti indesiderati (ipercinesia) sopra. Nel corso del tempo si sviluppa ipocinesia. Tradotto letteralmente, significa "meno esercizio", ciò che si intende è una mancanza di esercizio, come è tipico anche nella sindrome di Parkinson. Con il progredire della malattia, il paziente ha sempre più bisogno di cure. La demenza progressiva porta inizialmente all'impoverimento e al disorientamento del linguaggio. L'assunzione di cibo è solitamente resa difficile da disturbi della deglutizione e i pazienti perdono peso. In media, i pazienti muoiono 10-15 anni dopo l'inizio della malattia. Se l'inizio della malattia si verifica in ritardo, il decorso della malattia è spesso un po 'ritardato.

C'è una cura?

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington. Dal 1993 sappiamo che la causa della malattia è un gene difettoso Cromosoma 4. Sfortunatamente, al momento non è possibile trattare in alcun modo il difetto genetico o le sue conseguenze. Pertanto, non è possibile interrompere il decorso della malattia in questo momento. Naturalmente, c'è un'intensa ricerca su nuovi approcci terapeutici. La base genetica della malattia è ormai ben nota.Pertanto, le persone colpite ei loro parenti possono solo sperare che la ricerca possa fare un importante passo avanti a un certo punto.

Quali farmaci aiutano?

La malattia di Huntington è causata da una mutazione genetica. Sfortunatamente, al momento non ci sono farmaci che trattano questa causa o curano la malattia. Si può provare a trattare i diversi sintomi con i farmaci. I neurolettici sono spesso usati contro i classici disturbi del movimento. Gli antidepressivi aiutano con gli stati d'animo depressi. In definitiva, questi farmaci non possono fermare la progressione della malattia. Cerchi solo di controllare un po 'meglio i sintomi con il farmaco.

Come si presenta la fase finale?

Di solito è la fase finale 10-15 anni raggiunto dopo l'inizio della malattia. I pazienti sono costretti a letto e hanno bisogno di cure 24 ore su 24. A causa del disturbo della deglutizione, che si sviluppa con il progredire della malattia, molti sono molto emaciati (medico: cachectic). Esiste anche un rischio permanente di polmonite pericolosa per la vita se il cibo viene ingerito (Polmonite da aspirazione) sta arrivando. Se il paziente non può più deglutire, è necessario prendere in considerazione la nutrizione artificiale. Anche le anomalie psicologiche aumentano con il progredire della malattia. Alla fine, la demenza è progredita, i pazienti perdono la capacità di comunicare e diventano disorientati.

Diagnosi differenziali

Sintomi simili, costituiti da disturbi del movimento e declino intellettuale, possono verificarsi nel corso della Malattia di Creutzfeld-Jakob, nelle fasi successive della malattia Sifilide e dopo l'infiammazione del Cervello si verificano.

Quali sono le cause della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una malattia genetica. La causa è un difetto genetico. La proteina (proteina) che causa la malattia si chiama huntingtina. Il gene che codifica per esso è sul braccio corto di Cromosoma 4. La mutazione della proteina huntingtina provoca la morte di speciali cellule nervose in alcune regioni del cervello. Questo è un processo che progredisce lentamente, motivo per cui la malattia è una delle cosiddette. malattie neurodegenerative. Molti processi patologici in connessione con la malattia non sono stati ancora completamente studiati. Tuttavia, la malattia di Huntington è nota per essere una di queste Malattia trinucleotidica agisce. Nelle persone sane, una certa combinazione di tre viene ripetuta nel DNA fino a 20 volte. Nei pazienti con malattia di Huntington, questa combinazione viene ripetuta molto più spesso, tra 60 e 250 volte. Di conseguenza, il gene non può più essere letto correttamente e la proteina huntingtina è assemblata in modo errato. Più si verifica questa ripetizione, prima la persona sperimenterà i sintomi. Più ripetizioni possono essere rilevate in un paziente, più difficile è la malattia.

