Neurofibromatosi di tipo 2

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• Sintomi della neurofibromatosi di tipo 2

• Neurofibromatosi di tipo 1
• Sintomi della neurofibromatosi di tipo 1
• Aspettativa di vita e terapia per la neurofibromatosi di tipo 1

Classificazione delle neurofibromatosi

• Neurofibromatosi di tipo 1
  e
• Neurofibromatosi di tipo 2

Sinonimi

NF2

definizione

La neurofibromatosi di tipo 2 è così NF 1 una malattia ereditaria da eredità autosomica dominante. Ciò significa che se è presente un gene NF (c'è sempre un gene dalla madre e dal padre), la malattia si verifica.
Il genetico mutazione giace su Cromosoma 22q12.2.
Si tratta di un file Malattia tumorale. Il tumori può essere trovato in Sistema nervosocioè soprattutto lungo il Nervi cranici e spinali (nervi del midollo spinale).

Epidemiologia / incidenza nella popolazione

Il Neurofibromatosi di tipo 2 Con un'incidenza da 1: 25.000 a 35.000, si verifica significativamente meno di NF1.
In questa condizione sono Uomini e Donne pari spesso colpiti.
La metà dei casi sono nuove mutazioni, cioè casi non ereditari.

Eziologia / causa

Il locus genetico del gene NF2 si trova sul cromosoma 22q12.2. Il gene codifica per la proteina Merlin. Merlin è anche chiamato Neurofibromin 2 o Schwannomin. Il compito di questa proteina è quello di ancorare lo scheletro di supporto delle cellule, qui il citoscheletro di actina, nella membrana cellulare, in particolare quella delle cellule nervose.

Un altro compito è inibire la trasmissione e l'amplificazione dei segnali extracellulari (segnali esterni alla cellula) che vengono trasmessi dai fattori di crescita.
Una mutazione significa che i segnali che stimolano la cellula a dividersi non vengono inibiti, il che porta ad un aumento della divisione cellulare. Poiché NF2 è uno dei geni oncosoppressori (geni di protezione del tumore), una mutazione di questo gene promuove lo sviluppo del tumore.

Infine, Merlin è coinvolto nella regolazione dell'adesione cellulare, cioè la connessione tra le cellule.

Maggiori informazioni sulle sindromi neurocutanee possono essere trovate qui: Sindrome neurocutanea

complicazioni

Dal momento che il tumori si verificano lungo il corso dei nervi, a seconda della posizione e della funzione del nervo interessato, c'è un indebolimento o addirittura una completa perdita di funzione.

• sordità
• Perdita della vista o problemi di vista
  e
• Paralisi

sono tra le complicazioni più comuni.

Anche i tumori benigni sono sempre a rischio di degenerazione maligna.

diagnosi

Opacità delle lenti nell'infanzia sono atipici, quindi questo di solito il primo e il primissimo sintomo dovrebbe essere sempre considerato come neurofibromatosi di tipo 2. Colpito dall'aumento Perdita della vista e uno Sensibilità al riverbero evidente.
Si prega di leggere anche il nostro argomento: Sintomi della neurofibromatosi di tipo 2.

Del perdita dell'udito progressiva di solito inizia anni prima della diagnosi.

Come con NF1, ci sono anche quelli clinici Criteri diagnostici.
Il rilevamento di tumori bilaterali dei nervi uditivi e di equilibrio mediante metodi di imaging è un criterio diagnostico clinico.
Se un paziente ha parenti di primo grado con una diagnosi confermata di neurofibromatosi di tipo 2 e manifesta opacità precoci del cristallino o Neurinomi, neurofibromi, meningiomi o gliomi si verifica, questo è considerato un ulteriore criterio diagnostico clinico.

Sono possibili metodi analitici di laboratorio per il rilevamento del gene mutato, ma allo stesso tempo costosi e che richiedono tempo.

• Procedure di imaging (raggi X, TC, MRT)
• Test dell'udito (audiometria)
  e
• Test funzionali dei nervi (ad esempio potenziali evocati acustici AEP)

sono i mezzi di scelta, soprattutto per determinare la gravità o la progressione della malattia.

Caratteristiche, sintomi e disturbi

Età

La neurofibromatosi di tipo 2 si manifesta tipicamente tra i 18 ei 24 anni.

Opacità delle lenti

Tuttavia, il cosiddetto "Cataratta posteriore sottocapsulare". Questa è una forma speciale di opacità della lente paragonabile a quella Stella grigia nella vecchiaia.

Tumori del sistema nervoso

Nel Neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia tumorale che il Sistema nervoso preoccupazioni. Tipicamente riscontrato in questi pazienti I meningiomicioè Tumori e neuromi di Meningen.
neuromi, o anche schwannomi chiamati, sono tumori benigni che derivano dalle cellule di Schwann.
Il compito delle cellule di Schwann è racchiudere le fibre nervose, proteggerle, isolarle lungo i lunghi rami e abilitarne così la funzione. La moltiplicazione delle cellule di Schwann porta a una restrizione funzionale o ad un fallimento funzionale dei nervi interessati.

Nell'80% delle persone colpite, questi schwannomi si sviluppano su entrambi i lati lungo il 8. Nervo cranico.
Da questo Nervo vestibolococleare è responsabile dell'udito e dell'equilibrio, i sintomi si presentano progressivi Perdita dell'udito per sordità, disturbi dell'andatura ed equilibrio e, di conseguenza, rumori nelle orecchie (Tinnito) e vertigini.
Solo un lato è interessato in circa il 6% dei pazienti.
Possono essere colpiti anche altri nervi cranici e periferici.

neurofibromi

La somiglianza clinica con la neurofibromatosi di tipo 1 sorge quando, sottocutanea, ad es. Vengono colpiti i nervi periferici localizzati nel tessuto adiposo sottocutaneo, che poi appaiono come neurofibromi: istologicamente, cioè tessuto sottile, non c'è somiglianza.

Circa la metà delle persone colpite mostra Locali caffè al latte. Raramente compaiono più di 3 punti.

terapia

Dal momento che il Neurofibromatosi di tipo 2 Se si tratta di una malattia genetica, la terapia per eliminare la causa non è possibile.
quindi, il Terapia secondo i sintomi.

Per mezzo di procedure chirurgiche sull'occhio, è ora possibile rimuovere le lenti opache lenti artificiali Rimpiazzare.

Al fine di evitare la perdita progressiva dell'udito, si raccomanda che i tumori del Nervi uditivi e di equilibrio essere rimosso chirurgicamente in una fase iniziale.
Se sono interessati anche altri nervi cranici o spinali, si consiglia un intervento per mantenere la funzione residua dei nervi. Ma tali operazioni comportano anche pericoli. I nervi possono essere danneggiati dall'operazione. Inoltre, in casi non rari il file tumori ancora.
Pertanto, dovrebbero essere effettuati controlli preventivi e regolari. Si dovrebbe anche tenere presente che i tumori benigni rappresentano sempre un rischio di degenerazione maligna.

È il Perdita dell'udito per sordità avanzato, si dovrebbero sfruttare le possibilità di Impianti cocleari o del tronco cerebrale uso.
Gli elettrodi vengono impiantati nell'orecchio interno o nel cervello e la persona interessata può sentire di nuovo o prendere parte a comunicazioni di vasta portata.