Test prenatale

Diagnostica prenatale

I test prenatali fanno parte della diagnosi prenatale estesa. La diagnosi prenatale è l'esame e la diagnosi precoce delle malattie prima che il bambino nasca nell'utero. L'esame può essere effettuato sia sul feto stesso che sulla madre, ad esempio il sangue materno. Questi esami possono essere eseguiti in modo non invasivo e invasivo.
Le procedure non invasive non sono pericolose e vengono eseguite esternamente. I metodi più comuni di diagnosi prenatale sono vari tipi di ultrasuoni durante la gravidanza, nonché misurazioni della trasparenza del collo, misurazioni dell'osso nasale e analisi del sangue della madre.

Le procedure diagnostiche invasive coinvolgono principalmente Punture e biopsie il cordone ombelicale, la placenta e il Esame del liquido amniotico del feto. Alcuni di questi metodi di screening sono normali esami di routine durante la gravidanza; altri possono essere eseguiti in aggiunta se c'è un ragionevole sospetto di una malattia nel nascituro.

La maggior parte degli esami può essere eseguita solo dopo la fine del terzo mese di gravidanza. Per quanto ne sappiamo oggi, non ci sono rischi per il bambino con procedure non invasive. I metodi invasivi comportano complicazioni minori, incluso l'aborto spontaneo, a basso rischio.

Leggi di più sull'argomento qui: Controllo della gravidanza

Vantaggi e svantaggi della diagnosi prenatale

La diagnostica prenatale, in particolare il test prenatale, è controversa in gran parte del mondo occidentale, poiché l'individuazione di alcune malattie e le decisioni che ne derivano, come l'interruzione della gravidanza, sollevano questioni etiche. I test sono sempre utili per identificare malattie che possono essere curate bene e che altrimenti porterebbero a gravi problemi di salute. Questi includono in particolare Malformazioni del bambinoche può essere corretto immediatamente o dopo la nascita. Anche Malattie metaboliche sono possibili, che funzionano senza problemi con una terapia mirata, ma possono causare gravi danni se non trattati.

Con l'aiuto dei test prenatali però numerosi disabilità che non mettono in pericolo direttamente la salute del feto, ma che limitano enormemente la vita dei genitori e del bambino, sia dal punto di vista medico che personale. L'esempio più evidente è quello Trisomia 21 (sindrome di Down).

Inevitabilmente, l'ampia gamma di test prenatali porta anche a un aumento del tasso di aborti iniziati consapevolmente. La diagnostica del feto viene offerta principalmente anche ai genitori in attesa che hanno una maggiore probabilità di malattie genetiche. In caso di malattie genetiche gravi in ​​particolare nella famiglia, è possibile determinare in anticipo se un nascituro ha ereditato il gene colpito. Le procedure di test sono ora disponibili per più di 1000 malattie ereditarie.

Conseguenze dei risultati del test per genitori e figli

La possibilità di test prenatali a volte pone i genitori in attesa di fronte a domande psicologicamente stressanti. Al giorno d'oggi molto è possibile, ma non tutto ha senso. Dal 2010 è stato ancorato nella legge che prima di eseguire i test prenatali e dopo aver ricevuto i risultati dei test, a consiglio intensivo del medico deve essere eseguito.

L'implementazione dei possibili test prenatali ha conseguenze diverse individualmente per ogni coppia di genitori, da nessuna terapia a Interruzione della gravidanza tutto è possibile. Pertanto, la consultazione del medico deve sempre essere su quale rischi generali di malformazioni e malattie ci sono malattie che vengono messe in discussione e quali conseguenze possono avere. Inoltre, il medico dovrebbe spiegare i rischi individuali, compresi i futuri genitori, per quanto riguarda i danni genetici o legati all'età. Quindi si dovrebbero discutere i test prenatali, quali possibilità e limiti hanno, quali rischi comportano e quali alternative diagnostiche sono possibili.

Molti futuri genitori non sono consapevoli degli effetti psicologici di sapere o non sapere di una possibile malattia. Prima di accettare un test prenatale, è fondamentale chiarire se si vuole davvero conoscere le malattie del nascituro e, soprattutto, quali conseguenze individualmente tratto da esso. Esiste un generale “diritto a non sapere”, quindi si ha il diritto di rifiutare i test proposti o di non essere informati di diagnosi già fatte. Nessun risultato del test prenatale è indicativo. Ciò significa che una malattia non porta necessariamente ad un aborto. Molte coppie si avvalgono anche della consulenza psicosociale. Uno è anche sancito dalla legge Periodo di considerazione di almeno tre giornida vedere dopo aver riportato i risultati. Se esiste un'indicazione medica, è ancora legale per legge eseguire aborti anche nelle fasi successive della gravidanza.

Costi e assunzione dei costi

Nell'ambito degli esami di routine per gravidanze normali, vengono eseguiti alcuni test, tra cui tre esami ecografici. La compagnia di assicurazione sanitaria di solito paga tutti i costi associati a una gravidanza ordinaria.
Questi includono:

• Controlli di routine di donne in gravidanza (3 esami ecografici, esami del sangue HIV, Chlamydia, Epatite B. e altri agenti patogeni; Guarda anche: Controllo della gravidanza)
• del Ricovero durante il parto
• così come un Corso di preparazione al parto

La diagnostica prenatale che vada oltre le procedure di routine deve essere eseguita dai genitori stessi. Si raccomandano anche esami del sangue per altri potenziali patogeni, come la toxoplasmosi e la varicella. A tale scopo, è possibile utilizzare altri metodi a ultrasuoni, che variano nel prezzo. Un'ecografia color Doppler costa circa € 50, ma un'ecografia 4D può costare fino a € 250 in più. La compagnia di assicurazione sanitaria fornisce servizi aggiuntivi di diagnosi prenatale solo se c'è un'indicazione medica urgente. La compagnia di assicurazione sanitaria paga anche un aborto che viene eseguito sulla base di un'indicazione medica.