Diagnosi:

Raccolta di anamnesi e domande sull'insorgenza della malattia di Huntington in famiglia. Esame obiettivo incentrato sul sistema nervoso.
Misurazione dell'attività cerebrale (EEG), possibilmente tomografia computerizzata (raggi X a strati) della testa. Un test genetico, poiché i cambiamenti sottostanti nel materiale genetico sono noti, può diagnosticare in modo affidabile e persino prevedere la malattia di Huntington. Una tale diagnosi predittiva (predittiva) è, tuttavia, solo estremamente raramente utile, poiché la malattia attualmente non è curabile e quindi non ci sarebbero conseguenze terapeutiche.

MRI del cervello

Se si sospetta la malattia di Huntington, ha senso acquisire un'immagine in sezione trasversale del cervello. La malattia è a neurodegenerativa Malattia in cui le cellule nervose in alcune regioni del cervello muoiono nel corso del processo. Questo può essere visto anche sulle immagini MRI. L'atrofia dei tessuti è particolarmente evidente nella regione responsabile del movimento volontario. Ecco come il Ventricolo laterale (= cavità riempite con acqua cerebrale) si espanse nell'immagine. Questa è una scoperta relativamente classica per la malattia di Huntington. La certezza diagnostica finale è fornita dal test genetico (vedi sezione su questo).

Come viene ereditata la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una autosomica dominante malattia ereditaria. Se un gene è ereditato in modo dominante, significa che è già difettoso allele su uno dei due cromosomi porta all'espressione caratteristica. Il termine autosomico deriva da autosomi. Tutti i cromosomi che non sono coinvolti nella determinazione del sesso sono chiamati autosomi. Ciò significa che l'eredità è indipendente dal sesso. Quindi puoi ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Uomini e donne sono quindi ugualmente colpiti. Nel caso della malattia di Huntington, il gene difettoso è acceso Cromosoma 4. Sebbene l'eredità sia indipendente dal sesso, è stato dimostrato che la malattia inizia prima e ha un decorso più drammatico se il gene difettoso viene ereditato dal padre. Nel caso dell'eredità materna, tuttavia, è più probabile che l'insorgenza della malattia avvenga in un secondo momento.

Test genetico

Il gene mutato, responsabile della malattia di Huntington, viene esposto Cromosoma 4. È stato scoperto nel 1993. Da allora è disponibile un test genetico. Quindi, se si sospetta che un paziente abbia la malattia di Huntington, è possibile esaminare un campione di sangue per vedere se il DNA del paziente ha questa mutazione. Ciò garantirebbe la diagnosi. Le persone sane che hanno persone care con la malattia di Huntington possono anche sottoporsi a test del sangue per la mutazione. La malattia di Huntington è una malattia ereditaria. Ciò ha spesso conseguenze di vasta portata per la vita delle persone colpite, motivo per cui esistono linee guida speciali per i test genetici nelle persone sane. Per esempio. nessun minore viene testato; nessun test genetico può essere effettuato su richiesta di terzi (genitori, partner, ...). Rilevando la mutazione genetica in persone sane, non si ha immediatamente la diagnosi, ma se si raggiunge un certo numero di ripetizioni di una certa sequenza nel DNA, la persona colpita molto probabilmente svilupperà la malattia di Huntington nel corso della malattia.

Terapia:

Il trattamento della causa della malattia di Huntington non è attualmente possibile. I disturbi del movimento eccessivo possono essere soppressi con i farmaci. In determinate circostanze, l'accompagnamento della psicoterapia o l'adesione a un gruppo di auto-aiuto può aiutare il paziente a elaborare la conoscenza della malattia.

demenza

Oltre ai classici disturbi del movimento, la malattia di Huntington porta anche a cambiamenti psicologici. Questi sono disturbi del Influenzare (= L'umore oscilla fino alla depressione), ma anche limitazioni cognitive. Questi si manifestano spesso nelle prime fasi come disturbi della memoria. Le capacità intellettive del paziente sono solo leggermente compromesse all'inizio; questo spesso non è necessariamente notato da estranei. Con il progredire della malattia, c'è una crescente perdita di capacità cognitive fino alla demenza. Si verifica l'impoverimento del linguaggio e i pazienti sono spesso completamente disorientati.