L'esame genetico
Cos'è un test genetico?
Un test genetico descrive un'analisi del DNA umano. Il DNA è il vettore del materiale genetico e si trova nei nuclei cellulari, dove può essere isolato mediante processi specifici. Il DNA può quindi essere esaminato. Le mutazioni più piccole possono influenzare l'espressione genica e avere conseguenze sulla salute. Le malattie che insorgono qui sono abbastanza diverse, poiché ogni gene ha un compito diverso.
I test genetici consentono di identificare la causa di alcune malattie. Inoltre, è possibile prevedere il rischio di soffrire di una determinata malattia.
Le ragioni di un'indagine
Le ragioni per eseguire un test genetico possono variare. Se si soffre di una malattia poco chiara o si vuole confermare il sospetto di una mutazione, il DNA può essere analizzato. Inoltre, si può prevedere il rischio di sviluppare una determinata malattia. Un classico esempio di ciò è la malattia ereditaria della malattia di Huntington.
In caso di carcinoma mammario familiare o carcinoma del colon, si consiglia di effettuare un test genetico. Se è presente una mutazione che favorisce lo sviluppo del cancro, è possibile adottare misure preventive. In questo caso, gli esami preventivi vengono eseguiti in giovane età. In questo modo, i cambiamenti tumorali possono essere scoperti e trattati in una fase precoce.
Se hai diversi aborti spontanei e desideri avere figli, un test del DNA è una buona idea. Inoltre, il DNA del nascituro può essere analizzato durante la gravidanza (cosiddetta diagnosi prenatale). Tuttavia, ciò è consentito solo se è presente un difetto genetico che influisce sulla salute del bambino durante o subito dopo la nascita.
Il cancro al seno
Il cancro al seno è più comune in alcune famiglie a causa di una mutazione nel gene BRCA-1 o BRCA-2. Questi geni sono noti come geni oncosoppressori, ovvero regolano la proliferazione cellulare e prevengono la crescita incontrollata. Ma se questi geni vengono mutati, perdono la loro funzione. Di conseguenza, le cellule si moltiplicano in modo incontrollato e si verificano cambiamenti tumorali.
Una mutazione BRCA porta ad un aumento significativo del rischio di sviluppare il cancro al seno. Inoltre, l'età è ridotta: il cancro di solito si manifesta prima dei 50 anni. Aumenta anche il rischio di altre forme di cancro. Il cancro ovarico è particolarmente comune.
Si raccomanda un'analisi del gene BRCA se la famiglia è molto numerosa, se il cancro al seno si manifesta su entrambi i lati o se gli uomini ne sono affetti.
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Il desiderio di avere figli dopo aborti spontanei
Sfortunatamente, gli aborti non sono così rari come si potrebbe pensare. Circa il 15% di tutte le gravidanze clinicamente confermate termina prematuramente. Le cause sono molteplici. Sono possibili difetti genetici, cromosomici, malattie materne, disturbi della placenta e altre malattie.
Se si sono verificati 2 o più aborti spontanei e si desidera comunque avere figli, è necessario un chiarimento. Il test genetico può identificare la causa. Inoltre, il rischio di ripetizione può essere valutato ed eventualmente anche trattato.
Scopri tutto sull'argomento qui: L'aborto spontaneo.
Quali test genetici esistono per le malattie ereditarie?
Il principio di qualsiasi esame genetico è il sequenziamento del DNA. Il DNA viene scomposto nei suoi mattoni, il segmento del gene da esaminare viene moltiplicato e quindi analizzato. Fondamentalmente, si può fare una distinzione tra esami genetici che avvengono prima della nascita (diagnosi prenatale) ed esami che hanno luogo durante l'infanzia e l'età adulta (diagnosi postnatale).
Sono disponibili vari esami prenatali, discussi in maggiore dettaglio nella sezione successiva. Ma ci sono anche vari metodi di analisi del DNA disponibili dopo la nascita. Ad esempio, è possibile eseguire un test predittivo per vedere se c'è un cambiamento genetico che potrebbe portare alla malattia in esame. Quindi la malattia può essere diagnosticata prima che scoppi. Di conseguenza, le misure terapeutiche possono essere eseguite in anticipo.
Il cosiddetto test eterozigote descrive un metodo in cui viene esaminata una persona dall'aspetto sano. L'obiettivo qui è scoprire se lui / lei è portatore di una malattia ereditaria che potrebbe essere trasmessa alla prole.
Cos'è un test prenatale?
Un test prenatale è un test genetico del nascituro. Potrebbe essere necessario farlo se in famiglia sono presenti malattie genetiche note o se precedenti test sul bambino suggeriscono un difetto genetico.
Da un lato, è possibile eseguire un esame cromosomico. I cromosomi sono i portatori del trucco genetico e possono essere combinati in modo errato durante la fecondazione, provocando malformazioni o addirittura aborti spontanei. Inoltre, è possibile prelevare campioni di tessuto dal nascituro. Per questo, viene prelevato liquido amniotico da cui è possibile isolare le cellule del bambino. Seguono indagini più dettagliate.
Il sangue della madre può anche essere analizzato utilizzando metodi di genetica molecolare. È possibile verificare se è presente una trisomia 21. Un'altra alternativa nella diagnosi prenatale è il triplo test, in cui il sangue della madre viene testato per tre ormoni specifici. Sulla base di ciò, si cerca di trarre conclusioni. Tuttavia, questa metodologia è controversa.
Ulteriori informazioni sull'argomento: La diagnosi prenatale.
