Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo III
definizione
Sotto il concetto di Sindrome di Ehler-Danlos (EDS in breve) includono una serie di diverse malattie in cui il Sintesi del collagene è disturbato a causa di difetti genetici.
I collageni, a loro volta, sono uno Gruppo di proteine, che è il componente in fibra più importante di Pelle, ossa, tendini, cartilagine, vasi sanguigni e denti uno significativo Funzione di supporto esercizio.
Di un quarto di tutte le proteine nel corpo umano sono i collageni. Una sintesi difettosa del collagene ha conseguenze di vasta portata che, a seconda del tipo di Ehler-Danlos, possono essere più o meno di vasta portata.
Rispetto ad altre sotto-forme Ehlers-Danlos, i sintomi sono a Tipo III tuttavia, per lo più lieve, ma un quadro completo della malattia è possibile anche nel tipo III. Una terapia causale (eliminando la causa) non è ancora disponibile oggi.
Il seguente argomento è tutto su questo Tipo III, informazioni generali e sugli altri tipi possono essere trovate nel nostro argomento: Sindrome di Ehler-Danlos
frequenza
La frequenza stimata di Sindrome di Ehler-Danlos, tipo III bugie 1:5.000 (una persona affetta ogni 5.000 persone non affette) a 1:20.000. Pertanto, il tipo III della sindrome di Ehler-Danlos è la più comune di tutte le forme di sindrome di Ehler-Danlos. Entrambi i sessi sono più o meno altrettanto spesso colpiti.
causa ultima
Nella maggior parte delle persone colpite, la causa della malattia sono i difetti due geniresponsabili della sintesi del collagene.
In molti altri malati, tuttavia, l'origine della sindrome non è ancora chiara. In definitiva, in ogni caso si ha una ridotta densità di collagene nei vari tessuti; la struttura del collagene in sé non è cambiato.
La sindrome di Ehler-Danlos è ereditata come tratto autosomico dominante. "Dominante" significa che la malattia si manifesta quando solo un genitore trasmette i geni corrispondenti alla prole. "Autosomico" a sua volta esprime che l'ereditarietà viene trasmessa attraverso i cromosomi del corpo, che non sono coinvolti nella determinazione del sesso. Per questo motivo, entrambi i sessi sono colpiti allo stesso modo.
Sintomi
Secondo la definizione attuale, questo sarà Sindrome di Ehler-Danlos Tipo III come "ragazzo ipermobile" designato. Questa designazione descrive abbastanza bene l'aspetto principale del Tipo III. A differenza delle altre sotto-forme di EDS, i malati soffrono Non sotto un parziale coinvolgimento potenzialmente letale degli organi e Vasi sanguigni o guarigione anormale della ferita. Per questo motivo, la malattia viene spesso riconosciuta solo dopo molti anni.
L'attenzione qui è sull'eccessiva mobilità delle articolazioni e sulla frequente dislocazione (dislocazione / lussazione) di queste. A causa dell'eccessiva mobilità, le articolazioni spesso fanno male e c'è una tendenza all'osteoartrosi e alle alterazioni degenerative dei dischi intervertebrali. Oltre a questi sintomi, possono verificarsi aumento della stanchezza, secchezza delle fauci e infiammazione delle gengive.
diagnosi
Primo accenno a uno Difetto genetico di solito è uno storia familiare positiva.
Per diagnosticare un EDS, un file campione di sangue ha vinto. Le celle contenute in questo campione saranno eventualmente con procedure genetiche molecolari esaminato per difetti genetici.
Un risultato è solitamente all'interno meno giorni di fronte.
Terapia sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3
Fino ad oggi è per no del Si forma la sindrome di Ehlers-Danlos terapia causale disponibile.
Solo uno tempestiva terapia genica potrebbe ottenere una cura. Tuttavia, secondo lo stato attuale della ricerca, questo non è ancora possibile.
La terapia deve quindi essere pura sintomatico rispettivamente. Questo è da un lato Antidolorifico (analgesici) ad esempio Ibuprofene, Metamizolo (Novalgin) o in casi gravi narcotico a disposizione.
Uso regolare di fisioterapia e la fornitura di ausili quali stampelle o sedie a rotelle.
previsione
La sindrome di Ehler-Danlos è una di queste stato permanente. Inoltre, la malattia di solito corre progressivo (progressivo), che può limitare la vita sociale delle persone colpite.
Dal momento che il Tipo III ma principalmente da uno forma lieve queste restrizioni sono generalmente inferiori. Le persone colpite di solito ne hanno uno aspettativa di vita normale. Purtroppo sono possibili varianti di questo.
