Bassa statura

introduzione

Al giorno d'oggi si usa il termine bassa statura per la connotazione negativa della parola "bassa statura". Questo descrive che una persona è al di sotto del 3 ° percentile del tasso di crescita, ovvero meno del 97% di tutte le persone nella sua fascia di età.
I bambini i cui genitori sono anche molto piccoli non rientrano in questa definizione. Se sono ancora presenti malattie come il morbo di Crohn o la celiachia, questa definizione può essere applicata solo in misura limitata, poiché queste malattie non causano disturbi della crescita con un trattamento adeguato.

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cause

Una delle cause è la bassa statura della famiglia. Qui i genitori sono molto piccoli o sono loro stessi stentati.
Un'altra causa comune descrive la bassa statura costituzionale. In questo caso, i bambini sono rallentati per entrare nella pubertà. Il tasso di crescita è quindi ridotto qui. Nel corso della pubertà, tuttavia, nella maggior parte dei casi compensano questo deficit.

Inoltre, i disturbi dell'equilibrio ormonale possono causare bassa statura.Qui sono possibili una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo) e una carenza degli ormoni della crescita del corpo (GH e STH).
Ma anche gli oneri psicologici e sociali sui bambini, come l'incuria e l'abuso a livello fisico e psicologico, possono limitare la crescita dei bambini.

Devono essere considerati anche i disturbi nello sviluppo embrionale dovuti ad alcol, sostanze inquinanti e droghe. Anche le malattie cromosomiche e le malattie genetiche possono essere ricondotte allo sviluppo embrionale. Chiamare una bassa statura, ecc. trisomia 21 (sindrome di Down), sindrome di Ullrich-Turner, Prader-Willi o Noonan.
Anche malattie genetiche ereditarie come l'osteogenesi imperfetta (malattia dell'osso di vetro) possono causare bassa statura.

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Sintomi concomitanti

I sintomi di accompagnamento dipendono dalla ragione causale della bassa statura. Se c'è una causa familiare, praticamente non ci sono ulteriori sintomi.

Se c'è un ritardo nello sviluppo, cioè l'inizio della pubertà è ritardato, si verificano ulteriori anomalie nello sviluppo fisico. Quindi mostra i.a. crescita successiva dei peli del torace, del pube e delle ascelle o inizio ritardato delle mestruazioni nelle ragazze. Nei ragazzi, la voce si rompe più tardi e mancano ascelle e peli pubici.

D'altra parte, se la causa risiede in malattie genetiche, spesso ci sono gravi sintomi di accompagnamento. Nella sindrome di Ulrich Turner le bambine manifestano edema delle mani e dei piedi alla nascita, non hanno mestruazioni e rimangono sterili (incapaci di rimanere incinta) a causa di un malposizionamento delle ovaie (ovaie) e mostrano disallineamenti e deformità Gola, collo e busto.
Nella sindrome di Noonan, oltre alla bassa statura, ci sono altri sintomi, come occhi molto distanti (ipertelorismo), malformazioni del cuore e dei vasi polmonari e un leggero deficit cognitivo.

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Se le madri hanno consumato alcol durante la gravidanza, oltre alla bassa statura si verificano cambiamenti evidenti nell'area del viso (comprese labbra rosse strette, fronte bassa, deviazioni nelle fessure e negli assi delle palpebre).

Se è presente una malattia dell'osso di vetro (osteogenesi imperfetta), aumenta il rischio di fratture ossee a seconda del tipo o della gravità.

Sindrome di bassa statura

Non esiste una "sindrome di bassa statura o bassa statura". Esistono varie sindromi, cioè combinazioni di sintomi o fenomeni che includono la bassa statura. Le sindromi più note sono la sindrome di Ulrich Turner (vedi descrizione sotto altri sintomi), trisomia 21 , Sindrome di Prader-Willi o sindrome di Noonan, tutte queste sindromi includono la bassa statura come parte del loro aspetto.

La bassa statura è un sintomo meno critico di queste sindromi; Il più delle volte, i bambini colpiti hanno altri sintomi a livello fisico e psicologico che mettono più chiaramente a rischio la loro qualità di vita e sopravvivenza.
I bambini con sindrome di Prader-Willi sono piccoli, hanno muscoli deboli (ipotensione muscolare) e hanno anomalie sul viso e sui genitali. Inoltre soffrono di disturbi del controllo degli impulsi e, a causa di un'insaziabile sensazione di fame, sviluppano obesità a partire dai 3 anni in poi.

I bambini che hanno la trisomia 21 hanno cambiamenti facciali negli occhi, nella bocca, nel naso e nelle orecchie. Gli organi sono progettati in modo errato e ci sono limitazioni nelle capacità motorie e nell'intelligenza.

diagnosi

Devono essere seguiti approcci diversi per la diagnosi, a seconda della causa sospetta della malattia.
In primo luogo, deve essere misurata l'altezza della persona interessata. In una fase successiva, le dimensioni dei genitori e dei fratelli dovrebbero essere registrate e la dimensione media target dei figli dei genitori dovrebbe essere determinata.
Inoltre, potrebbe essere necessario esaminare lo sviluppo della pubertà e un esame radiografico della mano sinistra per determinare l'età ossea.

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Un'altra parte della diagnosi è l'esame del bambino per altre caratteristiche fisiche che suggeriscono una malattia genetica ereditaria. Un esame di laboratorio del sangue per vari ormoni (tiroide, sesso, ormoni della crescita), marker di infiammazione, marker speciali per malattie metaboliche e autoimmuni possono anche essere parte della diagnostica per poter scoprire la causa della bassa statura.

trattamento

Al giorno d'oggi, diverse forme di bassa statura possono essere trattate con ormoni della crescita. Tuttavia, questo non si applica a tutte le forme e deve essere fatto da uno specialista nel campo dell'endocrinologia pediatrica (insegnamento degli ormoni).

La terapia per la bassa statura dipende fortemente dalla causa. Se c'è una causa familiare, la sostituzione (sostituzione) degli ormoni della crescita non può essere utilizzata. Se l'inizio della pubertà è ritardato, l'inizio della pubertà può essere accelerato con una bassa dose di ormoni sessuali.

Se la causa è il deficit dell'ormone della crescita, la sindrome di Ulrich Turner o l'insufficienza renale cronica, il trattamento può essere trattato con la sostituzione dell'ormone della crescita secondo un determinato schema. In malattie come la carenza di vitamina D, la somministrazione dell'ormone mancante (in questo caso vitamina D) può normalizzare la crescita. Lo stesso vale per altre malattie in cui è presente un malassorbimento, ovvero un determinato nutriente non è sufficientemente assorbito dall'organismo.

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Durata

Se un bambino ha una carenza di ormone della crescita che causa bassa statura, gli ormoni della crescita artificiali devono essere somministrati fino a quando le placche epifisarie delle ossa non si sono chiuse. Ciò significa che la terapia viene interrotta quando il corpo ha finito di crescere in lunghezza.

Per le ragazze questo accade spesso già all'età di 16 anni e per i ragazzi intorno ai 19 anni. Se c'è una malattia con una carenza di un'altra sostanza o ormone, potrebbe essere necessario sostituirla per tutta la vita.