A Donne incinte di età superiore ai 35 anni, le misure invasive vengono pagate anche dall'assicurazione sanitaria. Il rischio di malformazioni e malattie nel bambino aumenta con l'età, soprattutto per il verificarsi di a Trisomia (Presenza di 3 cromosomi invece di solo 2). Il Amniocentesi (esame del liquido amniotico) e il Campionamento dei villi coriali (Esame del tessuto placentare) sono coperti da compagnie di assicurazione sanitaria per gli over 35.

Test per la trisomia 21

Da qualche anno è a Analisi del sangue la procedura standard per determinare a Trisomia 21 e quindi sindrome di Down nei bambini non ancora nati. È un metodo non invasivo, attraverso uno semplice Prelevare il sangue dalla madre. In precedenza, era possibile determinare la trisomia solo tramite un test del liquido amniotico o una biopsia dei villi coriali. Tuttavia, entrambe le procedure comportano un basso rischio di aborto indesiderato.

Il test prenatale stesso deve ancora essere pagato. I costi si aggirano principalmente intorno ai 500 € e attualmente non sono coperti dall'assicurazione sanitaria. Il test può dall'undicesima settimana di gravidanza può essere eseguito, ma il risultato è ancora più certo in momenti successivi. Dopo averlo inviato al laboratorio, di solito occorrono circa 2 settimane prima che i risultati siano disponibili. Con il progredire della gravidanza, il sangue materno contiene sempre più parti del DNA del bambino, cioè il materiale genetico in cui si possono riconoscere i disturbi cromosomici. Se il risultato della trisomia è positivo, è comunque necessario eseguire una delle procedure invasive per il controllo.

Un precedente esame ecografico può suggerire la presenza di una trisomia 21. I segni individuali nello sviluppo della prima infanzia possono già indicare disturbi cromosomici. Nei feti con sindrome di Down, a aumento dello spessore del collo, a cartilagine nasale alterata o difetti cardiaci scoperti presto Siate segni. Tuttavia, non è possibile effettuare una diagnosi utilizzando gli ultrasuoni.

Quali test prenatali sono disponibili?

Le donne incinte possono attualmente scegliere tra tre test prenatali:

1. Test panorama

Il test panoramico è uno dei tre metodi di prova disponibili per la determinazione trisomie (Irregolarità nel numero di cromosomi) attraverso il sangue materno. Qui è dove il Sangue prelevato dopo l'undicesima settimana di gravidanza. Il test panorama ha il vantaggio che oltre al Trisomia 21 vengono esaminati anche altri disturbi cromosomici. Quindi diventa uno anche tu Trisomia 18 e a Trisomia 13 trovato con il test panorama. Entrambe le trisomie rappresentano quadri clinici significativamente più gravi della trisomia 21. Il tasso di sopravvivenza per la trisomia 18 è in media di 6 giorni, per la trisomia 13 è inferiore a un anno. Tuttavia, entrambi i disturbi cromosomici sono molto più rari della sindrome di Down.

Il produttore del test panorama afferma che può determinare il rischio di trisomie con una certezza del 99%. Il test panoramico stesso costa solo 399 €, ma con l'esame di accompagnamento costa circa 550 €.

Questo test prenatale non può essere eseguito in caso di gravidanze gemellari. Viene valutato il contenuto di DNA del bambino nel sangue materno; in caso di gravidanze multiple, è difficile distinguere tra loro. I costi sono coperti dalla compagnia di assicurazione sanitaria solo se sussiste un rischio clinicamente significativo, ad esempio in caso di gravidanze di oltre 35 anni.

2. Test di armonia

Il test Harmony è un test particolarmente approfondito scientificamente. Secondo studi recenti, il test Harmony rileva circa il 99,5% di tutte le malattie della trisomia 21. Oltre allo screening per la trisomia 21, su richiesta possono essere determinate anche altre malattie. Oltre alla trisomia 18 e 13, questo include anche il sesso fetale e disturbi specifici del cromosoma X o Y, come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter.

Il costo del test per la trisomia 21 è di 399 euro. Tuttavia, anche il test Harmony non è uno strumento diagnostico affidabile.Se il test prenatale è positivo, è sempre necessario eseguire una biopsia della placenta per confermare la diagnosi.

3. Test prenatale

Il prenatest ha anche la possibilità di scoprire altri disturbi cromosomici oltre alla trisomia 13, 18 e 21. Il produttore fa pubblicità con una certezza del 99,8% nello screening per la trisomia 21. Tuttavia, gli errori rari non possono mai essere completamente esclusi. Il risultato del test per il prena test è disponibile dopo circa 4-6 giorni, il che è un vantaggio rispetto agli altri metodi di test.

Il produttore specifica il costo del test preliminare da € 350 a € 500, a seconda dell'ambito dell'esame. Il prenatest di solito deve essere pagato dal paziente stesso, ma in molti casi le compagnie di assicurazione sanitaria già rimborsano i costi. Soprattutto in caso di gravidanze ad alto rischio e sospetti esistenti da esami precedenti.