Preparazione per l'esame
La preparazione per l'esame include un'indicazione: deve essere chiaro perché si desidera effettuare un esame genetico. Inoltre, il paziente deve essere informato sui possibili effetti e cambiamenti nella sua vita se il risultato del test deve essere positivo.
Dopo un certo periodo di riflessione, l'esame può essere effettuato, ma il paziente deve essere d'accordo per iscritto, poiché esiste una legge sulla diagnosi genetica in Germania che regola rigorosamente le analisi del DNA
La sequenza
A seconda del test da eseguire, è necessario prelevare il sangue dal paziente oppure rimuovere la saliva dalla mucosa orale con un batuffolo di cotone. In alcuni test puoi anche perdere i capelli.
Il materiale ottenuto viene quindi inviato ad un laboratorio. Lì il DNA viene estratto dal nucleo cellulare. Il segmento genico da esaminare viene moltiplicato (cosiddetta reazione a catena della polimerasi) ed esaminato in termini di genetica molecolare. Dopo le analisi necessarie, i risultati vengono comunicati al medico curante, che dovrebbe discuterli con voi in dettaglio.
La valutazione
Dopo gli studi di genetica molecolare, i risultati vengono raccolti. Le linee guida sono database che sono stati precedentemente creati in ampi studi. Il risultato con viene confrontato con questo database e di solito è molto affidabile. Tuttavia, un risultato positivo non significa al 100% che sei malato. Molte mutazioni non hanno effetto perché sono mutazioni neutre. Inoltre, i geni hanno diverse penetranze. In parole povere, significa che l'espressione dei geni varia da persona a persona.
Il medico che ti cura dovrebbe spiegarti di nuovo il risultato, poiché si tratta di un argomento più complesso.
I rischi
La diagnosi postnatale è in realtà difficilmente rischiosa. Di solito, un semplice campione di sangue o di saliva è sufficiente per l'analisi. Tuttavia, la vita può cambiare completamente dopo un risultato positivo del test. Purtroppo, alcune malattie ereditarie sono incurabili e possono causare stress psicologico. È anche concepibile l'isolamento sociale. Per questo motivo, il paziente deve essere informato prima dell'implementazione in modo che sia consapevole delle eventuali conseguenze.
Il rischio di diagnosi prenatale varia e presenta maggiori rischi a seconda del metodo di prova. Un test del liquido amniotico o una biopsia della placenta possono causare sanguinamento o perdita di liquido amniotico. La complicanza più temuta è l'aborto spontaneo, che si verifica solo nello 0,5% dei casi.
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La durata dei risultati
La durata dei risultati può variare notevolmente. Dipende da quale test viene eseguito.
Gli esami del sangue di solito richiedono un tempo più breve rispetto ai metodi di genetica molecolare, poiché la procedura è più complessa. Se vuoi un orario preciso, dovresti discuterne con il tuo medico o laboratorio.
Quanto sono affidabili i risultati?
L'affidabilità del risultato può variare a seconda di dove è stato eseguito. Di regola, i test che sono supervisionati da un genetista umano sono molto affidabili. I genetisti umani sono medici che hanno completato la loro formazione specialistica in genetica. Se vuoi un chiarimento genetico, è consigliabile visitare un genetista umano e chiedere consiglio. Decidi quali test devono essere eseguiti e lavori con laboratori affidabili.
Al giorno d'oggi, i test genetici possono essere acquistati anche su Internet. In questo caso, però, non si sa quale laboratorio stia effettuando i test e quanto siano affidabili. Per questo motivo questa alternativa non è particolarmente consigliata.
I costi
Non è possibile fare una dichiarazione generale sui costi. Sono necessarie diverse procedure di test a seconda dell'indicazione medica. Ad esempio, un esame del sangue della madre nella diagnosi prenatale è più economico di un test del liquido amniotico.
In alcuni casi i costi possono variare anche a seconda del laboratorio. Tuttavia, in rari casi i costi devono essere sostenuti dal paziente - questi sono generalmente coperti dalla compagnia di assicurazione sanitaria.
L'assicurazione sanitaria paga per questo?
In molti casi l'assicurazione sanitaria obbligatoria sostiene i costi della consulenza genetica, ma esistono due regolamenti in cui non lo fa. Da un lato, se non ci sono indicazioni mediche, ad esempio in un test dell'albero genealogico del DNA. Qui il paziente vorrebbe che il suo DNA fosse analizzato per interesse personale.
D'altra parte, si applicano norme speciali se l'analisi del DNA deve essere eseguita in connessione con il trattamento della fertilità. In questo caso c'è un obbligo di pagamento aggiuntivo. Se questo regolamento speciale si applica a te, dovresti saperne di più presso la tua compagnia di assicurazione sanitaria prima degli esami.
I pazienti assicurati privatamente possono dover coprire una parte dei costi stessi. Tuttavia, questo dipende dalla compagnia di assicurazione sanitaria. Per questo motivo, dovresti verificare in anticipo con la tua compagnia di assicurazione sanitaria.
Quali sono le alternative?
Non esiste una vera alternativa ai test genetici. Se si sospetta una malattia genetica, solo un'analisi del DNA può fornire le informazioni necessarie. Può essere utilizzato per confermare o escludere la malattia. Gli esami del sangue o gli esami di diagnostica per immagini sono fuori discussione come alternative. Possono solo indicare la strada.
Se le malattie genetiche sono note a parenti e vuoi valutare il rischio di trasmettere la malattia ai tuoi discendenti, si consiglia un'analisi del DNA. Sfortunatamente, non ci sono procedure alternative per questa valutazione del rischio.
Scopri di più su qui Struttura del DNA.
