sclerodermia

Cos'è la sclerodermia?

La parola deriva dal greco antico e significa "pelle dura". La sclerodermia è una rara malattia reumatica infiammatoria del gruppo delle collagenosi, che può assumere forme lievi e gravi, pericolose per la vita.

La malattia colpisce i piccoli vasi sanguigni e il tessuto connettivo.
Qui si deposita il collagene, che è evidente come focolai cutanei induriti.
Lo scleroderma è un autoimmune (Auto greche = auto) Malattia, motivo per cui proteine ​​specifiche (Gli autoanticorpi) sono rilevabili nel sangue.

Esistono diverse forme di progressione, che interessano solo la pelle (sclerodermia localizzata), mentre in altre forme sono colpiti gli organi interni come il tratto gastrointestinale, i polmoni, i reni o il cuore (Sclerodermia sistemica).

Classificazione della sclerodermia

La sclerodermia localizzata si presenta in tre forme:

morfea:

focolai grossolani che hanno troppo poco o troppo pigmento all'interno e sono circondati da arrossamenti all'esterno (Eritema), principalmente sul tronco

Morfea generalizzata:

come la morfea, ma fluenti insieme e più larghi, il viso è libero

Sclerodermia lineare:

Fuochi a forma di nastro o scanalatura, principalmente localizzati sulle estremità e sulla testa

La sclerodermia sistemica esiste in due forme:

Sclerodermia diffusa:

distribuito in tutto il corpo, diffondendosi rapidamente, gli organi interni sono colpiti precocemente

Sclerodermia limitata:

apporto di sangue inizialmente insufficiente alle singole dita (fenomeno iniziale di Raynaud), quindi coinvolgimento delle estremità e del viso, successivamente degli organi interni, spesso in connessione con la cosiddetta sindrome CREST
(C = calcinosi, un deposito di calcio nella pelle; R = fenomeno di Raynaud, vedi sopra; E = (o) disturbo della motilità esofagea, un disturbo del movimento dell'esofago; S = sclerodattilia, un indurimento della pelle delle dita con ridotta funzionalità delle dita; T = teleangectasia, un ingrossamento locale dei vasi capillari della pelle)

Cause di sclerodermia

La causa esatta della malattia non è ancora nota.

In casi isolati è stato descritto un evento familiare.
È stata anche segnalata la maggiore incidenza di sclerodermia sistemica tra i minatori del carbone e dell'oro.

A livello molecolare, i cosiddetti antigeni HLA del tipo DR1, DR2 o DR5 sono talvolta in aumento. Vi sono anche molte prove di una reazione autoimmune cellulo-mediata, che può danneggiare la parete interna dei vasi sanguigni (Danno endoteliale) conduce.
Anche i cambiamenti genetici acquisiti sono comuni.

Non è stata ancora stabilita una relazione causale con le suddette influenze e la sclerodermia.

diagnosi

La diagnosi può essere effettuata utilizzando un test di laboratorio.
Più del 95% delle persone con sclerodermia lo sono Anticorpi antinucleari (ANA) elevato.

Queste sono proteine ​​prodotte dal corpo che attaccano i nuclei cellulari del corpo stesso. Se provi solo per "ANA“In generale questo è relativamente aspecifico.
ANA può anche ad es. nel Artrite reumatoide Sii positivo.
Pertanto, dai un'occhiata più da vicino e cerchi ANA molto specifici, ad esempio anti-Scl70, che è aumentato nella sclerodermia sistemica.

Al Sindrome CREST Gli anticorpi anti-centromero possono essere utilizzati per la diagnostica poiché si trovano nel 70-90% dei pazienti con la sindrome.

Nell'emocromo, a Anemia esiste, in quanto può verificarsi una carenza di ferro se l'intestino è colpito. Se sono coinvolti i reni, potrebbe esserci un aumento della creatinina sierica, così come una miscela di sangue o proteine ​​nelle urine.

Distribuzione di frequenza

Il tasso di incidenza è di 1-2 persone su 100.000 / anno.
Di solito l'età alla comparsa della malattia è di 40-60 anni.
L'incidenza della malattia nella popolazione è inferiore a 50 su 100.000.

Donne sono di un fattore 4 più spesso colpiti rispetto agli uomini.

Sintomi della sclerodermia

La sclerodermia si diffonde principalmente in modo indolore.
Occasionalmente c'è dolore muscolare e articolare.
La malattia è difficile da diagnosticare perché è veloce, lenta e auto-bloccante (alla morfea) Può fornire forme del corso e un'ampia varietà di composizioni di sintomi.

A seconda degli organi coinvolti, ci sono diversi reclami. Anche perché la malattia è molto rara, spesso non viene presa in considerazione quando si verificano sintomi aspecifici.

Il sintomo iniziale della sclerodermia sistemica è principalmente un disturbo circolatorio delle mani (Il fenomeno di Raynaud), che può precedere la malattia fino a due anni.

La lingua può anche essere accorciata. Successivamente, la ritenzione idrica (edema iniziale) soprattutto entrano in contatto con.
Anche braccia, viso e tronco possono essere colpiti. Durante la cosiddetta fase di indurimento (Fase di indurimento), che dura per diverse settimane e si sviluppa completamente dopo uno o due anni, la ritenzione idrica si allontana e la pelle diventa più spessa, inamovibile e dura come una tavola.

