Sindrome di Klinefelter

Cos'è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter si verifica in circa ogni 750 ° uomo. È una delle malattie cromosomiche congenite più comuni in cui gli uomini colpiti hanno uno troppi cromosomi sessuali. Per lo più hanno il cariotipo 47XXY invece del solito 46XY.

La doppia X nell'insieme dei cromosomi porta a una carenza di testosterone, che continua a causare i sintomi tipici della sindrome di Klinefelter. Scopri di più su di esso.

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Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter non è una condizione che viene trasmessa dai genitori ai loro figli.
Sorge piuttosto accidentalmente a causa di un disturbo durante la meiosi. Questo crea spermatozoi e cellule uovo. Nella meiosi, è importante che un cromosoma sia distribuito tra gli spermatozoi maschili e femminili. Tuttavia, questo non è il caso della sindrome di Klinefelter. O lo sperma o l'uovo hanno un cromosoma X in più. Durante la fecondazione, questo porta a un cromosoma sessuale che giace in troppi. Questa è anche chiamata aberrazione cromosomica. Il quadro clinico si manifesta solo negli uomini che hanno principalmente il cariotipo 47XXY invece di 46XY.
I cromosomi X aggiuntivi provocano una carenza di testosterone, che ha ulteriori conseguenze.

Maggiori informazioni sulla causa della sindrome di Klinefelter su: Aberrazione cromosomica: cosa significa?

La sindrome di Turner è una malattia che si basa anche su un numero alterato di cromosomi. Leggi di più su questo a: Sindrome di Turner

La sindrome di Klinefelter è ereditaria o contagiosa?

La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica congenita la cui causa è un disturbo durante la maturazione degli spermatozoi e degli ovociti, chiamato anche meiosi. I cromosomi non sono distribuiti esattamente in modo uniforme, quindi uno spermatozoo o un uovo contiene un cromosoma X in più.

La sindrome di Klinefelter non è una malattia che viene trasmessa dai genitori ai figli. Nasce per caso. Quindi non è né ereditario né contagioso.

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Questi sintomi potrebbero indicare la sindrome di Klinefelter

I sintomi tipici che si verificano nella sindrome di Klinefelter sono causati dalla mancanza di testosterone. Di solito è simile a questo:

• Testicoli piccoli: spesso un testicolo ritenuto si verifica per la prima volta nell'infanzia, che può essere unilaterale o bilaterale. La maggior parte degli adulti con sindrome di Klinefelter ha un piccolo testicolo.
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• Pene piccolo: inoltre, le persone colpite di solito hanno un piccolo membro. La mancanza di sperma può anche portare alla sterilità.
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• Ingrandimento del seno: gli uomini colpiti di solito hanno un ingrandimento del seno. Questa è anche chiamata ginecomastia.
  Ulteriori informazioni su questo argomento sono disponibili: Ginecomastia - L'allargamento della ghiandola mammaria negli uomini

• Cambiamenti nella massa muscolare e grassa: il testosterone supporta la costruzione muscolare. Nella sindrome di Klinefelter, il basso livello di testosterone si traduce in una riduzione della massa muscolare a favore della massa grassa. Le persone colpite hanno un aumento dei depositi di grasso e tendono ad essere in sovrappeso.

• Statura alta: a causa della mancanza di testosterone, le placche di crescita si chiudono più tardi, il che porta a una maggiore lunghezza. Colpiti sono più grandi della media.
  Ulteriori informazioni su questo argomento possono essere trovate su: Alta statura - dovresti saperlo!

Esistono anche alcuni studi che suggeriscono problemi comportamentali negli uomini con sindrome di Klinefelter. Secondo gli studi, circa il 10% delle persone colpite sarebbe anche incline all'autismo o all'ADHD. Nell'infanzia ci sarebbero stati ritardi nello sviluppo del linguaggio e problemi di lettura e apprendimento.

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Decorso della malattia nella sindrome di Klinefelter

Già nell'infanzia, le persone colpite hanno spesso testicoli ritenuti, un piccolo arto e debolezza muscolare. Lo sviluppo del linguaggio è solitamente ritardato. Nei bambini in età scolare possono esserci difficoltà di apprendimento e lettura. Nell'adolescenza di solito c'è un inizio ritardato della pubertà, la crescita del seno e una forte crescita della lunghezza. Gli adulti possono anche avere disfunzione erettile e impotenza. Inoltre, se non trattata, l'obesità può svilupparsi con lo sviluppo del diabete mellito 2 e delle malattie vascolari.

Diagnosi della sindrome di Klinefelter

La diagnosi della sindrome di Klinefelter può essere già fatta nell'utero esaminando il liquido amniotico o prelevando un campione dalla placenta. La diagnosi può quindi essere effettuata utilizzando un campione di sangue in cui viene esaminato il set cromosomico. Tuttavia, per questo è necessario un rapporto genetico umano.

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Ecco come viene trattata la sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter non può essere trattata dalla causa principale. Il disturbo durante la meiosi non può essere invertito.

Tuttavia, poiché la maggior parte dei sintomi della sindrome di Klinefelter sono dovuti a bassi livelli di testosterone, la terapia consiste nel fornire testosterone dall'esterno. Questo è anche noto come sostituzione del testosterone. A seconda di ciò che si preferisce, il testosterone può essere applicato come gel e cerotto o come siringa ogni uno o tre mesi. La sostituzione del testosterone di solito inizia con l'inizio della pubertà e deve essere continuata per tutta la vita.
Maggiori informazioni su questo argomento su: Trattamento della carenza di testosterone

Secondo gli studi, gli uomini con sindrome di Klinefelter sono spesso carenti di vitamina D. Si consiglia di controllare e bilanciare regolarmente il livello di vitamina D.
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Poiché le persone colpite possono avere disturbi dello sviluppo del linguaggio o difficoltà di lettura e apprendimento, la logopedia e il supporto a scuola dovrebbero essere cercati di conseguenza.
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Prognosi della sindrome di Klinefelter

Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter. La terapia tramite la somministrazione di testosterone dovrebbe quindi durare per tutta la vita, perché senza trattamento l'aspettativa di vita delle persone colpite può essere ridotta.
Il motivo è che la sindrome di Klinefelter è più associata ad altre malattie come il diabete mellito, le malattie vascolari e la perdita ossea.
Inoltre, gli uomini con sindrome di Klinefelter hanno un rischio venti volte maggiore di sviluppare il cancro al seno rispetto ad altri uomini.

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Pertanto, ha perfettamente senso consumare testosterone artificiale per tutta la vita. I sintomi della sindrome di Klinefelter sono spesso solo lievi.
Inoltre, le persone colpite possono spesso condurre una vita indipendente attraverso un supporto linguistico appropriato come la logopedia e il supporto a scuola.

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