Le fibre di collagene si sono depositate nella pelle.
Le espressioni facciali sono difficili (Maschera viso), il naso diventa appuntito, la bocca si increspa a forma di stella e diventa piccola (Bocca porta tabacco). Le dita perdono mobilità, diventano sottili, rigide (Dita di Madonna) e fissato nella posizione ad artiglio.
Il coinvolgimento delle guaine tendinee e dei legamenti può portare a danni ai nervi o alla sindrome del tunnel carpale.

Nella sclerodermia sistemica diffusa, il processo di cui sopra avviene entro poche settimane.

La sclerodermia sistemica limitata è più lenta e si manifesta principalmente sulle dita e sulle braccia.
Nella variante della sindrome CREST si verificano calcinosi, fenomeno di Raynaud, disturbo della motilità esofagea, sclerodattilia e teleangiectasia (per una spiegazione vedere l'introduzione).

In entrambe le forme, il tratto gastrointestinale è colpito precocemente nell'80% dei pazienti. Rigurgito acido (Riflusso) e le sue conseguenze (Reflusso esofageo) venire.
Indigestione, costipazione e sacche intestinali (diverticolo) si verificano.

La seconda causa più comune di malattia negli organi interni sono i polmoni.
C'è un indurimento del tessuto connettivo dei polmoni (fibrosi polmonare interstiziale).

Il coinvolgimento cardiaco e renale si verifica prevalentemente nella forma diffusa.

Trattamento della sclerodermia

La maggior parte delle terapie non sono molto efficaci e fanno poco per fermare la progressione della sclerodermia.

Gli immunosoppressori ad alte dosi come glucocorticoidi, metotrexato, ciclospoprina A, azatioprina e clorambucile non hanno mostrato alcun chiaro beneficio.
Si ritiene quindi oggi che la malattia non possa essere causata esclusivamente dal proprio sistema immunitario, altrimenti questi farmaci dovrebbero avere un buon effetto.

Anche farmaci come? -Interferone, timopentina, isoretinoide, N-acetilcisteina o D-penicillamina non erano particolarmente efficaci.
Spesso, gravi effetti collaterali ti costringono a interrompere il trattamento.
La terapia con D-penicillamina viene provata più spesso.

I glucocorticoidi possono anche essere utili in determinate circostanze, ad es. ha fibrosi polmonare, edema o artrite.

Rituximab e tocilizumab, che sono anche usati per altre malattie autoimmuni, mostrano occasionalmente successo nel trattamento.

Sono attualmente in corso ricerche sulle terapie che utilizzano il trapianto di midollo osseo e il lavaggio del sangue (aferesi).

È necessaria cautela quando si misura il successo della terapia.
Spesso il passaggio della malattia nella cosiddetta fase atrofica, in cui la ritenzione idrica si allontana, la pelle si indurisce e si contrae, si presenta come una regressione dei sintomi.

Si tratta soprattutto di misure generali di supporto che aiutano in modo particolare il paziente e hanno un effetto favorevole sui sintomi.

La fisioterapia aiuta a prevenire le contratture. Se il fenomeno di Raynaud è presente, è necessario garantire mani calde.
Ferite da calcio (Ulcerazione) sulle mani, dovrebbero essere ben curate.
Come misura preventiva per le ulcerazioni, ad es. il principio attivo sarà il bosentan.

Se la pressione alta inizia a causa dei cambiamenti nei vasi sanguigni, la terapia deve essere somministrata con un ACE inibitore.
La fototerapia (PUVA) può ammorbidire i focolai della sclerosi e garantire una migliore funzionalità.

Corso e prognosi

Il decorso della malattia è difficile da prevedere e non può essere dedotto dalla costellazione dei sintomi.
Può accadere che avvengano corsi imprevisti molto gravi che portano alla morte in pochi mesi.
Tuttavia, la morfea non è in pericolo di vita.

Le donne generalmente hanno una prognosi migliore rispetto agli uomini.

Nella sclerodermia sistemica, l'infestazione degli organi interni è determinante.
La forma limitante ha generalmente una buona prognosi.
Tuttavia, il 10% dei pazienti sviluppa ipertensione nella circolazione polmonare (ipertensione polmonare), che aumenta notevolmente il tasso di mortalità in questo gruppo di pazienti.

La forma diffusa ha una prognosi piuttosto sfavorevole.
Se viene colpito anche il rene, dopo dieci anni solo il 30% di questi pazienti è ancora vivo, i polmoni sono induriti (fibrosed) circa il 50% sopravvive nei prossimi 10 anni.

Nei pazienti senza coinvolgimento di cuore, polmoni o reni, il tasso di sopravvivenza a 10 anni è del 71%.

storia

Le descrizioni dei sintomi che ora ci fanno pensare alla diagnosi di sclerodermia si trovano già negli scritti di Ippocrate (460-370 a.C.). Tuttavia, le descrizioni erano piuttosto imprecise.

Carlo Curzio formulò per primo la costellazione dei sintomi a Napoli nel 1753. Ad esempio, ha descritto la durezza della pelle, la tensione intorno alla bocca e la durezza intorno al collo.

Nel 1847 Elie Gintrac coniò il termine "sclerodermia". Considerava la malattia una pura malattia della pelle. Fu solo William Osler a rendersi conto che anche gli organi interni sono coinvolti nel processo della malattia.